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  APROXIMACIÓN AL PACIENTE CON ENFERMEDAD REUMÁTICA
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APROXIMACIÓN AL PACIENTE
CON ENFERMEDAD REUMÁTICA
VIVIAN P. BYKERK Y MARY K. CROW
© 2017. Elsevier España, S.L.U. Reservados todos los derechos
Las enfermedades reumáticas son una causa importante y frecuente de disminución de
la calidad de vida, aumento de las enfermedades concomitantes y disminución
de la esperanza de vida. Provocan una carga socioeconómica considerable y exigen
experiencia a todos los médicos que tratan a estos pacientes. El presente capítulo
proporciona un sistema para la evaluación de los pacientes que presentan signos y sín-
tomas indicativos de enfermedad reumática. En él se expone un enfoque algorítmico
que permite al médico incorporar los signos y síntomas iniciales, las características
del paciente, las estructuras anatómicas y las pruebas diagnósticas para facilitar el
diagnóstico y el plan terapéutico.
DEFINICIÓN Y CATEGORIZACIÓN
Las enfermedades reumáticas son trastornos del tejido conectivo, en las que una
inflamación localizada o generalizada se manifiesta a menudo con dolor atribuible
a las articulaciones periféricas, la columna vertebral o los músculos. Algunos signos
generales, como rigidez, fiebre o pérdida de peso, y numerosos signos ajenos al
aparato locomotor, desde exantemas a disfunción renal, acompañan con frecuencia a
las afecciones reumáticas. En la mayoría de los pacientes se conoce la anatomía pato-
lógica subyacente, aunque no se cumple a veces en los trastornos dolorosos aislados
o asociados a enfermedad reumática (cap. 30). En la mayoría de las enfermedades
reumáticas no se conocen por completo los mecanismos moleculares subyacentes,
alterados por una combinación de desencadenantes ambientales y predisposición
genética, para provocar una enfermedad reumática concreta en una persona. Estas
enfermedades reumáticas se diferencian en líneas generales en las que son princi-
palmente degenerativas con inflamación secundaria y en las que la inflamación es
el mediador principal de la enfermedad. En estas últimas, la patogenia es con
frecuencia mediada por respuestas inmunitarias anómalas o por anomalías meta-
bólicas.
Histopatología
Las enfermedades reumáticas se denominan también con frecuencia enfermedades
del tejido conectivo, de manera incoherente, ya que el tejido conectivo es el tejido más
abundante en el organismo, y sustenta y conecta distintos tejidos y órganos. Los
tejidos conectivos laxos y densos tienen componentes celulares y matriz extracelular.
El tejido conectivo laxo ocupa espacios entre las vainas musculares, recubre los vasos
sanguíneos y linfáticos, y contiene fibroblastos que sintetizan fibras de colágeno.
También contiene fibras reticulares que forman el esqueleto de las células mus-
culares, los nervios y los capilares. Por su parte, el tejido conectivo denso sustenta
los tejidos blandos del cuerpo y contiene más fibras de colágeno y menos células. Se
encuentra en la dermis, las cápsulas articulares, el cartílago, el hueso y la fascia mus-
cular, y forma tendones, ligamentos y puntos de conexión en su inserción en el hueso
(aponeurosis). Las células presentes en el tejido conectivo pueden ser células errantes,
como mastocitos o macrófagos, o células residentes, como fibroblastos, fibrocitos y
células reticulares. Los fibroblastos sintetizan colágeno, fibras reticulares elásticas
y sustancia fundamental de la matriz extracelular, incluyendo líquidos tisulares y
fibras de colágeno. Es importante recordar que el tejido conectivo está integrado
por células asociadas al sistema de defensa del organismo: linfocitos, células plas-
máticas, macrófagos, células dendríticas y eosinófilos. La estrecha proximidad entre el
tejido conectivo y los vasos sanguíneos y las células del sistema inmunitario crea
el entorno para el desarrollo de un grupo de trastornos mediados por una alteración
de la regulación del sistema inmunitario y por alteraciones del sistema vascular.
Clasificación de las enfermedades reumáticas
Se han descrito más de 100 tipos de enfermedades reumáticas. Aunque se considera
que están basadas principalmente en uno o dos procesos globales degenerativos
o inflamatorios, las enfermedades reumáticas se subdividen del modo siguiente
(que se muestra también en la tabla 256-1): 1) asociadas a degeneración de los
tejidos conectivos atribuible a: a) traumatismo, b) desequilibrios estructurales/
mecánicos o c) muerte precoz inherente de componentes celulares; 2) asociadas
a autoinmunidad sistémica,1 vinculadas con frecuencia a autoanticuerpos cuanti-
ficables que pueden manifestarse principalmente por: a) sinovitis, b) afectación
orgánica generalizada, c) inflamación de vasos sanguíneos, o d) inflamación del
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músculo; 3) otras enfermedades inflamatorias del tejido conectivo que afectan a
tejidos más densos, sin formación de autoanticuerpos y por tanto denominadas
enfermedades reumáticas seronegativas o espondiloartropatías; 4) enfermedades en
las que predomina la inflamación de la vasculatura, en especial de las arterias, de
calibre pequeño, mediano o grande; 5) enfermedades autoinflamatorias que se
asocian a depósito de cristales o a mutaciones genéticas en las vías de citocina, y
6) síndromes dolorosos que deben considerarse a menudo en el contexto de estas
enfermedades, en las que algunos son concurrentes y están muy vinculados a
la enfermedad reumática subyacente, como el dolor difuso asociado a síndrome de
Sjögren, la hipermovilidad del tejido conectivo o los síndromes dolorosos regionales
vinculados anatómicamente a alteración mecánica. Los pacientes que presentan
síndromes dolorosos generalizados han de someterse a investigación para descartar
una enfermedad del tejido conectivo. Va en aumento la identificación de genotipos
asociados a enfermedades incluidas en estas categorías y, en ciertos casos, las vías
inmunitarias específicas han permitido agrupar un conjunto de enfermedades
reumáticas que antes se consideraban más dispares.
Existen cuadros patológicos que se asemejan a las enfermedades reumáticas
y que el médico debe tener en cuenta al evaluar a un paciente. Por ejemplo, son
posibles las artropatías y síndromes parecidos a una enfermedad reumática en un
contexto de infección o de cáncer. Están identificándose con frecuencia creciente
fenómenos autoinmunitarios en el ámbito del cáncer.2 En la evaluación de un
paciente con posible enfermedad reumática hay que tener en cuenta los signos de
alarma específicos.
Ninguna clasificación de las enfermedades reumáticas explica por completo su
patogenia. Sin embargo, agruparlas en un sistema de clasificación ayuda a evaluar
a un paciente en el que se sospecha una patología de esta índole (v. tabla 256-1).
