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Patologia

Malattie ereditarie
Vengono cosi definite in quanto trasmesse dai genitori alla prole causate da un alterazione del patrimonio
genetico, alcune si manifestano alla nascita alle durante la vita, anche in età adulta.
Le alterazioni che provocano patologia sono errori di copiatura a carico del DNA, le mutazioni possono
essere:
 Monogenetiche: cioè a carico di un solo gene, e trasmesse con eredità mendeliana, cioè trasmesse
alla prole e a piu generazioni.
 Poligeniche: vale a dire che è a carico di piu’ geni, e non sono causate solo da eredità biologica, ma
anche da fattori ambientali, quale stress, tipo di vita, alimentazione etc.
 Genomiche: ovvero a carico dell’assetto cromosomico che puo’ essere in eccesso o in difetto
esempi:
o Sindrome di down trismomia 21: vale a dire un cromosoma 21 in piu provoca mongolismo,
sterilità e problematiche cardiache.
o Sindrome di Edwards trismomia 18 : ovvero un cromosoma 18 in piu nell’assetto genetico,
provoca, sterilità malformazioni cardiache e la loro incidenza di sopravvivenza dopo la
nascita e molto rara.
o Sindrome di turner monosomia x: Ovvero un errore nell’appianamento dell’assetto
cromosomico X il loro assetto genetico sara di una sola X. E legata al sesso femminile e
comporta, invecchiamento, problemi cardiaci,sterilità, ipogonadismo.
 Mitocondriali: mutazioni a carico del dna mitocondriale.

le malattie genetiche possono essere inoltre autosomi che recessive e dominanti a secondo del loro corredo
genetico se è omozigosi o etereozigosi.
 Le malattie dominanti si manifestano sia in eterozigosi che in omozigosi esempio: COREA DI
HANKITON, una malattia neurodegenerativa che porta a perdita delle funzioni nervose fino alla
morte.
 Recessive: Si manifestano solo in omozigosi, ovvero quando la coppia hanno lo stesso assetto
genetico, e possono essere:
o Albinismo: incapacità di sintetizzare melanina, quindi la pelle, gli occhi e i capelli
risulteranno bianchi per mancanza di pigmento.
o Fibrosi cistica: una malattia a carico di vari organi quale, pancreass 80% dei
casi,fegato,polmoni, producendo una sovrapproduzione eccessiva di mucosa densa
provocando ostruzione degli organi.

Patologia da trasferimento di energia termica.


L’energia termica puo essere irraggiata da un corpo ad un altro in maniera unidirezionale, provocando
patologia come nel caso di lesioni chiamate ustioni, che possono essere di 1234 grado, nel caso di 3 4 grado
richiede addirittura un trapianto della cute. Le ustioni avvengono intorno ad una temperatura di 40 4g
gradi. Le patologie legate al calore sono:
 Insolazione : che provoca cefalee e alterazioni psitiche
 Colpo di calore: Causato da una esposizione diretta a fonti di calore aumentando la temperatura
corporea (ipertermia) portando a shock e svenimenti.
Patologia da radiazioni
Con il termine radiazione si intende un flusso di energia nello spazio sotto forma di onde le radiazioni
possono essere
a. Elettromagnetiche: si propagano nello spazio alla velocità della luce sotto forma di fotoni
b. Corpuscolate: sono atomi pesanti o corpi di atomi che si muovo ad una velocità prossima a quella
della luce.
Le radiazioni si dividono in IONIZZANTI , ovvero producono ioni all’attraversamento con la materia, e NON
IONIZZANTI cioè non producono ioni ed hanno una frequenza piu bassa.

LE CONSEGUENZA DELLE RADIAZIONI NON IONIZZANTI


 Onde radio: fino a poco tempo fa si pensava che le onde radio fossero innocue, fino a quando non si
è scoperto l’eltrosmog, le radiazioni da onde radio possono dare la cataratta per esposizione
prolungata
 Micro onde: hanno uno spettro un po piu ampio e nei tessuti provocano surriscaldamento.
 Radiazioni luminose: sono radiazioni molto penetranti esempio i laser, che benché usati in chirugia
per rimuovere neoplasie o in oculistica per correggere alcuni difetti oculari, possono provocare
danni irreversibili.
 Ultraviolette: sono piu penetranti della luce visibile, ad una loro esposizione si puo andare incontro
a gravi eritemi o ustioni della cute.

