INSTITUCIÓN EDUCATIVA DEPARTAMENTAL RURAL DE MEDIA LUNA

ÁREA: CIENCIAS NATURALES. ASIGNATURA: BIOLOGÍA.

REAPONSABLES: LIC. JOSE MERCADO B. GRADO 9°
TEMA: LAS MUTACIONES GUIA N. 1°

ESTANDAR: Identifico aplicaciones de algunos conocimientos sobre la herencia y la reproducción

al mejoramiento de la calidad de vida de las poblaciones

INDICADOR DE DESEMPEÑO: Reconoce la estructura de los ácidos nucleicos, la importancia de la

genética en la transmisión de los caracteres hereditarios y las leyes que lo rigen.

TIEMPO PREVISTO: 6 Horas TIEMPO REAL: 4 Horas

FECHA_____________________ PERIODO: I

LAS MUTACIONES.

Las mutaciones son alteraciones permanentes presentadas en el ADN de los genes. Al alterar el
código genético se producen cambios en el genotipo de los organismos que las padecen, y por ser
permanentes, se transmiten a la descendencia, las mutaciones en la gran mayoría de los casos, son
letales para los seres vivos. En muy contadas excepciones son benéficas.

Si una persona, al sufrir una quemadura, adquiere una cicatriz en su piel, esta no se transmitirá a
su descendencia. Pero si ocurre una mutación en las células cuyas células hijas son el óvulo el
espermatozoide, esta pasará a las generaciones siguientes. Las mutaciones Pueden originarse por
causas externas e internas.

Causas externas: temperatura, sustancias químicas, radiaciones.

Causas internas: pueden ser por duplicación, translocación, inversión, delección.

Las mutaciones pueden ocurrir en células somáticas y células reproductoras.

FACTORES MUTAGÉNICOS. Son los elementos que pueden inducir mutaciones en los seres vivos.
Los factores mutagénicos pueden ser de origen biótico o abiótico.

FACTORES MUTAGÉNICOS BIÓTICOS: Entre los factores bióticos tenemos los virus. Un virus está
formado por una molécula de ácido nucleico y una cápsula de proteínas. Los virus se reproducen
en el interior de la célula hospedera y después de muchas replicaciones se separan del material
genético de la célula infectada y salen de ella.

Muchas veces, el material genético viral no se separa de la cromatina celular permanece

indefinidamente ligado a ella, lo cual modifica la estructura genética y por consiguiente, origina
mutaciones que conducen a enfermedades graves y a veces a la muerte.

FACTORES MUTAGÉNICOS ABIÓTICOS. Entre los factores mutagénicos abióticos se consideran

algunas sustancias químicas y algunas radiaciones. Hay sustancias químicas que pueden modificar
la estructura de las bases nitrogenadas del ADN o parecerse a ellas y ocupar su lugar, lo que
conduce a errores en el código genético, induciendo mutaciones en personas expuestas a ellas que
luego pasan a la descendencia. También pueden actuar a nivel del embrión de la mujer gestante,
conduciendo a malformaciones genéticas severas y en ocasiones a la muerte embrionaria o fetal.
Entre las radiaciones físicas mutagénicos podemos enunciar la radioactividad, la luz ultravioleta,
los rayos x. Estos actúan sobre el ADN, produciendo modificaciones en algunas bases nitrogenadas
y de esta manera alteran la información genética.

¿Por qué se producen las mutaciones? El orden de los nucleótidos del ADN puede sufrir cambios
de manera espontánea o inducida. Los primeros ocurren al azar, sin causas conocidas, y los
segundos ocurren cuando el organismo es expuesto a factores mutagénicos, como radiaciones,
virus y algunas sustancias químicas. Cuando un virus infecta una célula se adhiere a su ADN, l cual
interfiere en la replicación y genera mutaciones.

Mutaciones y evolución: Es un hecho que las especies cambian con el paso del tiempo. Dichos
cambios se presentan como adaptaciones a las nuevas condiciones del ambiente, si una especie no
se adapta está destinada a desaparecer. Las adaptaciones se logran gracias a las mutaciones en el
material genético de los individuos, que les permiten sobrevivir y que pueden pasar a sus
descendientes; en otras palabras, las mutaciones son la materia prima de la evolución de las
especies.
RESUELVO:

1-¿Qué son las mutaciones?

2-¿Qué parte del cuerpo están expuestas a sufrir mutaciones?

3-¿Cuáles son las causas externas e internas que pueden producir una mutación?

4-¿Qué son factores mutagénicos?

5-Los factores mutagénicos pueden ser de origen bióticos y abióticos. Defínalos y escriba ejemplos
de cada uno de ellos.

6-Mediante un esquema explique cómo se pueden clasificar las mutaciones.