EPIDEMIOLOGÍA
Aunque las enfermedades del tejido conectivo se clasifican en general según se indica
en la tabla 256-1, en los adultos hay seis enfermedades reumáticas prototípicas valo-
radas y tratadas con más frecuencia por los reumatólogos: artritis reumatoide (AR),
lupus eritematoso sistémico (LES), esclerosis sistémica (ES), espondiloartropatías
(EP) (principalmente espondilitis anquilosante [EA]), síndrome de Sjögren (SS) y
vasculitis. Estas enfermedades están extendidas por todo el mundo (tabla 256-2) y la
mayoría tienen una incidencia y una prevalencia mundial parecida. Cada una de ellas
se asocia a alteraciones inmunitarias y mecanismos de lesión inflamatoria diferentes,
aunque se desconocen la causa y las razones de la cronicidad. Las enfermedades
reumáticas autoinmunitarias son también una de las causas principales de morbi-
mortalidad en el mundo industrializado, relacionadas en parte con enfermedades
concurrentes asociadas, sobre todo enfermedades cardiovasculares. Suponen una
carga socioeconómica considerable. Van en aumento los indicios de que su patogenia
se asocia a factores ambientales y socioeconómicos, y exposición a microorganismos
infecciosos, radiaciones ultravioleta y contaminantes. El tabaquismo, en concreto, se
ha asociado a aumento del riesgo de LES y AR en personas con predisposición gené-
tica en la cultura occidental. Los efectos de la emigración ponen de relieve algunos
de estos riesgos. Por ejemplo, los africanos que emigran lejos de su ambiente nativo
y de sus orígenes culturales son más propensos al LES. Además, algunos estudios han
vinculado la exposición laboral a sustancias tales como el polvo de sílice, el mercurio,
los pesticidas, los disolventes y los metales, con aumento del riesgo de LES y AR.
En algunos casos, las concentraciones geográficas de una enfermedad autoinmu-
nitaria poco frecuente hacen sospechar determinantes genéticos. Por ejemplo, se
ha observado una incidencia, una prevalencia y una mortalidad más altas por ES en
afroamericanos que en blancos, con mayor prevalencia en el sur de Europa, en con-
creto en Italia (prevalencia de 7 a 33 por 100.000). Además, ciertos factores sociales
y demográficos contribuyen a la epidemiología de las enfermedades reumáticas.
Por ejemplo, la prevalencia de LES es muy alta en Georgia (EE. UU.), mientras que
la prevalencia de EA es baja en regiones endémicas de paludismo, en las que los
genotipos HLA-B27 son poco frecuentes. Las artropatías inflamatorias, como la AR y
la EA, registran mayor prevalencia en poblaciones de indios nativos de Norteamérica.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Es importante conocer las posibles manifestaciones clínicas y la evolución natural de
las enfermedades reumáticas. Los médicos de atención primaria y los de atención hos-
pitalaria suelen ser los primeros en evaluar a un paciente con enfermedad reumática
en evolución y deben conocer bien los signos y síntomas de presentación para hacer
un diagnóstico diligente. En muchos casos, el cuadro clínico indica una enfermedad
con riesgo orgánico o vital. La evaluación de síntomas inespecíficos, generales y
articulares debe incluir siempre las enfermedades reumáticas en el diagnóstico
diferencial.
Síntomas articulares como presentación inicial frecuente
Casi todas las enfermedades reumáticas se presentan con síntomas articulares
como manifestación inicial, relevante y frecuente. Entre ellos cabe citar dolor,
 256.  APROXIMACIÓN AL PACIENTE CON ENFERMEDAD REUMÁTICA 1713

TABLA 256-1   C
 LASIFICACIÓN GENERAL DE LAS ENFERMEDADES REUMÁTICAS FRECUENTES SEGÚN LA PATOGENIA
ENFERMEDADES ENFERMEDADES ENFERMEDADES
DEGENERATIVAS DE HUESOS AUTOINMUNITARIAS ESPONDILOARTROPATÍAS REUMÁTICAS ENFERMEDADES TRASTORNOS
Y ARTICULACIONES SISTÉMICAS SERONEGATIVAS VASCULARES AUTOINFLAMATORIAS DOLOROSOS
Artrosis Artritis reumatoide Espondilitis anquilosante Vasculitis asociada a Enfermedad de Still Síndromes de dolor
ANCA de inicio adulto miofascial regional
HEID Lupus eritematoso Artritis psoriásica Vasculitis de la arteria Enfermedades por cristales Tendinitis/bursitis
sistémico temporal
Discopatía degenerativa Síndrome de Sjögren Artritis reactiva Polimialgia reumática Síndromes de fiebre Capsulitis adhesiva
periódica pediátrica
Estenosis vertebral Miopatías inflamatorias Artritis enteropática Enfermedad de Distrofia simpática refleja
(polimiositis, Behçet
dermatomiositis)
Osteoporosis Esclerosis sistémica Síndromes de dolor con
hipermovilidad
Fibromialgia*
*Único trastorno doloroso no asociado a inflamación.
ANCA = anticuerpo anticitoplasma de neutrófilos; HEID = hiperostosis esclerosante idiopática difusa (vinculada también a factores metabólicos, como elevación de la hormona de crecimiento).

TABLA 256-2   P
 REVALENCIA E INCIDENCIA MUNDIAL* DE ENFERMEDADES REUMÁTICAS ASOCIADAS A AUTOINMUNIDAD
ORIENTE ÁFRICA
ENFERMEDAD NORTEAMÉRICA CENTROAMÉRICA SUDAMÉRICA EUROPA PRÓXIMO ASIA SUBSAHARIANA AUSTRALIA
AR 600-1.000 (40) 400-2.000 100-500 200-900 (2-7) 200-1.500 100-800 (40-90) Infrecuente: 900 2.000
LES 20-60 (2-7) 50-60 (5) ND 20-70 (2-7) ND 20-70 (3) Infrecuente 20-80 (11)
ES 13-28 ND ND < 10-15 (< 2) ND < 10 ND 23 (2)
EP 50-130 (7) ND ND 100-850 (2-9) 500 10-240 Infrecuente ND
SS 320 (4) ND ND 200-600 (4-5) ND 330-700 (China) ND ND
*Prevalencia (incidencia anual) por 100.000 por región mundial.
AR = artritis reumatoide; EP = espondiloartropatía (principalmente espondilitis anquilosante); ES = esclerosis sistémica; LES = lupus eritematoso sistémico; ND, no disponible; SS = síndrome de Sjögren.
Datos tomados de Shapira Y, Agmon-Levin N, Shoenfeld Y. Geoepidemiology of autoimmune rheumatic diseases. Nat Rev Rheumatol. 2010;6(8):468-476; y Chaaya M, Slim ZN, Habib RR, et al. High burden
of rheumatic diseases in Lebanon: a COPCORD study. Int J Rheum Dis. 2012;15(2):136-143.

rigidez, inflamación y eritema en las enfermedades autoinflamatorias como la
gota o la seudogota. El tipo de afectación articular, en especial la duración y el
momento de mayor intensidad de los síntomas, ayuda al médico a identificar a
los pacientes que presentan una espondiloartropatía o una artritis inflamatoria,
con independencia de la clasificación patogénica. Por ejemplo, el dolor articular
que empeora por la mañana, se asocia a rigidez prolongada y mejora con la
actividad es una presentación típica de dolor inflamatorio. Por el contrario, el
dolor que empeora con la actividad, mejora en reposo y se asocia a un período
muy corto de rigidez suele tener una causa degenerativa. La localización aporta
pistas para una clasificación general. El paciente que describe «dolor en todo el
cuerpo» puede padecer un síndrome doloroso primario. Sin embargo, el dolor
de tipo inflamatorio localizado en la columna vertebral o en una entesis (zona de
inserción ligamentosa) corresponde con mayor probabilidad a una espondiloar-
tropatía. Un paciente con síntomas de tipo inflamatorio en las articulaciones
pequeñas de manos y pies puede tener una enfermedad reumática autoinmu-
nitaria asociada a anticuerpo antinuclear (ANA) o a factor reumatoide (FR).
