Documenti di Didattica
Documenti di Professioni
Documenti di Cultura
cheratosi fetale diffusa, è una grave disfunzione congenita della pelle e la più
grave forma di ittiosi. La patologia è estremamente rara e in mancanza di dati
epidemiologici esatti se ne stima una prevalenza inferiore ad un caso su un
milione.
I neonati, spesso prematuri, possono vivere poche ore o pochi giorni se le varie
emergenze neonatali non sono affrontate correttamente e tempestivamente. Per quanto
riguarda l'aspetto dermatologico l'unica terapia efficace è quella basata sulla
somministrazione di Retinoidi per via sistemica.
Il paziente si presenta con una pelle spessa e rigida che ne può limitare in modo
notevole i movimenti. La mancanza di elasticità della pelle rende difficoltosa la
respirazione e comporta il principale rischio per il nascituro. In aggiunta, occhi,
orecchie, labbra e dita possono presentare malformazioni di varia significatività,
dovute alla disfunzionalità dell'epidermide. Le palpebre (ectropion) e le labbra
(eclabion) si presentano rovesciate all'esterno sempre a causa della rigidità e
dell'ispessimento della cute.
Nel 2006 è stato dimostrato che la patologia, che si trasmette con modalità
autosomica recessiva, è causata da una mutazione del gene ABCA12, situato sul
cromosoma 2. Ciò permette l'effettuazione di indagini genetiche a livello prenatale
sulle caratteristiche del DNA fetale. Già in precedenza era comunque possibile
effettuare indagini biomolecolari e ultrastrutturali su porzioni di epidermide
fetale prelevate mediante fetoscopia.