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Actividad 11
Tabla Sequya: Lea cada una de las preguntas formuladas en la columna “Lo que quiero saber”.
Luego complete únicamente la columna de la izquierda respondiendo “Lo que sé”.
Tabla Sequya
¿Cómo se aplica el
conocimiento sobre
ADN y genes en la
medicina?
Actividad 12
9
1 Escriba a continuación qué cree que es la herencia.
¿Sabía que...? En la biología
usamos la palabra rasgo para
referirnos a características que
poseen los seres vivos que
pueden ser heredadas. Es decir,
aquellas que pasan de una
generación a otra, como el color
de ojos en los animales, el color
del pétalo de una flor e inclusive la
forma como nos comportamos.
Complejidad ascendente
átomo
El color de piel es un rasgo que es
molécula heredado de nuestros padres
10
Recuerde que… La genética
macromolécula
es la rama de la biología que se
encarga de estudiar la manera
en que los rasgos de individuos
sistema de una misma especie son
organelo celular
transmitidos o heredados.
Tomado de http://conceptodefinicion.
de/genetica/
célula
órgano
individuo u
organismo pluricelular
tejido
Actividad 13
Fuente:
Tomado y adaptado de https://www.genome.gov/glossarys/index.cfm?id=70
AT
GC
GC
TA
Actividad 14
Lectura 5
Primero, cruzó un progenitor genéticamente puro con otro. Las plantas usadas en este cruzamiento inicial son
llamadas generación P o generación parental. Mendel recolectó las semillas del cruzamiento de la genera-
ción P y las cultivó. Estos descendientes fueron llamados generación F1 , abreviatura para primera generación
filial. (Filius significa "hijo" en latín, ¡así que este nombre es un poco menos raro de lo que parece!).
Una vez que Mendel examinó las plantas F1 y registró sus rasgos, las dejó auto fecundarse naturalmente, lo
cual produjo muchas semillas. Luego recogió y cultivó las semillas de las plantas F1, para producir una gene-
ración F2 o segunda generación filial. De nuevo, examinó las plantas cuidadosamente y registró sus rasgos.
Generación P
x
alta baja
Generación F1
todas altas
auto fertilización
Los experimentos de Mendel se extendieron más allá de la generación F2 a las generaciones F3, F4, y posterio-
res, pero su modelo de la herencia se basó principalmente en las primeras tres generaciones (P, F1, F2).
Mendel no solo registró cómo se veían sus plantas en cada generación (por ejemplo, alta vs. baja), sino que
contó exactamente cuántas plantas estaban presentes con cada rasgo. Esto puede sonar tedioso, pero al
registrar los números y pensar matemáticamente, Mendel hizo descubrimientos que eludieron a científicos
famosos de su tiempo (tales como Charles Darwin, quien llevó a cabo experimentos similares, pero no com-
prendió el significado de sus resultados).
Actividad 15
Con base en la Lectura 5 anterior desarrolle la siguiente situación y responda las preguntas.
a) ¿Cuáles rasgos tiene su “brother” que coinciden con características de su propio rostro?
b) ¿Por qué cree que su “brother” tiene rasgos similares a los de su rostro? o ¿por qué no?
Clase 5
Dominancia y recesividad
Actividad 16
Lectura 6
Inicialmente Mendel
cruza dos tipos de flores ×
de diferente color
Tomado y adaptado de Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, B. E. (2003). Biología: La vida en la Tierra. Pearson educación.
Como usted se ha dado cuenta, en el experimento de Gregor Mendel las flores púrpuras de la primera
generación pueden producir flores blancas. Explique con sus palabras porqué ocurre este fenómeno.