Por tanto, el tipo de síntomas articulares es crucial en la evaluación de cualquier
enfermedad reumática.
Presentaciones clínicas inespecíficas
© Elsevier. Fotocopiar sin autorización es un delito.
apropiado que se adapte a la clasificación descrita en la tabla 256-1. Los signos
y síntomas aparecen a menudo de manera secuencial a lo largo del tiempo; por
tanto, en un paciente cuya enfermedad no se ha diagnosticado todavía, deben
considerarse a menudo enfermedades reumáticas de más de un tipo, calificán-
dola como enfermedad del tejido conectivo inespecífica o indiferenciada. La
mayoría de las enfermedades reumáticas obedecen a criterios de clasificación
específicos. Si no se cumplen, se analizan los signos y síntomas en el contexto de
las clasificaciones generales y mientras tanto pueden utilizarse términos como
poliartritis inflamatoria indiferenciada o espondiloartropatía indiferenciada para
facilitar el diagnóstico y el tratamiento. Cuando todavía no se ha diagnosticado la
enfermedad de un paciente, las pruebas diagnósticas y el seguimiento a lo largo del
tiempo, como se indica en la figura 256-1, pueden ayudar a identificar en última
instancia una enfermedad reumática emergente.
Manifestaciones cutáneas
Aunque las manifestaciones cutáneas son frecuentes en pacientes con enfermedades
autoinmunitarias seropositivas, sobre todo LES, se trata de síntomas importantes
en todas las enfermedades autoinmunitarias. Un exantema purpúrico sin blan-
queamiento es indicativo en ocasiones de vasculitis, y los exantemas en regiones
extensoras específicas son frecuentes en la dermatomiositis. En el LES o en la derma-

Todas las enfermedades reumáticas pueden estar asociadas a afectación articular.
Sin embargo, muchas de ellas no presentan siempre síntomas articulares. Por
este motivo es importante conocer otros tipos de presentaciones. La fiebre o
las manifestaciones cutáneas, como los exantemas, son frecuentes en la vas-
culitis y al inicio del LES. Los síntomas de sequedad son patognomónicos de
síndrome de Sjögren. Este y la inflamación de los vasos sanguíneos coexisten
en pacientes con LES. Algunos síntomas generales, como mialgias o fatiga, son
frecuentes en casi todas las enfermedades reumáticas con independencia de su
clasificación, mientras que la verdadera debilidad puede ser el único síntoma de
presentación de una miopatía inflamatoria. La afectación renal es frecuente en las
enfermedades autoinmunitarias sistémicas seropositivas y en la vasculitis, y puede
producir anasarca si la proteinuria es intensa o prolongada. Por consiguiente,
deben identificarse signos y síntomas específicos e inespecíficos asociados a dis-
tintas enfermedades del tejido conectivo para hacer un diagnóstico diferencial
tomiositis, los exantemas aparecen o empeoran por exposición a la luz ultravioleta
y presentan a menudo una distribución en zonas expuestas a la luz. Los exantemas
vasculíticos indican a veces presencia de una enfermedad autoinmunitaria como
el LES o de una enfermedad vascular inflamatoria como la vasculitis asociada a
anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos (ANCA). Suelen estar presentes varios
días y a menudo son palpables, y una biopsia de las lesiones es muy útil para el
diagnóstico. Los exantemas pueden ser transitorios. En la enfermedad de Still del
adulto (una forma de artritis inflamatoria sistémica del adulto clasificada como
enfermedad autoinflamatoria), los pacientes presentan fiebre en agujas, que alcanza
el máximo al final del día, asociada a un exantema evanescente color salmón con
blanqueamiento que dura solo 1-2 h. La localización específica de un exantema
ayuda a establecer el diagnóstico. Un exantema facial que respeta los pliegues naso-
labiales es característico de lupus, en tanto que el que no respeta dichos pliegues es
indicativo de rosácea. La psoriasis está presente casi siempre en la artritis psoriásica

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1714 256.  APROXIMACIÓN AL PACIENTE CON ENFERMEDAD REUMÁTICA

  FIGURA 256-1.  Algoritmo para identificar artritis inflamatorias periféricas indiferenciadas. Pruebas diagnósticas mínimas recomendadas en todos los pacientes: factor reumatoide
y/o anticuerpos antipéptido citrulinado, velocidad de sedimentación globular y/o proteína C reactiva, hemograma completo y radiografías de las articulaciones afectadas. AIPI = artritis
inflamatoria periférica indiferenciada; EF = exploración física; EP = espondiloartritis. (Tomado de Hazlewood G, Alethaha D, Carmona L, et al. Algorithm for identification of undifferentiated
peripheral inflammatory arthritis: a multinational collaboration through the 3e initiative. J Rheumatol Suppl. 2011;87:54-58.)

(una variante de espondiloartropatía). Aunque la psoriasis suele ser diseminada y
afectar a las superficies extensoras, puede pasar desapercibida si hay pocas lesiones,
si se localiza en zonas poco visibles (pliegues como los del oído, el ombligo, las
nalgas o el cuero cabelludo) o si solo afecta las uñas. El exantema de la psoriasis está
presente en cualquier variante de espondiloartropatía. En ocasiones, la AR produce
nódulos o exantemas en las superficies extensoras, aunque estos son cada vez menos
frecuentes. Sin embargo, la presencia de nódulos en las superficies extensoras es
indicativa también de posibles tofos gotosos. En la ES se observan retracción distal
de la piel, telangiectasias y úlceras digitales, presentes asimismo en el contexto de
un síndrome de Raynaud, caracterizado por espasmo vascular en las manos.
Forma de inicio de las enfermedades reumáticas
según el tipo
La mayoría de las enfermedades reumáticas aparecen de manera espontánea y a
menudo gradual o con inicio subagudo. No todas presentan las manifestaciones
habituales al comienzo, y el diagnóstico puede retrasarse hasta que aparecen las mani-
festaciones definitorias. Se han publicado criterios de clasificación para casi todas las
enfermedades reumáticas, que incluyen las características habituales y específicas de
cada patología (detalladas en otros capítulos). Aunque los criterios de clasificación
se publican por lo general para lograr una inclusión homogénea de participantes
en estudios de investigación, también son útiles para el diagnóstico. Sin embargo,
es posible establecer el diagnóstico sin cumplir todos los criterios de clasificación,
porque algunas características de una enfermedad reumática son muy específicas y
no están asociadas a otras dolencias. Por ejemplo, el LES es la única enfermedad que
produce exantema malar típico y un autoanticuerpo concreto, anti-Sm, en el suero.
La evolución natural de cada enfermedad reumática está relacionada con la grave-
dad inicial, los órganos adicionales específicos afectados más adelante y la aparición
de enfermedades concurrentes. La AR se presenta con una o dos articulaciones
inflamadas o con dolor en el antepié. Sin embargo, si el paciente tiene un título alto
de anticuerpo antipéptido citrulinado cíclico (ACPA), asociado a la aparición de
artropatía erosiva, el diagnóstico se establece de inmediato y da paso al pertinente
tratamiento. Las enfermedades reumáticas autoinmunitarias y vasculares están
asociadas a morbimortalidad alta si no se tratan, y están justificadas las medidas para
investigar sin demora todas las manifestaciones.
