MUTACIÓN

Actividad
a) LA ADENINA: es una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos
nucleicos (ADN y ARN) y en el código genético se representa con la letra A. Su fórmula
es C5H5N5. Es un derivado de la purina (es una base púrica) en la que un hidrógeno ha
sido sustituido por un grupo amino (NH2) La adenina también está presente en otras
partes de la célula, no sólo en el ADN o el ARN. También forma parte de la molécula
“adenosina trifosfato”, la fuente energética de la célula por excelencia. Por lo tanto, la
adenina juega un doble papel en la célula: sirve para construir ADN y ARN, y también se
utiliza para almacenar energía en la célula.

LA GUANINA: es una base nitrogenada púrica, una de las cinco bases nitrogenadas que
forman parte de los ácidos nucleicos (ADN y ARN) y en el código genético se representa
con la letra G. La guanina siempre se empareja en el ADN con la citosina mediante tres
puentes de hidrógeno. Además, es una de las bases más importantes de los ácidos
nucleicos. La guanina se aparea con la citosina en la doble hélice, por lo que verán pares
GC; una en una hebra y la otra en la otra hebra. Los pares CG crean uniones más fuertes
que los pares AT, por lo que tramos largos de CG dan lugar a hebras más firmes que
hélices con regiones AT. Esta sustancia está presente en los excrementos de los ácaros,
que es un alérgeno causante de enfermedades como la rinitis y faringitis.

LA CITOSINA: es una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos
nucleicos (ADN y ARN) y en el código genético se representa con la letra C. En el ADN
y ARN la citosina se empareja con la guanina por medio de tres enlaces de hidrógeno.
Forma los nucleósidos citidina (Cyd) y desoxicitidina (dCyd), los nucleótidos citidilato
(CMP) y desoxicitidilato (dCMP). Es un derivado pirimidínico, con un anillo aromático
y un grupo amino en posición 6 y un grupo cetónico en posición 2. Los otros nombres de
la citosina son 2-oxi-6- aminopirimidina y 6-amino-2(1H)-pirimidinona. La Citosina
tiene otra propiedad interesante que no posee ninguno de los otros nucleótidos, y es que
muy a menudo en la célula, la citosina puede tener un producto químico adicional ligado
a ella; un grupo metilo. Esta metilación del ADN en citosinas se cree que ayuda a regular
los genes, a activarse y desactivarse.

LA TIMINA: es un compuesto heterocíclico derivado de la pirimidina. Es una de las

cinco bases nitrogenadas constituyentes de los ácidos nucleicos (las otras cuatro son la
adenina, la guanina, la citosina, y el uracilo, este último sólo presente en el ARN). Forma
parte del ADN y en el código genético se representa con la letra T. Forma el nucleósido
timidina (dThd) y el nucleótido timidilato (dTMP). La timina fue descubierta en 1885
por el bioquímico alemán Albrecht Kossel. En el ADN, la timina siempre se empareja con
la adenina mediante dos enlaces o puentes de hidrógenos. Las uniones transversales en
la estructura de doble hélice del ADN tienen lugar a través de las bases, que siempre se
emparejan de forma específica.
b) Ir a la imagen.

c) -Las purinas tienen dos anillos de carbono-nitrógeno y las pirimidinas tienen un anillo
de carbono-hidrógeno.
-Ambas son bases nitrogenadas. Sin embargo, las pirimidinas contienen un anillo de
carbono-nitrógeno y las purinas contienen dos anillos de carbono-nitrógeno.
-La adenina y la guanina son purinas, mientras que la timina, la citosina y el uracilo son
pirimidinas.
-En una molécula de ADN, una base de pirimidina siempre se empareja con una base de
purina. La pirimidina adenina siempre se empareja con la purina timina, y la pirimidina
guanina siempre se empareja con la purina citosina. Las bases de nitrógeno emparejadas
se mantienen unidas por enlaces de hidrógeno.
a. El proceso que está ocurriendo se conoce como síntesis de proteínas, un proceso
por el cual se componen nuevas proteínas a partir de los 20 aminoácidos esenciales.
En este proceso se transcribe el ADN en ARN. La síntesis de proteínas se realiza en
los ribosomas situados en el citoplasma celular.

b. En el proceso de síntesis, los aminoácidos son transportados por ARN de

transferencia correspondiente para cada aminoácido hasta el ARN mensajero donde
se unen en la posición adecuada para formar las nuevas proteínas. Al finalizar la
síntesis de una proteína, se libera el ARN mensajero y puede volver a ser leído,
incluso antes de que la síntesis de una proteína termine, ya puede comenzar la
siguiente, por lo cual, el mismo ARN mensajero puede utilizarse por varios
ribosomas al mismo tiempo.

