Unidad Temática Número 1: Genética de Poblaciones

CAMBIO EN LAS FRECUENCIAS GÉNICAS

B. Poblaciones pequeñas

La cuarta fuerza que puede cambiar la frecuencia génica se conoce como

chance, azar, proceso dispersivo o deriva genética. A diferencia de los cambios
en frecuencia por selección, mutación y migración, que se pueden predecir en
dirección y magnitud (Δq positivo o negativo), los cambios debidos a la deriva
génica, siendo resultantes de un proceso de muestreo en una población de
tamaño limitado, solamente se pueden predecir en magnitud, pero no en
dirección.

Existen cuatro consecuencias del proceso dispersivo:

Deriva genética. Si la frecuencia génica en una población pequeña se sigue,

puede verse que cambian en una forma errática de generación en generación,
sin una tendencia a regresar a su valor original.

Diferenciación entre subpoblaciones. La deriva genética al ocurrir

independientemente en diferentes subpoblaciones conduce a la diferenciación
genética entre ellas.

Uniformidad dentro de las subpoblaciones. La variación genética dentro de

cada subpoblación progresivamente llega a ser reducida y los individuos llegan
a ser más y más semejantes en genotipo.

Homocigocidad incrementada. Los homocigotos aumentan en frecuencia a

costa de los heterocigotos. Esto, aunado con la tendencia general de que los
alelos deletéreos son recesivos, es la base genética para la pérdida de la
fertilidad y viabilidad que casi siempre resulta de la endogamia.

Hay dos formas diferentes de ver el proceso dispersivo y de deducir sus

consecuencias. Una es considerarlo como un proceso de muestreo y
describirlo en términos de la varianza del muestreo. Otro es considerarlo como
un proceso endogámico y describirlo en términos de los cambios genotípicos
que resultan de los apareamientos entre individuos emparentados.

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Población ideal

Para reducir el proceso dispersivo a su forma más simple imaginemos una

población ideal. Para ello, supongamos que hay inicialmente una población
grande en la cual el apareamiento es aleatorio, luego esta población llega a
subdividirse en un gran número de subpoblaciones. La subdivisión puede
provenir de causas geográficas o ecológicas bajo condiciones naturales o de la
reproducción controlada en poblaciones domesticadas o de laboratorio. La
población inicial con apareamiento aleatorio será denominada población base y
las subpoblaciones, líneas. Todas las líneas conjuntamente constituyen la
población total y cada línea es una población pequeña en la cual las
frecuencias génicas están sujetas a procesos dispersivos.

Las condiciones simplificadas que se especifican para la población ideal son

las siguientes:

1. El apareamiento está restringido a miembros de la misma línea. Las líneas

se encuentran aisladas en sentido de que ningún gen puede pasar de una línea
a otra. En otras palabras está excluida la migración.

2. Las generaciones son distintas y no se sobreponen.

3. El número de individuos reproductivos en cada línea es el mismo para todas

las líneas y en todas las generaciones.

4. Dentro de cada línea el apareamiento es aleatorio, incluyendo la

autofecundación en una forma aleatoria también.

5. No hay selección en ninguna etapa.

6. No se considera la mutación.

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Representación diagramática de la subdivisión de una población grande simple
- población base - en un número de subpoblaciones, o líneas

Generación
0 POBLACION BASE (N = ∞)
| | | | |
Gametos 2N 2N 2N 2N 2N
↓ ↓ ↓ ↓ ↓
1 Indivíduos reproductivos N N N N N
| | | | |
Gametos 2N 2N 2N 2N 2N
↓ ↓ ↓ ↓ ↓
2 Individuos reproductivos N N N N N
↓ ↓ ↓ ↓ ↓
Los siguientes símbolos serán usados en conexión con la población ideal.

N = número de individuos reproductores en cada línea y generación. Esto es el

tamaño de la población.

t = tiempo, en generaciones, comenzando en la población base en t0.

q = frecuencia de un alelo particular en un locus.

p = (1 - q) = frecuencia de los otros alelos en ese locus. q y p se refieren a la

frecuencia de cualquier línea; se refieren a las frecuencias en la población
total y son las medias de q y p; y q0 y p0 son las frecuencias en la población
base.

