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28/3/2020 Unidad Didáctica: Genética molecular y reproducción celular Propuesta Didáctica: El ADN, más que un hilo conductor

Unidad Didáctica: Genética molecular y reproducción celular


Propuesta Didáctica: El ADN, más que un hilo conductor

Genética molecular y biotecnología

De camino hacia el gen

Animación de la estructura de una sección de ADN. Fuente Wikipedia

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28/3/2020 Unidad Didáctica: Genética molecular y reproducción celular Propuesta Didáctica: El ADN, más que un hilo conductor

De Mendel a la genética molecular

Objetivos

En esta parte de la unidad aprenderás algunos hechos importantes sobre el proceso


histórico que llevó al descubrimiento del papel del ADN en la transmisión de la información
genética y conocerás algunos de los experimentos clásicos de la historia de la Biología,
relacionados con este descubrimiento. Se espera que estas actividades te ayuden a
comprender que el conocimiento cientí co es el resultado del trabajo cooperativo y
complementario de diferentes grupos de cientí cos y la importancia de que los resultados
de cada investigación sean conocidos por el resto de la comunidad cientí ca.

Del color de los guisantes a los cromosomas

El primer cientí co que tuvo cierto éxito al tratar de explicar cómo se transmiten las
características genéticas de una generación a otra fue Mendel. Sin embargo, este
investigador no tenía ninguna idea de cuál podía ser la base física del mecanismo de
transmisión cuyo funcionamiento explicó. A lo largo de los siglos XIX y XX se fueron
acumulando las evidencias que demostraban que los cromosomas, observados en el
interior de las células durante algunas partes de su vida, tenían un papel importante en la
reproducción.

A continuación tienes un texto (en inglés) sobre la historia del proceso de investigación
cientí ca que llevó desde las ideas de Mendel hasta el concepto actual de gen. Léelo
atentamente y responde a las preguntas que se plantean a continuación:

¿En qué se diferenciaba la idea de los caracteres heredables propuesta por Mendel y
la defendida por Darwin? ¿Quién estaba más cerca de tener razón?
¿Quién relacionó el comportamiento de los cromosomas durante la formación de los
gametos con las ideas de Mendel?

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¿Qué descubrió Walther Flemming?


¿Cómo pudo Boveri descubrir la meiosis? (qué tipo de organismo observó, qué
ventajas tenía, qué hizo posible observar el mecanismo...)
¿Quién proporcionó por primera vez una explicación, basada en los procesos que
tienen lugar en las células, para las leyes de Mendel?
Analicemos el experimento de Morgan que le permitió comprobar
experimentalmente la teoría cromosómica de la herencia:
¿Con qué organismo trabajaba Morgan? ¿Cómo está determinado el sexo en
este animal?
¿Qué mutación descubrió Morgan? Descríbela señalando el fenotipo que
provoca, su determinación genética y características de su trasmisión, de
acuerdo con lo que ya sabes de genética mendeliana.
¿Qué cruzamiento producía en ocasiones resultados anómalos, aparentemente
incompatibles con la teoría cromosómica? Escríbelo utilizando la notación
correcta.
¿Qué error genético presentaban las moscas que parecían no responder a la
teoría cromosómica? Escribe correctamente su genotipo y trata de escribir el
cruzamiento que puede dar lugar a su nacimiento, teniendo en cuenta que es
un cruzamiento en el que interviene un número anormal de cromosomas.
¿Por qué el experimento de Morgan con rmó que las características genéticas
se encuentran localizadas en los cromosomas?

http://www.nature.com/scitable/topicpage/developing-the-chromosome-theory-164

El ADN, la molécula de la herencia

Desde el siglo XIX los investigadores sabían que el ADN era una molécula que parecía
tener una gran importancia en la vida de la célula, pero se desconocía cuál era su papel. En
1928 Frederick Grif th realizó un famoso experimento que demostró que el ADN
interviene en los procesos de transmisión de la información genética. A continuación
tienes una animación  que muestra ese experimento. Obsérvala y contesta a las siguientes
preguntas sobre ella:

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Haz una tabla que resuma el experimento, describiendo las pruebas realizadas por
Grif th (qué inyectaron en cada caso y cuáles fueron los resultados que obtuvieron al
hacerlo).
¿Qué demuestra explícitamente este experimento? Es decir, ¿cuál es la conclusión
inmediata que pudo obtener Grif th de su experimento?
¿Demuestra el trabajo de Grif th que el ADN es el responsable de este resultado?
¿Por qué?

http://www.lourdes-luengo.org/animaciones/unidad12/experimentos_grif th.swf

El experimento de Hersey y Chase

Algunos años más tarde, en 1952, cuando ya se conocía la estructura de la molécula de


ADN, Alfred Hersey y Martha Chase diseñaron un nuevo experimento que con rmó el
papel del ADN en la transmisión de la información genética. Observa la siguiente
animación sobre dicho experimento y contesta a las preguntas correspondientes.

