Unidad Educativa Verbo Divino

Cromosomas y Genoma Humano

Hans Viscarra Velarde

¿Qué es el gen?

Es una unidad mínima de información genética, este es un fragmento de ADN la

cual posibilita que rasgos de una persona se transmita de una generación a otra. Cada gen

cumple una función específica.

¿Qué es el loci?

Es una posición fija en un cromosoma, que determina la posición de un gen o de

un marcador.

Se le usa para identificar posiciones de interés sobre determinadas secuencias.

Una variante de la secuencia del ADN en un determinado locus se llama alelo.

¿Qué es un alelo?

Cada posible expresión de un gen se lo conoce como alelo, es decir son las

variantes o variaciones que tiene un gen.

Cada gen ocupa un espacio en el cromosoma llamado locus o en plural loci, existe

la probabilidad que los alelos sean diferentes o iguales, si son iguales poseen una misma

característica, pero si los alelos son diferentes, depende del cual los dos alelos es más

fuerte y toma las características, al ser diferentes se puede clasificar como dominantes y

recesivos, dominantes serán aquellos siempre que están presentes, mientras que recesivos

no se expresan en presencia de un alelo dominante.

¿Qué es la variabilidad genética?

 Es cuando en una determinada población de organismo existen diferentes

características, eso es debido a que nuestra secuencia de material genético ADN tiene

algunas fallas puesto que no todo el material genético es exactamente idéntico.

¿Qué es genoma?

El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas,1 lo que puede

interpretarse como la totalidad del material genético que posee un organismo o una

especie en particular.

¿Cómo se dividen los cromosomas en el ser humano?

Normalmente, los genes se encuentran distribuidos en 46 cromosomas (23 del

hombre y 23 de la mujer) dentro de nuestras células

¿Para qué se usa un cariotipo?

El cariotipo permite la detección de anomalías numéricas y estructurales en la

dotación cromosómica de un individuo.

¿Cuál es la función de los gametos?

Los gametos femeninos son los óvulos y los gametos masculinos son los

espermatozoides.

El gameto masculino tiene como función fecundar al óvulo y aportar la

información genética complementaria al gameto femenino.

¿Qué sucede durante la fecundación?

La fecundación se produce dentro del cuerpo de la mujer específicamente en las

trompas de Falopio.
1. Penetración de la corona radiada

El espermatozoide debe penetrar la capa de células que rodea el óvulo y que se

conoce como la corona radiada

2. Penetración de la zona pelúcida

La cabeza del espermatozoide establece contacto con el receptor de la zona

palúdica del óvulo. Esto provoca una reacción que libera enzimas, que disuelven esta

zona para permitir el paso del espermatozoide.

3. Fusión de membranas

Tienen lugar 3 procesos en el gameto femenino: formación del cono de

fecundación, despolarización de su membrana y liberación de gránulos corticales.

4. Fusión del núcleo y formación del cigoto

El espermatozoide avanza hasta que su cabeza queda junto al pronúcleo femenino

y cuando están juntos se produce la fusión. Esto provoca que las membranas de ambos

desaparezcan para que sus cromosomas puedan juntarse y que la célula tenga la dotación

cromosómica inicial

¿Qué es la herencia?
La herencia genética es la transmisión a través del material genético existente en

el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de un ser

vivo a sus descendientes

¿Qué es genotipo?

Composición genética de un individuo determinada por la secuencia de ADN. El

genotipo está constituido por la composición genética de una célula. El genotipo de un

individuo incluye todos los genes que pueden o no expresarse, es decir, que produzcan

una determinada proteína.

¿Qué es fenotipo?

El fenotipo se refiere a un rasgo que se puede observar cómo características

físicas o conductuales.

¿Qué es la herencia dominante?

Herencia dominante quiere decir que un gen anormal de uno de los padres puede

causar la enfermedad. Esto sucede, aunque el gen compatible del otro padre sea normal.

El gen anormal domina. Esta enfermedad también puede ocurrir como una nueva

afección en un niño cuando ninguno de los padres tiene el gen anormal. Un padre con una

afección autosómica dominante tiene un 50% de probabilidades de tener un hijo con la

enfermedad. Esto es válido para cada embarazo.

¿Qué son alelos equipotentes?

Los alelos equipotentes, también llamados alelos codominantes, son aquellos que

poseen la misma fuerza por lo que ninguno domina sobre el otro alelo. Cuando esto

ocurre ambos alelos están presentes dentro del genotipo y en el fenotipo pueden

manifestarse los dos o presentar características intermedias. Dentro de la genética esto se

conoce como codominancia

¿Cómo son los cromosomas sexuales de una mujer?

El cromosoma sexual de la mujer se denomina XX siendo estos diploides

¿Cómo son los cromosomas sexuales de un hombre?

El sexo masculino está determinado por la unión de un cromosoma X y un

cromosoma Y. En las células somáticas existen 22 pares de cromosomas. El hombre tiene

un cromosoma X y un cromosoma Y. 20.

¿Cuáles son los cuatro tipos de fenotipos para el carácter sanguíneo?

Son cuatro los posibles tipos de sangre:

- AB

- AB

- O El factor "o" es recesivo 21.

¿Cuál grupo sanguíneo es donador universal?

El tipo de sangre O negativo 22.

¿Cuál grupo sanguíneo es receptor universal?

El tipo de sangre AB positivo 23.

¿Qué es el genoma humano?

Es el conjunto formado por toda la información genética de una especie.

¿Cuál es el objetivo del genoma humano?

Elaborar un inventario de todos los genes

Identificar todas las secuencias reguladoras

Describir sus patrones de expresión

Averiguar la función de la proteína que codifican

Determinar cómo estas proteínas interactúan unas con otras en las células del

organismo completo
¿A qué se llama mapeo de genes?

Un mapa genético es un tipo de mapa cromosómico que muestra la ubicación

relativa de los genes y otras características importantes. El mapa se basa en el concepto

de ligamiento, el cual significa que cuanto más cerca estén dos genes en el cromosoma,

mayor será la probabilidad de que se heredan juntos.

¿Para que sirvió el proyecto genoma humano?

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto internacional de

investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares

de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar todos los genes de

un genoma humano promedio desde un punto de vista físico y funcional.

¿Qué es la necrosis?

Es la muerte de tejido corporal. Ocurre cuando muy poca sangre fluye al tejido.

Esto puede suceder por lesión, radiación o sustancias químicas. La necrosis no se puede

revertir.

¿Qué es la apoptosis?

La apoptosis es un proceso que tiene lugar de forma natural a lo largo de la vida

de los organismos.

Realicé un mapa conceptual de la reproducción animal y vegetal del conocimiento en el

libro del bgu