MUESTREO

Varianza de la frecuencia génica

Considerando la formación de las líneas a partir de la población base. Cada

línea se forma de una muestra de N individuos provenientes de la población
base. Cada individuo lleva dos genes en un locus, la subdivisión de la
población representa una serie de muestras cada una con 2N genes,
provenientes en forma aleatoria de la población base. Las frecuencias génicas
en estas muestras tendrán un valor promedio igual al de la población base, q0,
y estarán distribuidas alrededor de su media con una varianza igual a p0q0/2N,
lo que es simplemente la varianza de una proporción, siendo, en este caso 2N
el tamaño de la muestra. Por lo tanto, el cambio de la frecuencia génica, Δq,

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que resulta del muestreo en una generación, puede ser expresada en términos
de su varianza como:

Esta varianza de Δq representa la magnitud del cambio en la frecuencia génica

resultante del proceso dispersivo. Su efecto es la dispersión de las frecuencias
génicas entre las líneas; en otras palabras, las líneas llegan a diferir en
frecuencia génica, aunque la media en la población como un todo no cambia.

En la siguiente generación el proceso de muestreo se repite pero ahora cada

línea comienza de una frecuencia génica diferente, de manera que el segundo
muestreo conduce a una dispersión adicional. La varianza del cambio difiere
ahora entre las líneas, puesto que depende de la frecuencia génica q1 en la
primera generación de cada línea separadamente. El efecto del muestreo
continúo a través de las generaciones sucesivas hace que cada línea fluctúa
irregularmente en frecuencia génica y las líneas se separan de un modo
progresivo, llegando de esta manera a diferenciarse.

El aumento de la diferenciación entre las líneas es equivalente a aumentar la

varianza de la frecuencia génica entre ellas. La varianza de la frecuencia
génica, , entre las líneas, en cualquier generación t, está dada por

Fijación

Existen límites para la separación de las líneas que se producen por el proceso
dispersivo. Las frecuencias génicas no pueden cambiar mas allá de los límites
0 (cero) o 1 (uno), y tarde o temprano, cada línea debe alcanzar uno u otro de
estos límites. Estos límites son puntos sin retorno, porque una vez que la

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frecuencia génica en las líneas ha alcanzado el valor de 0 o 1 no puede
cambiar más. Cuando un alelo, particular ha alcanzado una frecuencia de 1 se
dice que ha sido fijado en esa línea y cuando alcanza la frecuencia de 0, se
dice que ha sido perdido. Cuando una línea ha sido fijada, todos los individuos
de ella son de idéntico genotipo con respecto a ese locus.

Frecuencias genotípicas

El cambio de la frecuencia génica conduce al cambio de las frecuencias

genotípicas. Conforme las líneas se separan al azar en frecuencias génicas,
también llegan a diferenciarse las genotípicas. Pero la diferenciación no es el
único aspecto del cambio. La dirección general del cambio es hacia un
aumento de los genotipos homocigotos y una disminución de los heterocigotos.
La razón de esto es la dispersión de las frecuencias génicas de los valores
intermedios hacia los valores extremos. Los heterocigotos son el grupo más
frecuente en poblaciones génicas intermedias, de tal manera que la separación
de las frecuencias génicas de los extremos conduce en promedio a la
declinación de la frecuencia de los heterocigotos. También conduce a tener una
proporción más alta de individuos en una línea que tengan el mismo genotipo,
incrementada así la uniformidad genética dentro de las líneas.

Las frecuencias genotípicas en la población total pueden deducirse si se tiene

un conocimiento de la varianza de las frecuencias génicas. En consecuencia,
podemos encontrar las frecuencias genotípicas para un locus con dos alelos en
la forma siguiente:

Genotipos Frecuencia en la población total

A1A1
A1A2
A2A2

Estas frecuencias genotípicas no son más las frecuencias de Hardy-Weinberg,

apropiadas a la frecuencia génica media original. Las relaciones Hardy-
Weinberg, entre frecuencias génicas y genotípicas, a pesar de mantenerse

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dentro de cada línea, separadamente, no se mantiene, si las líneas fueran
tomadas en conjunto y consideradas como una población única.