Hersey y Chase utilizaron un fago o bacteriófago para realizar sus experimentos.


¿Qué es un fago?
¿Qué ventajas crees que tiene utilizar un fago en lugar de cualquier otro sistema
biológico?
En el experimento, los dos investigadores marcaron radiactivamente el fago, lo que
les permitía observar la presencia de las sustancias que habían marcado. ¿Por qué
utilizaron dos isótopos radiactivos para marcar los virus? ¿Qué consiguieron al utilizar
el azufre y el fósforo?
¿Por qué los resultados del experimento de Hersey y Chase demuestran que el ADN
transmite la información genética?

http://www.bionova.org.es/animbio/anim/hersheychase.swf

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Pero, ¿qué es un gen?

Hasta el momento hemos observado que el ADN, una molécula que está presente en
todas las células y en los virus, pasa de una generación de células a las siguientes, y que su
presencia proporciona a los organismos ciertas características que pueden pasar de unas
células a otras. Pero un organismo vivo tiene muchas características hereditables, desde
luego muchas más que moléculas de ADN hay en su núcleo. ¿Qué relación hay, entonces,
entre las moléculas de ADN y cada una de esas unidades de información necesarias para
determinar las diferentes características, a las que llamamos genes?

A continuación tienes un texto que puedes encontrar en el blog "La Ciencia y sus
Demonios" en el que se describe el desarrollo de una teoría clásica en la genética que te
ayudará a entender esto. Se llama la hipótesis "un gen, una proteína". Lee el artículo y
contesta a las siguientes preguntas Ten en cuenta la siguiente información:

Una "ruta metabólica" es un conjunto de reacciones químicas coordinadas que ocurren en


el interior de una célula y que da lugar a la obtención de algún producto necesario para el
funcionamiento celular. Las reacciones químicas de una ruta metabólica están catalizadas
por proteínas especí cas llamadas enzimas, es decir, que esas enzimas controlan la
velocidad con la que ocurren las reacciones. Eso signi ca que para que ocurra cada
reacción la célula necesita tener la enzima (la proteína) que la cataliza.

Beadle y Tatum provocaron mutaciones en el hongo que utilizaron como sistema


experimental (Neurospora crassa). ¿Qué es una mutación? ¿A qué tipo de molécula
afecta?
Los mutantes obtenidos por estos autores tenían afectadas las rutas metabólicas.
¿Con rma esto la hipótesis de que el ADN es el portador de la información genética?
Los investigadores pusieron a los mutantes a crecer en varios medios de cultivo.
¿Cuáles de ellos les servían de control en el experimento? (utilizaron dos controles:
uno negativo y otro positivo).
¿Qué relación entre mutantes y rutas metabólicas descubrieron Beadle y Tatum con
este experimento?
¿Cuál fue la conclusión que se obtuvo de este experimento?
¿Quién descubrió que la relación entre el ADN y la proteína era "informacional"? ¿Por
qué llegó a esta conclusión?

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http://lacienciaysusdemonios.com/2013/01/24/un-gen-muchas-proteinas-primera-parte/

Cuestión de escala

Ahora sabemos que tenemos un gran número de genes, mientras que el número de
cromosomas es bastante pequeño, de modo que cada gen debe corresponder solo a un
fragmento de cromosoma. Se puede calcular que un gen tiene un tamaño medio de unos
20.000 a 30.000 nucleótidos, mientras que el tamaño de un cromosoma humano "medio"
puede ser aproximadamente de unos 150.000.000 de nucleótidos.

