Grupo 6 de Medicina Forense

Por Ana Mercedes Morales Avilés

Carnet 201121614
INTRODUCCIÓN
La Genética es la ciencia que tiene por objeto el estudio de la variación y de la herencia de todos
los organismos vivos. El término “Genética” fue propuesto en 1905 por William Bateson. El término
de “GEN” fue utilizado por primera vez en 1909 por Wilhem Johansen para referirse a las unidades
Mendelianas de la herencia. Que los hijos se parecen a sus progenitores es un hecho del que
existe evidencia que fue reconocido desde tiempos antiguos. Incluso algunos aspectos prácticos
congruentes con esta observación formaban parte de aspectos cotidianos como eran el cultivo o la
ganadería. Pero durante muchos años los mecanismos operantes en los fenómenos de la
herencia, sólo podían ser tema de especulación. Fue a partir de la aplicación de los Principios
Científicos al estudio de los fenómenos de herencia y variación de los seres vivos cuando fue
posible el desarrollo de la genética como Ciencia. Actualmente, todo el mundo ha oído hablar de
los genes o de como la genética es fuente de noticias o afecta nuestras vidas. Como ejemplo del
reconocimiento del papel de la genética en Medicina, cabe mencionar que de los 102 Premios
Nobel otorgados de Fisiología y Medicina, en el período de 1901-2003, 23 han correspondido a
avances en el terreno de la Genética. De estos 23, 20 se han concedido en los últimos 47 años.

BREVE HISTORIA DE LA GENÉTICA FORENSE

Hay evidencia a través de relieves esculpidos en la roca, que en el Antiguo Egipto, el cultivo de
plantas y la doma de animales eran actividades cotidianas (2700-2200 a. de JC). También han
aparecido pinturas de una antigüedad de 8000 años (6000 a. de JC) en Argelia que demuestran la
conducción de ganado. Posiblemente, estas actividades debieron requerir el reconocimiento de las
características deseables y su selección. La polinización de palmeras datileras (883-859 a. de JC)
en grabados de Egipto indica ya unos conocimientos detallados de la historia natural conducente a
la fertilización. Unos grabados hallados en Caldea (Irak) de hace unos 6000 años ilustran pedigríes
de los que se documenta la transmisión de la crin de los caballos. El reconocimiento de las
características en los animales y plantas debió favorecer el reconocimiento de las características
humanas y como algunas de estas se transmitían a la descendencia.

En las tablas de barro escritas en Babilonia hace unos 5000 años se citan más de 60 defectos de
nacimiento (Cummings, 1995). Las Sagradas Escrituras de la Religión Indú, explican que a la hora
de elegir una esposa esta no debe tener ninguna enfermedad hereditaria y que debe de aportar
pruebas de calidades favorables en generaciones anteriores (Cummings, 1995). El Talmud de los
Judíos tiene una descripción detallada de la hemofilia y de su agregación familiar (Cummings,
1995).
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Durante la Civilización Griega surgieron fundamentalmente tres ideas referentes a las leyes de la
reproducción y herencia cuya influencia se extiende hasta el siglo XIX: La de la Pangénesis, la de
la Epigénesis, y la del Preformacionismo. La Pangénesis postulaba que el semen se forma como
suma de pequeñas partículas procedentes de todas las partes del cuerpo que, circulando por la
sangre, llegaban hasta el testículo. Estas partículas, representativas de los rasgos de cualquier
parte del cuerpo, se transmitían durante el acto sexual a la descendencia. La Epigénesis establecía
que los órganos del adulto no existen al principio, sino que se forman durante el desarrollo. Esta
idea era contraria a la del Preformacionismo, que establecía la existencia de un homúnculo dentro
del espermatozoide que contenía todos los órganos ya formados. (Fig. 1.1.).

