UNIVERSIDAD NACIONAL DE LOJA

ÁREA DE LA SALUD HUMANA

CARRERA DE MEDICINA

Asignatura: Endocrinología

Tema: “Genética y bioquímica de la enfermedad de Graves-

Basedow”

Ciclo: Séptimo Paralelo: “B”

DOCENTE: Dr. Carlos Ruilova

Alumno: Francisco Clavijo

Fecha: 12-07-2019
 Enfermedad de Graves-Basedow

Bases genéticas

La función de los factores hereditarios se pone de manifiesto por la notable

incidencia en miembros de la familia del paciente de otros trastornos autoinmunitarios,

como la enfermedad de Hashimoto, la diabetes insulinodependiente (tipo 1), la

enfermedad celíaca, la enfermedad de Addison y la anemia perniciosa. Además, los

autoanticuerpos contra tejidos endocrinos, en especial los anticuerpos tiroideos, los de

las células parietales gástricas y, en algunas familias, el factor intrínseco, son

indicativos de influencias hereditarias. Hay alto riesgo cuando un hermano se vea

afectado, lo que refleja recidiva en hermanos (λs) de 11,6 [ CITATION Mel17 \l 3082 ] . Por

otro lado, los gemelos monocigóticos presentan mayor tasa de concordancia para la

enfermedad de Graves que los dicigóticos, a pesar del reordenamiento de los genes V de

los linfocitos B y T, que hacen que los repertorios inmunitarios de los gemelos idénticos

difieran, implicando en la propensión a genes no V. Parece que la propensión al

desarrollo de autoanticuerpos tiroideos es un rasgo autosómico dominante vinculado al

gen del antígeno 4 del linfocito T citotóxico (CTLA4), que codifica un modulador de la

segunda señal dirigida a los linfocitos T. Hay numerosos locus genéticos que

contribuyen a padecer enfermedad de Graves, esta se considera un trastorno genético

poligénico o complejo (Ibáñez Toda, 2017).

Bioquímica
La bioquímica incluye concentraciones elevadas de T4L, T3, y TRAb, que

pueden acompañarse de cifras elevadas de anticuerpos anti-TPO y anti-Tg.

Nivel sérico de la TSH bajo y elevados de HT (en general basta con evaluar la FT4 y si

esta es normal, entonces medir la T3). En los casos de hipertiroidismo, una elevación

significativamente mayor de T3 sobre los niveles de FT4, constituye un signo de mal

pronóstico. En estos casos, la respuesta al tratamiento suele ser peor. Durante la fase de

remisión los resultados de las pruebas hormonales pueden ser normales.

Una concentración aumentada de anticuerpos TRAb confirma el diagnóstico

(evaluar la concentración antes o dentro de los 3 primeros meses del tratamiento

antitiroideo). La normalización de los niveles séricos indica la remisión inmunológica

de la enfermedad.

Niveles elevados de T4L con TSH suprimida son típicos de la enfermedad de

Graves, estando presentes en el 95% de los casos. En etapas tempranas de la

enfermedad la TSH podría estar suprimida con valores normales de T4L. Los

anticuerpos antirreceptor de TSH se detectan en la mayoría de los pacientes con

enfermedad de Graves, aunque en algunos casos pueden ser negativos, los estimulantes

(TSI) son los que predominan y estimulan el receptor de TSH, pero también pueden

estar presentes los bloqueantes (TSHRb) en títulos menores. La determinación de

TSI/TSHRb es de utilidad en la predicción de recidivas, evolución y diagnóstico de HT

neonatal. Aproximadamente el 75% de los pacientes con enfermedad de Graves tiene

además anticuerpos antiperoxidasa (ATPO) y el 25-55% antitiroglobulina (ATG), estos

anticuerpos también se detectan en los pacientes con enfermedad de Hashimoto, en la

tiroiditis de Hashimoto también encontraríamos bocio y la captación de yodo estaría

disminuida.

Bibliografía

Ibáñez Toda, L. (2017). Actualización en patología tiroidea. SISTEMA NACIONAL DE

SALUD, 161-174.
Infante Amorós, A., & Turcios Tristá, S. E. (2013). Hipertiroidismo. Revista Cubana de
medicina, 1-8.
Kasper, D. L., Hauser, S. L., Jameson, J. L., & Longo, D. L. (2015). HARRISON PRINCIPIOS
DE MEDICINA INTERNA. México: McGRAW-HILL INTERAMERICANA EDITORES,
S.A. de C.V.
Melmed, S., Larsen, P. R., Kronenberg, P. R., & Kronenberg, H. M. (2017). WILLIAMS
TRATADO DE ENDOCRINOLOGÍA. Madrid: Gea Consultoría Editorial, S.L.