Teniendo eso en cuenta, ¿cuántos genes podría contener, por término medio, un
cromosoma humano?
Para comparar los tamaños de un gen y de un cromosoma vamos a suponer que un
gen de 30.000 nucleótidos mide 15 cm, aproximadamente el tamaño de un lápiz.
¿Cuánto mediría entonces un cromosoma de tamaño medio? ¿Con qué objeto
podrías compararlo para hacerte una idea de su tamaño?
En la molécula real, los nucleótidos que forman el ADN están separados entre sí por
una distancia de 0,34 nm . ¿Cuánto mide, en realidad, un cromosoma "medio"
formado por esos 150.000.000 de nucleótidos?
Sin embargo, debido a su pequeño diámetro, los cromosomas no pueden observarse
con el microscopio óptico salvo durante la división celular, momento en el que están
muy enrollados, lo que los hace mucho más gruesos y cortos. En este momento, el
tamaño medio de un cromosoma es de unos 4μm. Antes has calculado el tamaño
que tendría un cromosoma si un gen midiera unos 10 cm. Manteniendo esa misma
proporción, ¿qué longitud tendría un cromosoma una vez contraído para dividirse?
¿Con qué objeto lo podrías comparar?

Completa la siguiente tabla con los datos que has calculado

    Nº nucleótidos    Longitud real    Longitud en el modelo 


Gen ≈ 30.000   15 cm
Cromosoma no condensado    
≈ 150.000.000
Cromosoma condensado    

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Algo más que genes

En realidad, nuestros cromosomas no solo están formados por genes. Nuestro genoma
incluye entre 20.000 y 25.000 genes que dan lugar a proteínas, lo que deja una buena
proporción de los cromosomas ocupados por ADN con otras funciones distintas, en
algunos casos conocidas pero en otros aún sin identi car. La proporción de los distintos
tipos de ADN en el genoma humano es la que se recoge en el siguiente esquema:

Utiliza los datos del esquema para representar el porcentaje de cada tipo de ADN sobre el
siguiente esquema simpli cado y graduado de un cromosoma.

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El ADN: relación entre compoisición, estructura y función

Objetivos

Con esta parte de la unidad se espera que conozcas la estructura de la molécula de ADN y
que seas capaz de relacionar esa estructura con sus características químicas y con las
funciones que realiza esa molécula en la utilización y la transmisión de la información
genética.

Descifrando la estructura

A partir de los años 40' del siglo XX, cuando ya se sabía que el ADN era la molécula
responsable de llevar la información genética, se desató una especie de competición
cientí ca por descubrir cuál era la estructura de esta molécula, es decir, la forma en la que
están ordenados sus componentes en el espacio.

Se conocían algunos datos de esa estructura, que no hacían más que confundir a los
investigadores. Por ejemplo, Erwin Chargaff había descubierto en 1950 una extraña
proporción que cumplían las moléculas de todos los organismos vivos: la cantidad de
Adenina (uno de los componentes del ADN) siempre era igual que la de Timina, mientras
que la cantidad de Citosina era siempre la misma que la de Guanina. Estas reglas parecían
limitar las posibilidades ordenación de los elementos dentro de la molécula de ADN. Por
otra parte, Rosalind Franklin había conseguido hacer una famosa fotografía (la fotografía
51) utilizando la técnica de difracción de rayos X que demostraba que la molécula de ADN
tiene una estructura geométrica regular, concretamente forma helicoidal.

A continuación tienes algunos vídeos sobre este tema. En el primero se explican las reglas
de Chargaff, mientras que en el segundo Francis Crick, uno de los investigadores que
consiguieron establecer cuál era la estructura del ADN. Observa los vídeos y trata de
responder a las siguientes preguntas:

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¿Consigue explicar el modelo de estructura de Watson y Crick la fotografía 51?


¿Cómo?
¿Explica las reglas de Chargaff? ¿Cuál es el elemento del modelo que lo explica?
Watson y Crick presentaron sus resultados en un artículo que no llegaba a las tres
páginas, por el que recibieron el premio Nobel. En su artículo a rmaban que su
modelo permitía explicar el modo en que la información de una molécula de ADN
puede dar lugar a otra idéntica a ella. ¿Puedes proponer tú un mecanismo que lo
explique?

Las reglas de Chargaff en una animación del DNA Learning Center.

http://www.dnalc.org/resources/3d/21-chargaff-ratios.html

Y ahora, Francis Crick hablando de su descubrimiento, también para el DNA Learning Center.

http://www.dnalc.org/resources/3d/25-basepairing.html

Un pequeño paso para el hombre...

...pero un gran salto para la humanidad.

