ESCUELA SUPERIOR POLITÉCNICA DE CHIMBORAZO

FACULTAD DE CIENCIAS PECUARIAS

CARRERA DE ZOOTECNIA

NOMBRE: MÓNICA GALEAS

CURSO: 7° A

FECHA: 14/05/2020

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
1. SÍNDROME DE DOWN
El síndrome de Down es una afección que tiene un cromosoma extra. Los cromosomas
son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Los seres con síndrome de Down
tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21.[CITATION All09 \l
12298 ]
TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN
Trisomía 21: Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres
copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.[ CITATION All09 \l 12298 ]
Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje
de individuos con síndrome de Down. Esto ocurre cuando hay una parte o un
cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma
distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.[ CITATION All09 \l 12298 ]
Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o combinación. Para
los individuos con síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3
copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21.
2. SÍNDROME DE PATAU
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o
síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de
un cromosoma 13 suplementario.
La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma
13 (consecuencia de un error en la disyunción meiótica, principalmente en el gameto
materno). Aproximadamente de un 20% de casos se deben a la translocaciones, siendo
la t(13q14) la más frecuente.
3. SÍNDROME DE EDWARDS
El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad cromosómica rara
caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18.
Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las
características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto
denominado "p" y un brazo largo denominado "q". [ CITATION Ins16 \l 12298 ]
4. SÍNDROME DE DUCRICHART
Es un síndrome poco conocido incluso para los propios médicos que se produce por la
pérdida de material genético del brazo corto del cromosoma 5.[ CITATION Ros17 \l 12298 ]
Bajo peso al nacer, microcefalia, retraso en el crecimiento, dificultades para
comunicarse y un llanto agudo que se produce por un estrechamiento anormal de la
laringe. También se le conoce como Síndrome 5p menos
5. CROMOSOMA FILADELFIA
Anomalía del cromosoma 22 en la que este recibe una parte del cromosoma 9. En la
leucemia mielógena crónica y la leucemia linfocítica aguda, con frecuencia se
encuentran células de la médula ósea que contienen el cromosoma Filadelfia.
Cromosoma Filadelfia. Una sección del cromosoma 9 y una sección del cromosoma 22
se rompen e intercambian lugares. El gen BCR-ABL se forma en el cromosoma 22
donde se une a la sección del cromosoma 9. El cromosoma 22 alterado se llama
cromosoma Filadelfia.[ CITATION INH09 \l 12298 ]
6. SÍNDROME DE TURNER
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las hembras.
La causa es un cromosoma X ausente o incompleto.
La mayoría de las hembras bovinas con síndrome de Turner son infértiles. Corren el
riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales,
osteoporosis y problemas tiroideos.[CITATION NIH \l 12298 ]
7. SINDROME DE KLINEFELTER
Los machos con el síndrome de Klinefelter pueden tener dos o más cromosomas X en
vez de uno. Los cromosomas X adicionales normalmente están presentes en todas las
células del cuerpo. A veces, los cromosomas X adicionales solo están presentes en
algunas células (denominado síndrome de Klinefelter mosaico). (Powell, 2018)
CAUSAS DEL SÍNDROME DE KLINEFELTER
El síndrome no se hereda de los padres. Los cromosomas adicionales surgen en el
esperma, el óvulo o después de la concepción. Alrededor del 15% de los casos
corresponde a mosaicos. Estos hombres pueden ser fértiles. Algunos hombres afectados
tienen 3, 4 e incluso 5 cromosomas X, junto con el cromosoma Y. A medida que
aumenta la cantidad de cromosomas X, también lo hace la gravedad de la discapacidad
intelectual y las malformaciones. Cada cromosoma X adicional se asocia con una
reducción de 15 a 16 puntos del CI, y el lenguaje es el más afectado, en particular las
aptitudes de lenguaje expresivo.[ CITATION Nin18 \l 12298 ]
8. SÍNDROME DE JACOBS
El síndrome de Jacobsen o deleción terminal del 11q es una anomalía genética rara
producida por la falta de un parte del brazo largo del cromosoma 11 [CITATION lav19 \l
12298 ] Pérdida de parte del cromosoma 11 y de los genes incluidos en ese tramo. Esto
afecta a los genes comprendidos en ese trabajo. Buena parte de los casos conocidos
muestran una ruptura del cromosoma 11 a la altura de las bandas 11q23 u 11q24.

BIBLIOGRAFÍA
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21 assessed by the origin of chromosome nondisjunction: a report from the
 Atlanta and National Down Syndrome Projects. En Hum Genet (pág. 452).
Atlanta.
 Gallardo, R. (31 de Enero de 2017). Síndrome Maullido de Gato: el llanto
característico del bebé. Obtenido de https://www.efesalud.com/sindrome-
maullido-gato-llanto-caracteristico-del-bebe-da-la-pista/
 INH. (2009). Diccionario de cáncer. Obtenido de
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filadelfia
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https://institutomarques.com/glosario/sindrome-edwards-trisomia-18/
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Obtenido de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132208/
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Desarrollo Humano: https://medlineplus.gov/spanish/turnersyndrome.html
 Powell, N. (Octubre de 2018). hormone health. Obtenido de
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klinefelter-47,xxy
 Vanguardia Corporación. (07 de Agosto de 2019). la vanguardia. Obtenido de
https://www.lavanguardia.com/vida/salud/enfermedades-
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genetica-dismorfismo-facial.html
 wikipedia. (Julio de 2015). Obtenido de https://es.wikipedia.org/wiki/S
%C3%ADndrome_de_Patau