Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico

Las enfermedades neuromusculares pueden alterar al cuerpo neuronal, al axón, la vaina de

mielina, la placa neuromusculñar o afectar en forma primaria al musculo.

Las enfermedades neuromusculares se pueden clasificar en:

Neuropatias : Adquiridas Axonales o Desmielinizantes

Hereditarias

Neuronopatias (afectan al cuerpo neuronal) : de la motoneurona

De la neurona sensitiva
Autonomicas
Enfermedad de la Union neuromuscular: Miastenia Gravis
Otros Sd UNM

Miopatias: Hereditarias Inflamatorias

Adquiridas Degenerativas
Metabolicas y toxicas

NEUROPATIAS

Componentes funcionales del nervio:

Existe un rango enorme de fibras que al alterase pueden producir neuropatías, como
ej: neuropatía de fibras finas en DM que se conoce como en guante o calcetin, con
alteración en la vascultura, percepción del dolor y temperatura, muy distinta a las de
fibras gruesas que se acompañan de atrofia evidente en anexos cutáneos y masa
muscular.
Otra consideración es que el
componente autonómico
existe en todas estas
patologías
Poseen la sensibilidad
somática, componente
visceral y incluye arcos
reflejos

Prototipo de nervio radicular:

o Raíz motora, sensitiva
o Ganglio de la raíz dorsal (sensible a compresiones)
o Ramo dorsal de la raíz que va a toda la mm vertebral, que no tiene relación
con los plexos y son útiles para distinguir si el problema del pacientes es algo
difuso y/o inflamatorio o principalmente mecánico. Esto logra precisar y
orientar el dg
 o Ramo anterior, es el que forma los plexos y los nervios:
 Plexos:
Distribución segmentaria que tienen a mezclarse
Las fibras viajan por “distintos nervios”, esto sirve para
determinar el sitio de la lesión

Neuropatías Periféricas: Se define como aquellos trastornos de los nervios periféricos, sea cual
sea su causa.
Se habla de polineuropatía para referirse a procesos de instauración gradual, que afecta a
múltiples troncos nerviosos y que se caracteriza por ser simétricos y generalizados, con
afectación principalmente distal
La mononeuropatía múltiple es una afectación consecutiva de troncos nerviosos no
contiguos, en distintos tiempos bajo una misma enfermedad de base. A veces presenta
carácter confluente. Ejemplos: Diabética y neuropatías, Lumbosacra, Vasculitis, VIH/sida,
Neuropatía motora multifocal, CIDP variante multifocal. Sobre una población no seleccionada,
la diabetes es la causa mas común de mononeuripatia multiple.
Las mononeuropatias son afectaciones focales de un único tronco nervioso. Causas:
inflamatorias (VII par, II par); atrapamiento (STC, ulnar), traumáticas y cada una de las
mononeuropatías múltiples al inicio.
Las radiculopatias son trastornos que afectan las raíces nerviosas, mientras que el termino
polirradiculopatia se refiere a la afectación de múltiples raíces nerviosas de forma
consecutiva.
Las plexopatias son trastornos que afectan al plexo nervioso, de origen diverso, pudiendo
ser traumáticas, compresivas o disinmunes.

Clinica
Nervios periférico:
Motoras: debilidad flaccida, hipo/arreflexia. El reflejo plantar es flexor. La presencia de
atrofia muscular depende en gran grado del tipo de neuropatía , siendo muy
importante en las afectaciones axonales y es poco habitual en las enfermedades
desmielinizantes.
Sensitivas: Suele ser la primera manifestación clínica. Se caracteriza por hipo
/arreflexia, hipoestesia, parestesis, disestesias, dolor
o Fibras rápidas
Fibras vegetativas autonómicas: dolor, hipo-anihidrosis, anisocoria, hipotensión
ortostática, cambios tróficos,
o Fibras pequeñas

DG DIFERENCIAL
- Polineuropatia simetrica:
o Inflamatorias/disinmunes:
 Sd guillan
Poliradiculoneuritis desmielinizantes aguda (AIDP)
PoliradiculoneuritisDesmielinizanteCrónica (CIDP)
 Vasculitits, asociadas a colagenopatias
o Diabetica, urémica,trasplantado, paciente critico, transplantado
o Toxicas
 Drogas (antineoplasicos), OH, metales, por déficit vitaminicos
o Asociadas a infección (VIH)
o Paraneoplásicas
o Asociadas a paraproteinemias
 o Por depósitos (amiloidosis)
o Hereditarias:
 Motora distal (CMT/HMSN)
 Sensitiva y autonómica