Enfermedades reumáticas degenerativas
Son las enfermedades reumáticas habitualmente asociadas a edad avanzada. La
artropatía degenerativa (AD) comprende por lo general la artrosis y la discopatía

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 256.  APROXIMACIÓN AL PACIENTE CON ENFERMEDAD REUMÁTICA
degenerativa (DD). La AD se caracteriza por degradación de las estructuras colágenas
articulares (cartílago o discos intervertebrales) y aparición de hipertrofia ósea. Se
mantiene la controversia sobre qué es lo que sucede con anterioridad. Al degradarse
las estructuras de colágeno es frecuente una inflamación asociada. El dolor resultante
por distintas causas contribuye a la inmovilidad, enfermedades concurrentes secun-
darias e incapacidad. La AD, con diferencia la más frecuente de las enfermedades reu-
máticas, se describe con detalle en el capítulo 262. En general, estas enfermedades
no se asocian a exantemas ni a síntomas inespecíficos generales.
Enfermedades reumáticas autoinmunItarias
Estas enfermedades son LES, AR, ES, síndrome de Sjögren primario, miositis infla-
matoria idiopática y vasculitis sistémicas. Afectan a numerosos órganos, sus manifes-
taciones clínicas son heterogéneas3 y se caracterizan parcialmente por la presencia de
autoanticuerpos que pueden cuantificarse en el suero (tablas 256-3 y 256-4). Muchas
de estas enfermedades afectan a las mujeres más que a los hombres. La más llamativa
es el LES (cap. 266), que afecta a 8-10 mujeres por cada hombre y habitualmente
empieza en los años fértiles. Como se ha señalado, las manifestaciones cutáneas, los
síntomas de sequedad (ojos o boca), las úlceras mucosas, la fiebre, la alopecia y el
síndrome de Raynaud son frecuentes y son referidos a menudo por los pacientes.
Aparecen solos o asociados a síntomas en articulaciones y músculos. La AR (cap. 264)
registra una proporción mujer:hombre de 3:1 aproximadamente y suele empezar en
la etapa adulta avanzada, con artritis simétrica como síntoma inicial característico. La
retracción cutánea en las extremidades es un síntoma específico de ES (cap. 267), a
menudo denominada esclerodermia. Se asocia con frecuencia a inflamación digital,
seguida de retracción en las manos y con el paso del tiempo retracción en la piel.
Además, la retracción cutánea puede afectar a la cara, las extremidades superiores y,
en el caso de la ES difusa, el tronco, la espalda y las extremidades inferiores. Aunque
estas enfermedades tienen en ocasiones una presentación típica, que facilita el
diagnóstico rápido, las manifestaciones pueden solaparse. Por ejemplo, es posible
que se registre un síndrome de Sjögren (cap. 268), con síntomas de sequedad y
autoanticuerpos característicos, al mismo tiempo que un LES o una AR. Las vas-
culitis autoinmunitarias y el LES comparten manifestaciones parecidas en distintos
órganos, como pulmones, riñones, piel y sistema nervioso. La mayoría de los casos
presentan alteraciones constitucionales, artralgia y artritis, y mialgias. El solapamiento
de síntomas amplía el diagnóstico diferencial y a menudo no es inmediata una dis-
tinción clara, incluso después de la realización de pruebas serológicas. La biopsia
tisular puede ayudar a lograr una respuesta definitiva.
Espondiloartropatías
La EA (cap. 265) es más frecuente en los hombres que en las mujeres. La localización
de los síntomas en la espalda, articulaciones sacroilíacas y articulaciones grandes de la
1715
extremidad inferior permite distinguir la EA de la AR. La presencia frecuente de
lesiones cutáneas psoriásicas en pacientes con artritis psoriásica puede ser una
característica diferencial con la AR.
Formas de vasculitis
Hay muchos síndromes de vasculitis que se agrupan según el tamaño del vaso
afectado (cap. 270). Algunas se clasifican como tales, aunque no siempre se
demuestra un origen vascular. La polimialgia reumática (PMR) (cap. 271) es
una enfermedad reumática inflamatoria frecuente en la vejez y comparte muchas
características patogénicas y epidemiológicas con la arteritis de células gigantes
(ACG), una forma de vasculitis senil.4 Los pacientes refieren dolor alrededor del
cuello y afectación bilateral de la cintura escapular y pélvica, además de rigidez
considerable, más intensa por la mañana. El inicio de los síntomas es repentino o
gradual, a lo largo de semanas o meses. El diagnóstico de PMR es principalmen­
te clínico, aunque se han propuesto criterios diagnósticos basados en el cuadro
clínico característico y en datos de laboratorio de reactivos de fase aguda. La
PMR puede confundirse con AR senil, por lo que a veces se efectúan pruebas para
distinguirlas. Más importante al considerar una PMR es considerar siempre la
posibilidad de ACG, que a menudo implica inflamación de las arterias temporales,
porque las consecuencias de esta enfermedad pueden ser perjudiciales y graves,
en ocasiones con ceguera.
Enfermedades autoinflamatorias
Las enfermedades autoinflamatorias poco frecuentes basadas en mutaciones en genes
implicados en las vías inflamatorias se diagnostican habitualmente en los niños y se
analizan con detalle en el capítulo 261. La gota (cap. 273) es frecuente en los hombres
de mediana edad o de edad avanzada y su prevalencia va en aumento. Los síntomas
iniciales son dolor muy intenso, eritema e inflamación articular. Los tofos presentes
pueden confundirse con nódulos reumatoides.
Dolor y síndromes dolorosos
El dolor (v. también cap. 30) es un síntoma frecuente e inespecífico, pero muy
importante, fundamental en todas las enfermedades reumáticas. El dolor es la
manifestación inicial clave de artropatía percibida por el paciente. En los síndro-
mes dolorosos regionales, la distribución del dolor es la clave para el diagnóstico.
El dolor difuso sin signos de patología subyacente asociado a un grado excesivo
de fatiga, dificultad de afrontamiento y descripciones intrincadamente detalladas
del dolor con analogías extravagantes hacen sospechar fibromialgia (cap. 274).
La fibromialgia se define como dolor generalizado que afecta a ambos lados del
cuerpo y a las extremidades superiores e inferiores, además del cuello y la espalda.