Esa fue la frase que pronunció Neil Armstrong cuando pisó la Luna por primera vez, pero
también podría haberse escrito al pie del artículo de la revista Nature en el que Watson y
Crick proponían una estructura para explicar la molécula del ADN. Si quieres, puedes leer el
artículo original en inglés en esta página de Nature, pero también puedes leerlo traducido
en la página de BioXeo. De cualquiera de las dos formas, léelo y contesta a las siguientes
preguntas:

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¿Qué otras estructuras habían sido propuestas para la molécula de ADN antes de
que Watson y Crick publicaran su trabajo?
Describe el modelo de ADN tal y como lo hacen estos autores, pero utilizando tu
propio lenguaje: qué elementos forman la molécula, cómo están ordenados en el
espacio...
¿Cuál es, según los autores, el aspecto más original de su modelo, respecto a los
otros propuestos?

http://www.bioxeo.com/adn.htm

Modelo de ADN

Construye tu propio modelo de ADN en papel siguiendo las instrucciones que tienes en el
siguiente archivo, que puedes descargar desde el sitio web del Protein Data Bank.

http://www.pdb.org/pdb/education_discussion/educational_resources/dna-model_espanol.pdf

El ADN "se expresa"

En el lenguaje habitual decimos que alguien "se expresa" para indicar que "mani esta lo
que quiere decir". En biología hablamos de que la información genética "se expresa" para
decir que se hace funcional, que sus instrucciones se ponen en funcionamiento en la célula.

Los elementos que realizan la mayor parte de las funciones celulares son las proteínas.
Como ya hemos visto, hay una relación entre genes y proteínas, de forma que cada gen da
lugar a una proteína. El proceso mediante el cual la información genética "se expresa", esto
es, "mani esta lo que quiere decir" recibe el nombre de traducción.

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Sin embargo, el ADN no es utilizado directamente en el proceso de producción de una


proteína. Antes de traducirse, el ADN se copia a sí mismo en una molécula parecida, el
ARN. El conjunto de los que permiten que la información almacenada en el ADN "se
mani este" mediante la producción de una proteína recibe el nombre de dogma central de
la biología molecular, y puedes verlo en la siguiente animación del DNA Learning Center.

¿Qué nombre recibe el proceso mediante el cual el ADN se copia para dar lugar a una
molécula de ARN?
¿Qué relación existe entre la molécula de ARN formada en este proceso y la que le
sirve de molde?
¿Qué le ocurre a esta molécula de ARN antes de ser utilizada para producir una
proteína?
¿Cómo se llama el proceso mediante el cual la molécula de ARN da lugar a una
molécula de proteína?
¿En qué orgánulo de la célula tiene lugar este proceso?

http://www.dnalc.org/resources/3d/central-dogma.html

Del lenguaje del ADN al lenguaje de las proteínas

El problema de transferir la información de los ácidos nucleicos a las proteínas es que los
dos tipos de moléculas utilizan "lenguajes" distintos (lo que explica el nombre del proceso".
Los ácidos nucleicos la traducción es que el ADN contiene la información mediante un
"lenguaje" con cuatro caracteres, los diferentes nucleótidos que lo forman, mientras que
las proteínas utilizan un lenguaje distinto, de veinte caracteres.

Los elementos de los ácidos nucleicos (los nucleótidos) y de las proteínas (los aminoácidos)
pueden compararse con las "letras" de un lenguaje. Hay algunos lenguajes, los ideográ cos
como el jeroglí co egipcio o el chino, que utilizan un único carácter para designar cada
concepto, pero la mayor parte de los idiomas son fonéticos: utilizan combinaciones de
caracteres (palabras) .

Idioma ideográ co Idioma fonético

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Serpiente

Gusano

Las proteínas utilizan un lenguaje "ideográ co", mientras que el lenguaje de los
ácidos nucleicos es "fonético". Teniendo en cuenta esto, trata de seguir con la
analogía y completar la siguiente tabla:

Lenguaje ordinario "Lenguaje" genético


Lenguaje ideográ co Proteínas
Ideograma  
Lenguaje fonético Ácidos nucleicos
Palabra  
Letra  

Hay dos diferencias signi cativas entre el lenguaje ordinario y el lenguaje genético.
La primera es que el lenguaje genético utiliza un reducido número de "ideogramas":
las proteínas utilizan solo veinte aminoácidos diferentes. La segunda diferencia es
que las "palabras" tienen siempre el mismo número de letras. ¿Cuántas "letras"
debería tener una "palabra" escrita en el lenguaje de los ácidos nucleicos para poder
expresar todos los "ideogramas" de las proteínas?
En la imagen del jeroglí co que tienes más arriba, un mismo ideograma corresponde
a dos palabras. ¿A qué equivaldría eso en el "lenguaje genético"?

