1.

Guía de práctica clínica Detección de anomalías congénitas en el recién nacido

(Definiciones: pág. 37)
https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/INEC/IETS/GPC_Completa_An
om_Conge.pdf

2. Síndrome de Marfan
https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/marfan-syndrome/symptoms-causes/syc-
20350782

3. Asociación VACTERL
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12672/asociacion-vacterl/cases/52390

4. Secuencia de Potter
https://es.wikipedia.org/wiki/Secuencia_de_Potter

5. Macrosomía hemifacial
https://ccakids.org/wp-content/uploads/2018/04/SyndromeBk_hemifacial_esp.pdf
Descripción general

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo, es decir,

las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan
afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.

Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y tienen brazos, piernas y
dedos de pies y manos desproporcionadamente largos. El daño causado por el síndrome de Marfan
puede ser leve o intenso. Si la aorta (el vaso sanguíneo de gran tamaño que lleva sangre desde el
corazón hacia el resto del cuerpo) se ve afectada, la enfermedad puede poner en peligro la vida.

El tratamiento en general comprende medicamentos para mantener una presión arterial baja y así
reducir la tensión sobre la aorta. Es vital realizar controles regulares para verificar la progresión del
daño. Muchas personas con síndrome de Marfan con el tiempo requieren cirugía preventiva para
reparar la aorta.

SINTOMAS

Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, aun entre miembros de la misma
familia. Algunas personas experimentan solo efectos leves, pero otras contraen complicaciones que
ponen en riesgo la vida. En la mayoría de los casos, la enfermedad tiende a empeorar con la edad.

Las características del síndrome de Marfan pueden ser:

 Una contextura alta y delgada

 Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos

 Esternón que sobresale o se hunde

 Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados

 Soplos cardíacos

 Miopía extrema

 Espina dorsal anormalmente curvada

 Pie plano

Cuándo debes consultar con un médico

Si crees que tú o tu hijo pueden tener el síndrome de Marfan, habla con tu médico o pediatra. Si tu
médico sospecha que tienes un problema, es posible que te remita a un especialista para una
evaluación más profunda.

Causas

El síndrome de Marfan es provocado por un defecto en el gen que le permite al cuerpo producir una
proteína que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido conjuntivo.

La mayoría de las personas con síndrome de Marfan heredan el gen anormal del padre que tenga
este trastorno. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 50/50 de heredar el gen
defectuoso. En alrededor del 25 por ciento de las personas con síndrome de Marfan, el gen anormal
no proviene de ninguno de sus padres. En estos casos, se desarrolla una nueva mutación de forma
espontánea

Diagnóstico

Para los médicos, puede ser difícil diagnosticar el síndrome de Marfan, ya que muchos trastornos del
tejido conjuntivo presentan signos y síntomas similares. Incluso entre los miembros de la misma
familia, los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, tanto en lo que respecta
a las características como en lo que respecta a la gravedad.

Deben estar presentes ciertas combinaciones de los síntomas y de los antecedentes familiares para
confirmar el diagnóstico del síndrome de Marfan. En algunos casos, una persona puede tener ciertas
características del síndrome de Marfan, pero no las suficientes para diagnosticar el trastorno.

Estudios cardíacos

Si el médico sospecha que puedes tener síndrome de Marfan, una de las primeras pruebas que
puede recomendar es un ecocardiograma. Esta prueba utiliza ondas sonoras para capturar
imágenes en tiempo real del corazón en movimiento. Controla el estado de las válvulas cardíacas y
el tamaño de la aorta. Otras opciones de imágenes del corazón comprenden la tomografía
computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM).

Si te diagnostican síndrome de Marfan, vas a tener que hacerte estudios de diagnóstico por
imágenes en forma regular para controlar el tamaño y el estado de la aorta.

Exámenes oculares
 Exámenes de la vista que pueden ser necesarios, entre ellos:

 Examen con lámpara de hendidura. Esta prueba detecta si hay luxación del cristalino, cataratas o
desprendimiento de retina. Para este examen, los ojos se tendrán que dilatar completamente con gotas.

 Prueba de presión ocular. Para verificar si hay glaucoma, el oftalmólogo puede medir la presión
dentro del globo ocular tocándolo con una herramienta especial. Generalmente, se utilizan gotas
anestésicas para los ojos antes de esta prueba.

Análisis genéticos

Las pruebas genéticas a menudo se usan para confirmar el diagnóstico del síndrome de Marfan. Si
se encuentra una mutación de Marfan, se puede examinar a los miembros de la familia para
determinar si también están afectados Posiblemente también desees hablar con un asesor en
genética antes de comenzar a formar una familia para saber cuáles son las probabilidades de
transmitir el síndrome de Marfan a tus futuros hijos.