La mayoría de los síndromes dolorosos son síndromes dolorosos regionales. Por

TABLA 256-3   P
 ISTAS DIAGNÓSTICAS PARA CADA GRUPO DE ENFERMEDAD REUMÁTICA
ENFERMEDADES ENFERMEDADES ENFERMEDADES
DEGENERATIVAS AUTOINMUNITARIAS ESPONDILOARTROPATÍAS REUMÁTICAS ENFERMEDADES TRASTORNOS
DE HUESOS Y ARTICULACIONES SISTÉMICAS SERONEGATIVAS VASCULARES AUTOINFLAMATORIAS DOLOROSOS
Investigue si hay síntomas persistentes Asociadas con frecuencia Considere en presencia de Siempre que haya Todas pueden producir Si el dolor es
> 6 semanas o fracaso de medidas a dolor articular psoriasis o si el dolor de infarto de tejido fiebre desproporcionado
conservadoras (fisioterapia, inflamatorio espalda tiene características o exantemas En los niños suelen ser respecto a los
paracetamol, AINE) y/o inflamación inflamatorias; considere vasculíticos, síndromes genéticos signos objetivos,
Si hay riesgo de pérdida ósea y posible con o sin síntomas en presencia de signos y hemorragia pulmonar mediados por con antecedente de
fractura por fragilidad, considere inespecíficos síntomas extraarticulares o síndromes renales interleucina 1 o TNF-α traumatismo pasado
osteoporosis y afectación (p. ej., uveítis, enfermedad agudos o subagudos En adultos, considere o esfuerzo repetitivo,
de otro órgano intestinal inflamatoria, enfermedades por dolor referido, dolor
Determine ANA, FR, VSG uretritis, entesitis, dactilitis) cristales difuso o descripción
y CRP minuciosa del dolor
PRUEBAS DIAGNÓSTICAS INICIALES PARA CONFIRMAR LA SOSPECHA DE ENFERMEDAD REUMÁTICA EN CADA GRUPO
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Imágenes de la región concreta con Las pruebas diagnósticas Imágenes de articulaciones ANCA Si hay sospecha de Habitualmente es un
dolor persistente (el dolor es a deben ir dirigidas sacroilíacas (radiográficas si Anti-PR3 cristales, aspiración de diagnóstico por
veces referido) específicamente a hay síntomas prolongados, Anti-MPO líquido sinovial o tofo exclusión
Si hay posible osteoporosis, debe las enfermedades RM si el inicio es más Reactivos de fase aguda y análisis mediante En distrofia simpática
determinar la DMO e investigar sospechadas, por reciente) (VSG, CRP) microscopia de luz refleja, tendinitis
osteopatías metabólicas ejemplo, CPK si hay HLA-B27 con dolor de Muestras de tejido de polarizada o entesitis, signos
debilidad o mialgia; espalda inflamatorio o dolor órganos afectados físicos o de imagen
anti-CCP (ACPA) si es sacroilíaco, sospecha clínica para facilitar específicos pueden
posible una AR; ANA, alta de dolor de espalda la clasificación facilitar el diagnóstico
ADNds, C3, C4, ENA inflamatorio, pero pruebas de anatomopatológica
si es posible un LES imagen normales
ACPA = anticuerpos antipéptido citrulinado; ADNds = ADN de doble cadena; AINE = antiinflamatorio no esteroideo; ANA = anticuerpos antinucleares; ANCA = anticuerpos anticitoplasma de
neutrófilos; anti-CCP = antipéptido citrulinado cíclico; anti-MPO = antimieloperoxidasa; Anti-PR3 = antiproteinasa 3; CPK = creatina cinasa; CRP = proteína C reactiva; DMO = densidad mineral ósea;
ENA = anticuerpos contra antígenos nucleares extraíbles (p. ej., Ro, La, Sm, RNP, Scl-70, Jo-1); FR = factor reumatoide; LES = lupus eritematoso sistémico; RM, = resonancia magnética; TNF-α = factor de
necrosis tumoral α; VSG = velocidad de sedimentación globular.

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1716 256.  APROXIMACIÓN AL PACIENTE CON ENFERMEDAD REUMÁTICA

TABLA 256-4   A
 UTOANTICUERPOS ASOCIADOS A CARACTERÍSTICAS ESPECÍFICAS DE ENFERMEDADES AUTOINMUNITARIAS SISTÉMICAS SEROPOSITIVAS
PREVALENCIA DE ANTICUERPO MANIFESTACIONES CLÍNICAS Y ASOCIACIONES PRINCIPALES
LES
ADN de doble cadena 70-80 Nefropatía, dermopatía
Nucleosomas 60-90 Nefropatía, dermopatía
Smith 10-30 Nefropatía
Ribonucleoproteínas nucleares pequeñas 15-25 Síndrome de Raynaud, dedos inflamados, miositis e hipergammaglobulinemia
(espliceosomas, U1-RNP, 70 kDa, A, C)
Receptor N-metil-d-aspartato 33-50 Lupus, SNC
Fosfolípidos (cardiolipina, β2 GP1, 20-30 Trombosis, pérdida de embarazo, cardiopatía valvular engrosada y livedo reticular
protrombina)
α-actinina 20 Nefropatía
Ribosomas P0, P1, P2 4-12 Manifestaciones hepáticas, SNC
C1q 40-50 Nefropatía, asociada a actividad de la enfermedad
LES Y SÍNDROME DE SJÖGREN
Ro/SSA 30-40 Nefropatía en LES en ausencia de anti-La/SSB, dermopatía en LES y fotosensibilidad; bloqueo
cardíaco congénito y lupus eritematoso neonatal, síntomas secos; lupus cutáneo subagudo,
hipergammaglobulinemia, leucopenia; nefritis intersticial y aumento del riesgo de linfoma
no hodgkiniano en pacientes con síndrome de Sjögren
La/SSB 15-20 Bloqueo cardíaco congénito y lupus eritematoso neonatal, síntomas secos; fotosensibilidad,
lupus eritematoso cutáneo subagudo, hipergammaglobulinemia, leucopenia; aumento
del riesgo de linfoma no hodgkiniano en pacientes con síndrome de Sjögren
α-fodrina 46-100 en síndrome de Sjögren Síntomas secos
y 30 en LES
MIOSITIS INFLAMATORIA IDIOPÁTICA
Jo-I, PI-7, PI-12, OJ, EJ 20-30 Síndrome antisintetasa
Partícula de reconocimiento 2-8 Miopatía necrosante
Mi-2 8-12 en miositis inflamatoria Dermatomiositis y miositis idiopática inflamatoria
idiopática, 15-20 en
dermatomiositis
TRIM33 10-30 de dermatomiositis Dermatomiositis, cáncer
U1-RNP/U2-RNP 8-15 Enfermedad mixta del tejido conectivo con más frecuencia que lupus eritematoso sistémico,
esclerosis sistémica y trastorno del tejido conectivo indiferenciado
PM/scl 12-16 Dermatomiositis y esclerosis sistémica solapadas, esclerosis sistémica y dermatomiositis
Ku 1-7 Miositis mixta, LES, miositis inflamatoria idiopática y esclerosis sistémica
CADM-140/anti-MDA-5 (clínicamente Infrecuente Dermatomiositis amiopática (53%) con enfermedad intersticial
dermatomiositis amiopática/gen asociado
a diferenciación antimelanoma 5)
ESCLEROSIS SISTÉMICA
Centrómero 15-40 Esclerosis sistémica limitada, hipertensión pulmonar
Scl-70/topoisomerasa 10-40 Esclerosis sistémica cutánea difusa, fibrosis pulmonar
ARN polimerasa III 5-25 Esclerosis sistémica cutánea difusa, crisis renal, hipertensión
AUTOANTICUERPOS SIN ESPECIFICIDAD DE ENFERMEDAD
Factor reumatoide 30-40, 90-95 y 10-20 LES, síndrome de Sjögren y miositis
Anticuerpos antisubunidades de proteosoma 40-60, 50-60 y 40 Miositis inflamatoria idiopática, LES y síndrome de Sjögren
LES = lupus eritematoso sistémico; SNC = sistema nervioso central.
Tomado de Goldblatt F, O’Neill SG. Clinical aspects of autoimmune rheumatic diseases. Lancet. 2013;382(9894):797-808.