La influencia de las ideas iniciadas en la Antigua Grecia quedó incluso reflejada en la Teoría de la
Evolución de los Caracteres adquiridos formulada por J. B. Lamarck. Según estas Teorías los
caracteres adquiridos podían transmitirse a futuras generaciones. Por ejemplo, según Lamarck, las
jirafas tienen el cuello largo porque sus antepasados tuvieron que estirar el cuello para llegar a la
comida de los árboles, y que este rasgo adquirido fue transmitido a la descendencia. A pesar de
este y otros intentos de explicar cómo los seres vivos podían haberse originado de forma ancestral,
en esta época, prevalecía la idea de que las especies no cambiaban una vez habían aparecido.
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Estas concepciones erróneas no empezaron a desaparecer hasta que A.R. Russel y Charles
Darwin formularan el Principio de Selección Natural basado en la observación de un gran número
de seres vivos (Tabla 1.1.). Russel y Darwin observaron que las distintas especies producen un
mayor número de descendientes que los que son capaces de sobrevivir. Por otra parte, observaron
que los descendientes suelen ser portadores de pequeñas variaciones que los pueden hacer más o
menos aptos para sobrevivir y llegar a tener descendencia. La propagación de estas variaciones,
se iría produciendo en respuesta a la variación de las condiciones ambientales. Según esta Teoría,
el origen del cuello más largo de las jirafas se hallaría en que, ancestralmente, debido a la
variación en la descendencia, sólo las jirafas que espontáneamente hubiesen nacido con un cuello
más largo habrían sobrevivido o tenido más descendientes. Tras una presión constante para comer
en ramas más y más altas, y a través de variación espontánea seguida de selección natural, en
muchas generaciones se habría ido seleccionando el rasgo del cuello más alto.

En la tabla 1.1. se resumen los principales acontecimientos desde la Teoría del Origen de las
Especies en 1859 hasta la obtención del borrador del genoma humano en el año 2000. Siguiendo
el orden cronológico, la siguiente observación importante fue realizada por Gregor Mendel a través
de cruzar guisantes con los que llegó a conocer las conocidas leyes de Mendel.
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En 1869 el ADN es aislado por primera vez. En 1902 el médico Archivald Garrod, reconoció al
Biólogo William Bateson el hecho de haberse dado cuenta del significado genético de la
consanguinidad entre los padres de algunos de los niños con “defectos congénitos del
metabolismo”. En concreto describió que la alcaptonuria se hereda siguiendo las leyes de Mendel y
que, si más de un miembro está afecto, normalmente son los hermanos (patrón recesivo). 1

En el año 1900, De Vries descubre las leyes de Mendel. En la primera mitad del Siglo XX hay que
resaltar dos fechas significativas: *en 1944 en que se identifica al gen o factor biológico como
responsable de los mecanismos hereditarios, y *1953 en que Francis Crick y James Watson
postularon que el ADN se enrolla formando una doble hélice, una espiral.

1
Genética Médica-Tercera Edición-(UB; 71) Escrito por Rafael Oliva, Ediciones Universidad de Barcelona,
España.
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En 1958, se probó que para replicarse, la doble hélice se disociaba. Un año después, Severo
Ochoa y Marianne Grunberg-Manago obtuvieron ARN-polimerasa in vitro, y comenzó la carrera
para descifrar el código genético, lo que se podía hacer con el enzima descubierto por Ochoa y por
el que recibió el Nobel en 1959.

En los años 60 se constata que el mensaje aportado por el ADN es una síntesis proteínica, lo cual
se erige en un dogma de la Biología Molecular que explica como se transmite la información
contenida en el ADN a las proteínas (A, T, G, C).