7-No todas las mutaciones se heredan a la descendencia. Indica en qué tipo de células se debe dar
una mutación para que esta se pueda heredar. Ofrece una explicación para este fenómeno.

8- ¿Por qué se producen las mutaciones?

9-¿Cómo se dan las mutaciones y la evolución?

EVALUACIÓN: Se realizará un test para medir que tanto asimiló el estudiante durante todo el
proceso y donde hay que hacerle refuerzo, igualmente se les pedirá que dramaticen una situación
donde se refleje cómo pueden afectar los factores mutagénicos al el ser humano. Además se
establecerá la estrategia de evaluación por parte del docente

BIBLIOGRAFÍA:

Zona activa ciencia 9, editorial voluntad, 2010.

Inteligencia científica 9. Editorial voluntad 2003.

 INSTITUCIÓN EDUCATIVA DEPARTAMENTAL RURAL DE MEDIA
LUNA
ÁREA: CIENCIAS NATURALES.
ASIGNATURA: BIOLOGÍA.
REAPONSABLE: LIC. JOSE MERCADO B. GRADO: 9°
TEMA: LOS ESTUDIOS DE MENDEL GUIA: 2°
ESTANDAR: •Establezco relaciones entre los genes, las proteínas y las funciones celulares.

LOGRO: Reconozco la estructura de los ácidos nucleicos, la importancia de la genética en la

transmisión de los caracteres hereditarios y las leyes que lo rigen.

INDICADOR DE DESEMPEÑO: Interpreta las leyes de Mendel y las utiliza para desarrollar ejercicios
de práctica.

TIEMPO PREVISTO: 10 Horas TIEMPO REAL: 8 Horas

FECHA_____________________ PERIODO: I

LOS ESTUDIOS DE MENDEL.

El padre de la genética moderna GREGOR JHOAN MENDEL (1822-1884) inició en 1856 en la

república checa sus experimentos con un cultivo de guisantes. Inicialmente trabajó con cruces
monohíbridos aquellos que se hacen entre individuos que difieren en una sola característica por
ejemplo la altura de la planta, el color de la flor, Mendel seleccionó dos plantas puras una de flores
rojas y otra de flores blancas empleando un pincel llevó el polen de las flores rojas a las flores
blancas; después de fecundarlas esperó pacientemente que se formaran las semillas para
sembrarlas y determinar en las plantas híbridas el color de las flores. Las llamó híbridos por
provenir del cruce de dos plantas puras. Mendel encontró que todas las plantas de esta primera
generación filial (F1) produjeran flores rojas parecía como si el color blanco se hubiera perdido sin
embargo, dejó que estas plantas se autofecundaran, recolectó las semillas, las volvió a sembrar y
encontró que en esta segunda generación filial (F2), aproximadamente por cada 3 plantas de
flores rojas, aparecía una planta de flores blancas. Lo mismo sucedió al comparar otros caracteres
en los guisantes. Los resultados llevaron a Mendel a concluir que hay caracteres que se repiten
con más frecuencia a los que llamó dominante, como el rojo de las flores y caracteres que
aparecen con menor frecuencia a los que llamó recesivo, como el color blanco.

FENOTIPO: Es todo lo que nos vemos o nos ven y dependen de los genes. Las características
dominantes están controladas por genes dominantes y los recesivos por genes recesivos.

GENOTIPO: Es el conjunto de genes que lleva un organismo, en él se encuentra la información que

ha sido recibida pero que no se ha mostrado quedando guardado en los genes para ser
transmitida a sus descendientes. GENES ALELOS: Son aquellos que tienen una misma información
para un mismo carácter, cuando los dos genes son iguales se dice que son puro para un mismo
carácter.

HOMOCIGOTO: (homo-igual) organismo que para un característica tiene los dos alelos iguales dos
dominantes y el dos recesivo.

HETEROCIGOTO: (hetera-diferente) los dos alelos son diferentes. Uno es dominante y el otro
recesivo.

REPRESENTACIÓN DE LOS GENES:

Los genes dominantes se representan con letras mayúsculas y los recesivos con letras minúsculas
por ejemplo, para el color de los guisantes sabiendo que el rojo es dominante sobre el blanco
colocamos la R de rojo para indicar el gen rojo y la b para indicar el gen blanco. Los gametos se
representan con una sola letra mientras los individuos se representan con dos letras, ya que los
individuos se forman de la unión de dos gametos. Hay 3 posibles genotipos y 2 fenotipos según el
color de la flor.

GENOTIPO FENOTIPO

RR Plantas flores rojas homocigotas

Rb Plantas flores rojas heterocigotos

bb Plantas flores blancas homocigotas

Donde R= gen para rojas en el gameto.

b= gen para blanco en el gameto.

A pesar de encontrar 3 genotipos solo se presentan 2 fenotipos pues RR y Rb producen flores

rojas.