Este cambio de frecuencias genotípicas que resulta del proceso dispersivo es

la base genética del fenómeno llamado depresión endogámica.

ENDOGAMIA

La endogamia significa el apareamiento de individuos que están emparentados

entre sí por ascendencia.

La consecuencia de que dos individuos tengan un ancestro común es que

ambos pueden llevar replicas de uno de los genes presentes en el ancestro y si
se aparean pueden pasar estas replicas a su descendencia. Así los individuos
endogámicos, es decir, la descendencia producida por endogamia pueden
llevar dos genes en un locus que son replicas del mismo gen en una
generación previa. Dos genes que se han originado de la replicación de un gen
simple en una generación previa pueden ser llamados idénticos por
ascendencia o simplemente idénticos. Un individuo que posea dos genes
idénticos en un locus puede ser llamado de homocigoto idéntico. Genes que no
son idénticos por ascendencia pueden ser llamados independientes. La
producción de homocigotos idénticos es la que da lugar al aumento de los
homocigotos como consecuencia de la endogamia.

La identidad por descendencia da la base para la medición del proceso

dispersivo, a través del grado de parentesco entre los padres de individuos que
se aparean. La medida es el coeficiente de endogamia (F), que es la
probabilidad de que dos genes en cualquier locus en un individuo sean
idénticos por ascendencia.

Endogamia en la población ideal

En la población base existe N individuos los cuales producen igual número de

gametos que se unen al azar. Todos los genes en un locus se supone que no
son idénticos. Se encuentra 2N tipos diferentes de gametos, igualmente
frecuentes, que llevan los genes A1, A2, A3 etc., en el locus A. Los gametos de

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del mismo tipo portan genes idénticos y los de tipos diferentes portan genes de
origen independientes. Los gametos tienen una posibilidad igual a 1/2N de
unión con otro del mismo tipo. Por lo tanto, 1/2N es la probabilidad de los
gametos que se unen porten genes idénticos y por ende es el coeficiente de
endogamia de la generación 1. Consideremos ahora la segunda generación.
Existe dos modos por los cuales, los homocigotos idénticos pueden aparecer,
uno por causa de la nueva replicación de genes, y otro en virtud de la
replicación anterior. La probabilidad de que genes recientemente replicados se
unan en un cigoto es nuevamente 1/2N. La proporción restante 1-1/2N de que
los cigotos lleven genes que son independientes en su origen en la generación
1, que podrían haber sido idénticos en su origen en la generación 0. La
probabilidad de tener origen idéntico en la generación 0 es la que ya fue
deducida como siendo el coeficiente de endogamia de la generación 1. Por lo
tanto, la probabilidad total de formarse homocigotos idénticos en la generación
2 es:

En donde de F1 y F2 son los coeficientes de endogamia de la generación 1 y 2

respectivamente. El mismo argumento se aplica a las posteriores
generaciones, de tal manera que el coeficiente de endogamia de los individuos
de la generación t es:

En esta forma, el coeficiente de endogamia está constituido por dos partes: un

incremento, 1/2N, que se atribuye a la endogamia nueva y un remanente, que
se atribuye a la endogamia previa y que tiene el coeficiente de endogamia de la
generación previa.

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Llamemos al incremento o la nueva endogamia ΔF, de tal manera que

Ahora a la formula Ft puede tener la forma de

Se relaciono hasta ahora el coeficiente de endogamia de una generación con el

de la generación previa. Aún se debe extender la ecuación retrospectivamente
a la población base y expresar el coeficiente de endogamia en término de
número de generaciones. Esto se hace usando el símbolo P, como
complemento del coeficiente de endogamia, 1 - F, el cual es conocido como
índice panmíctico. La sustitución de P = 1 - F en la ecuación anterior

