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Sindrome di Klinefelter

Che cos'è e probabili cause


La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica ereditaria che colpisce solo i maschi, il
nome lo prende dal medico statunitense che per primo la descrisse, è causata da un cromosoma X in più.
Fattori che favoriscono la sua insorgenza è l'età avanza di almeno uno dei genitori.

Sintomi
La sindrome di Klinefelter provoca gravi alterazioni nella struttura dei testicoli da provocare
sterilità, i livelli di testosterone sono bassi mentre gli ormoni ipofisari che stimolano gli ormoni
sessuali, cioè FSH e LH sono molto alti. Questo quadro provoca un aumento di volume del seno
maschile, scarso sviluppo degli organi sessuali primari e secondari, con i testicoli in particolare che sono
molto piccoli; nel liquido seminale non vi sono spermatozoi, la statura è elevata e a volte si ha un certo
ritardo mentale con problemi della cognizione e nel comportamento. A questo quadro vi si possono
aggiungere anche problemi respiratori, disturbi cardiaci, diabete, disfunzioni tiroidee e disadattamento
sociale derivante da questa situazione.

Diagnosi
La diagnosi si effettua con lo studio dei sintomi, ma per averne la certezza si deve eseguire l'esame
genetico.

Come si cura - Terapia


Al momento la terapia si rivela molto difficoltosa, per contrastare alcuni problemi si somministrano
ormoni androgeni che però non sempre danno il risultato atteso.

Ormone della crescita


Ultimi aggiornamenti: 2011
L'ormone della crescita (anche somatotropina od ormone

somatotropo; spesso contrassegnato con le sigle GH, growth hormone, ormone

dell'accrescimento, o STH, dall'inglese somatotropic hormone) viene secreto dal lobo anteriore

dell'ipofisi ed è responsabile della crescita. L'ormone della crescita è costituito da una singola

catena polipeptidica composta da 191 residui aminoacidici e ha una struttura simile a quella

della prolattina (l'ormone della crescita è fra l'altro lattogenico). L'ormone della crescita fu

scoperto nel 1921 da Evans e ottenuto quasi puro nel 1944 da Evans e Li. La concentrazione

sierica nell'uomo varia da 1 a 5 ng/ml, ma ha picchi anche di 10 ng/ml sotto stress o dopo un

superallenamento, che però si dimezzano nell'arco di un quarto d'ora. La secrezione

dell'ormone della crescita segue un ritmo circadiano che ha un massimo nelle prime ore di

sonno notturno; due peptidi antagonisti (somatostatina e GHRH, growth hormone releasing

hormone) controllano il rilascio di somatotropina. Già dopo i diciotto anni la secrezione di

ormone della crescita diminuisce e a trent'anni è meno della metà e ogni dieci anni diminuisce

di circa il 14%. L'ormone della crescita interviene nella sintesi delle proteine, nel metabolismo

dei carboidrati (come fattore antinsulinico) e nel metabolismo dei grassi (aumentandone

l'ossidazione). Come conseguenza di questi effetti la massa magra aumenta e diminuisce

quella grassa. L'ormone della crescita interviene nella formazione di tessuto osseo, favorendo

un aumento dell'assorbimento intestinale di calcio e fosforo (e favorendo il corrispondente

riassorbimento renale). Una carenza di produzione di ormone della crescita provoca il nanismo,

mentre un eccesso è alla base del gigantismo. Gravi sono i rischi legati a somministrazione di

somatotropina; fino al 1985 essa era ottenuta dal cervello di persone decedute e sono

segnalati ben 50 casi di malattia di Creutzfeldt-Jakob (il morbo della mucca pazza), in quanto il

virus che la provoca può rimanere latente per molti anni ed essere così trasmesso a chi riceve
l'ormone. Dal 1985 l'ormone della crescita viene prodotto in laboratorio, ma gli effetti

collaterali di una sua assunzione non sono ovviamente stati eliminati. L'acromegalia

(ingrossamento delle ossa del massiccio facciale e delle mani), la ritenzione di acqua e di sale

con comparsa di edemi, l'aumentata probabilità di diabete sono le conseguenze più gravi.

Stimolare la produzione di ormone della crescita

Alcuni ricercatori hanno tentato di promuovere la secrezione naturale di ormone della crescita

con l'uso di varie sostanze, in particolare aminoacidi o vitamine (niacina); i risultati non sono

attendibili, soprattutto per coloro che praticano attività fisica che con un allenamento

quotidiano e abbastanza intenso hanno negli anni un decremento di ormone della crescita

nettamente inferiore alla media; infatti le esperienze si riferiscono a soggetti malati o anziani e

sedentari. Infatti l'attività sportiva (soprattutto se anaerobica) mantiene attivi i meccanismi di

secrezione della somatotropina. Non bisogna però ritenere che l'efficienza di tali meccanismi,

stimolata dall'attività fisica, alzi (un conto  è mantenere e un conto è alzare!) i valori normali di

ormone della crescita; anzi un'abituale attività sportiva produce il rilascio di somatostatina che

potrebbe addirittura ridurre i livelli di somatotropina o farli aumentare meno del previsto.

Effetti dell'ormone della crescita

Effetti fisiologici dell'ormone della crescita - Una parte degli effetti dell'ormone della

crescita sono mediati dalla secrezione dei fattori di crescita insulino-simili (IGF); questi ultimi

sono secreti dal fegato in risposta alla concentrazione ematica di ormone della crescita

(maggiore è la concentrazione di ormone della crescita e maggiore è la secrezione di IGF da

parte del fegato). Dei tre IGF, il più conosciuto è l'IGF-1, cioè quello responsabile della

proliferazione dei tessuti, in particolar modo di quello muscolare, cartilagineo e osseo. Gli

effetti dell'ormone della crescita senza mediazione degli IGF sono principalmente metabolici.

Effetti fisiologici dell'ormone della crescita - Incremento della lipolisi e della glicemia.

Effetti fisiologici dell'IGF-1 - Crescita tessuti non ossificati, sintesi proteica, condropoiesi e

crescita ossea.

Effetti ricercati dalla somministrazione di ormone della crescita - Incremento della


massa muscolare e diminuzione di quella grassa, incremento della statura e della corporatura.

L'ormone della crescita è utilizzato anche insieme ad altri anabolizzanti per potenziarne gli

effetti. L'ormone della crescita è una sostanza proibita dal regolamento antidoping.

Avvertenze

La somministrazione di ormone della crescita è decisamente sconsigliata (eccezion fatta per i

casi patologici in cui l'utilizzo di tale sostanza è necessario) nei soggetti affetti da patologie

tumorali e in quelli a rischio di esse, negli adolescenti e nelle persone affette da diabete.

Gli effetti collaterali da somministrazione di ormone della crescita sono numerosi e

generalmente molto gravi (deformazioni ossee e articolari, ipertrofia cardiaca, neoplasie,

diabete, iperlipidemie, edemi, acromegalia, ispessimento e ruvidità cutanea, disturbi tiroidei e

debolezza muscolare). Tali effetti possono verificarsi a dosaggi terapeutici nei soggetti che non

necessitano di somministrazione di ormone della crescita.

Dose efficace

I dosaggi dell'ormone della crescita devono essere stabiliti dallo specialista che prescrive il

trattamento.

A chi serve

L'utilizzo di ormone della crescita è da limitare ai casi patologici in cui è realmente necessario

(generalmente si tratta di soggetti con deficienza di secrezione endogena di somatotropina

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