2.

1 Como diagnosticar Ontogénesis imperfecta innata

La oseogenesis imperfecta por sus siglas OI es una enfermedad innata caracterizada por

fracturas Oseas asiduas.

El diagnostico se encuentra principalmente en el historial familiar, anamnesis y exámenes

radiológicos, como el ecosonografia. [ CITATION Vér10 \l 12298 ] Informa lo siguiente: “Los

estudios radiológicos revelan osteoporosis y presencia de huesos wormianos. La densitometría

ósea confirma la baja masa ósea” ( p. 2). La cita hace referencia a determinar hallazgos clínicos

esqueléticos (escleróticas azules articulaciones hiperlaxas) y valorar el tipo de nivel en el que se

encuentra la enfermedad, debido a que la presencia de los huesos wormianos son centros

habituales de osificación dando espacio a huesos irregulares con disminución de masa ósea, en

la niñez es frecuente ver este problema debido a que la calcificación de los huesos se encuentra

en una etapa inicial y pueden verse fracturas recurrentes.

El diagnóstico diferencial incluye un análisis detallado que nos ayudara de a determinar en que

nivel se encuentra la enfermedad, la primera prueba bioquímica de colágeno analiza las

proteínas fibroblastos que se cultivaron en muestras de piel, además de un análisis de ADN y

genes.

Por medio de la información del centro nacional de recursos sobre la osteoporosis y

enfermedades referentes a los huesos, los tipos de OI y sus síntomas incluyen

TIPO I TIPO II TIPO III TIPO IV

Aumento de las
Deformidad Articulaciones
Los huesos se zonas óseas donde
ósea grave con muchas flojas y poco desarrollo
fracturan con facilidad. ocurrieron las fracturas,
fracturas. muscular en los brazos y
En general, o incluso donde no
En general, piernas.
existen antecedentes ocurrieron.
suele ser el resultado de Tórax con
 familiares. una nueva mutación de forma de barril. El movimiento

De estatura casi un gen. Cara triangular. de los antebrazos puede

normal o algo más bajo. Muy baja Curvatura de la ser restringido, por lo

Esclerótica azul estatura, pecho columna. que podrán generarse

(el área del globo ocular extremadamente Posibles dislocaciones

cuyo color normal es pequeño y pulmones problemas respiratorios.

Huesos cortos
blanco). subdesarrollados.
en la parte superior del
Problemas
brazo y en la cadera.
dentales (dientes
En general, se
quebradizos)
presentan casos de
Cara triangular.
deformidad en la cadera.

2.2
Control de la OI

Los diversos tratamientos deben ser rutinarios para un fortalecimiento muscular y de ser posible

prótesis en las partes más débiles del cuerpos ya sea piernas y cadera, las terapias físicas deben

ser de acuerdo a la etapa de crecimiento, sin tener movimiento forzoso sabido a debilidad de los

huesos óseos y su deformación, dentro del control médico la frecuencias de anomalías se

manifiesta cardiovascularmente en la válvula aortica o la válvula mitral, el segundo control

médico se basa en endocrino la hormona de crecimiento causando un estado hipermetabolico, el

control en la visión se observa por medio del espesor escleral, la disminución del espesor

corneal, y la incidencia de miopía.

En el caso de la medicación se debe valorar dosis equivalente a la estatura del paciente, estos

medicamentos estarán destinados a mejorarla consolidación ósea retardada después de una

fractura, en caso de disminuir la concentración médica o ser retirada, su efecto será negativo

sobre el metabolismo del hueso, causando osteoporosis secundaria.

La neurología puede presentarse de forma severa llegando a ser mortal, debido a ello la

nutrición es una forma de combatir este mal, ya que una dieta balanceada con vitamina D, calcio

y fibra, ayudara a mantenerse en un estado físico requerido manteniendo la movilidad necesaria.

http://instituciones.msp.gob.ec/documentos/Guias/Editogran
%20osteogenesis_imperfecta_251114.pdf
https://www.ahuce.org/Portals/0/Publicaciones/Boletines_OI/Entender_la_OI_Tipo_I_e
s.pdf
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=666