En RR los dos genes son dominantes para rojo, por lo tanto el color de la flor será rojo.

En Rb hay gen para rojo (R) y gen para blanco (b) pero el dominante R se impone sobre el recesivo
b y la flor es roja.

En bb los dos genes son recesivos y es la única forma en que se puede manifestar el blanco, la flor
por lo tanto es blanca.

ACTIVIDAD EN CLASE

Define:

Fenotipo, genotipo, genes alelos, homocigoto, heterocigotos.

¿Cómo se representan los genes?

 ACTIVIDAD DE PRÁCTICA.

Representación de cruces monohíbridos

Planta de flores rojas vs plantas de flores blanca

♀RR bb ♂

B B
R Rb Rb

R Rb Rb
F1

100% plantas de flores rojas heterocigotos Rb

Planta de flores rojas vs planta de flores rojas

♀ Rb Rb♂

R b

R RR Rb
b Rb Bb

F2

25% planta de flores rojas homocigotas RR

50% planta de flores rojas heterocigotos Rb

25% planta de flores blancas heterocigotos bb

ACTIVIDAD DE PRÁCTICA

1-Cruzar un gato de piel negra con una gata de piel blanca. Dominante la gata. Hallar F1 y F2.

2-cruzar una planta de guayaba dulce con una planta de guayaba ácida. Dominante la planta de
guayaba ácida. Hallar F1 y F2.
3-Cruzar un hombre de cabello crespo con una mujer de cabello liso. Dominante el hombre. Hallar
F1 y F2.

CRUCE DIHÍBRIDO

Un cruce dihíbrido es aquel en el que comparamos dos caracteres a la vez por ejemplo: el color de
la flor, altura de la planta. Con el fin de determinar cómo se transmiten a la descendencia.
Iniciamos el cruce indicando el genotipo de los progenitores.

Planta alta de flores rojas vs planta enana de flores blancas

♀ AARR eebb♂

F1

eb eb eb eb
AR AeRb AeRb AeRb AeRb

AR AeRb AeRb AeRb AeRb

AR AeRb AeRb AeRb AeRb

AR AeRb AeRb AeRb AeRb

100% plantas alta de flores rojas heterocigotos AeRb.

Planta alta de flores rojas vs Planta alta de flores rojas

♀ AeRb AeRb♂

F2

AR Ab Re eb

AR AARR AARb AeRR AeRb

Ab AARb AAbb AeRb Aebb

Re AeRR AeRb eeRR eeRb

eb AeRb Aebb eeRb eebb

1-Planta alta de flores rojas homocigotas AARR.

2-Planta alta homocigota de flores rojas heterocigotos AARb.

3-Planta alta heterocigoto de flores rojas homocigotos AeRR.

4-Planta alta de flores rojas homocigotos AeRb.

5-Planta alta de flores blancas homocigotas AAbb.

6-Planta alta heterocigoto de flores blancas homocigotos Aebb.

7-Planta enana de homocigoto de flores rojas homocigoto eeRR.

8-Planta alta enana homocigoto de flores rojas heterocigoto eeRb.

9-Planta enana de flores blancas homocigoto eebb.

EJERCICIOS DE PRÁCTICA.

1-Cruzar una gata de ojos azules piel blanca con un gato ojos verdes piel negra. Dominante la gata.
Hallar F1 y F2.

2-Cruzar un hombre piel blanca cabello rizado con una mujer piel negra cabellos lisos. Dominante
el hombre. Hallar F1 y F2.

3-Cruzar una planta de naranja dulce tallo grueso con una planta de naranja ácida tallo delgado.
Dominante la planta de naranja ácida tallo delgado. Hallar F1 y F2

LAS LEYES DE MENDEL.

1-LEY DE LA UNIFORMIDAD.

Los descendientes de las diferentes generaciones serían siempre iguales a sus antecesores si estos
son totalmente puros.

2-LEY DE LA SEGREGACIÓN O DISYUNCIÓN DE CARACTERES.

Al cruzar dos líneas puras que poseen variación de un mismo carácter, en la primera generación,
todos los descendientes exhibirán el carácter dominante. Al cruzar los híbridos de esta primera
generación entre sí, el carácter dominante se presentará en la segunda generación en proporción
3:1 en relación con el recesivo.

3-LEY DE LA INDEPENDENCIA DE CARACTERES.

Al cruzar dos individuos que difieren en dos o más caracteres, un determinado carácter se
transmitirá de generación en generación en forma independiente a los demás.

4- LA DOMINANCIA INCOMPLETA.