El código genético

La relación entre los dos lenguajes tiene lugar mediante una "tabla de equivalencias" que
se denomina "código genético". Para poder expresar los veinte aminoácidos de las
proteínas, los nucleótidos deben leerse de tres en tres. Traduce el fragmento de ácido
nucleico que tienes a continuación utilizando el código genético, que aparece en la
animación de la Universidad de Utah.

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http://learn.genetics.utah.edu/content/molecules/transcribe/

Extracción de ADN

Para terminar esta parte del tema, una práctica de laboratorio: puedes extraer ADN de una
gran variedad de productos naturales utilizando "reactivos" y materiales que están al
alcance de cualquiera. A continuación tienes un enlace al blog "Prácticas de Biología y
Geología", donde utilizan la cebolla como material del que extraer el ADN, pero en internet
puedes encontrar un gran número de variantes de este protocolo, adaptado a otras
fuentes de ADN.

http://practicasbyg.wordpress.com/2011/03/01/extraccion-de-adn/

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La transmisión de la información genética

Objetivos

Con esta parte de la unidad se espera que puedas comprender cuáles son los mecanismos
mediante los cuales las moléculas de ADN de una célula se copian a sí mismas y luego se
reparten para dar lugar a dos células nuevas.

El mecanismo de la reproducción

Watson y Crick propusieron un mecanismo posible para explicar el modo en el que una
molécula de ADN se duplica para dar lugar a otra molécula idéntica: las dos cadenas se
separan y cada una de ellas sirve de molde a una cadena nueva. Sin embargo, existían tres
posibles modos de que esto ocurriera. Matthew Meselson y Frank Stahl realizaron un
experimento clásico para identi car el posible mecanismo. A continuación tienes una
descripción del experimento. Obsérvala atentamente y responde a las siguientes
preguntas:

¿Cuáles eran los tres mecanismos propuestos para explicar la replicación del ADN?
Describe las diferencias que había entre ellos.
Para tratar de identi car el mecanismo los investigadores necesitaban diferenciar las
cadenas originales ("madre") de las recién sintetizadas ("cadenas hijas") ¿Qué
hicieron los investigadores para distinguir estas cadenas?
El método cientí co se denomina también hipotético - deductivo, porque se basa en
proponer una hipótesis, establecer los resultados que se producirían si la hipótesis
fuera cierta y luego comprobar qué resultados se producen realmente mediante la
realización de un experimento. El de Meselson y Stahl se ajusta particularmente bien
a este esquema, así que fíjate en él y completa la siguiente tabla:

Hipótesis Resultados previstos


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Teniendo en cuenta los resultados del experimento, ¿Cómo es la replicación del ADN?
¿En qué consiste ese mecanismo?

http://www.mhhe.com/sem/Spanish_Animations/sp_meselson_stahl.swf

Modelando el ciclo celular

Una vez que las moléculas de ADN se han reproducido la célula está lista para dividirse.
Para hacerlo, necesita repartir el material genético entre las células hijas, lo que hace
siguiendo dos procesos diferentes: la mitosis, en todas las células del organismo excepto
en las que van a dar lugar a los gametos, y la meiosis, que ocurre para formar
espermatozoides y óvulos que participarán en la reproducción sexual.

Vas a construir dos modelos de ciclo celular, uno de la mitosis y otro de la meiosis,
siguiendo las instrucciones que tienes en el siguiente documento. Los requisitos que tiene
que cumplir el modelo son los siguientes:

La célula que se divide es diploide con 2n = 6 cromosomas.


Uno de los cromosomas debe ser acrocéntrico
Debes representar al menos tres genes distintos en cada cromosoma. Uno de esos
genes debe estar en un brazo diferente al de los otros dos.
El individuo debe ser heterocigoto al menos para dos de los caracteres que
representes en tu modelo. Esos genes deben encontrarse en el mismo cromosoma.
En el modelo de meiosis, debes representar la recombinación en el cromosoma que
lleva los dos genes para los cuales el individuo es heterocigoto.

