5/9/2019 Pruebas genéticas - Bloom, Síndrome de ..., (Bloom syndrome) - Gen BLM.

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Pruebas genéticas - Bloom, Síndrome de ..., (Bloom syndrome) - Gen

BLM.

Bloom, Síndrome de ..., (Bloom syndrome) - Gen BLM

El síndrome de Bloom es un proceso hereditario caracterizado por una marcada inestabilidad
genética asociada a estatura baja, eritema telangiectásico facial fotosensible, aumento de la
susceptibilidad a infecciones y predisposición al cáncer.
Los individuos afectados tienen una piel que es sensible a la exposición solar, y por lo general
desarrollan un parche de enrojecimiento de la piel a través de la nariz y las mejillas, si bien pueden
aparecer erupciones cutáneas en otras áreas que normalmente están expuestas al sol, como el dorso
de las manos y los antebrazos. Además, suelen aparecer telangiectasias en la erupción y, en
ocasiones, en los ojos. Otras características cutáneas incluyen hipopigmentación o hiperpigmentación
en zonas de la piel que no están expuestas a la luz solar. Las personas con síndrome de Bloom tienen
un mayor riesgo de cualquier tipo de cáncer y una predisposición a que éste se desarrolle a edades
más tempranas que la población general.
Los individuos con síndrome de Bloom tienen rasgos faciales distintivos que incluyen una cara
larga y estrecha, una mandíbula inferior pequeña, así como una nariz y orejas prominentes. Otras
características pueden incluir problemas de aprendizaje, un mayor riesgo de diabetes, enfermedad
pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y anomalías leves del sistema inmune que dan lugar a infecciones
frecuentes del tracto respiratorio superior, los oídos y los pulmones durante la infancia. Además, los
varones con el síndrome de Bloom por lo general no producen esperma y como consecuencia son
infértiles. Las mujeres afectadas generalmente tienen una fertilidad reducida y presentan la menopausia
a una edad más temprana de lo habitual.
Este proceso es debido a mutaciones en el gen BLM (Bloom syndrome RecQ like helicase),
situado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q26.1). Este gen codifica la síntesis de una proteína de
la familia de las helicasas RecQ. Las helicasas son enzimas que se unen al ADN y desenrollan las dos
hebras en espiral de la molécula de ADN. Este desenrollado es necesario para varios procesos en el
núcleo de la célula, incluyendo la copia del ADN en preparación para la división celular y la reparación
del ADN dañado. Cuando una célula se prepara para dividirse, el ADN que compone los cromosomas
se copia de forma que cada nueva célula tendrá dos copias de cada cromosoma, uno de cada
progenitor. El ADN copiado de cada cromosoma está dispuesto en las cromátidas hermanas, que están
unidas una a otra durante las primeras etapas de la división celular. Las cromátidas hermanas de vez
en cuando intercambian pequeñas secciones de ADN durante este tiempo, un proceso denominado
intercambio de cromátidas hermanas. Se cree que estos intercambios pueden ser una respuesta al
daño del ADN durante el proceso de copia. La proteína BLM ayuda a evitar el exceso de intercambios
de las cromátidas hermanas y también participa en otros procesos que ayudan a mantener la
estabilidad del ADN durante el proceso de copia.
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..., (Bloom las personas
- Gen BLM.con síndrome de Bloom.
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Una mutación genética particular, es responsable de casi todos los casos de síndrome de Bloom entre
las personas de Europa central y oriental de ascendencia judía (Ashkenazi). Esta mutación elimina seis
nucleótidos y los reemplaza con otros siete en la posición 2281 (2281 6ins7 delta, o blmAsh). La
mutación blmAsh da lugar a la síntesis de una versión anormalmente corta, no funcional de la proteína
BLM. Otras mutaciones del gen BLM cambian aminoácidos en la secuencia de la proteína o crean una
señal de parada precoz en su codificación. Estas mutaciones también reducen la cantidad de proteína
BLM funcional. Como consecuencia de la ausencia o deficiencia de proteína BLM funcional, la
frecuencia de intercambio de las cromátidas hermanas es de alrededor de 10 veces más alta que el
promedio. El intercambio de ADN entre los cromosomas derivados de la madre y el padre de la persona
también se incrementan en las personas con mutaciones del gen BLM. Además, la rotura de
cromosomas se produce con mayor frecuencia en los individuos afectados. Todos estos cambios están
asociados con las lagunas y las roturas en el material genético que alteran las actividades normales de
las células y provocan los problemas de salud asociados con este síndrome. Sin la proteína BLM, la
célula es menos capaz de reparar el daño del ADN provocado por la luz ultravioleta, lo que deriva en
una mayor sensibilidad a la luz solar. Además, estos cambios genéticos permiten a las células dividirse
de forma incontrolada dando lugar a una predisposición al desarrollo de cánceres.
El síndrome de Bloom se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas
copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los
padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado,
pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.
Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con el
síndrome de Bloom, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen BLM, y su
posterior secuenciación.
Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o
tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para
depositar la muestra de sangre).

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