En la transmisión de las características no siempre hay dominancia absoluta de un gen sobre otro,
hay ocasiones en que no hay recesivos. Los dos genes son dominantes ejemplo: si cruzamos una
planta de flores rojas con una planta de flores azules en la primera generación todas las plantas
producen flores azules en la primera generación todas las plantas producen flores de color
violetas que es el intermedio entre el rojo y el azul, si cruzamos una planta de flores violeta entre
sí se puede observar que en la segunda generación aparecen plantas de flores azules y plantas de
flores violetas.
Planta de flores rojas vs Plantas de flores azules

♀ RR AA ♂

F1

A A
R RA RA

R RA RA
100% Pantas de flores violetas RA.

Planta de flores violetas vs Plantas de flores violetas

♀ RA RA ♂

F2

R A

R RR RA
A RA AA

25% Plantas de flores rojas RR.

50% plantas de flores violetas RA.

25% Plantas de flores azules AA.

Las leyes de Mendel son: ley de la uniformidad, ley de la segregación o disyunción de caracteres,
ley de la independencia de caracteres y la dominancia incompleta defina cada una de ellas.

EJERCICIOS DE PRÁCTICA.

1-Cruzar una planta de flores blancas con una planta de flores rojas.

2-Cruzar un conejo de ojos amarillos con un conejo de ojos azules.

3-Cruzar un perro piel blanca con una perra piel negra.

 INSTITUCIÓN EDUCATIVA DEPARTAMENTAL RURAL DE MEDIA
LUNA
ÁREA: CIENCIAS NATURALES. ASIGNATURA:
BIOLOGÍA.
RESPONSABLE: LIC JOSE MERCADO B. GRADO: 9°
TEMA: LA GENÉTICA HUMANA GUIA: 3°
ESTANDAR: Explico la variabilidad en las poblaciones y la diversidad biológica como consecuencia
de estrategias de reproducción, cambios genéticos y selección.

SABER: Reconoce como los rasgos hereditarios son adquiridos a través de la información genética
de sus padres.

INDICADOR DE DESEMPEÑO: Comprende mediante la genética como se transmiten los caracteres

hereditarios y algunas enfermedades influidas por el sexo de una generación a otra.

TIEMPO PREVISTO: 6 Horas TIEMPO REAL: 4 Horas

FECHA_____________________ PERIODO: II

GENÉTICA HUMANA.

De los 46 cromosomas que tienen nuestras células, 44 son iguales en ambos sexos, se agrupan en
22 parejas de autosomas. La otra pareja son los heterosomas o cromosomas sexuales; XX para la
mujer y XY para el hombre, siendo este último la pareja que determina el sexo. El cromosoma Y es
más pequeño y contiene menos genes que el cromosoma X.

LA HERENCIA DEL SEXO

Cuando se forman los gametos, los dos cromosomas sexuales se separan, de tal forma que sólo irá
un cromosoma sexual a cada gameto. En el caso de los espermatozoides, la mitad tendrá el
cromosoma X y la otra mitad el cromosoma Y. Todos los óvulos tendrán un cromosoma X.

Al producirse la fecundación, si es el espermatozoide que lleva el cromosoma X el que se une al

óvulo, dará origen a una niña. Si el espermatozoide que interviene en la fecundación es el que
lleva el cromosoma Y, será un niño el que se origine.

Observa estos dos detalles:

● el sexo del hijo está determinado por el padre

● existe la misma probabilidad 50% de tener un niño o una niña

HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO.

Existe un tipo de herencia de caracteres que no es estrictamente ligada al sexo, sino solo influida
por él. Por ejemplo, la calvicie prematura que está determinada por un gen dominante en el
hombre y por un gen recesivo en la mujer. Otro ejemplo es el dedo índice más o menos largo que
el dedo anular. El dedo índice corto es dominante en los hombres y recesivo en las mujeres.

La herencia ligada al sexo El cromosoma X es portador de una serie de genes responsables de

otros Caracteres además de los que determinan el sexo.

La herencia de estos caracteres decimos que está ligada al sexo. Dos ejemplos bien conocidos son:
el daltonismo y la hemofilia.

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X.

La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno se
localiza en el cromosoma X.

Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes, y su expresión en las mujeres y
en los hombres no es la misma debido a que los genes del cromosoma Y no van apareados
exactamente con los genes del X.

Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres únicamente si existen dos
copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en los varones sólo debe haber una copia
de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese. Por
ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X sin
saberlo y transmitírselo a su hijo, que expresará el rasgo o el trastorno.

Entre los ejemplos de trastornos recesivos ligados al cromosoma X se destacan los casos
del daltonismo y la hemofilia, enfermedades provocadas por un gen recesivo situado
precisamente en el segmento diferencial del cromosoma X.

Recalcamos que, debido a su ubicación, para que una mujer padezca la enfermedad debe
ser homocigota recesiva (tener el gen recesivo en ambos cromosomas X), mientras que en los
hombres basta con que el gen recesivo se encuentre en el único cromosoma X que tienen.