Actividad 17
Lectura 7
Mi manual de instrucciones
El color de las flores, el color del pelo y hasta algunas enfermedades son características heredadas. ¿Cómo
se transmiten estos rasgos? La respuesta está en la célula y más exactamente en los cromosomas. Estas es-
tructuras contienen ADN13, que es una molécula que guarda nuestra información genética. Imagínese que el
cromosoma es un libro, y cada página de este libro contiene los datos necesarios para producir el color de su
pelo, el color de su piel, el color de sus ojos, las hormonas que regulan su cuerpo e incluso tiene la información
para definir su sexo. A cada página de este libro se le va a llamar gen y este es una porción del ADN que tiene
instrucciones para producir todos estos rasgos.
Cada gen representado aquí por hojas de un libro, contiene información para
producir diferentes tipos de células o expresar rasgos de la herencia
musculo rojo.
pelo para ojos corazón pequeño
Construir crecer largo café fuerte
Como los colores de las flores o los tonos de la piel no son los mismos, esto significa que no todos los genes
son iguales. Volviendo al ejemplo del libro, se puede decir que de cada hoja existen dos copias: una de color
rojo y otra de color azul; aunque contienen la misma información, esta se encuentra expresada de forma dife-
rente. A cada una de estas copias se le llama alelo. Lo anterior quiere decir que para cada rasgo existe un par
de genes cada uno con su propio alelo.
Óvulo Espermatozoide
+ =
Las células de los animales mamíferos incluidas las de los humanos tienen genes que provienen de la madre y del padre.
Tomado y adaptado de: Science of Biology, Pearson 7 edición.
13 ADN (ácido desoxirribonucleico): macromolécula formada por dos cadenas complementarias y antiparalelas de poli-
desoxiribonucleótidos que se mantienen unidas por enlaces de hidrógeno entre bases complementarias.
12
Cada cromosoma de nuestras células está acompañado de otro cro- En esta imagen tiene dos
mosoma del mismo tamaño y con los mismos genes. Sin embargo, cromosomas. Muestre con colores
cada gen puede tener un alelo diferente. o letras alelos heterocigotos.
Tomado y adaptado de http://1.
Observe la siguiente imagen que le ayudará a comprender mejor. bp.blogspot.com/
resultados de Mendel, complementados con el conocimiento actual acerca de los cromosomas y de los genes,
permiten comprender la existencia de alelos dominantes y alelos recesivos.
En el experimento realizado por Mendel se pudo observar que todas las flores de la primera generación fueron
de color púrpura, esto quiere decir que el alelo que expresa el color púrpura es dominante con respecto al
alelo que expresa el color blanco, el cual es recesivo. Para representar los alelos dominantes se utilizan letras
mayúsculas, en el caso de la flor púrpura se utilizará la letra (P) y el alelo recesivo de la flor blanca se representa
con la letra minúscula (b).
Para su experimento, Mendel tomó inicialmente dos flores puras que no tuvieran cruce con otro tipo de flor,
es decir, que tuvieran ambos alelos del mismo tipo (homocigotos).
progenitor púrpura
Flor homocigótica
PP P + P
con alelos dominantes
b + b Flor homocigótica
bb con alelos recesivos
Posteriormente Mendel cruzó ambos tipos de flores puras. A esto se le llama polinización cruzada y se rea-
liza de forma manual colocando polen de una de las flores en el pistilo de la otra flor. Durante la polinización,
espermatozoides con alelo P fecundan óvulos con alelo b o espermatozoides con el alelo b fecundan óvulos
con el alelo P. Para ambas situaciones los descendientes del cruce de estas flores resultaran con ambos alelos
como se muestra en la siguiente imagen.
P P b b
Pb Pb
P b b P
La primera generación de flores proveniente de la polinización cruzada produce únicamente flores de color
púrpura debido a que ellas contienen el alelo dominante P, pero éstas ya no son puras porque tienen alelos
de ambos tipos de flores (heterocigotas). Una vez que Mendel obtuvo esta primera generación, permitió que
estas flores heterocigotas color púrpura se autopolinizaran, es decir, en esta ocasión no se cruzaron con otro
tipo de flores. La autopolinización de esta flor Pb forma espermatozoides y óvulos con alelos dominantes y
recesivos como se muestra a continuación.