A partir de los años 70 se produce un gran paso cualitativo, pues la Genética se transforma de una
Ciencia Teórica en una Ciencia Práctica y manipulativa, puede “tocar el gen”. Eso llevó a que se
propusiera una moratoria mundial por la comunidad científica, a pesar del reconocimiento del
enorme potencial terapéutico ante el que nos hallábamos. Moratoria que cesa en la Conferencia de
Asilomar, California, en la que, para detener ciertos experimentos con ADN recombinante, se
aboga por el empleo de medidas de seguridad mínimas y se concluye con la necesidad de regular
mediante directrices la materia. Se considera que los riesgos eran mínimos en relación con los
posibles beneficios, ya que el peligro no radicaba en la técnica en sí, sino en los fines perseguidos.
En 1977 se constituyó Genetech, la primera empresa del mundo para hacer medicamentos con
ADN recombinante, en el mismo año que se creó la primera molécula de mamífero con estas
técnicas.
En 1978 el Premio Nobel se concedió a los descubridores de los enzimas de restricción y se
fabricó la primera hormona humana con técnicas de ADN re-combinante.
En 1980 el Premio Nobel se concedió a los investigadores que con enzimas de cortar y pegar,
crearon por primera vez una molécula de ADN artificial, la puerta de la ingeniería genética. Se
disipan los temores y recelos iniciales, y se produce una flexibilización en las regulaciones; se
consagra la libertad de investigación, siempre conciliable con los valores sociales y humanos. Se
atisban grandes beneficios por medio de la ingeniería genética, tanto en el campo de la Medicina,
como en el de la Alimentación de Industrias, entre otros.
En 1990 Craig Venter, entonces en los NIH, propuso patentar secuencias aleatorias del genoma
que estaba descifrando, aún sin conocer sus funciones.
En 1995 se publicó el primer genoma secuenciado de una bacteria. En 1997 es el Dolly, el más
famoso animal clónico fabricado hasta la fecha, aunque no el único.
En 1998 R. Yanagimachi apareció con 31 ratones clónicos, 8 de los cuales procedían a su vez de
clones. Es el año de la Bolsa para las empresas recombinantes.
En el año 2000 se publica el mapa de la genoma humano, en el marco del Proyecto Genoma
Humano.
En nuestros días, se habla ya de vertientes de la genética: Transgenética (sobre plantas y
animales); Genómica (Disección Molecular del Genoma de los Organismos), y Clonación. Incluso
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la Genómica se aborda desde diversas perspectivas: Estructural (conocimiento de las secuencias

del ADN); Funcional (conocimiento de las funciones del ADN); y Comparada (comparación de los
genes entre los diversos organismos-así, se ha detectado que el ser humano cuenta con un 30%
de los genes que tiene una mosca, y que apenas difiere con el mono en un 0.2% de sus genes).
En suma, la Ciencia cuenta con un antes y un después a partir de la revolución experimentada por
el ADN, pues se produce un cambio de paradigma; ya se habla de la revolución del ADN como un
hito histórico dentro de la era denominada Genómica o de la Biocracia, toda vez que la
omnipotencia de la genética causa tal sensación de alarma y estupor, que el ADN ya empieza a
tacharse como la nueva piedra filosofal de la Biología. En todo caso, el ser humano no sólo es fruto
de sus genes (aproximadamente 100,000), sino que responde a otros factores que se
interrelacionan con ellos, tales como el clima, la cultura o el Medio Ambiente (el Profesor Gillespie
—Congreso de Valencia, España, noviembre de 2001—, sostiene recientemente que los genes
determinan hasta un 60% de la personalidad de una persona). La Medicina Predictiva se ve
catapultada, y entramos en la era de la sacralización y divinación de la ciencia, con la posibilidad
de crear vida artificial y que el hombre juegue a ser un Dios. 2

CONCLUSIONES

La genética forense está alcanzando un desarrollo pleno que actualmente nos permiten analizar
evidencias con cantidades mínimas de ADN. Considero que la clave para entender la genética
forense radica en apreciar tanto sus ventajas como sus limitaciones, ya que es solo una
herramienta más, que aporta información que permite complementar una adecuada investigación
multidisciplinaria de las ciencias forenses, con miras de ayudar a esclarecer problemáticas del
orden social y judicial.

RECOMENDACIONES

1.º. Que en Guatemala en los ensayos o análisis de ADN utilicen siempre la intervención de
personal capacitado y calificado en la búsqueda, manejo, recolección, embalaje y
transporte de las muestras o materiales susceptibles de poder recolectar de ellas células
humanas, esto como fase importante del estudio criminalístico de los indicios a fin de
obtener resultados probados científicamente y que constituyan la prueba reina de cualquier
proceso judicial.

2
Rafael Bernad Mainar. Doctor en Derecho. Profesor de Pregrado y Posgrado. Universidad
Católica Andrés Bello y Central de Venezuela. Revista de la Facultad de derecho.
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