Becky Mallea

Este es un esquema de corte histológico del colon

donde vemos (de abajo hacia arriba): la serosa, la
La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad muscular, la submucosa y la mucosa. Estas células
congénita que ocurre generalmente en etapa ganglionares se encuentran entre los músculos
neonatal. Es una obstrucción intestinal funcional. circular interna y longitudinal externa, donde también
Antes de eso, yo quería recordarles que nosotros se encuentra el plexo mioentérico de Auerbach. En la
tenemos un sistema nervioso que se divide en dos: submucosa también encontramos un plexo
un sistema somatico de relación por la cual nos ganglionar submucoso, ahí estos plexos son células
estamos comunicando en estos momentos y un nerviosas que tienen que ver mucho con la
sistema nervioso vegetativo, la cual comanda el contractibilidad, la propulsión del intestino, por lo
latido cardiaco, la función intestinal, la función de los tanto, con la progresión del bolo intestinal o fecal.
vasos sanguíneos y del sistema renal, todos los
sistemas que nosotros no lo podemos comandar es
el sistema vegetativo. La gran diferencia en el
intestino esta en que el tubo gastro-intestinal tiene un
sistema autónomo nervioso intestinal, que nosotros
le llamamos células ganglionares o plexo ganglionar.
Este plexo ganglionar es un sistema autónomo
nervioso que tiene que ver propiamente con la
función intestinal, recibe inervación del sistema
vegetativo tanto en el simpático como en el
parasimpático, pero también tiene un propio sistema
autonómico, asi como el corazón tiene el nodulo
Señala el recto-ano, recordar que aquí esta la zona
sinusal. Algo asi son las células ganglionares
pectinea o línea pectinea (línea dentada), hacia
intestinales. Estas células ganglionares tienen que
arriba de la línea pectinea es el recto y tiene que ver
ver con el movimiento intestinal.
con la motilidad; hacia abajo es el ano, es una parte
muy sensitiva y tiene que ver con la sensación de
esta zona rectal. Es importante para los cirujanos
esta zona. Las biopsias toman como punto de
referencia la línea pectínea.

La enfermedad de Hirschsprung es la ausencia de

estas células ganglionares intestinales del intestino
distal. Como no hay células ganglionares o células
nerviosas en la pared intestinal va a producir una Paso
obstrucción intestinal. Generalmente esta falta de
células ganglionares es a nivel distal.
 Kimberley Mauricio

Pasó
¿Cuáles son las funciones de la celula nerviosa
intestinal? No solo es movimiento, no solo es
propulsion del tuvo digestivo, no solo es un cuadro
obstructivo. Estas celulas nerviosas intestinales
tienen mucho que ver…