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A continuación tienes las instrucciones para construir modelos de cromosomas utilzando


materiales sencillos

https://drive.google.com/ le/d/0B1QDY-q61C3WT1dKWGkxNERXYXc/edit?usp=sharing

Estudiar la vida y la muerte celular

El concepto de "ciclo celular" puede dar lugar a dos errores bastante comunes: uno, pensar
que las células están continuamente dividiéndose, cuando la realidad es que solo unas
cuantas células de nuestro organismo llegan a dividirse. El resto no están programadas
para hacerlo, y de hecho cuando se dividen se puede llegar a producir un grave problema
de salud: el cáncer.

El segundo error es que un ciclo lleva a pensar que las células pueden vivir eternamente,
pasando por ciclos consecutivos de división. Lo cierto es que las células mueren, cuando
sufren daños o cuando no son necesarias para el organismo. En la siguiente página tienes
el acceso a un proyecto de investigación que están desarrollando investigadores de la
Universidad de Zaragoza para comprobar el modo en que mueren células cancerosas
cuando son tratadas con diferentes medicamentos. Además, puedes colaborar en el
proyecto mediante una iniciativa que se llama "Ciencia ciudadana e inteligencia colectiva".
¿Te animas?

http://socientize.eu/?q=es/node/382

No solo un ciclo

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Haz dos esquemas de la vida de una célula somática. El primero de ellos deberá ser
circular, representando la vida de la célula como un ciclo. En él tendrás que señalar las
diferentes fases del ciclo celular, indicando su duración relativa, y sobre ellas los procesos
fundamentales que ocurren en cada fase, tanto los relativos a la división de los
cromosomas como a la síntesis de ADN y a la expresión de la información genética.

En el segundo esquema debes representar la vida de una célula que no se divide, para lo
cual debes elaborar un grá co lineal, con los mismos elementos que has introducido en el
anterior.

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Todos nos equivocamos

Objetivos

En esta sección se pretende que aprendas el hecho de que los procesos de reproducción
pueden sufrir errores que dan lugar a cambios en la información genética de un
organismo, y que comprendas que esos errores pueden tener consecuencias para los
individuos que los han sufrido.

Copiar no siempre es fácil

El mecanismo de replicación del ADN es, en principio, bastante sencillo y parece que a
prueba de errores. Sin embargo estos se producen de vez en cuando, a pesar de que las
células cuenta con mecanismos para corregirlos. Los errores son más frecuentes de lo que
podríamos creer en un primer momento: la tasa de mutación "habitual" es de 10-5, es decir,
que se puede cometer un error en la replicación cada 100.000 bases.

Con los datos que tienes en la unidad sobre el tamaño del genoma humano, calcula el
número medio de errores que pueden producirse en cada proceso de replicación
celular en un genoma humano.
Utilizando esos mismos datos, calcula cuántos de esos errores afectarán a genes que
codi can proteínas.

Las enzimas que replican el ADN


pueden equivocarse sustituyendo
una base por otra (este es el
efecto que puede producir la
nicotina), introduciendo una base

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de más (inserción) o saltándose


una base, eliminando una letra de
la cadena (deleción). Sin embargo,
no todas las mutaciones tienen
los mismos efectos ni son igual de
graves. A continuación tienes una
secuencia de ARNm que codi ca
para un péptido (pequeña
proteína) hipotético. Utilizando el
código genético que tienes en la
imagen adjunta, trata de resolver
las siguientes actividades que se
te plantean.

  Imagen: Wikimedia Commons, dominio público

01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32

A U G A C A C U U A G A G G G U G C A U U A A C C U A G U A C C
                                     

Escribe la secuencia del péptido correspondiente a la secuencia del ARN de la tabla.


Ten en cuenta que el codón de inicio y el de terminación.
¿Qué ocurriría si el ADN correspondiente sufriera las mutaciones que provocaran los
siguientes cambios en el ARNm?
La citosina de la posición 24 pasara a ser guanina.
La guanina de la posición 14 pasara a ser adenina.
La citosina de la posición 18 pasara a ser adenina.
Se introdujera una base nueva base nitrogenada, una adenina, tras la posición
21
Se eliminara la base 12.

En función de lo que has contestado en las preguntas anteriores, completa la siguiente


tabla:

   Tipo de mutación      Efecto sobre la proteína   


   
   

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Los repartos no siempre son fáciles

No solo se producen errores cuando se duplica el ADN. En ocasiones también ocurren


fallos durante los procesos de división, la mitosis o la meiosis. En esos casos se modi ca la
estructura o el número de los cromosomas que tiene el individuo.