De esta forma, el índice panmíctico se reduce por una proporción constante en

cada generación. Extendiendo esto hacia atrás a la generación t - 2, da

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y extendiendo a la población base da

En donde p0 es el índice panmíctico en la población base. Esta se ha definido

con un coeficiente de endogamia igual a 0, y por tanto, su índice panmíctico es
igual a 1. El coeficiente de endogamia en cualquier generación t, referido a la
población base, es por ende

Ejercicio

Suponga que para un experimento de clase se le dieron a cada estudiante 10

parejas de Drosophila que no se han apareado tomadas al azar de una gran
cepa en la cual estaba presente una variante electroforética en una frecuencia
génica de q igual a 0,3. Después cada estudiante mantuvo su subpoblación
tomando 10 parejas al azar para ser progenitores en la siguiente generación.
Después de 5 generaciones cada estudiante determinó la frecuencia génica en
su propia subpoblación por medio de electroforesis en una muestra de 20
moscas de la progenie. ¿Cuál sería la frecuencia génica media que se
encontraría? ¿Cuánta variación esperaría usted encontrar entre los estudiantes
en sus frecuencias génicas estimadas, suponiendo que todos leen sus genes
correctamente? Fuente: Falconer, 1.985.

Respuestas

Número de parejas 10

N = 20

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La varianza de la frecuencia génica sería:

Ejercicio

Si los números de los tres genotipos contados por los estudiantes en el

experimento del Problema anterior fueran combinados, ¿cuáles serían las
frecuencias totales de los genotipos? Fuente: Falconer, 1.985.

Respuestas

Genotipos Frecuencia en la población toda

Frecuencia original Cambio causado por la endogamia

A1A1 + 0,49 + 0,03 = 0,52

A1A2 - 0,42 – 0,06 = 0,36

A2A2 + 0,09 + 0,03 = 0,12

Varianza de la frecuencia génica

La varianza del cambio de frecuencia génica en una generación y expresada

en términos de la tasa de endogamia

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De este modo, semejante a la varianza de las frecuencias génicas entre las
líneas, en la generación t, se expresa en términos del coeficiente de endogamia

Por tanto, ΔF expresa la tasa de dispersión y F el efecto acumulado da la

fluctuación al azar.

Frecuencia genotípica

Las frecuencias genotípicas expresadas en términos de la varianza de la

frecuencia génica, puede ser reescrita en términos del coeficiente de
endogamia. La frecuencia de A2A2, por ejemplo, es:

Frecuencias genotípicas para un locus con 2 alelos, expresadas en términos

del coeficiente de endogamia F

Frecuencias Cambio causado Origen

originales por la endogamia
independiente idéntico
A1A1 + = +
A1A2 - =
A2A2 + = +

El reconocimiento de los homocigotos idénticos por ascendencia para lo cual el

aspecto de la endogamia nos llevó, muestra que se tiene ahora medios para
distinguir los dos tipos de homocigotos, idénticos e independientes, en ambos
genotipos A1A1 o A2A2. La frecuencia de los homocigotos idénticos, tomando
ambos genotipos en conjunto, es, por definición, el coeficiente de endogamia,
F; y la división entre los dos genotipos esta en proporcional a las frecuencias

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génicas iniciales. Así p0F es la frecuencia de los homocigotos idénticos A1A1 y
q0F la de los homocigotos idénticos A2A2. Los genotipos restantes, tanto
homocigotos como heterocigotos, cargan genes que son independientes en su
origen y son equivalentes a pares de gametos tomados al azar de la población
como un todo. Sus frecuencias son, por lo tanto, las de Hardy-Weinberg. Por
consiguiente, del punto de vista de la endogamia llegamos a las frecuencias
genotípicas, mostradas en la columna del lado derecho de la tabla anterior.
Esta manera de escribir las frecuencias genotípicas muestra como los
homocigotos son divididos entre los de origen independiente y los de origen
idéntico. Ambos caminos muestran de modo igualmente claro, como los
heterocigotos se reducen en frecuencia en la proporción 1 - F.