Pb
Autopolinización
espermatozoides óvulos espermatozoides óvulos espermatozoides óvulos espermatozoides óvulos
P + P P + b b + P b + b
PP Pb Pb bb
Como se puede observar después de la autopolinización de la flor púrpura se producen gametos con los dos
tipos de alelos. Cuando los cromosomas homólogos se separan durante la meiosis, cada uno de los gametos
recibe solo uno de estos cromosomas y este proceso se da al azar. A este fenómeno se le llama Ley de la se-
gregación.
Del experimento realizado por Mendel se pueden observar tres tipos diferentes de genotipos: homocigoto
dominante (PP), heterocigoto (Pb) y homocigoto recesivo (bb). El resultado del genotipo es la expresión de
un rasgo a lo cual se le llama fenotipo, por ejemplo, el genotipo bb expresa como fenotipo el color blanco
de las flores.
Actividad 18 – Tarea
pP
14
¿Sabía que…? Un cuadro
de Punnett puede utilizarse
para predecir genotipos
(combinaciones de alelos) y
PP fenotipos (rasgos observables)
de la descendencia de cruces
genéticos. Un cruzamiento de
prueba puede utilizarse para
determinar si un organismo
con un fenotipo dominante es
pp homocigoto o heterocigoto.
Tomado de: Genética clásica y
genética molecular/mendel y sus
guisantes/Khanacademy/consultado
el 10 de octubre 2017 desde https://
es.khanacademy.org/science/biology/
classical-genetics?ref=resume_
learning#mendelian--genetics.
Cuadros de Punnett
Actividad 19
Lectura 8
Los óvulos de la madre y la esperma del padre, cada uno contiene la mitad
Óvulos de la información necesaria para la gestación de un humano
Meiosis
Mitosis y Diferenciación
Fertilización diferenciación tejido, formación
Zigoto sistema de órgano
Esperma
Esta única célula contiene toda la información
sobre cómo es la gestación del humano
Adulto Gametos Embrión unicelular Embrión multicelular
15
Como se observa en la figura, ambos parientes contri- ¿Sabía que…? Los seres humanos estamos hechos
buyen a la información genética de sus descendientes; de un trillón de células individuales, todas estas de
la única célula es el resultado de la fusión del esperma- la descendencia de la primera fertilización y muy
tozoide y el óvulo (células sexuales o gametos) y esta cercanamente a contener exactamente la misma
información original encontrada en el zigoto.
es genéticamente igual con la mitad de la información
del padre y la otra mitad de la madre. Esta contiene
todas las instrucciones necesarias para la formación de 16
un humano. 15 Tenga en cuenta que… el cuadro de Punnett
permite observar cada combinación posible para
Así como las características físicas (fenotipos) son pro-
expresar los alelos dominantes (representado con
ductos de un genotipo, es decir de la combinación la letra mayúscula) y recesivos (letra minúscula).
de alelos (diferentes versiones de un gen) heredados
de los padres, existen algunas enfermedades que son
17
producidas por la un cambio o alteración en la versión
original de algunos genes (mutación). Es posible pre- Recuerde que… Probabilidad es el estudio de la
decir la probabilidad de la herencia de las característi- forma en que operan las leyes del azar, y el azar se
refiere a la posibilidad de que ocurra cierto evento.
cas físicas (incluso una enfermedad) por medio de una
Ejemplo: obtener “cara” al tirar una moneda al aire.
herramienta llamada cuadro de Punnett. 16
Probabilidad = número de veces que ocurre un evento
El cuadro de Punnett es una tabla diseñada por el /número total de eventos posibles
genetista británico Reginald Punnett y es usado para Según la situación de la moneda se tiene:
determinar o predecir la probabilidad que una caracte- Probabilidad que salga cara = 1 (corresponde a la posibilidad
rística tenga un genotipo particular. Por otro lado este que salga cara, como se sabe la moneda solo tiene una cara) /2
(corresponde al total de eventos posibles, cara o sello).
cuadro permite observar cada combinación posible de
un alelo materno con otro alelo paterno por cada gen Probabilidad que salga cara = 1/2 = 0,5 llevando esto
a porcentaje corresponde a un 50%
determinado en el análisis.