ejemplo, el síndrome doloroso regional relacionado con síndrome mecánico
en el cuello y el hombro hace que el paciente sienta dolor en las localizaciones
afectadas, pero también en el trapecio, la región superior del tórax y la región
distal del brazo y la mano. Un porcentaje elevado de pacientes con dolor en el
aparato locomotor tienen dolor regional relacionado con desequilibrios mus-
culares con o sin artritis degenerativa, tenopatía o entesopatía subyacente.
Como ejemplo, los síndromes dolorosos en la región del trapecio, irradiados hasta
el deltoides o incluso el antebrazo, pueden ser multifactoriales y asociados a
una combinación de espasmo muscular, artritis degenerativa subyacente en la
columna cervical o pinzamiento del manguito de los rotadores, relacionados
con frecuencia con actividades repetitivas. El dolor en una extremidad después
de un traumatismo o de una intervención quirúrgica asociado a una extremidad
fría es indicativo de distrofia simpática refleja. La causa se descubre mediante
anamnesis detallada del dolor, anamnesis general, exploración física y exclusión
de «signos de alarma» o factores indicativos de patología orgánica subyacente.
El dolor en un paciente con cáncer debe suscitar sospecha de metástasis. Una
picadura de garrapata es un posible indicio de enfermedad de Lyme. La mayoría
de los síndromes dolorosos precisan una evaluación médica completa antes de
definir el diagnóstico definitivo.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Y EVALUACIÓN DIAGNÓSTICA
Es necesaria una anamnesis exhaustiva para completar la evaluación de un paciente con
enfermedad reumática. Además de tener en cuenta la edad y el sexo, una anamnesis
personal del paciente, con estado civil, profesión y factores psicosociales, ayuda a
determinar el diagnóstico, el pronóstico y las opciones terapéuticas. La tabla 256-3
contiene indicaciones útiles para establecer el diagnóstico de cualquier enfermedad
reumática.
La clave del diagnóstico es valorar los signos y los síntomas clínicos. La mayoría
de las enfermedades reumáticas producen síntomas que afectan, o parecen afectar, a
las articulaciones. Puede ser solo dolor en una articulación específica o en un grupo
de articulaciones o de estructuras periarticulares. Pedir al paciente que determine el
tipo de síntomas –dolor, inflamación o rigidez asociados a las articulaciones– es clave
para delimitar el diagnóstico diferencial de una enfermedad reumática. Los síntomas

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 256.  APROXIMACIÓN AL PACIENTE CON ENFERMEDAD REUMÁTICA
articulares pueden tener características inflamatorias, como rigidez prolongada o
dolor en reposo, o características mecánicas o no inflamatorias, como inestabili-
dad o fallo, bloqueo o aumento de los síntomas con el uso. Los tipos de afectación
articular –principalmente articulaciones pequeñas de las manos, las muñecas y los
pies; articulaciones grandes de los codos, las rodillas, los tobillos o de las «raíces»
(hombros o caderas); o afectación vertebral– ayudan a delimitar los diagnósticos
posibles. Además, las preguntas sobre enfermedades recientes, exposición a posibles
microorganismos infecciosos y presencia o ausencia de manifestaciones sistémicas,
como fiebre, fatiga o pérdida de peso, aportan información importante. La apreciación
de signos y síntomas que indican características extraarticulares, sobre todo manifes-
taciones cutáneas, pulmonares, renales, neurológicas o vasculares, ayuda no solo a
establecer el diagnóstico, sino también el pronóstico, y a determinar la intensidad
necesaria del tratamiento.
La presencia de una enfermedad reumática se asocia a veces a manifestaciones de
enfermedades concurrentes no relacionadas con el tejido conectivo. Por ejemplo,
el infarto de miocardio es más frecuente en muchos pacientes con enfermedades
reumáticas. La inmovilidad o ciertos factores relacionados con el tratamiento
que producen obesidad pueden aumentar el riesgo de diabetes y de artropatía
degenerativa inferior.
Factores de la anamnesis que contribuyen al diagnóstico
y al pronóstico
Edad y sexo
Algunas enfermedades reumáticas se manifiestan habitualmente en la infancia. Entre
ellas destacan trastornos genéticos, como la hemofilia asociada a artritis y varias
enfermedades autoinflamatorias, infantiles por definición. La artritis idiopática juve-
nil es una forma de artritis que se manifiesta antes de los 16 años. Las enfermedades
reumáticas autoinmunitarias y las enfermedades reumáticas inflamatorias, como
espondiloartropatías, AR y LES, pueden empezar en la edad adulta joven, mientras
que los trastornos degenerativos, como la artrosis, suelen manifestarse en la mediana
edad y al final de la mediana edad. El inicio de la AR es más frecuente al final de la
mediana edad, pero puede hacerlo casi en cualquier etapa de la vida. Las personas
ancianas son más propensas a la artrosis y a la PMR, aunque esta última presenta un
amplio diagnóstico diferencial, por lo que debe tenerse en cuenta a cualquier edad.
Las enfermedades autoinmunitarias son más frecuentes en las mujeres, mientras que
las espondiloartropatías tienen una frecuencia parecida en las mujeres y los hombres.
La artritis gotosa es más frecuente en los hombres y casi nunca afecta a las mujeres
premenopáusicas.
Ocupación y ocio
Las actividades laborales y recreativas pueden producir sobrecarga física y psicológica.
Deben conocerse las exigencias de la profesión de un paciente, sobre todo cuando
actividades repetitivas pueden contribuir a la aparición de AD o de síndromes
dolorosos regionales. Del mismo modo, los traumatismos deportivos, incluyendo
las lesiones previas, pueden contribuir de manera considerable a la AD.
Antecedentes familiares
Es importante realizar una anamnesis familiar, porque las enfermedades autoin-
munitarias, las espondiloartropatías y la gota tienen una incidencia familiar alta.
Es frecuente ver familias con formas diferentes de autoinmunidad entre sus miem-
bros. Ello no significa que toda enfermedad autoinmunitaria tenga un patrón de
herencia específico. Además, la artrosis generalizada que afecta a las manos y otras
articulaciones es frecuente en algunas familias.
Medicación concomitante
La medicación concomitante puede contribuir a la patogenia de una enfermedad
reumática. Por ejemplo, los diuréticos pueden causar hiperuricemia y aumentar el
riesgo de artritis gotosa. La minociclina puede estar asociada a seudolupus. Las fluo-
© Elsevier. Fotocopiar sin autorización es un delito.
roquinolonas se han asociado a entesopatías. Al valorar pacientes con enfermedades
reumáticas, hay que tener en cuenta toda la medicación.
Hábitos y circunstancias sociales
El tabaquismo se ha asociado de manera creciente a AR y LES. Además, unas circuns-
tancias socioeconómicas y psicosociales desfavorables o la sobrecarga física pueden
contribuir a la intensidad de los síntomas y deben considerarse al planificar las
medidas terapéuticas. Del mismo modo, los pacientes de diferentes orígenes étnicos
y culturales pueden tener diferencias en su capacidad para describir los síntomas y
en sus preferencias terapéuticas.