 Síndrome de Marfan - atención en Mayo Clinic

 Análisis genéticos

 Ecocardiograma
Mostrar más información relacionada
Tratamiento

Si bien no existe una cura para el síndrome de Marfan, el tratamiento se centra en la prevención de
las diversas complicaciones de esta enfermedad. Para lograr esto, tendrás que controlarte
regularmente para detectar si los daños provocados por la enfermedad avanzan.

En el pasado, las personas que tenían el síndrome de Marfan a menudo morían jóvenes. Con
controles periódicos y un tratamiento moderno, la mayoría de las personas con síndrome de Marfan
ahora puede esperar llevar una vida más normal.

Medicamentos

Los médicos a menudo recetan medicamentos que reducen la presión arterial para ayudar a prevenir
la dilatación de la aorta y para reducir el riesgo de disección y rotura.

Terapia

En general, los problemas de visión asociados con una lente dislocada en el ojo se pueden corregir
con anteojos o lentes de contacto.
Cirugías y otros procedimientos

Procedimie
nto de aneurisma de la raíz aórtica ascendenteOpen pop-up dialog box

Según los signos y síntomas, los procedimientos pueden comprender:

 Reparación aórtica. Si el diámetro de la aorta alcanza aproximadamente 2 pulgadas (45 a 50

milímetros) o si se agranda rápidamente, el médico puede recomendar realizar una operación para
reemplazar una porción de la aorta por un tubo de material sintético. Esto puede ayudar a prevenir una
rotura potencialmente mortal. Quizá también sea necesario reemplazar la válvula aórtica.

 Tratamientos para la escoliosis. Cuando hay escoliosis significativa, es necesaria una consulta con
un experto en columna vertebral. En algunos casos, se necesitan aparatos ortopédicos y cirugía.
 Corrección del esternón. Existen opciones quirúrgicas disponibles para corregir el aspecto de un
esternón hundido o sobresaliente. Como a menudo se considera que estas operaciones son para fines
estéticos, es posible que tu seguro no cubra los costos.

 Cirugía ocular. Si se han desgarrado partes de la retina o si se han desprendido de la parte posterior
del ojo, generalmente, la reparación quirúrgica es exitosa. Si tienes cataratas, el cristalino opacado
puede reemplazarse con un cristalino artificial.
 Largo de los
dedos en el síndrome de MarfanOpen pop-up dialog box
 Brazos más
largos de lo común en el síndrome de MarfanOpen pop-up dialog box

Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, aun entre miembros de la misma
familia. Algunas personas experimentan solo efectos leves, pero otras contraen complicaciones que
ponen en riesgo la vida. En la mayoría de los casos, la enfermedad tiende a empeorar con la edad.

Las características del síndrome de Marfan pueden ser:

 Una contextura alta y delgada

 Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos

 Esternón que sobresale o se hunde

 Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados

 Soplos cardíacos

 Miopía extrema

 Espina dorsal anormalmente curvada

 Pie plano

Cuándo debes consultar con un médico

Si crees que tú o tu hijo pueden tener el síndrome de Marfan, habla con tu médico o pediatra. Si tu
médico sospecha que tienes un problema, es posible que te remita a un especialista para una
evaluación más profunda.

Solicite una Consulta en Mayo Clinic

Causas

El síndrome de Marfan es provocado por un defecto en el gen que le permite al cuerpo producir una
proteína que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido conjuntivo.

La mayoría de las personas con síndrome de Marfan heredan el gen anormal del padre que tenga
este trastorno. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 50/50 de heredar el gen
defectuoso. En alrededor del 25 por ciento de las personas con síndrome de Marfan, el gen anormal
no proviene de ninguno de sus padres. En estos casos, se desarrolla una nueva mutación de forma
espontánea.

Factores de riesgo

El síndrome de Marfan afecta a los hombres y a las mujeres de igual forma, y se presenta en todas
las razas y grupos étnicos. Debido a que es una enfermedad genética, el mayor factor de riesgo del
síndrome de Marfan es que uno de los padres tenga este trastorno.

Complicaciones
 Aneurisma
en la raíz aórticaOpen pop-up dialog box
 Aneurisma
aórtico y disección aórticaOpen pop-up dialog box
 Luxación
del cristalinoOpen pop-up dialog box
 Desprendim
iento de retinaOpen pop-up dialog box
 EscoliosisO
pen pop-up dialog box
 Anomalías
del tóraxOpen pop-up dialog box

Como el síndrome de Marfan puede afectar casi cualquier parte del cuerpo, es posible que provoque
una gran variedad de complicaciones.