De la misma forma será la probabilidad de que
Estos cuadros también son útiles para ver combinacio- cuando caiga la moneda salga sello. En el estudio
nes de varias características, cuando dos organismos de la genética, se usan dos principios importantes
reproductivos se cruzan y también sirven en situacio- de la probabilidad:
nes cuando una característica domina sobre otra. La regla de eventos independientes: los
Es importante recordar el concepto de probabilidad y eventos que ya ocurrieron no afectan la
probabilidad de que pueda ocurrir uno de esos
la relación en este caso con la Biología. 17
mismos eventos.
Analice la siguiente situación: Ejemplo: si usted lanza la moneda, la probabilidad
La fibrosis quística (abreviada como CF), es causada que caiga cara es ½ no importa cuantas veces se
repita el evento, ni sus resultados.
por la mutación de un gen. La mutación más frecuen-
te se produce por la pérdida del aminoácido fenilalani- La regla del producto: la probabilidad de que
ocurran a la vez eventos independientes es el
na. Esta enfermedad es producida por un alelo rece-
producto de las probabilidades de que esos
sivo que afecta generalmente a la población infantil.
productos ocurran por separado.
Una consecuencia de esta enfermedad está relaciona-
Ejemplo: si usted lanza dos monedas, la
da con el sistema de transporte anormal. Esto provoca
posibilidad de que ambas monedas caigan en
que las células del aparato respiratorio, especialmen- cara se obtiene multiplicando las probabilidades
te las de los pulmones, absorban demasiado sodio y de que cada una de las monedas caiga cara.
agua. A causa de ello las secreciones de los pulmones,
Probabilidad que salga cara en las monedas =
que normalmente son poco espesas, se vuelvan muy 12 × 12 = 14 = 0,25 en porcentaje 25%
espesas y difíciles de expulsar. A causa de estas secreciones densas, el niño con CF tienen un riesgo constante
de infección y esto lo podría conllevar a la muerte antes de los 30 años.
Imaginemos una pareja que decide tener hijos. Ambos tienen un genotipo heterocigoto de CF. Entonces
el alelo dominante funcional se puede nombrar como F y el alelo recesivo se nombra como f y este tiene la
información del CF. La pareja de padres quiere predecir la probabilidad que su hijo(a) padezca de esta enfer-
medad y para ello hacen uso del cuadro de Punnett.
La imagen ilustra la situación y a partir del cuadro de Punnett en el que se dará respuesta acerca de la proba-
bilidad que el hijo tenga la enfermedad de CF.
Para construir el cuadro es necesario realizar una cuadricula 2 × 2 como indica la imagen
f)
o c ig otos = (F F)
Heter in a nte = (F
o m
igoto D
Homoc es iv o = (ff
)
e c
igoto R
Homoc
Homocigoto Dominante = Significa que tiene dos copias del alelo dominante (FF)
Homocigoto Recesivo = Significa que tiene dos copias del alelo recesivo (ff )
b) Coloque en las filas el genotipo de uno de los c) Coloque en las columnas el genotipo de la
padres. Etiquete la primera fila con uno de los madre. Etiquete la primera columna con el
alelos del padre. Etiquete la segunda fila de la primer alelo de la madre. Etiquete la otra
cuadrícula con el segundo alelo del padre. columna con el segundo alelo de la madre.
Madre
F f
F
F
Padre
f
f
d) Haga que en cada cuadro se combinen las letras de las filas y columnas:
F F
FF FF Ff
Padre
Padre
f f
Tercer cuadro, observe y escriba (comenzando Cuarto cuadro, observe y escriba la letra de la
por el alelo dominante) la letra de la izquierda y la izquierda y la de encima ubicada en la columna
encima ubicada en la columna de este. de este.