Inicio y evolución de los síntomas
El conocimiento del tipo de inicio, localización y evolución de los síntomas es esencial
para hacer un diagnóstico preciso de una enfermedad reumática. Los síntomas que
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1717
aparecen en horas a días indican habitualmente un proceso inflamatorio o, posi-
blemente, infeccioso o traumático. Si persisten más de 6 semanas, el inicio de los
síntomas se considera subagudo y la enfermedad crónica. Al principio de algunas
enfermedades reumáticas, los síntomas pueden ser intermitentes o palindrómicos
antes de hacerse constantes. El inicio repentino de dolor e inflamación articular, sobre
todo en una o en pocas articulaciones, debe hacer sospechar una causa infecciosa o
por cristales en el curso de la investigación.
Dolor y rigidez
La valoración del dolor debe incluir una descripción de su inicio, constancia/cronici-
dad, intensidad, cualidad, factores desencadenantes o que lo mejoran, y localización
e irradiación del mismo. La rigidez, que a menudo se describe como tensión o
vinculada a dificultad de movimiento o de función, debe determinarse según la
localización (p. ej., en una articulación concreta o más difusa), la evolución temporal
y la duración (p. ej., después de un período de reposo). La rigidez que desaparece en
10-15 min es más característica de artrosis. En la enfermedad inflamatoria, la rigidez
suele ser prolongada, con frecuencia más de 1 h, o incluso todo el día.
Afectación articular
La distribución de la afectación articular es clave para precisar el diagnóstico de una
enfermedad reumática. La monoartritis describe síntomas en una sola articulación,
la oligoartritis (o pauciartritis) se manifiesta con síntomas en dos, tres o cuatro
articulaciones, y la poliartritis indica afectación de cinco articulaciones como mínimo.
La artritis periférica afecta a una extremidad, mientras que la afectación vertebral
se denomina enfermedad axial. La artropatía periférica simétrica se asocia con más
frecuencia a enfermedades reumáticas autoinmunitarias, mientras que la artritis
asimétrica se correlaciona con espondiloartropatías o artrosis. Del mismo modo, la
afectación predominante en articulaciones pequeñas es más frecuente en la AR o el
LES, mientras que la afectación de las articulaciones grandes es característica de las
espondiloartropatías. Además, la presencia de entesitis asociada y de síntomas axiales
indica espondiloartropatía. Los síntomas articulares o vertebrales asociados a causas
inflamatorias se caracterizan a menudo por predominio de los síntomas por la maña-
na, asociados a rigidez durante más de 60 min, empeoramiento en reposo y mejoría a
lo largo del día y con la actividad. Los síntomas articulares o vertebrales asociados a
artropatía degenerativa empeoran habitualmente con la actividad, son más intensos
al final del día y se asocian a rigidez, y por lo general desaparecen con rapidez en
15-30 min. El dolor articular se localiza habitualmente en las articulaciones (algunas
excepciones son el dolor de hombro que se localiza en el deltoides y el dolor de cadera
que se localiza en la ingle). El dolor articular por causas degenerativas o inflamatorias
varía en intensidad. La mayoría de los pacientes describen el dolor articular como un
dolor sordo y pocas veces lo puntúan por encima de 8/10 en una escala de intensidad
creciente. El dolor relacionado con síndromes dolorosos miofasciales localizados,
como tenopatías y entesopatías, se localiza cerca de las articulaciones y se acentúa
con movimientos concretos. En las personas con síndromes dolorosos generalizados,
el dolor suele ser muy intenso (10/10), poco localizado, en las regiones superior e
inferior del cuerpo y con descripciones que comprenden calificativos para subrayar
la intensidad del dolor («como si me pasara un camión por encima»).
También es importante distinguir entre artralgia (dolor articular subjetivo sin
signos objetivos) y artritis, en la que el dolor espontáneo y en la palpación se asocia
a signos objetivos de inflamación y aumento de temperatura articular (sinovitis),
deformidad o disminución de la movilidad. Para hacer un diagnóstico de artritis
deben identificarse hallazgos objetivos en la exploración física.
Función
La función suele estar alterada en los pacientes con enfermedad reumática. Aunque a
menudo se relaciona con fatiga o debilidad muscular, en el caso de las enfermedades
reumáticas sin afectación articular, la disfunción está relacionada más a menudo con
afectación articular. La función debe valorarse en términos de capacidad del paciente
para hacer actividades cotidianas, trabajo y participación. Existen cuestionarios
funcionales homologados para identificar limitaciones funcionales.
Exploración física
Conceptos básicos
Para identificar y clasificar una enfermedad reumática es necesaria una exploración
completa por un médico. Esta exploración debe incluir una valoración de la tem-
peratura, índice de masa corporal, afecto, conductas dolorosas, marcha y postura,
además de una exploración de cuero cabelludo, piel, ojos, ganglios linfáticos, sistema
cardiovascular, pulmones, abdomen, articulaciones, columna vertebral y músculos
esqueléticos. Una exploración articular sistemática es clave para la exploración de
una enfermedad reumática y debe abarcar todas las regiones, con comparación entre
el lado derecho y el izquierdo. Hay que registrar el tipo de afectación articular, inclu­
yendo la simetría, y la afectación axial o periférica. El uso de un dibujo arti­
cular (homúnculo) ayuda a sistematizar la afectación articular. La exploración articular
1718 257.  PRUEBAS DE LABORATORIO EN LAS ENFERMEDADES REUMÁTICAS
debe incluir la confirmación de la presencia o ausencia de dolor en la palpación,
atrofia periarticular, eritema, inflamación, disminución de la amplitud de movimiento
(ADM), zonas de traumatismo o de intervención quirúrgica previa y deformidad arti-
cular para permitir la comparación a lo largo del tiempo y entre diferentes médicos.
Usar un método sistemático en cuatro pasos para la exploración articular facilita una
exploración exhaustiva. Estos pasos son: 1) inspección (observar asimetría, eritema,
inflamación y deformidad); 2) palpación (dolor, específicamente dolor al palpar la
línea articular, aumento de temperatura, engrosamiento sinovial o derrame, hiper-
trofia ósea y crepitación); 3) ADM (tanto activa como pasiva en cada articulación),
y 4) pruebas específicas para cada articulación o región. Una exploración completa
debe valorar también posibles manifestaciones extraarticulares relevantes.
Ejemplos de signos y síntomas osteoarticulares que ayudan
a clasificar una enfermedad reumática
Respecto a la exploración articular, la presencia de enrojecimiento (eritema) indica en
ocasiones una inflamación más aguda y/o intensa. El eritema es más frecuente en el
caso de infección o de artritis por cristales. El aumento de temperatura articular indica
también inflamación subyacente. La inflamación articular, un signo definitivo de
inflamación articular o artritis, puede indicar la presencia de derrame articular (exceso
de líquido sinovial) por inflamación de la membrana sinovial (sinovitis). Cualquier
tipo de síndrome doloroso específico por enfermedad reumática es una potencial
causa de sinovitis. El engrosamiento óseo palpable alrededor de una articulación
indica inflamación relacionada con osteófitos, una característica de la artrosis. La
crepitación es una sensación de roce bajo la mano del explorador durante la movilidad
activa o pasiva. La crepitación fina o uniforme suele indicar sinovitis proliferativa
crónica, mientras que la áspera indica rugosidad de la superficie cartilaginosa o
pérdida completa de cartílago hialino. La lesión articular se manifiesta como pérdida
de cartílago o hipertrofia ósea. En algunas enfermedades, como AR, artritis psoriásica
o artropatía de Jaccoud (una forma de artropatía deformante relacionada con LES),
la deformidad se produce como consecuencia de subluxación o contractura articular
relacionada con las fuerzas naturales en las articulaciones y en los tendones, y donde
la sinovitis crónica ha causado distensión de la cápsula articular, laxitud ligamentosa,
rotura tendinosa o contractura.
