La narcolepsia se caracteriza por una somnolencia diurna excesiva

crónica, a menudo con una pérdida súbita del tono muscular (cataplejía).
Otros síntomas incluyen parálisis del sueño y alucinaciones
hipnagógicas e hipnopómpicas. El diagnóstico se realiza mediante una
polisomnografía y una prueba múltiple de latencia del sueño. El
tratamiento es con modafinilo, distintos estimulantes u oxibato de sodio
para la somnolencia diurna excesiva y con algunos antidepresivos para
los síntomas asociados.

La causa se desconoce. En Europa, Japón y los Estados Unidos, la incidencia es de 0,2

a 1,6/1.000. La narcolepsia tiene igual frecuencia en ambos sexos.

La narcolepsia tiene una asociación fuerte con haplotipos HLA específicos; los hijos de
pacientes con narcolepsia tienen un riesgo 40 veces mayor, lo que sugiere una causa
genética. Sin embargo, la concordancia entre los gemelos es baja (25%), lo que indica
un papel sobresaliente para los factores ambientales, que a menudo desencadenan el
trastorno. El neuropéptido hipocretina-1 es deficiente en el LCR de los animales
narcolépticos y la mayoría de los pacientes humanos, lo que sugiere que la causa puede
ser la destrucción autoinmunitaria asociada al HLA de las neuronas que contienen
hipocretina en el hipotálamo lateral.

La narcolepsia se caracteriza por una desregulación de la cronología y el control del

sueño REM. Por lo tanto, esta fase irrumpe en mitad de la vigilia, así como en la
transición entre ésta y el sueño. Muchos de los síntomas obedecen a la parálisis
muscular postural y la actividad onírica vívida, que caracterizan el sueño REM.

Existen 2 tipos:

 Tipo 1: Narcolepsia debido a la deficiencia de hipocretina y acompañada por

cataplejía (debilidad muscular o parálisis momentánea provocada por reacciones
emocionales repentinas)

 Tipo 2: Narcolepsia con niveles de hipocretina normales y sin cataplejía

Signos y síntomas
Sus síntomas principales son

 Somnolencia diurna excesiva

 Cataplejía

 Alucinaciones hipnagógicas e hipnopómpicas

  Parálisis del sueño

Alrededor del 10% de los pacientes tienen los 4 de estos síntomas. El sueño nocturno a
menudo también está perturbado y algunos pacientes desarrollan hipersomnia (tiempos
de sueño prolongados).

Los síntomas suelen comenzar en los adolescentes o los adultos jóvenes sin
enfermedad previa, aunque el inicio puede ser precipitado por una enfermedad, un factor
estresante (estresor) o un período de privación del sueño. Una vez instaurada, la
narcolepsia persiste toda la vida; la supervivencia no se ve afectada.

La somnolencia diurna excesiva puede aparecer en cualquier momento. Los episodios

de sueño varían desde unos pocos hasta unos muchos al día y cada uno puede durar
entre minutos y horas. Los pacientes pueden resistirse al deseo de dormir sólo
transitoriamente, pero pueden ser despertados con la misma facilidad que en el caso el
sueño normal. El sueño tiende a aparecer en circunstancias monótonas (p. ej., al leer, al
ver la televisión o al escuchar una conferencia), pero también puede hacerlo durante las
tareas complejas (p. ej., al conducir, hablar, escribir o comer).
Los pacientes también pueden experimentar ataques de sueño, es decir, episodios que
sobrevienen sin previo aviso. Al despertarse es posible que se sientan descansados,
aunque vuelven a quedarse dormidos de nuevo en cuestión de minutos.

El dormir nocturno puede ser insatisfactorio y verse interrumpido por sueños aterradores
y vívidos.

Las consecuencias de este proceso consisten en una productividad baja, la ruptura de

las relaciones interpersonales, problemas de concentración, baja motivación, depresión,
una reducción tremenda de la calidad de vida y la posibilidad de sufrir lesiones (sobre
todo a causa de accidentes de tráfico).

Cataplejía: es una debilidad o parálisis muscular momentánea que ocurre sin pérdida de
conocimiento; es provocada por reacciones afectivas súbitas, como el regocijo, la ira, el
miedo, la alegría o, muchas veces, la sorpresa.
La debilidad puede quedar limitada a los miembros (p. ej., los pacientes pueden soltar la
caña al picar un pez) o provocar una caída por la flacidez al reírse a carcajadas (como
indica la expresión "caerse de la risa") o un enfado súbito. La cataplejía también puede
afectar otros músculos: la mandíbula puede caer, los músculos faciales pueden
contraerse brevemente, puede cerrar los ojos, la cabeza puede asentir y el habla puede
ser confusa. Estos ataques son parecidos a la pérdida del tono muscular que ocurre
durante el sueño REM.

La cataplejía aparece casi en tres cuartas partes de los pacientes.