Complicaciones cardiovasculares

Las complicaciones más peligrosas del síndrome de Marfan afectan el corazón y los vasos
sanguíneos. El tejido conjuntivo defectuoso puede debilitar la aorta, la arteria grande que surge
desde el corazón y suministra la sangre al organismo.

 Aneurisma de la aorta. La presión de la sangre que sale del corazón puede hacer que se forme una
protuberancia en la pared de la aorta, como un punto débil en un neumático. En las personas con
síndrome de Marfan, es más probable que esto ocurra en la raíz aórtica, donde la arteria sale del
corazón.
  Disección aórtica. La pared de la aorta se compone de capas. La disección se produce cuando un
desgarro pequeño en la capa más interna de la pared de la aorta permite que la sangre se filtre entre las
capas internas y externas de la pared. Esto puede provocar dolor intenso en el pecho o en la espalda.
Una disección aórtica debilita la estructura de los vasos sanguíneos y puede provocar una rotura, que
posiblemente sea mortal.

 Malformaciones de las válvulas. En personas que tienen el síndrome de Marfan, el tejido de las
válvulas cardíacas puede ser más débil de lo normal. Esto puede provocar el estiramiento del tejido
valvular y un funcionamiento anormal de las válvulas. Cuando las válvulas cardíacas no funcionan
correctamente, el corazón a menudo tiene que trabajar más para compensar. Esto puede finalmente
provocar una insuficiencia cardíaca.

Complicaciones oculares

Las complicaciones en los ojos pueden comprender las siguientes:

 Luxación del cristalino. La lente de enfoque dentro del ojo puede moverse del lugar si se debilitan
sus estructuras de soporte. El término médico para este problema es "ectopia del cristalino", y este
ocurre en más de la mitad de las personas que tienen síndrome de Marfan.

 Problemas de retina. El síndrome de Marfan también aumenta el riesgo de un desprendimiento o

desgarro de la retina, el tejido sensible a la luz que recubre la pared posterior del ojo.

 Aparición temprana de glaucoma o cataratas. Las personas que tienen síndrome de Marfan suelen
desarrollar estos problemas en los ojos a una edad más temprana. El glaucoma provoca que la presión
intraocular aumente, lo que puede dañar el nervio óptico. Las cataratas son partes opacas en el
cristalino del ojo, que normalmente es transparente.

Complicaciones óseas

El síndrome de Marfan aumenta el riesgo de curvas anormales en la columna vertebral, como la

escoliosis. También puede afectar el desarrollo normal de las costillas, ya que puede provocar que el
esternón sobresalga o se hunda en el pecho. El dolor en los pies y en la espalda es frecuente con el
síndrome de Marfan.

Complicaciones del embarazo

El síndrome de Marfan puede debilitar las paredes de la aorta, la arteria principal que sale del
corazón. Durante el embarazo, el corazón de una mujer bombea más sangre de lo habitual; esto
puede generar más presión en la aorta, lo que aumenta el riesgo de rotura o disección mortal.

Escrito por el personal de Mayo Clinic

Síndrome de Marfan - atención en Mayo Clinic

 Solicite una Consulta en Mayo Clinic
Diagnóstico y tratamiento
Sept. 13, 2019
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 Infographic: Marfan syndromeOct. 23, 2019, 07:01 p.m. CDT

 Mayo Clinic Sports Medicine

Mayo Clinic en Rochester, Minnesota, ha sido reconocida como uno de los mejores
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Síndrome de Marfan

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Síntomas
Largo de los dedos en el síndrome de MarfanOpen pop-up dialog box

Brazos
más largos de lo común en el síndrome de MarfanOpen pop-up dialog box

Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, aun entre miembros de la misma
familia. Algunas personas experimentan solo efectos leves, pero otras contraen complicaciones que
ponen en riesgo la vida. En la mayoría de los casos, la enfermedad tiende a empeorar con la edad.
 Las características del síndrome de Marfan pueden ser:

 Una contextura alta y delgada

 Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos

 Esternón que sobresale o se hunde

 Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados

 Soplos cardíacos

 Miopía extrema

 Espina dorsal anormalmente curvada

 Pie plano

Qué es la asociación VACTERL?