El termino heterocigosis es muchas veces usado para expresar la frecuencia

de heterocigotos en determinado momento con relación a su frecuencia en la
población base. La heterocigosis significa lo mismo que índice panmictico, P.
Por lo tanto, si Ht y H0 son las frecuencias de los heterocigotos para un par de
alelos en la generación t y en la población base, respectivamente, la
heterocigosis en la generación t es:

TAMAÑO EFECTIVO DE LA POBLACIÓN

Aún cuando la población no tenga estructura ideal, es posible evaluar la

acumulación de la consanguinidad con el tiempo. Para ello se usa el concepto
de tamaño efectivo de la población definido como el número de individuos que
tendría la población considerada (símbolo Ne) para el nivel de aumento de la
consanguinidad observado, si fuera una población ideal.

Así

El aumento de la consanguinidad promedio en una población cerrada, por

generación, es inversamente proporcional al doble de un tamaño efectico. Esto
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vale para cualquier población. En una población bajo condiciones ideales Ne =
N, el tamaño efectivo es el tamaño real.

Sabiendo cual es el tamaño efectivo de la población podemos predecir cuál

será el aumento de la consanguinidad.

Presentaremos tres casos de desvíos de la población ideal, que se dan

normalmente en poblaciones de animales domésticos.

Números diferentes de machos y hembras

En animales domésticos y de laboratorio a menudo los sexos están

representados desigualmente en los individuos reproductivos, puesto que es
más económico, cuando es posible, usar menos machos que hembras. El
tamaño efectivo de la población, se calcula a partir de la siguiente expresión:

De allí surge que la acumulación de la consanguinidad, por generación es:

En donde Nm es el número de machos y Nf es el número de hembras utilizadas

por generación.

El aumento de la consanguinidad depende en mayor grado del número de

animales del sexo menos numerosos. En general, como las relaciones

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hembras/machos superan 20/1 en los rodeos y rebaños, el número de machos
utilizados por generación pesa más.

Ejercicio

Suponga que se mantienen 3 cepas de Drosophila poniendo número fijos de

adultos no apareados en una botella y permitiéndoles aparearse
aleatoriamente. Todas las cepas tienen 10 progenitores hembras, pero
números diferentes de progenitores machos, éstos siendo 10, 5 y 1,
respectivamente. Calcule el tamaño efectivo de la población de cada cepa y el
coeficiente de endogamia después de 10 generaciones. Suponga que no
existen diferencias de fertilidad entre hembras ni machos. Fuente: Falconer,
1.985.

Respuestas

Coeficiente de endogamia

Diferentes tamaños de la población en el tiempo

El número de individuos de dos poblaciones puede ser el mismo y sin embargo

la consanguinidad ser muy diferente, debido a la historia previa de la población.
Por ejemplo, una población que se vio reducida a unos pocos individuos,
aunque sufre una expansión posterior, va a tener más consanguinidad que otra
de igual tamaño que no sufrió ninguna disminución en número.

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Esto es expresado en la siguiente fórmula que da el tamaño efectivo de la
población sobre un periodo t generaciones.

Las generaciones con menores tamaños tienen mayor influencia, ya que una
expansión numérica de la población no reduce la consanguinidad anterior sino
solamente la cantidad de nueva consanguinidad.

Selección dentro de familia

Este caso corresponde a poblaciones con partos múltiples (cerdos, ratones) o

con alto número de progenie (Drosophila, aves) y a una estructura muy
especial utilizada en programas de selección donde se aparea un macho con
una hembra y se mantiene el número total de la población constante. En cada
generación se seleccionan un macho y una hembra de cada familia y ellos
reconstituyen la siguiente generación, con apareamiento al azar. Tiene como
consecuencia disminuir la consanguinidad a la mitad.

El aumento de la consanguinidad será la mitad de lo que sería en una

población ideal de igual tamaño.

Bibliografía
Cardellino, R. & Rovira, J. 1992. Mejoramiento genético animal. Ed.
Agropecuaria Hemisferio Sur S.R.L.
Falconer, D.S. 1985. Introducción a la genética cuantitativa. 2da. edición.
Compañía Ed. Continental, S.A.

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