Fase de activación de los aminoácidos: Mediante la enzima aminoacil-ARNt-

sintetasa y de ATP, los aminoácidos pueden unirse ARN específico de transferencia,
dando lugar a un aminoacil-ARNt. En este proceso se libera AMP y fosfato y tras él,
se libera la enzima, que vuelve a actuar.

Inicio de la síntesis proteica: En esta primera etapa de síntesis de proteínas, el

ARN se une a la subunidad menor de los ribosomas, a los que se asocia el aminoacil-
ARNt. A este grupo, se une la subunidad ribosómica mayor, con lo que se forma el
complejo activo o ribosomal.

Elongación de la cadena polipeptídica: El complejo ribosomal tiene dos centros o

puntos de unión. El centro P o centro peptidil y el centro A. El radical amino del
aminoácido inciado y el radical carboxilo anterior se unen mediante un enlace
peptídico y se cataliza esta unión mediante la enzima peptidil-transferasa. De esta
 forma, el centro P se ocupa por un ARNt carente de aminoácido. Seguidamente se
libera el ARNt del ribosoma produciéndose la translocación ribosomal y quedando el
dipeptil-ARNt en el centro P. Al finalizar el tercer codón, el tercer aminoacil-ARNt se
sitúa en el centro A. A continuación, se forma el tripéptido A y después el ribosoma
procede a su segunda translocación. Este proceso puede repetirse muchas veces y
depende del número de aminoácidos que intervienen en la síntesis.

Finalización de la síntesis de proteínas: En la finalización de la síntesis de

proteínas, aparecen los llamados tripletes sin sentido, también conocidos como
codones stop. Estos tripletes son tres: UGA,UAG y UAA. No existe ARNt tal que su
anticodón sea complementario. Por ello, la síntesis se interrumpe y esto indica que la
cadena polipeptídica ha finalizado.

a. Ir a la imagen

b. La ARN no posee T si no V, entonces el resultado es:

ARN: GUG CAC CUG CAU CCU GUG GAG

 ADN: CAC GIG GAC GTA GGA CAC CTC
c. Razón 1: Se puede tratar
Razón 2: Solicita diagnostico medico

a.
 35
31.25
30

25
Menos de 20
20-24
20
25-29
16.26
30-34
15 35-39
40-44
10 Más de 44
4.94
5 2.74
0.58 0.83 1.13
0
Porcentaje nacidos con sindrome de Down según la edad de la progenitora

b. La mayoría de las veces la causa del Síndrome de Down es debido a eventos aleatorios
que ocurren durante la formación de los gametos: óvulo y espermatozoide. A
probabilidad de que un gameto contenga una copia extra del cromosoma 21 se
incrementa con la edad materna. En conclusión, la mujer entre más edad tenga más
riesgo tiene de tener un embarazo con Síndrome de Down.

c. De 200 mujeres con edades superiores a 42 años, 32 0 33 mujeres tendrán probabilidades

de tener hijos con síndrome de Down.

X= total embarazadas * % estadística dada en la tabla según la edad

X= 200 * 16,26%
X= 32, 52 embarazadas
 La probabilidad es de 32 0 33 ya que no podemos dividir a una mujer.

a. Si estoy de acuerdo, me parece muy bien que el estado haya establecido esta ley, ya que
aquellas personas con discapacidades podrán contar con un entorno estudiantil y llevar
el mismo aprendizaje que las demás personas.

b. No tengo ningún problema. También son personas, el que padezca de este síndrome no
es excusa para dejar a esa persona de lado solo porque se considera “diferente” a lo
“normal”.