Estas células nerviosas derivan de este tubo neural,

de la cresta neural, de aquí nacen unas células
pluripotenciales que mientras van avanzando se van
Aquí esta representado la celula nerviosa en la
tansformando en celulas ganglionares y otras células
submucosa. Esta celula nerviosa enterica esta
(osteoblastos, adipocitos, condrocitos, melanocitos).
relacionado con los mastocitos crecimiento y
Estas células de la cresta neural se van ubicando de
produccion de enterocitos, con los vasos sanguineos,
la parte craneal a la parte distal del tubo digestivo y
tiene que ver mucho con el microclima de esas zonas
se va repartiendo, primero va al esófago, luego al
del tubo digestivo. Esto no solo es cuadro de
estomago. A través de las semanas de gestación se
obstruccion intestinal, si no que tiene otras
van posicionando de la parte craneal a la parte distal.
complicaciones.
En la enfermedad de Hirschsprung, en la parte distal
generalmente el 80-90% no llega a estas células
ganglionares al recto o al recto sigmoides. Entonces
al no haber estas células ganglionares va haber una
obstrucción intestinal. ¿Cuál es la patogenia? Falla
en la migración craneocaudal de los complejos
ganglionares. Otra teoría dice que estas células
ganglionares llegaron al recto, ano, colon pero hay
una alteración en la zona donde llegan. Hay una
alteración en el tejido donde se anidan estas células.
El dx es por sospecha clinica. Si hay obstruccion
Llegan las células y si el microambiente es malo, por
intestinal definitivamente ocurre cuando el niño nace,
lo tanto, estas células desaparecen. Actualmente
generalmente los sintomas deben ocurrir aquí, pero
también hay otros factores neurotrópicos, estas
hay algunos que sus sintomas no aparecen en la
células de la cresta neural para llegar al tubo
etapa neonatal, aparece en lactantes, en niños
digestivo donde les corresponde, hay unos factores
mayores e inclusive en adultos que han empezado
neurotrópicos (enzimas, proteínas) que les indica por
con sintomas de esta enfermedad en jovenes y
donde ir. Parece que estos factores neurotrópicos
adultos. Es raro pero existe.
también están alterados. No es que faltaron células
ganglionares, sino que no estuvieron bien dirigidas… Se basa en 3 pilares, he puesto mas pero solo son 3
Entre ellos esta el factor de crecimiento neuronal y el pilares de dx: Sospecha clinica, estudio de ampolla
factor neurotropico 3. rectal o un estudio contrastado. La manometria
anorrectosigmoidea ya no se hace, antes se pedia
pero actualmente no lo hacemos. El dx definitivo lo
dará la biopsia rectal, porque hay una falta de celulas
tenemos que diagnosticarlo del punto de vista
histologico.
Lo
s 3 pilares: Sospecha clinica: definitivamente tiene
que haber un niño esteñido, con obstruccion. Si no
hay eso no habra enfermedad de Hirschprung. El
enema baritado que es la rx contrastada de colon y la
biopsia rectal que es la que da el dx definitivo.
Cuadro clinico en la etapa neonatal, porque puede
haber otros cuadros clinicos en etapa de lactante, pre
escolar, escolar pero lo mas resaltante es en la etapa
neonatal. Como es un cuadro de obstruccion
intestinal habra el sd obstrutivo intestinal: distension
abdominal, vomitos biliosos, retardo en la eliminacion
del meconio; estos niños normalmente cuando nacen
eliminan el meconio dentro de las 24 horas. Se dice
que hay retardo cuando se demora mas de 24 y 48
horas, aquí ya podemos estar sospechando desde el
punto de vista clinico que este niño pueda tener
enfermedad de Hirschprung. Como es una
obstrucción intestinal y al haber estasis, estos niños
hacen sepsis y es dx diferencial de Enterocolitis
necrotizante. Puede ocurrir tambien perforacion
intestinal por la gran distension que ocurre por la
gran obstruccion intestinal neonatal. Si no se les
maneja pueden llegar a la perforacion intestinal y con
las consecuencias que ocurre.
E
l dx clinico, yo sospecho, le tomo rx y veo gran
distensión de asas intestinales, y digo este niño tiene
retardo de eliminación de meconio entonces
probablemente tenga enfermedad de hischsprung.
Entonces el otro pilar diagnóstico es la Rx
contrastada: Hay una zona estrecha que parece que
esta normal es la zona aganglionosis: la zona sin
celulas ganglionares, es la zona enferma. Aquí no
llegaron las celulas aganglionares y si llegaron no se
desarrollaron y por lo tanto es un colon, es un recto
parético que no funciona. Al no funcionar llegan las
heces aquí, se dilatan, no pasan produce una
obstruccion intestinal y una gran distension. La zona
distendida es una “zona sana” ,es una zona que hay
celulas ganglionares. Aprox el 10 de neonatos con
esta enfermedad no muestran esta zona de
transición de la zona enferma a la zona sana. Es
como un cono. No se muestra y es en el 10% de
casos.
La biopsia rectal: En la zona A , es la mas frecuente
que ocupa todo el recto y la parte proximal del
sigmoides. Esto es 90% de casos. La figura B: es el
recto sigmoides hasta el ángulo esplenico. El 10%
presenta todo el colon hasta más o menos 50, 20 o
10 cm del ileon distal. (figura C) esto se llama
hirschsprung a colon total.
La biopsia del recto siempre es diagnostica, no hay
necesidad de hacer una laparatomia para
diagnosticar al paciente, basta con la biopsia por el
recto para el dx.
¿Qué buscamos en la biopsia de recto? Lo malo que
tenemos que buscar algo que no existe, que son las
celulas ganglionares. En la enfermedad de
hirschsprung no hay celulas ganglionares. El
patólogo que revisará las láminas tiene que encontrar
las células ganglionares, se pondrán a buscar algo
que no existe. Hay signos indirectos. Normalmente
estos troncos nerviosos que hay en un corte Una buena biopsia es tomar mucosa y submucosa.
histológico normal del recto, estos estan engrosados, Si le hago una biopsia quirugica tiene que ser por
hay una hipertrofia de los troncos nerviosos. Las laparotomia.
células ganglionares lo buscamos en el plexo
submucoso de Meissner o plexo mientérico de
Auerbach, entre las fibras musculares del musculo Luz jimenez
liso de la pared intestinal. Ahí se encuentran estos
plexos.