Exploración de la amplitud de movimiento
Para apreciar la función articular debe explorarse tanto la amplitud de movi-
miento pasiva como la activa. Por lo general, se explora primero la ADM activa,
pidiendo al paciente que mueva la articulación lo máximo posible; la ADM
activa precisa fuerza, inervación, función muscular y tendinosa y movilidad
articular intactas. La ADM pasiva la explora el médico y en su mayor parte
valora la movilidad articular, o en algunos casos el pinzamiento ligamentoso o
tendinoso. En primer lugar, explorar la ADM activa permite al médico apreciar
las posibles zonas de dolor y los puntos en los que debe explorar con delicadeza.
Si la movilidad es completa en la ADM pasiva, es posible considerar otras causas
de disminución de la movilidad.
Determinación del diagnóstico
Los hallazgos de la anamnesis y la exploración física meticulosas se utilizan para orien-
tar un conjunto apropiado de pruebas diagnósticas. La tabla 256-3 y la figura 256-1
proporcionan pistas clínicas útiles para establecer el diagnóstico basándose en las
clasificaciones generales de la tabla 256-1. Usando el algoritmo y la tabla 256-3,
los médicos definen un diagnóstico diferencial más limitado y utilizan las pruebas
diagnósticas apropiadas para confirmar el diagnóstico de sospecha.
Pruebas de laboratorio y de imagen en las enfermedades
reumáticas
La identificación de hallazgos de laboratorio o de imagen específicos sirve de base a
menudo para sustentar un diagnóstico y ayudar a establecer una clasificación especí-
fica de una enfermedad reumática.5 Por ejemplo, para establecer el diagnóstico en la
vasculitis es fundamental determinar los ANCA u obtener imágenes del árbol vascular
de una región afectada. Del mismo modo, en las espondiloartropatías seronegativas
es esencial obtener imágenes radiográficas de las articulaciones sacroilíacas si los
síntomas son prolongados, o una RM si la enfermedad es de inicio más reciente. Las
radiografías y la RM de regiones articulares específicas en la AD ayudan no solo a esta-
blecer el diagnóstico, sino también a estadificar la enfermedad. En el caso de la AR, es
crucial determinar el factor reumatoide y el ACPA. Al considerar otras enfermedades
reumáticas sistémicas seropositivas, la lista de autoanticuerpos posibles es mucho más
amplia y, según el grado de dificultad para precisar el diagnóstico o para determinar la
extensión de la enfermedad y la afectación orgánica asociada, es útil determinar
dichos autoanticuerpos, que se enumeran en la tabla 256-4. Conviene recordar que
el diagnóstico de una enfermedad reumática no debe basarse en una sola prueba, sino
que los resultados de una prueba solo sirven para sustentar el diagnóstico.
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TRATAMIENTO Tto
Las medidas terapéuticas para cada enfermedad reumática se explican
con detalle en los siguientes capítulos. Una de las medidas terapéuticas que
se aplica a las enfermedades reumáticas degenerativas sigue siendo calmar
los síntomas con antiinflamatorios no esteroideos o analgésicos. Para mejorar los
síntomas se emplean también distintos tipos de fisioterapia e infiltraciones
de corticoide o de otros fármacos. Si estas medidas conservadoras fracasan,
se recurre con frecuencia a la cirugía ortopédica. Sin embargo, el tratamiento de
las enfermedades reumáticas sistémicas e inflamatorias precisa habitualmente
medidas más intensas y fármacos inmunomoduladores. Los corticoides son uno
de los elementos principales a este respecto, sobre todo cuando existe riesgo de
afectación de un órgano, cuando otros fármacos tardan tiempo en ser efectivos
y en circunstancias en las que no hay otras opciones terapéuticas. Sin embargo,
implican cierto riesgo que debe explicarse al paciente. Según la enfermedad,
el tratamiento empieza habitualmente con fármacos que disminuyen la dosis
necesaria de corticoide, cuya potencia se adapta a la gravedad y al riesgo de
la propia enfermedad. Por ejemplo, los pacientes con LES que solo presentan
exantema o sinovitis pueden tratarse con hidroxicloroquina, mientras que los
pacientes con nefropatía deben tratarse con micofenolato de mofetilo, ciclofos-
famida u otros fármacos para tratar de manera efectiva dicha manifestación de
la enfermedad. Del mismo modo, los pacientes con AR que tienen un título alto
de ACPA, numerosas articulaciones inflamadas y erosiones en las radiografías
iniciales de las manos y los pies se tratan con dosis rápidamente crecientes
de metotrexato con o sin otros fármacos antirreumáticos modificadores de
la enfermedad y uso temprano de inhibidores del factor de necrosis tumoral.
Las medidas específicas y los tratamientos para disminuir el uso de corticoides
se exponen en los capítulos de cada enfermedad reumática. En casi todas las
enfermedades reumáticas se usan corticoides como tratamiento provisional
con el objetivo de disminuir la dosis de manera gradual y usarlos de nuevo solo
para las reagudizaciones de la enfermedad.
RESUMEN
Un amplio conjunto de clasificaciones de las enfermedades reumáticas proporcionan
un marco global para analizar muchas de ellas. Cuando las clasificaciones se basan
en mecanismos patogénicos y en características clínicas, facilitan la identificación de
signos y síntomas específicos y orientan las futuras líneas de investigación. Aunque
no todas las enfermedades reumáticas se ajustan a esta clasificación, un análisis
sistemático y directo ayuda a establecer antes el diagnóstico correcto del paciente.
BIBLIOGRAFÍA GENERAL
Bibliografía general y otros recursos adicionales, disponibles en línea en Expert Consult
(https://expertconsult.inkling.com).
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PRUEBAS DE LABORATORIO
EN LAS ENFERMEDADES REUMÁTICAS
DAVID S. PISETSKY
© 2017. Elsevier España, S.L.U. Reservados todos los derechos
Las enfermedades reumáticas son un grupo heterogéneo de trastornos que se deben
a mecanismos fisiopatológicos diversos y afectan al sistema osteomuscular así como
a otros órganos. Estos trastornos van desde el dolor muscular y articular leve y
difuso al fracaso renal grave y el accidente cerebrovascular. Aunque las enfermedades
reumáticas tienen muchos orígenes, los trastornos inmunitarios que dan lugar a la
inflamación local y sistémica son con frecuencia la base subyacente para la manifes-
tación de la enfermedad. El enfoque diagnóstico conlleva por tanto una amplia
gama de pruebas de laboratorio que pretenden evaluar los trastornos funcionales de
órganos individuales y su relación con la inflamación y la autoinmunidad.
Las pruebas de laboratorio en pacientes con enfermedad reumática comprenden
la determinación de biomarcadores de los siguientes tipos: antecedentes (riesgo de
enfermedad), cribado (enfermedad subclínica), diagnóstico (enfermedad manifiesta),
estadificación (gravedad o actividad de la enfermedad) y pronóstico (evolución de la
enfermedad, respuesta al tratamiento, seguimiento del tratamiento). Algunas pruebas