Madre Madre
F f F f
F F
FF Ff FF Ff
Padre
Padre
f f Ff ff
Ff
Observando el cuadro se obtiene una sola casilla con FF, dos (2) casillas con Ff y una sola casilla con ff, según la
probabilidad estos son los posibles eventos que ocurren y la cantidad de cuadros. Es decir, que la totalidad
de eventos posibles es cuatro (4).
F f
1 Un solo (FF)
4 Cuatro = 0.25 = 25%
F combinaciones
posibles
FF Ff
2 Dos (Ff)
4 De las Cuatro = 0.50 = 50%
combinaciones
f Ff ff
1 Un solo (ff)
4 De las Cuatro = 0.25 = 25%
combinaciones
Ahora bien, es necesario interpretar estos datos y para eso puede hacer uso de la siguiente tabla:
Probabilidad
Resultados
Genotipo Fenotipo
¿Cuál es el
25%
genotipo Homocigoto
Posibilidad que el niño (a)
y fenotipo dominante (FF)
no tenga Fibrosis Quística
encontrado FF?
¿Cuál es el
25%
genotipo Homocigoto
Posibilidad que el niño (a)
y fenotipo recesivo (ff )
tenga Fibrosis Quística
encontrado ff?
¿Cuál es el 50%
genotipo Heterocigoto Posibilidad que el niño (a)
y fenotipo (Ff ) no se vea afectado por el
encontrado Ff? alelo de fibrosis quística
Otra situación:
Lóbulo del oído
Hoyuelo en el rostro
Se desea predecir la probabilidad que un niño pueda tener dos fenotipos: lóbulo del oído separado o no y la
aparición de un hoyuelo en el rostro. Se utiliza el cuadro de Punnett, el cual quedará así:
18
Actividad 20
Con base en el video y la Lectura 8, lea cada situación y con ayuda de cuadro de Punnett prediga la
probabilidad según corresponda. Responda las preguntas que se encuentran en la tabla:
1 La cera de oídos es una sustancia amarillenta secretada por el oído humano. Hay dos tipos: el tipo
húmedo o el seco, esta es una característica hereditaria. Usted quiere predecir la probabilidad que
un niño nazca con cera húmeda con la siguiente información:
Información de la Madre
Gen Alelos
Gen:
Probabilidad
Resultados
Genotipo Fenotipo
¿Cuál es el
genotipo
y fenotipo
encontrado
?
¿Cuál es el
genotipo
y fenotipo
encontrado
?
¿Cuál es el
genotipo
y fenotipo
encontrado
?
2 El albinismo es una enfermedad en la cual hay una ausencia de pigmentación que afecta la piel; es
originado por un alelo recesivo. Las personas que sufren de esta enfermedad se caracterizan por
tener la piel pálida (blanca) a diferencia de los tonos de piel de las otras personas. Esta enfermedad
aumenta el riesgo de padecer cáncer de piel, problemas oculares y sensibilidad a la radiación
emitida por el sol. Una pareja quiere predecir la probabilidad que su hijo nazca con albinismo
teniendo la siguiente información:
Gen Alelos
Recesivo:
Gen:
Probabilidad
Resultados
Genotipo Fenotipo
¿Cuál es el
genotipo
y fenotipo
encontrado
?
¿Cuál es el
genotipo
y fenotipo
encontrado
?
Imagen tomada de: The original ¿Cuál es el
uploader was Muntuwandi at English
Wikipedia - Transferred from en.wikipedia genotipo
to Commons., CC BY-SA 3.0, https:// y fenotipo
commons.wikimedia.org/w/index.
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Gen Alelos
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Dominante:
2= 2=
50% 50%
4 4
Recesivo:
w
Ww ww