LE CONSEGUENZE DELLE RADIAZIONI IONIZZANTI


Come gia detto comprendono elettromagnetiche e corpuscolate , esempio i raggi X usati in diagnostica,
oppure l’emissione di protoni dall’uranio che possono provocare gravi neoplasie, le zone piu colpite sono le
gonadi e l’occhio e possono provocare mal formazioni a carico del codice genetico che puo non manifestarsi
nell’individuo ma nelle generazioni future.

Ipersensibilità o immunopatologia
Sono reazioni immuni che provocano manifestazioni patologiche, sono effettuate con lo stesso meccanismo
di difesa che gli anticorpi usano contro gli agenti esterni, ma si distinguono per la loro reazione spropositata
provocando un anafilassi come nel caso dell’ipersenbilità allergica, che è indotta dalla penetrazioni di agenti
innocui ovvero gli allergeni, polvere, peli, nei soggetti sensibili provocano una risposta di ige contro questi
antigeni altrimenti innocui, provocando infiammazioni molto gravi shock anafilattico.

Autoimmunità
È un fenomeno nel quale gli organi dell’organismo diventano bersagli dei proprio mezzi di difesa,
provocando cosi malattie autoimmuni. Le malattie autoimmuni sono classificate in:

 ORGANO SPECIFICHE: ovvero che aggrediscono e attaccano un solo organo


 SISTEMICHE: ovvero che attaccano diversi organi alcuni esempi di malattia sono:
o LUPUS: aggredisce diversi organi tra cui, reni, cervello, cute, provocando stanchezza,febbre,
problemi articolari , insufficienza renale.
o ARTITE REUMATOIDE: le igg colpiscono le ossa, la capsula sinuviale, provocando artrite,
dolori ossei localizzati in tutto il corpo, talvolta con febbre alta.
o SCLEROSI MULTIPLA: malattia autoimmune che colpisce il SNC, cervello e midollo spinale,
provocando una degenerazione mielinica, compromettendo cosi la trasmissione di impulsi
nervosi, provocando cecità, problemi di equilibrio, debolezza muscolare.
le malattie autoimmuni possono essere correlate a 3 fattori, AMBIENTALI, GENETICHE, ORMONALI.
Il processo riparativo
nel processo ripartivo abbiamo

 RIGENERAZIONE: ovvero si intende a ricostruire una parte dell’organismo perduta o asportata,


esistono in natura rigenerazioni spontanee come l’esempio della coda della lucertola. La capacità
rigenerativa e dovuta dal tipo di cellule :
o Cellule labili: cellule che hanno un vita molto breve e sono spesso rigenerate, come le
cellule epiteliali
o Cellule stabili: hanno un ciclo molto piu lungo e vengo rigenerata raramente solo in caso di
lisi cellulare.
o Cellule perenni: in pratica non vanno mai incontro a processo rigenerativo.
 RIPARAZIONE: diversa dalla rigenerazione, in quanto la loro riparazione avviene mediante cellule
diverse del tessuto danneggiato, generalmente tessuto cicatriziale (connettivo)

Iperplasia: crescita di un organo mediante aumento cellulare


Involuzione: diminuzione dell’organo mendiante diminuzione di cellule

Atrofia: diminuzione dell’organo mediante diminuzione del volume cellulare


Ipertrofia: aumento dell’organo mediante aumento del volume cellulare.

Cellule staminali
Sono cellule primitiva non specializzate capaci di trasformarsi in altri tipi di cellule esempi:

 Staminali totipotenti: sono quelle embrionali hanno capacità di trasformarsi in qualsiasi tipo di
cellule nello zigote.
 Staminali pluripotenti: Si differenziano e si possono trasformare in cellule epiteliali
 Staminali multipotenti: hanno capacità di trasformarsi in celllue figurate del sangue.
Febbre
L’essere umano è un animale omeotermo, ovvero riesce a mantenere la temperatura corporea piu o meno
omogena in base all’ambiente esterno.
La temperatura normale nell’uomo e di circa 37° e varia a secondo del sito di misurazione che puo essere,
bocca, ano, ascellare, auricolare.