DALTONISMO.

Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X, es una anomalía que
consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. Se suele llamar también ceguera
para los colores, y hay muchos tipos.

La enfermedad fue descrita por una persona afectada, el químico inglés John Dalton, en 1794. El
nombre de esta alteración hace referencia, precisamente, a este científico.

El gen responsable de la enfermedad es recesivo y su presencia origina el daltonismo en el

hombre, mientras que la mujer que lo posee es portadora y no lo manifiesta. Para que una mujer
sea daltónica es necesario que tenga genes del daltonismo en los dos cromosomas X
(homocigota)  , lo cual es poco frecuente.

La agudeza visual (la capacidad de ver) del daltónico es normal. No existen grandes
complicaciones; sin embargo, los individuos afectados pueden no ser considerados para ciertos
empleos relacionados con el transporte o las Fuerzas Armadas en donde es necesario el
reconocimiento de colores.

Este trastorno es 16 veces más frecuente en los hombres que en las mujeres, debido a que el gen
se localiza en el cromosoma X (que es uno solo en el hombre y son dos en las mujeres; por tanto;
la mujer tiene mayores posibilidades de tener el gen dominante para la visión normal en uno de
los cromosomas X (el cromosoma Y es más corto que el X y por ende es vacío en la parte donde se
halla el gen que determina la visión normal

LA HEMOFILIA A.

En el siguiente cuadro están representados los distintos genotipos en relación con la hemofilia.

MUJERES HOMBRES

X X Mujer sana XY Hombre sano

X Xh Mujer sana pero portadora XhY Hombre hemofílico

Xh Xh Mujer hemofílica

La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente debido a una

insuficiencia del factor de coagulación llamado Factor VIII. El resultado es un sangrado abundante
anormal que no se detiene, aun en el caso de una cortadura pequeña.

A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y pueden tener hemorragias
internas dentro de las articulaciones y los músculos.

La hemofilia A ocurre en uno de cada 10.000 varones recién nacidos. Existe un tratamiento
mediante la infusión del Factor VIII (transfusión de sangre).

Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar signos leves de la insuficiencia del Factor VIII
como los moretones que aparecen con facilidad o las hemorragias que tardan más de lo normal en
detenerse luego de una cortadura. Sin embargo, no todas las mujeres portadoras presentan estos
síntomas.

Herencia dominante ligada al sexo La herencia dominante ligada al sexo tiene lugar cuando un gen
anormal de uno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque pueda haber un gen
compatible proveniente del otro padre que sea normal. El gen anormal domina el resultado del
par de genes.

Aunque la gran mayoría de las enfermedades que en la especie humana son transmitidas por
genes ligados al sexo se deben, como ya vimos, a un gen recesivo, también hay ejemplos en los
cuales el gen para alguna de las enfermedades es dominante, aunque los genes dominantes
ligados al cromosoma X son muy poco frecuentes.

Se trata de un tipo de herencia que se caracteriza por que los varones afectados transmiten el
carácter a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos (ya que estos no reciben el cromosoma X sino
que el Y, que no lleva el gen. Las mujeres afectadas, en tanto, lo transmiten a la mitad de sus hijos
y a la mitad de sus hijas.
A modo de ejemplo, si hay cuatro hijos (dos varones y dos mujeres) y la madre está afectada (un X
anormal y tiene la enfermedad), pero el padre no, la expectativa estadística es de:

Dos hijos (una mujer y un varón) con la enfermedad

Dos hijos (una mujer y un varón) sin la enfermedad

  XE Xs

X XEX XsX
s s s

Y XEY XsY

Albinismo

Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la

piel, el cabello y los ojos.

Causas

El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz
de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le da color al cabello, la piel y el iris
del ojo.

Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.

Existen dos tipos principales de albinismo:

 El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento
melanina.

 El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de
albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.

La forma más grave de albinismo se denomina albinismo óculo cutáneo y las personas afectadas
tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.

Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color
de la piel y de los ojos de la persona generalmente está en el rango normal. Sin embargo, el
examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).

El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un solo gen y
puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.

Otras enfermedades complejas pueden llevar a una pérdida de la pigmentación únicamente en

cierta área (albinismo localizado) y pueden ser:

 Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación en toda la piel, pero no es una

despigmentación completa).
  Esclerosis tuberosa (áreas pequeñas sin pigmentación en la piel).

 Síndrome de Waardenberg (usualmente un mechón de cabello que crece en la frente o

ausencia de color en uno o ambos iris.

ANOMALIAS GENÉTICAS DEBIDO AL NÚMERO DE CROMOSOMAS.

