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L'Ittiosi Arlecchino, conosciuta anche come feto Arlecchino, ittiosi diffusa o

cheratosi fetale diffusa, è una grave disfunzione congenita della pelle e la più
grave forma di ittiosi. La patologia è estremamente rara e in mancanza di dati
epidemiologici esatti se ne stima una prevalenza inferiore ad un caso su un
milione.

I neonati, spesso prematuri, possono vivere poche ore o pochi giorni se le varie
emergenze neonatali non sono affrontate correttamente e tempestivamente. Per quanto
riguarda l'aspetto dermatologico l'unica terapia efficace è quella basata sulla
somministrazione di Retinoidi per via sistemica.

Il paziente si presenta con una pelle spessa e rigida che ne può limitare in modo
notevole i movimenti. La mancanza di elasticità della pelle rende difficoltosa la
respirazione e comporta il principale rischio per il nascituro. In aggiunta, occhi,
orecchie, labbra e dita possono presentare malformazioni di varia significatività,
dovute alla disfunzionalità dell'epidermide. Le palpebre (ectropion) e le labbra
(eclabion) si presentano rovesciate all'esterno sempre a causa della rigidità e
dell'ispessimento della cute.

Nel passaggio dall'ambiente uterino a quello esterno la pelle si secca spaccandosi


in grosse placche di forma quadrangolare, evento che ha dato origine al nome della
patologia. Le infezioni batteriche che si possono sviluppare a seguito della
fessurazione della pelle costituiscono un ulteriore fattore di rischio, essendo
potenziale via di infezione.

Il trattamento immediato, legato ad una tempestiva diagnosi ed alla conseguente


adozione di tutti gli interventi terapeutici necessari, rendono oggi più alta la
percentuale di sopravvivenza oltre la fase acuta, post-natale, dando luogo
successivamente a fenotipi assimilabili a quelli di una Ittiosi lamellare grave.

Nel 2006 è stato dimostrato che la patologia, che si trasmette con modalità
autosomica recessiva, è causata da una mutazione del gene ABCA12, situato sul
cromosoma 2. Ciò permette l'effettuazione di indagini genetiche a livello prenatale
sulle caratteristiche del DNA fetale. Già in precedenza era comunque possibile
effettuare indagini biomolecolari e ultrastrutturali su porzioni di epidermide
fetale prelevate mediante fetoscopia.