Termogenesi
La termogenesi e la produzione di calore che deriva dai processi chimici e ossidativi delle cellule ovvero,
riducendo atp, producono gran quantità di calore, gli organi che producono piu calore è il fegato e i muscoli
in fase di esercizio fisico. Il tutto poi viene distribuito al corpo mediante flusso ematico.

Termoregolazione
La termoregolazione e regolata dal cervello ovvero dall IPOTALAMO, dove a seguito di innalzamenti o
abbassamenti della temperatura sanguigna che lo raggiungerà, determinerà la termoregolazione,
l’ipotalamo e capace di riconoscer una variazione anche di pochissimo millesimi di gradi della temperatura
normale attivando cosi la termoregolazione che puo essere:

 Dispersiva : ovvero per un innalzamento della temperatura dovuta al sole, ad attivita fisica il sangue
raggiungendo l’ipotalamo dara una risposta nervosa che:
o A. provocherà una vaso diltazione cutanea, e quindi l’arrossamento
o B. una impulso nervoso che dara via alla sudorazione e all’evaporazione chiamata diaforesi.
 Anti dispersiva: stesso meccanismo e in questo caso:
o Aumento della termogenesi
o Vasocostrizione
o Blocco del sudore

Febbre
Normalmente la temperatura corporea e di 37 ° , un innalzamento puo insorgere a seguito di infezioni
batteriche e virali, che rappresenta un sistema difensivo del corpo, facendo aumentare il flusso ematico,
cardiaco, le reazioni chimiche e difensive.
Quando sopraggiunge la febbre nel nostro organismo si libero eicosanoidi sostanze lipidiche, le
PROSTAGLANDINE, che attraverso il flusso ematico raggiungono l’ipotalamo, che tramite reazioni chimiche
stabilirà la temperatura corporea adeguata, i farmaci antipiretici funzionano inibendo le prostaglandine
cosi riducendo la febbre ed avviando la sudorazione.
La febbre puo essere
a. Continua: raggiunge i 40 e si mantiene costante tipica delle polmoniti
b. Discontinua: oscilla tra 2 3 gradi tipica della setticemia
c. Intermittente: con periodi di febbre e di stato normale.
Morte cellulare
La morte cellulare non rappresenta sempre un danno per l’organismo, ma bensi’ utile sia alla rimozione di
cellule in eccesso che compromettono la normale fisiologia di un organo, oppure la rimozione di cellule
alterate. Conosciamo 3 tipi di morte cellulare e sono:

 Necrosi: che si verifica quando la cellula e privata dei fattori metabolici necessari e le cause
possono essere.
o Esogene:
 Fisiche: alte temperature, o radiazioni
 Chimiche: veleni o tossine
 Biologiche ; virus batteri

o Endogene:
 Anossia/ipossia
 Ischemia
 Infiammazione

 Apoptosi: ovvero morte programmata cellulare, quando la cellula si autodistrugge le cause


possono essere :
o Fisiologiche : Eliminazione dei tessuti in eccesso
o Patologiche: - eliminazione di cellule infettate da virus
- Eliminiazione di neoplasie sia spontanea che indotta da
chemioterapici
- Eliminazione di cellule nervose come l’alzaimer

 Autofagia: l’auto ingestione della cellula ad opera degli enzimi lisosomiali .


Tumori o neoplasia

In patologia tumore (tumefazione) o neoplasia(nuova formazione) indica una massa anormale che prende
origine da una sola cellula somatica dell’organismo, colpita da una serie di anomalie a livello del genoma, in
grado di trasformare una normale cellula in una cellula tumorale assumendo delle caratteristiche:
1. Di avere una moltiplicazione propria
2. Inibire i meccanismi di apoptosi
3. Creare il fenomeno dell’angiogenesi; ovvero una serie di vasi indipendenti che nutrono il tumore.

Sebbene il sistema immunitario costituisce una prima difesa contro le cellule tumorali tal volta
riconoscendole e distruggendole, altre volte risultano inefficace facendo evolvere l’azione neoplastica e non
riconoscendo piu le cellule tumorali da quelle sane.