En organismos como las plantas son comunes las poliploidías. Sin embargo, en el ser humano las
anomalías en el número de cromosomas producto de errores en la meiosis, causan problemas en
el desarrollo y la salud. Las trisomías o las monosomías en lugar del número normal de dos
homólogos, pueden producir defectos en el desarrollo embrionario, en el crecimiento y en la
fertilidad.

POLIPLOIDÍA: Presencia de más de dos cromosomas de cada clase. Las más normales son la
Triploidía (3n) y la tetraploidía (4n).

TRISOMÍA: Presencia de tres cromosomas de cada clase, en lugar de la pareja normal de

homólogos.

MONOSOMÍA: Presencia de un solo cromosoma de cada clase, en lugar de la pareja normal de

homólogos.

Anomalía Nombre común Descripción

Trisomía del 13 Síndrome de Patau Muerte a la edad de 1 a 3 meses

Trisomía del 18 Síndrome de Edwards Defectos cardíacos y del oído, y muerte a la

edad de un año.
Trisomía del 21 Síndrome de Down Boca muy pequeña para la lengua, tono
muscular débil, baja estatura y retardo mental
variable.

Trisomía del 22 Similar al síndrome de Down pero con

deformidades esqueléticas.
XO Síndrome de Turner Hembras con deficiencias hormonales que
impiden el buen desarrollo de características
sexuales, baja estatura.

XXY Síndrome de Klinefelter Varones generalmente estériles. Algunos

pueden desarrollar caracteres sexuales mixtos
en la pubertad.
XYY Varones con elevados nivele de testosterona,
altos y con acné

XXX Metahembras Hembras con tendencia a ser muy altas

 ACTIVIDAD EN CLASE

Apóyate en el material fotocopiado entregado por el profesor y resuelve las siguientes preguntas:

1-Explique genética humana y como se da la herencia del sexo.

2-Escriba dos ejemplos de la herencia influida por el sexo.

3-¿por qué la herencia de algunos caracteres está ligada al sexo?

4-Explique cómo se da la herencia ligada al cromosoma X.

5-Defina que es el daltonismo, la hemofilia, y la herencia dominante ligada al sexo.

7-¿Qué es el albinismo?

8- ¿Cuáles son las causas para que se padezca de albinismo?

9-¿Cuáles son los tipos de albinismo que conoces defínalos?

10- Defina: síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP), Síndrome de Chediak-Higashi, Síndrome de

Waardenberg y esclerosis tuberosa.

11-¿Cuáles son las posibles causas para que se den las anomalías genéticas debido al número de
cromosomas?

12—defina: poliploidías, monosomías y trisomías.

13- Investigar las anomalías que se dan en: trisomías del cromosoma 13, del 18, del 21, del 22, del
XO del XXY, del XYY y del XXX.

ACTIVIDAD DE PRÁCTICA

1-Si un hombre es hemofílico XhY y se casa con una mujer normal, su descendencia se puede
representar así:

  X X

X Xh Xh
h X X
Y XY XY

Resultado final: dos hijas aparentemente normales, pero portadoras de hemofilia en forma
recesiva y dos hijos normales.

2-Se casa una mujer portadora de la hemofilia y un hombre normal.

Xh X

X XhX XX

Y XhY XY

Resultado final: una mujer aparentemente normal pero portadora de la hemofilia, una mujer sana,
un varón hemofílico y uno totalmente sano.

3- Se casa una mujer portadora de la hemofilia con un hombre hemofílico.

Xh X

Xh XhXh XhX
Resultado final. Una mujer hemofílica, una mujer portadora, un hombre
hemofílico y un hombre normal.
Y XhY XY

4. Madre normal (XNXN) y padre daltónico (XdY):

  XN XN

X XdXN XdXN
d

Y XNY XNY

Todas las hijas portadoras (100 por ciento) y todos los hijos hijos normales (100 por ciento).

5. Madre portadora y padre normal:

  Xd XN

X XNXd XNXN
N

Y XdY XNY

 Una hija portadora, hija normal, hijo daltónico, y un hijo normal.

6. Madre portadora y padre daltónico:

  Xd XN

X XdXd XdXN
d

Y XdY XNY

Una hija daltónica, una hija daltónica pero portadora, un hijo daltónico, un hijo normal.

7. Madre daltónica y padre normal:

  Xd Xd

X XNXd XNXd
N

Y XdY XdY

Todas las hijas portadoras y todos los hijos daltónicos.

8. Madre daltónica y padre daltónico:

  Xd Xd

X XdX XdXd
d d

Y XdY XdY

Todos los hijos (hombres y mujeres) daltónicos.

