Ejercicios de alelos letales

La anomalía de pelger-huet es un trastorno sanguíneo hereditario poco común, donde los

glóbulos blancos conocidos como neutrófilos tienen una forma anormal. Los perros con
dicha anomalía son heterocigotos(Rr), los perros normales son homocigotos dominantes
(RR) y los perros que presenten genotipos homocigotos recesivos (rr) pueden desarrollar
deformidades esqueléticas que suelen ser letal en el útero. Si se aparean perros
heterocigotos con la anormalidad,
a) ¿qué proporción fenotípica de adultos puede esperarse en la F2 ?
b) ¿Cuál es la probabilidad de que en la F1 las crías nazcan normales y que sean
hembras?
c) ¿ Si nacen 500 individuos en la F2 cuantos individuos nacen con cada fenotipo?

DESARROLLO

R r
R RR 1/4 Rr 1/4
r Rr 1/4 rr 1/4

F1: RR ¼ Rr ½ rr ¼
(perros normales) (perros con anomalía) (perros con deformidades)

a) Dado que los perros con deformidades mueren antes del parto se tienen en cuenta
los genotipos de individuos que pueden llegar a la edad adulta, entonces se tendrá
1/3 (33%) perros normales y 2/3 (67%) de perros con la anomalía

R R
R RR ¼ RR 1/4
r Rr 1/4 Rr 1/4

F2: RR1/2 Rr1/2

En la F2 se espera que el 50% sean perros normales y que el otro 50% sean perros
con anomalía
b)
 ¼ x ½ = 1/8 (0,125)x100= 12,5%
(normales)x(hembras)

Existe una probabilidad de 12,5% de que nazcan crías hembras normales

c) 50% normales 50% anormales
500 100%
X 50%
X = 500x50% =250
100

250 individuos nacen normales y 250 individuos nacen con anomalía

El síndrome de Marfan neonatal es una enfermedad hereditaria autosómica dominante

causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la
fibrilina, expresado por el alelo (N), que cuando se produce el nacimiento se aprecian
alteraciones esqueléticas, de piel y cardiovasculares. La muerte ocurre en horas o días a
causa de insuficiencia cardíaca. El alelo recesivo (n) produce el fenotipo normal
a) ¿ Qué proporción genotípica se espera en la F2 si se cruza un individuo
homocigoto dominante con uno heterocigoto?
b) ¿Cuál es la probabilidad de obtener dos hijos con la enfermedad cuando se cruza
dos individuos heterocigóticos?
c) ¿Si nacen 82 individuos de padres heterocigoto y homocigoto recesivo, cuantos
individuos nacen sanos?
DESARROLLO
a) F1: NN 2/4 Nn 2/4
N N
N NN 1/4 NN 1/4
n Nn 1/4 Nn 1/4

Debido a que mueren poco después del nacimiento, los individuos que llegan a la edad
adulta son los que tienen genotipo Nn

N n F2: ¼ NN ½ Nn ¼ nn

N NN 1/4 Nn 1/4
n Nn 1/4 nn 1/4
 Se espera: 25% homocigoto dominante
50% heterocigoto y 25% homocigoto recesivo

b) Nn x Nn = ¼ NN ½ Nn ¼ nn
Hijos enfermos: 1/4

Probabilidad ¼ x ¼ = 1/8 12,5%

Existe una probabilidad de 12,5% obtener dos hijos enfermos

c)
F1: ½ Nn ½ nn
N n
n Nn 1/4 nn 1/4
n Nn 1/4 nn 1/4

82 100% X = 82x50%/100% =41

X 50%

Nacen sanos 41 individuos