UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

Facultad de Ciencias Químicas

Bioquímica Clínica
Genética

Nombre: Melissa Montalván

Fecha: 03/10/19

Tema: Resumen sobre la introducción a la genética y el proyecto del genoma

humano.

La genética es la rama de la biología que estudia los fenómenos de la herencia y

el modo en que se trasmiten de una generación a las siguientes. A la herencia se
le puede definir como el fenómeno biológico por el cual los ascendientes
transmiten a su descendencia cualidades y defectos mediante complejos
mecanismos. Es importante conocer los conceptos básicos sobre genética para
poder entenderla mejor, como por ejemplo serían las definiciones de ADN y los
genes, el ADN es un polinucleótico que contiene la información genética, mientras
que un gen es la unidad básica de la herencia, que consiste en un segmento de
ADN que codifica una proteína específica o un segmento de una proteína con una
característica o función determinada. [ CITATION Cre10 \l 12298 ]

Los estudios del científico austriaco Gregor Mendel fueron los que iniciaron con la
genética moderna, ya que fue el primero en concluir que los caracteres de los
progenitores son heredados por los descendientes según tres leyes
comprensibles. En resumen son tres leyes, comenzando por la Ley de la
dominancia, que establece que los híbridos de la primera generación filial son
iguales entre sí y a uno de los parentales; la segunda es la Ley de la segregación
equitativa, la cual establece que durante la formación de los gametos, cada alelo
de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del
gameto filial; y la última es la ley de transmisión independiente, que finalmente
establece que la segregación de los alelos de un gen es independiente a la
segregación de los alelos de otro gen. De esta forma estas leyes son hoy en día la
base el conocimiento teórico de la transmisión hereditaria. [ CITATION Orl13 \l 12298 ]

La genética humana analiza de forma científica las similitudes y diferencias entre

los seres que constituyen la especie humana, sus causas y la manera en que se
transmiten de generación en generación. Cuando se habla de las características
genéticas, incluso enfermedades, se describen aquellas que se heredan de los
progenitores, pero no se toma en cuenta que las células se dividen de forma
continua a lo largo de la vida. [ CITATION Lis13 \l 12298 ] Entonces la genética
molecular no sólo considera la patología que se hereda a través de las células
germinales, sino la que se adquiere por los cambios que se producen en el
material genético de las células de cualquier tejido en el transcurso de la vida.

El genoma humano se define como el conjunto de genes que integran el

patrimonio biológico de cada individuo y que contienen las claves de la herencia.
Cada gen tiene una posición determinada y fija en una zona dada de un
cromosoma dado y dirige la síntesis de una proteína que tiene un papel preciso en
el funcionamiento del organismo. La ausencia de una proteína, o su anomalía,
puede tener consecuencias nefastas, potencialmente hay 50.000 enfermedades
genéticas. Por esta razón se ha iniciado el estudio del proyecto del genoma
humano, cuya meta es descifrar la secuencia completa del genoma humano,
donde se encuentra la información pare llevar a cabo todas las funciones del
organismo humano, como los genes que determinan nuestra susceptibilidad al
desarrollo de enfermedades, como el cáncer. De esta manera una vez identificada
la cantidad de nuestros genes seremos capaces de modificar y entender su
función con fines terapéuticos. [ CITATION Car02 \l 12298 ] [ CITATION Vid01 \l 12298 ] Por
lo tanto, este proyecto es una de las investigaciones científicas más importantes
en la historia de la humanidad y de la genética.

Existen varias aplicaciones de la secuenciación el genoma humano que podrían

traer grandes ventajas al estudio de la medicina, ya que la preparación de una
base de datos sobre la secuencia del ADN humano podrá ayudar a resolver
algunas de las cuestiones básicas de la estructura y fisiología celular, como el
control de la expresión génica. También podría existir aplicaciones informativas
mediante la elaboración de un carnet de identidad genético puede mostrar la
predisposición a adquirir ciertas enfermedades; y siendo la más anhelada está la
aplicación terapéutica, con el fin de curar enfermedades genéticas insertando el
gen sano o modificando la expresión de los genes nocivos. Por lo tanto, el
proyecto del genoma humano intervendría en la prevención, diagnóstico e
investigación de diferentes enfermedades.

De igual forma, también existen ciertas desventajas acerca de este proyecto,

como la imposibilidad de que todos los países puedan hacer uso del conocimiento
científico, ya que se habla de un proyecto de millones de dólares, también están
los conflictos éticos, como los problemas en mercado de trabajo, la discriminación
por código genético, las comparaciones entre códigos genéticos y comportamiento
social, y el diagnóstico pre sintomático de enfermedades antes de contar con la
posibilidad de tratamiento. [ CITATION Mar121 \l 12298 ] Por estas razones el proyecto
del genoma humano ha recibido críticas por ser un proyecto de tal complejidad y
que finalmente no sea el más adecuado para toda la población. De todos modos el
estudio del proyecto continúa a pesar de las repercusiones científicas y sociales
con el fin de que sea una verdadera revolución para la medicina.
Bibliografía
Crespo, J. (2010). Introducción a la genética clínica. Obtenido de Gastroenterología y Hepatología:
www.elsevier.es/gastroenterologia

Lisker, R., Grether, P., & Zentella, A. (2013). Introducción a la genética humana, 3ª edición. --
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Martin, D., Alvarez, L., Chavez, J., & Perez, L. (2012). Genoma humano. Actualidades y perspectivas
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http://scielo.sld.cu/pdf/hmc/v2n1/hmc040102.pdf

Rivera, C. (2002). El Genoma Humano. Obtenido de Artículo de opinion. Rev Med Hond; 70:132-
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Vidal, M. (2001). El proyecto del genoma humano: ventajas, inconvenientes y problemas éticos.
Obtenido de http://aebioetica.org/revistas/2001/3/46/393.pdf