Parálisis del sueño: los pacientes son momentáneamente incapaces de moverse justo
al quedarse dormidos o de inmediato después de despertarse. Estos episodios
esporádicos pueden resultar muy alarmantes. Recuerdan a la inhibición motora que
acompaña al sueño REM.
La parálisis del sueño sucede más o menos en la cuarta parte de los pacientes, pero
también en algunos niños sanos y, con menor frecuencia, en adultos sanos.

Las alucinaciones hipnagógicas o hipnopómpicas: ilusiones auditivas o visuales

particularmente vívidas pueden aparecer cuando acaba de quedarse dormido
(hipnagógicas) o, con menos frecuencia, inmediatamente después de despertarse
(hipnopómpicas). Cuesta distinguirlos de los sueños intensos y guardan un cierto
parecido con los sueños vívidos, que son normales en la fase REM.
Estos fenómenos aparecen más o menos en una tercera parte de los pacientes, son
frecuentes entre los niños pequeños sanos y en ocasiones aparecen en adultos sanos.

Diagnóstico
 Polisomnografía

 Prueba de latencia múltiple del sueño

Es frecuente que pasen 10 años desde su comienzo hasta el diagnóstico.

Los antecedentes de cataplejía apuntan claramente hacia la narcolepsia en l os pacientes

con somnolencia diurna excesiva.

En los pacientes con somnolencia diurna excesiva, la polisomnografía nocturna, seguida

de pruebas de latencia múltiple del sueño, puede confirmar el diagnóstico de la
narcolepsia, cuando los resultados son los siguientes:

 Episodios de sueño REM al inicio del sueño durante al menos 2 de 5

oportunidades de siesta durante el día o en una oportunidad de siesta durante el
día más uno durante la polisomnografía nocturna precedente

 Una latencia media del sueño (tiempo transcurrido hasta quedarse dormido) ≤ 8
minutos
 Ninguna otra anomalía diagnóstica en la polisomnografía nocturna

Se diagnostica narcolepsia tipo 1 si los pacientes también tienen cataplejía; se

diagnostica narcolepsia tipo 2 si los pacientes no tienen cataplejía.

El mantenimiento de la prueba de vigilia no ayuda con el diagnóstico, pero contribuye a

determinar la eficacia del tratamiento.
Otros trastornos que pueden producir una somnolencia diurna excesiva crónica suelen
ser sugeridos por la anamnesis y el examen fisico; los estudios de imágenes encefálicas
y las pruebas en sangre y orina pueden confirmar el diagnóstico. Estos trastornos
incluyen las lesiones expansivas que afectan el hipotálamo o la parte superior del tronco
encefálico, la hipertensión intracraneana y algunas formas de encefalitis. El
hipotiroidismo, la hiperglucemia, la hipoglucemia, la anemia, la uremia, la hipercapnia, la
hipercalcemia, la insuficiencia hepática y los trastornos comiciales también pueden
producir somnolencia diurna excesiva con hipersomnia o sin ella. Un tipo agudo y
relativamente breve de somnolencia diurna excesiva acompaña a menudo los trastornos
sistémicos agudos como la gripe.

El síndrome de Kleine-Levin, un trastorno muy raro en varones adolescentes, produce

hipersomnia episódica e hiperfagia. La etiología es poco clara, pero puede ser una
respuesta autoinmunitaria a una infección.
Tratamiento
 Modafinilo

 Metilfenidato y sus derivados, derivados de la anfetamina u oxibato de sodio

 Algunos antidepresivos supresores del sueño REM

Algunos pacientes que tienen episodios ocasionales de parálisis del sueño o

alucinaciones hipnagógicas e hipnopómpicas, cataplejía infrecuente y parcial y una
somnolencia diurna excesiva leve no necesitan ningún tratamiento. En otros, se utilizan
agentes estimulantes y anticatapléjicos. También deben reservar suficiente tiempo para
el sueño nocturno y tomar pequeñas siestas (< 30 min) en el mismo momento todos los
días (típicamente, por la tarde).
El modafinilo, un fármaco promotor de la atención de acción prolongada, puede ayudar
a los pacientes con somnolencia diurna excesiva leve a moderada. No está claro cuál es
el mecanismo de acción. Habitualmente, se administran 100 a 200 mg VO por la
mañana. La dosis se incrementa hasta 400 mg si es necesario. No se ha demostrado
que las dosis > 400 mg sean más efectivas. Si su acción no persiste hasta la tarde,
puede tomarse una segunda dosis pequeña (p. ej., 100 mg) al mediodía o a la 1 PM,
aunque su aplicación a veces interfiere con el sueño nocturno. Como alternativa, una
forma de acción corta de metilfenidato se puede añadir en la tarde de forma regular o
cuando sea necesario.
Los efectos adversos del modafinilo incluyen náuseas y cefalea, que quedan atenuadas
al reducir las dosis iniciales y efectuar un ajuste más lento de éstas. El modafinilo puede
disminuir la eficacia de los anticonceptivos orales y tiene potencial de abuso, aunque
bajo. En pocas ocasiones, se han desarrollado erupciones graves y síndrome de
Stevens-Johnson en pacientes que reciben modafinilo. Cuando se desarrollan
reacciones graves, debe suspenderse el fármaco de forma permanente.