EVALUACIÓN: Se realizará mediante un test donde cada estudiante resolverá una serie de
preguntas en forma escrita. . Además se establecerá la estrategia de evaluación por parte del
docente

BIBLIOGRAFIA

Contexto de 9, editorial Santillana 2004

Página web, Inteligencia científica 9 editorial voluntad 2004

INSTITUCIÓN EDUCATIVA DEPARTAMENTAL RURAL DE MEDIA LUNA

RESPONSABLE: LIC. JOSE MERCADO B. GRADO: 9°

ÁREA: CIENCIAS NATURALES COMPETENCIAS: BIOLÓGICA

EJE TEMÁTICO: HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS GUIA: 4°

ESTÁNDAR DE COMPETENCIAS: Explico la variabilidad en las poblaciones y la diversidad biológica

como consecuencia de estrategias de reproducción, cambios genéticos y selección.

LOGROS:

-Medir a través de una encuesta que tanto conocimiento posee la comunidad estudiantil sobre los
grupos sanguíneos.

-Analizar la importancia que tiene conocer el grupo sanguíneo y el Rh no solo de él sino de sus
familiares más cercanos (papá, mamá, hermanos)

INDICADORES DE DESEMPEÑO:

-Determina a través de los cuadros de Punet como se heredan los posibles grupos sanguíneos y
que estos se heredan de los padres.

TIEMPO PREVISTO: 4 Horas TIEMPO REAL: 4 Horas

FECHA_____________________ PERIODO: II

INTRODUCCIÓN

Los grupos sanguíneos son importantes porque de ellos depende que alguien pueda recibir
transfusiones sanguíneas. Los grupos sanguíneos A, B, y O fueron descubiertos por Karl
Landsteiner en el año de 1901.
Landsteiner descubre en 1901, en el instituto de patología de Viena concluye que hay 3 tipos de
glóbulos rojos, el A, el B, y el O. El grupo A posee el antígeno A y el anticuerpo anti B. El grupo B, el
antígeno B y el anticuerpo anti A. El grupo O carece de ambos antígenos pero tiene anticuerpos
anti-A y anti-B. En 1903, dos de sus colaboradores Alfredo de castellanos y Adriano Sturli, agregan
un cuarto grupo, el AB, que cuenta con dos antígenos y ningún anticuerpo. El grupo O es
considerado dador universal y el grupo AB, receptor universal.

Antígeno: Se denomina a toda sustancia extraña al organismo capaz de generar anticuerpos como
medida de defensa provocando una respuesta inmune.

 La aglutinación:   Es una reacción que ocurre cuando las aglutininas (anticuerpos) presentes en el

plasma sanguíneo se unen a los aglutinógenos (antígenos) transportados o ubicados en la
superficie de los glóbulos rojos y los glóbulos blancos. Como resultado de la reacción se forman
grumos y “apilamientos” de células sanguíneas, producto de la degradación de sus membranas
celulares. Un claro ejemplo de aglutinación sucede cuando se transfunde sangre de grupos
incompatibles.

En los humanos existen los aglutinógenos A y B. Por otra parte, en el plasma sanguíneo se
encuentran las aglutininas anti A y anti B (anticuerpos) que han de reaccionar contra los
aglutinógenos.

La distribución mundial de los grupos sanguíneos indica que el grupo O es el más numeroso,
mientras que el AB obtiene el menor porcentaje

HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS A - B - O 

Cada individuo hereda del padre y de la madre los grupos sanguíneos. Estos grupos se encuentran
en genes que poseen los alelos A, B, i, donde A y B son dominantes y el alelo i es recesivo. El alelo i
corresponde al O. Las personas que heredan los alelos AA o Ai (AO) tienen grupos sanguíneos A
(fenotipo A), los que heredan BB o Bi (BO) serán de grupos B (fenotipo B) y aquellos que heredan
los alelos ii (OO) son del grupo O (fenotipo O) ya que, como se dijo, el alelo O es recesivo. En el
caso del grupo AB, al haber codominancia entre los alelos A y B, los individuos con ese grupo
poseen doble fenotipo AB.
La herencia de los grupos sanguíneos se detalla en la siguiente tabla.
Determinación de los grupos sanguíneos A - B - O

TRANSFUSIONES DE SANGRE 

Dos grupos de sangre serán compatibles o incompatibles de acuerdo a la presencia de