A continuación tienes una serie de enfermedades humanas que se deben a alteraciones


estructurales o numéricas de los cromosomas. Busca información sobre ellas, que incluya
los siguientes aspectos:

Tipo de mutación que las produce


Cromosoma o cromosomas que están implicados
Efectos que causan.
Si es posible, un mapa genético que muestre el cariotipo de la enfermedad (basta con
los cromosomas implicados)

Las enfermedades son las siguientes: Síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome
de Patau, sídrome de Klinefelter, síndrome de Turner, síndrome de Prader-Willi, síndrome
de X frágil, síndrome del maullido del gato

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28/3/2020 Unidad Didáctica: Genética molecular y reproducción celular Propuesta Didáctica: El ADN, más que un hilo conductor

Jugando con el ADN

El mapa del genoma

El Proyecto Genoma Humano es un gran proyecto internacional de investigación en el que


participan tanto instituciones públicas como privadas, que tiene como objetivo conocer la
secuencia completa del genoma humano, identi car los genes que forman parte de él y las
funciones que realizan cada uno de ellos. Hasta la actualidad se ha conseguido secuenciar
por completo el genoma, es decir, conocer las bases que lo forman, y se está avanzando en
la identi cación de los genes.

Tu profesor te propondrá que te encargues de buscar información sobre uno de los


cromosomas humanos: su tamaño, número de genes identi cados hasta el momento,
algunos de los genes más signi cativos cuya situación y función se ha identi cado y
alguna de las mutaciones más importantes que ocurran en él. Tu trabajo consistirá en
representar toda esa información en una única lámina de power point, para poder
combinarlo con el trabajo del resto de tus compañeros de clase y conseguir vuestro propio
mapa del genoma humano.

Aplicaciones de la biotecnología

La biotecnología es el conjunto de técnicas que permiten aprovechar a los organismos


vivos, generalmente manipulando sus características genéticas, para conseguir algún
producto de interés económico.

La biotecnología suele llegar a los medios de comunicación asociada a alguna polémica:


riesgos que se supone que produce o problemas que puede causar. Sin embargo, nuestra
vida sería muy diferente sin ella, porque incluye la producción de alimentos, bebidas,
medicamentos...

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Elige una aplicación biotecnológica y haz un trabajo sobre ella para presentarlo oralmente
al resto de la clase durante unos diez minutos. Durante tu exposición deberás explicar a tus
compañeros qué producto se elabora mediante la técnica que has elegido, el organismo
que se emplea para conseguirlo, el papel que juega ese organismo en el proceso y si existe
alguna alternativa para conseguir dicho producto por otros medios.

Ética y transgénica

La tecnología de ADN actual permite introducir genes de un organismo en organismos de


otra especie distinta. Es posible, ¿pero es ético?

Vamos a proponer una situación hipotética pero bastante verosímil. Un grupo de


investigadores ha descubierto que un reducido número de personas produce una proteína
capaz de frenar un extraño tipo de cáncer, que solo se da en unos cuantas personas al
cabo de un año. La producción de esta proteína a partir de esas personas tiene graves
problemas: los donantes tendrían que someterse a extracciones de sangre semanales, y
aún así la cantidad de proteína producida no sería su ciente para el tratamiento de todos
los pacientes de ese tipo de cáncer.

En vista de esa situación, los cientí cos han solicitado permiso para clonar el gen e
introducirlo en vacas, para conseguir que la proteína sea producida en su leche. Esto haría
mucho más sencillo su producción y su uso como medicamento.

Vuestro profesor dividirá la clase en grupos, y asignará a cada uno de ellos una posición
que deberéis defender, no importa que vosotros personalmente estéis de acuerdo o no
con ella. Debatid entre vosotros la postura, teniendo en cuenta los diferentes aspectos que
tienen relación con el tema: la salud humana, los aspectos culturales y religiosos de la
manipulación animal, el bene cio económico, el respeto al medio ambiente, los derechos
de los hombres y de los animales, las limitaciones legales a la proupuesta... Buscad en
internet información acerca de este tema y preparaos para defender vuestra postura en un
debate con el resto de vuestros compañeros.

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Créditos

Autor: Francisco Luis Alda Bueno

Encomienda de Gestión del Departamento de Industria e Innovación para C.A.T.E.D.U.

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