La asociación VACTERL es un grupo de defectos de nacimiento que ocurren juntos y que
afectan varias partes del cuerpo. El término VACTERL es un acrónimo en que cada
letra representa la primera letra de uno de los hallazgos más comunes que se observan en las
personas afectadas:

 (V) = anomalías vertebrales

 (A) = atresia anal, que es la ausencia u obstrucción del orificio anal
 (C) = defectos cardíacos (del corazón)
 (T) = anomalías traqueales incluyendo fistula traqueoesofágica (TE), que es una conexión
anormal entre la parte superior del esófago y la tráquea
 (E) = atresia esofágica, cuando la parte superior del esófago, el tubo que lleva los
alimentos de la boca al estómago, no se conecta con la parte inferior del esófago y del estómago
 (R) = anomalía renal (riñón) y radial (del lado del pulgar de la mano)
 (L) = otras anomalías en las extremidades.
Otras características pueden incluir (con menos frecuencia) problemas de crecimiento
y retraso en el desarrollo, asimetría facial (microsomía hemifacial), malformaciones del
oído externo, mala rotación intestinal y anomalías genitales. La inteligencia es casí
siempre normal. La causa de la asociación VACTERL no se sabe; la mayoría de los casos
ocurren sin ninguna razón aparente. Han habido unos pocos relatos en la literatura de
vários casos de la enfermedad en una misma familia.[1] El tratamiento depende de los
problemas presentes. Los defectos de nacimiento necesitan ser corregidos con
operaciones y deben tener un seguimiento por el especialista durante un plazo largo.[2]
Última actualización: 4/6/2017

¿Cuál es la causa de la asociación VACTERL?

No se sabe cuál es la causa de la asociación VACTERL y no se ha identificado una anormalidad
específica o que este presente en todos los pacientes con la asociación VACTERL. En casos muy
raros se han encontrado anomalías cromosómicas y alteraciones (mutaciones) en
los genes FGF8, HOXD13, ZIC3, PTEN, FANCB, FOXF1 y TRAP1 y en el ADN mitocondrial.[3][4]

Cuando una condición se define como una "asociación", significa que esta se compone de una
serie de características específicas que ocurren más a menudo de lo que se esperaría debido al
azar, pero sin que haya una causa específica (idiopática). Para pacientes con la asociación
VACTERL, el riesgo de que se repita, ya sea en un hermano o en un hijo es usualmente cerca de
1% (1 en 100).

Última actualización: 4/6/2017

¿La asociación VACTERL puede ser heredada?

La asociación VACTERL no tiene ninguna forma de herencia definida y en la mayor parte de los
casos solamente una persona en la familia es afectada. Hay muy pocos casos de recurrencia de
la asociación VACTERL en las familias descritas en la literatura. Cuando rasgos dismórficos no
usuales, anomalías en el crecimiento, y / o dificultades de aprendizaje están presentes, además
de las características comunes de la asociación VACTERL, puede ser que los problemas sean
debidos a un síndrome diferente o a una anomalía cromosómica; si este es el caso, el riesgo de
recurrencia en otro miembro de la familia sería el riesgo que se asocia con ese diagnóstico
específico. Las enfermedades genéticas que son parecidas a la asociación VACTERL incluyen
el síndrome de Feingold, síndrome CHARGE, la anemia de Fanconi, el síndrome de Townes-
Brocks, y el síndrome de Pallister-Hall. También se ha reconocido que hay un aumento de dos a
tres veces en la incidencia de malformaciones congénitas múltiples (con características similares
a las de la asociación VACTERL) en niños de madres diabéticas.[1]

La secuencia de Potter
 (también llamado erróneamente síndrome de Potter) se refiere a una serie de defectos correlacionados con la
anuria, con la escasez de líquido amniótico dentro del útero, u oligohidramnios y con pulmones hipoplásicos debido
al oligohidramnios. Hay una ausencia bilateral de los riñones (agenesia renal bilateral), que se traduce en una
disminución propia del volumen de líquido amniótico. Es debida a factores del tipo de enfermedades
congénitas en riñón y uréteres (que sen ven también en enfermedades como ureterocele, duplicación de vías
urinarias, uréter ectópico y MCDK (Multicystic dysplastic kidney, por sus siglas en inglés; o Displasia renal
multiquística). Ocurre con una frecuencia de 1/3000 RN, siendo esta secuencia incompatible totalmente con la vida,
y a la cual no se le ha encontrado solución médica, debido a las imposiciones de dicha enfermedad.
La secuencia de Potter se caracteriza por que el recién nacido presenta implantación baja de las orejas, pliegues
epicánticos de los ojos, nariz ancha y plana, receso de mentón y defectos en miembros superiores. La mayoría de
los recién nacidos fallecen al poco tiempo, entre los primeros 3 días y los próximos 2 meses de vida. La
sustentabilidad de vida del recién nacido con Secuencia de Potter es inútil, ya que solo se sustenta la vida de un
recién nacido totalmente incompatible.
La ausencia de los riñones se debe a que los divertículos metanéfricos no se desarrollan o a que el primordio
uretral se desarrolla a edad temprana. La falta de penetración al divérticulo metanéfrico determina agenesia renal
congénita.