aglutinógenos. La transfusión de sangre grupo A a una persona que tiene grupo B, da lugar a que
las aglutininas anti A del receptor reaccionen destruyendo los eritrocitos transfundidos del dador.
De acuerdo a la cantidad de sangre administrada, los efectos de la incompatibilidad van desde
reacciones imperceptibles o leves hasta graves alteraciones renales, cuadros de shock y muerte. 
En general, cuando las transfusiones se realizan entre individuos que poseen el mismo grupo de
sangre no se presentan inconvenientes. No obstante, hay grupos que pueden dar o recibir otros
tipos de sangre. En la siguiente tabla se indica la compatibilidad existente entre los distintos
grupos sanguíneos.
FACTOR Rh
Es otro aglutinógeno que está en la membrana plasmática de los glóbulos rojos. Fue descubierto
en 1940 a partir de los eritrocitos del mono Macacus Rhesus. El 85% de las personas poseen el
factor Rh, por lo que se clasifican en este caso como Rh positivas (Rh+). El 15% restante
corresponde a las personas Rh negativas (Rh-) por carecer de dicho factor. 
Al nacimiento, tanto las personas Rh+ como las personas Rh- no tienen aglutininas en el plasma
sanguíneo. Vamos a suponer que una mujer con factor Rh- está gestando un feto con factor Rh+.
Ante la posibilidad que los eritrocitos fetales tomen contacto con la sangre materna, por ejemplo,
tras una caída, toma de muestras de sangre directamente del cordón umbilical, por un aborto o un
examen prenatal invasivo, se producirá una reacción con producción de aglutininas maternas anti
Rh y consecuente destrucción de glóbulos rojos del feto. Ello es debido a que los eritrocitos
maternos consideran extraños a los eritrocitos fetales. Teniendo en cuenta que la formación de
anticuerpos demanda un tiempo relativamente largo, es posible que el feto no sufra
consecuencias o bien nazca de manera prematura .En estos casos, la madre quedó sensibilizada
contra los aglutinógenos Rh+. Si con el tiempo sucede otro embarazo de un feto factor Rh+, los
anticuerpos antes generados atraviesan la placenta para combatir los eritrocitos Rh+ fetales,
ocasionando diversos trastornos que van desde una leve ictericia por aumento de bilirrubina en
sangre hasta un cuadro grave de anemia por destrucción de glóbulos rojos (hemólisis) que puede
ocasionar un aborto espontáneo. Esta enfermedad se conoce como eritroblastosis fetal o
enfermedad hemolítica del recién nacido. El tratamiento puede realizarse en forma intrauterina
(antes del nacimiento) por medio de fármacos o transfusiones de sangre a través del cordón
umbilical.
La forma de evitar esta enfermedad es identificar a las madres Rh- en los primeros meses del
embarazo mediante un análisis de su sangre. Las que poseen dicho factor deben
recibir inmunoglobulina Rh en los primeros meses del embarazo y una segunda dosis a las 72
horas de producido el parto. De esa forma se previene que los anticuerpos Rh- maternos
reaccionen con las células Rh+ fetales. 
La mujer puede también quedar sensibilizada al momento del parto, donde se desprende la
placenta y los glóbulos rojos del bebé Rh+ toman contacto con los de la madre Rh-. El niño nace
normalmente, pero la madre queda inmunizada con aglutininas anti Rh que entrarán en acción
ante una futura gestación de un feto Rh+. 
Aunque no es común, puede suceder una situación similar de incompatibilidad sanguínea entre los
grupos A - B - O maternos y fetales en los siguientes casos: 
g

Cabe señalar que el gen Rh+ es dominante, es decir, prevalece sobre el Rh-. El recién nacido
hereda un gen Rh del padre y otro gen Rh de la madre. La secuencia para la determinación del
factor Rh es la siguiente: 

1: Dos padres con los dos genes Rh+ tendrán siempre hijos Rh+ (Rh+/+)
2: El padre Rh+ y la madre Rh- tendrán hijos Rh+/- 
3: Dos padres Rh- tendrán siempre hijos Rh- (Rh-/-)
4: Un padre Rh- y una madre Rh+/- tendrán hijos Rh- o hijos Rh+/- 
5: En este caso, ambos padres son Rh+ pero portan el gen Rh- (Rh+/-), con lo cual sus hijos pueden
nacer Rh+, Rh+/- o Rh- 

Además de lo establecido para los factores A - B - O, las personas con factor Rh- pueden donar
sangre para las de su mismo factor y para las Rh+. Por el contrario, los individuos Rh+ solo pueden
recibir sangre de otro Rh+. 
Cuando se transfunde sangre de un individuo Rh+ a otro Rh-, este último genera anticuerpos anti
Rh, que tras sucesivas transfusiones darán como resultado la destrucción de los glóbulos rojos del
donante Rh+. 

Posibilidades de transfusión entre factores Rh

ACTIVIDAD EN CLASE

1-¿Cómo se heredan los grupos sanguíneos A, B, O?

2-Representa en una gráfica como se determinan los grupos sanguíneos A, B, O.

3-¿Por qué las transfusiones de sangre pueden ser compatibles o incompatibles explíquelo con un
ejemplo?

4-Explique el factor Rh.

5-Represente mediante una gráfica la incompatibilidad sanguínea materno-fetal de los grupos A,

B, O.

-Escriba como se determina el factor Rh.

4-¿Cuáles son las Posibilidades de transfusión entre factores Rh?