L’eziologia tumorale puo essere di tipo


a. Esogeno:
a. FISICI: RADIAZIONI
b. CHIMICI: SOSTANZE CHIMICHE ORGANICHE E NON ORGANICHE
c. BIOLOGICHE: ALCUNI TIPI DI VIRUS, COME IL PAPILOMA VIRUS
b. Endogeno:
a. Mutazioni che vengo trasmesse chiamata “ereditarietà dei tumori”, sono tumori che
insorgono in individui che hanno ereditato una determinata mutazione a livello genetico, e
vengono definiti tumori a substrato ereditario, alcuni esempi:
i. RETINOBLASTOMA
ii. CARCINOMA MAMMELLA
iii. TUMORE DI WILLMS CHE COLPISCE I RENI
b. Mutazioni che si possono subire nell’arco di una vita
c. Fattori ormonali

I tumori vengono classificati in base a:

 AGGRESSIVITA’:
o Benigni: essi accrescono molto lentamente, senza invadere i tessuti circostanti e una volta
asportati sono presentano recidività, data la loro crescita non invasiva tendono da dare
fenomeno di compressione provocando dolore, non presentano fenomeni metastatici
fenomeni linfonodali.

o Maligni o cancro: Hanno un accrescimento molto rapido, si infiltrano nei tessuti adiacenti
distruggendoli e sostituendosi alle cellule sane, il termine prende il nome di invasività
neoplastica. Inoltre hanno una alta recidività una volta asportate, le cellule cancerogene,
non si fermano d’innanzi ai vasi linfatici e sanguigni, anzi penetrano in essi e vengono
trasportate in tutto l’organismo dando luogo al fenomeno della METASTIZAZZIONE .

 METASTASI : letteralmente significa trasporto in altro luogo, è un fenomeno molto


grave in quanto il tumore viene veicolato per l’interno organismo. Sono cellule del
cancerose, distaccatosi dal tumore primario e che viaggiando attraverso le vie
linfatiche ed ematiche si localizzano in altri siti provocando tumori secondari,
proliferando e dando a loro volta altre metastasi. La maggior parte di queste cellule
che viaggiano attraverso il circolo ematolinfatico vengono attaccate dalle difese
dell’organismo, sembra che i macrofagi abbiamo un ruolo nella metastizzazione, in
quanto una proteina sulla superficie del macrofago sia capace di legarsi al tumore
aumentandone l’accrescimento e la diffusione.

I tumori inoltre vengono classificati in base al loro stadio che e cosi classificato:
1. Stadio : diametro di solito intorno ai 3 cm senza metastasi e senza interessamento
linfonodale.
2. Stadio : superiore ai 3 cm, senza interessamento linfonodale e senza metastasi
3. Stadio : qualsiasi dimensione infiltrante nei tessuti con interessamento linfonodale e
senza metastasi
4. Stadio : ampio esteso, con interessamento linfonodale e metastatico.

 TESSUTO ISTOLOGICO:
o TESSUTO CONNETTIVO
 T.CONN. FIBROSO: benigno: fibroma T.maligno: fibrosarcoma
 T. OSSEO: Benigno: osteoma Maligno: osteosarcoma

o TESSUTO EPITELIALE
 TESS. RIVESTIMENTO benigno: Papiloma Maligno: carcinoma
 Ghiandolare: Benigno: adenoma Maligno: adenocarcinoma
o TESSUTO NERVOSO
 Neuroni: Benigno: Neurocitoma Maligno: Neuroblastoma

o TESSUTO EMOPOIETICO
Prendendo il nome di leucemia che puo essere producendo cellule staminali tumorali in
gergo chiamato tumore del sangue:
 Leucemia linfoide: LINFOCITI T E B
 Leucemia mieloide: globuli rossi, piastrine e monociti
 In caso di tumori di linfociti maturi: linfomi
 In caso di tumori alla linea mieloide: mielomi
I sintomi della leucemia sono, febbre, a causa di un mancanza di linfociti e quindi
infezioni frequenti, emorragie, dovute ad alla linea mieloide, ovvero le piastrine
danneggiate che non riescono a riparare i tessuti, anemia; dovuta ad una cattiva
produzione dei globuli rossi che trasportano ferro.

Terapia
Le terapie contro il cancro sono le radiazioni, ovvero un bombardamento continuo in modo da distruggere
in modo localizzato le cellule tumorali e sono

a. Radioterapia: con l’ausilio di raggi gamma che distrugge gran parte delle cellule tumorali
b. Chemioterapia: con l’ausilio di cocktail di farmaci che inducono la apoptosi della cellula.