Hay 2 tipos para tomar la biopsia: quirúrgica o de

aspiración. Cualquiera de las 2 son buenas. Lo
Nosotros no hacemos histoquimica pero algún día
importante es saber interpretarlo y tener buen
vamos a tener. Normalmente la ACE pinta muy poco,
patólogo.
por ejemplo esto es muy normal (n°1) pero cuando
pinta la mucosa y submucosa es Hirschsprung
positivo (n°2). Si el patologo me dice ACE positivo es
Hirschsprung y sino pinta será negativo esa es la
interpretación.

Este es un esquema. Este es el lado proximal,

digamos que va al estomago y el distal va al recto
ano. Cuando es enfermedad de hirschsprung estos
puntos son las celulas ganglionares, esta es la celula
de transicion, deberia estar dilatado y luego no hay
celulas ganglionares. Aquí es la zona enferma. Hay
hipertrofia de las celulas ganglionares. Va avanzando
y a la zona sana y cada vez hay menos hipertrofia. El
patologo lo que tiene que buscar a este nivel es que Bueno lo que se hace en todos los hospitales de
no haya celulas ganglionares para que tengamos el Lima es inmunohistoquimica con calretinina.
dx.
Calretinina siempre debe pintar para decir que es
positivo lo que pinta son los troncos nerviosos
intrínsecos que son las fibras nerviosas que salen de
las células intestinales ganglionares (lo normal)
entonces para Hirschsprung debe ser calretinina

Est
a es una coloracion Hematoxilina eosina y lo que
encontrara el patologo es la hipertrofia de troncos
nerviosos y no encuentra celulas ganglionares.
negativo ya que no hay troncos nerviosos intrínsecos de Hirschsprung porque lo que ha hecho es sacar
pintados. Esa es la interpretación. ese contenido fecal que había en el recto.
Este seria el resumen. Lee diapo.

Esta es la irrigación. Le coloco la sonda rectal y

vemos que sale gran cantidad de deposiciones
Lee diapo y agrega… que es lo primero que se pide?
liquidas malolientes… enfermedad de Hirschsprung
Sonda orogastrica, en RN no se coloca sonda
probablemente.
nasogatrica.

Sin la sonda orogastrica no responde se utiliza la

sonda rectal en ese momento porque las patologías
mas frecuentes no son Hirschsprung, son las
atresias, malrotación intestinal y otros tipo de
obstrucciones que dan radiografías parecidas…dan Y lo que hago posteriormente es la irrigación, no
distención abdominal, vómitos biliosos, enterocolitis, enemas…IRRIGO. Empiezo a instilar cloruro de
etc. sodio tibia y lo aspiro o sale solo para que en este
Entonces lo primero que se pone es una sonda niño disminuya la distención.
orogastrica y si no funciona bien más la radiografía
coloco sonda rectal.

Paso diapo.

Si la sonda rectal …por ejemplo en la radiografía que

ven se le coloca una sonda rectal y hubo mejoría
entonces si mejora yo sospecho que es enfermedad
Entonces estos niños con enfermedad de Estos son los tres médicos que crearon las técnicas
Hirschsprung que ya sabemos que tiene su Rx que se usan hasta la actualidad con procedimientos
contrastada, biopsia … que es lo que hay que hacer? mas modernos.
Normalmente va a cirugía, que no es de EMG
generalmente, que suele ser programada y se hace a
los tres o cuatro meses de vida. Si al niño lo puedo
manejar con irrigaciones hasta esa edad es lo ideal.
Pero hay niños que las irrigaciones no los
descomprimen, siguen distendidos, hacen sepsis,
shock… lo que tengo que hacer es una laparotomía
de RN o a los pocos días de nacido cuando el niño
se pone mal …hay que hacer laparotomía.
Lo que nosotros hacemos es una derivación…una
ileostomía a 20cm de la válvula ileocecal … no le Pasa diapo.
hacemos mapeo y en estos niños esperamos las
biopsias para confirmar el diagnostico de enfermedad
de Hirschsprung y le damos el tto definitivo cuando
tenga tres o cuatro meses.

Yo tengo una diapo que como pesaba mucho se las

La cirugía definitiva fue propuesta por Swenson en el
año 1948 el dio los principios quirúrgicos de la
enfermedad de Hirschsprung de como deben ser
tratados y hasta ahora son valederos. Primero
resección del segmento aganglionico luego descenso
de la zona buena que tiene células ganglionares y
anastomosis a la línea pectínea con eso se soluciona
el niño con enfermedad de Hirschsprung. Hasta
ahora es válido y se usa esta técnica con las
variantes que vamos hablar ahora.
presento al final si alcanza el tiempo. Estas técnicas
han variado. Yo les dije que estos pacientes tienen
esta enfermedad desde el recto hasta la parte distal
del sigmoide 60, 70, 80 hasta 90% de los casos (A).
hay otro grupo que tiene recto sigmoideo (B) y hay
otro grupo que tiene hasta el ángulo esplénico (C)
hasta hay se puede hacer cirugía transanal …hay ya
no se hace laparotomía lo que se hace es a través
del ano se opera al niño…se va disecando el recto
hasta llegar a esta zona (flecha) y luego biopsia por
congelación y se hace la anastomosis a la línea
pectínea.
 células ganglionares y es dejarlo igual obstruido…
lee diapo. Estas complicaciones pueden ser
prevenibles … parcialmente prevenibles ya vamos a
ver.

Esa técnica puede ser Duahmel, Soave o transanal

ta bien?
Bueno lo que les decía …el 90% son este tipo
Hirschsprung y el 10% es el restante ya sea al
ángulo esplénico o Hirschsprung a colon total como
habíamos hablado hace un momento. Si el
Hirschsprung es tipo del 10% debemos hacer
laparotomía. Y si es el de 90%, solo el recto Recordemos una cosa, que la no prevenible es la
sigmoides, se podría hacer un transanal en un solo incontinencia … a qui no sale en la imagen …
tiempo. entonces es la incontinencia fecal, es la
enterocolitis… vamos de ello no es la enterocolitis
necrotizante este es otro tipo.

Lee diapo. Y agrega que debemos seguir …

recuerden dentro de las complicaciones de MAR esta
la continencia fecal …estos niños igual tienen que
tener una continencia fecal, deben sentir que pueden
hacer deposiciones por ejemplo alguien que tiene
Les dije hace un momento que la enterocolitis se
ganas de hacer deposiciones tiene que esperar a
puede dar antes o después de la cirugía … entonces
llegar a un sitio donde pueda hacerlo …eso es
estos niños que viene con distensión abdominal,
importante para el desarrollo de cualquier niño. Sino
cuadro de obstrucción, fiebre, sepsis… antes de ser
lo hace va tener incontinencia fecal. Otra cosa que
diagnosticado con enfermedad de Hirschsprung …
debe tener es una vida sexual normal y no debe
eso se llama también enterocolitis. Y el tratamiento
tener incontinencia urinaria recuerden que por esa
es la irrigación (colocar una sonda) y dar ATB. La
zona también pasan nervios que van a hacia la zona
enterocolitis ocurre antes de la cirugía y también
urinaria y si uno no los opera bien pueden tener ese
después de la cirugía en pacientes bien operados es
problema de tipo urinario.
por eso que es una complicación no prevenible la
enterocolitis.
Mas ocurre si dejas una aganglionosis como
anastomosis ósea si todavía dejas una parte que aun
esta enferma. Luego lee las características.

Las complicaciones…la aganglionosis residual es

que yo baje el intestino pero que todavía no tenga