CLASIFICACION:
Por tipo de fibras alteradas
Fibras finas o gruesas
Motora, sensitiva, vegetativa,mixta
Por topografía
Mononeuropatía/itis
Polineuropatía/itis
Multineuropatía/itis o mononeuritis multiplex
Plexopatía, Radiculopatía, etc.
Por forma de presentación
Agudas
Subagudas
Crónicas
Por histopatología/fisiopatología
Neuronopatía
Axonopatía
Mielinopatía
Insterticiales
Vasculares
Por etiología
Traumáticas
Inmunoalérgicas
Infecciosas
Secundarias a enfermedad sistémica
Hereditarias
Tóxicas

SD GUILLAIN-BARRÉ:

Se trata de una polirradiculopatia desmielinizante aguda de origen inmunológico que afecta

preferentemente a adultos jóvenes varones. En mas de 2/3 de los casos hay antecedentes de
infección viral respiratoria o gastrointestinal, siendo con más frecuente implicados los del
grupo herpes y Campylobacter jejuni.
Se caracteriza por:
Paralisis fláccida
Arreflexia (perdida de los ROT)
Elevacion de las proteínas en el LCR
Transtornos sensorial variable (parestesias distales)
Disfuncion autonomica: taquicardia, hipotensión ortostatica,
hipertensión y síntomas vasomotores.
Curso y evolución de los síntomas
Es la neuropatía aguda mas común, 1-2 / 100.000
En la mayoría de los casos la debilidad se inicia en los miembros inferiores y asciende
progresivamente, para afectar la totalidad corporal: tetraplejia. La progresión de la
paresia es variable y en casos severos se puede llegar a la plejia completa con
incapacidad de respirar por debilidad del diafragma e intercostales. La afectación es
simétrica y la atrofia infrecuente.
Este cuadro remite en forma espontanea después de 2 a 3 semanas de iniciado el
cuadro. Es tratable
La presentación clínica y su curso es variable (evolución galopante). Hay variantes con
y sin debilidad predominante

Con debilidad predominante:

o Poloradiculitis inflmtoria aguda (AIDP) y variantes motoras restringidas:
o Neuropatía motora axonal aguda (AMAN)
o Neuropatía motora-sensitiva axonal aguda (AMSAN)
- Sin debilidad predominante:
o Sd de miller Fisher (MFS) oftalmoplejia-ataxia-arreflexia
o Neuropatía pan utonomica aguda
o Neuropatía sensitiva pura
- LAS FORMAS CRONICAS SE CLASIFICAN APARTE COMO CIDP

NEUROPATIAS POR ATRAPAMIENTO:

Caracteristicas generales:

- Cuadro focales: son aquellos que afectan a un nervio en cualquier parte de su

recorrido. Asociado a la bilateralidad por que tienen base anatómica
- Al afectar un nervio, las maniferstaciones serán propias de éste.
- Asociados a profesión y otras patologías
- Dg clínico, electrofisiológico e imagenología
- Eventualmente con necesidad de resolución quirúrgica.

Clasificación de la injuria de nervio:

sedon sunderland Proceso estructural y funciona

Neurapraxia 1 Daño a la mielina, disminuye VCN, bloqueo

Axontmesis 2 Pierde continuidad axonal, endoneuro

ileso, conducción (-)

neuro 3 Pierde continuidad axonaly endoneural,

perineurioileso, conducción (-)
4 Pierde continuidad axonal, endoy
perineural, epineurioileso, conducción (-)
5
Sección nervio completo, conducción (-)

Neuropatias por atrapamiento

- Sd túnel carpiano
- Sd cubital
- Meralgia parestesica (femoro-cutaneo)
 - Sd peroneo comun
- Sd del túnel del tarso (similar que túnel carpiano pero de EEII)
- Otros menos frecuentes

PLEXOS BRAQUILAS Y EESS:

- Mano de predicador (anular, meñique): falla en el nervio cubital

- Atrofia de la eminencia tener, pulgar, índice: falla del nervio mediano
- Mano en gota, caída, imposibilidad de extender: falla del radial
- Signo de charetera, por atrofia del deltoides: falla del nervio axilar

SINDROMES RADICULARES:

Síntomas generales:

- Dolor en distribución segmentaria: la lesión de una raíz tiene afectación diferencial de

los territorios musculares invervados por éste, generando una distribución “salpicada”
en los musculos inervados.
- Debilidad de los musculos correspondientes al segmento
- Perdida de los reflejos a ese nivel
- Exacerbación de los síntomas al elongar la raíz (Lasègue, etc)
- Síntomas disautonómicos si la raíz afectada lleva fibras neurovegetativas
OBS: si se afectara S5, habría alteración de los esfínteres y disfunción sexual.

Dematomas, miotomas y escleromas: se dividen

según su sección medular

NEURONOPATIAS:
- De la motoneurona
- De la neurona sensitiva
- Autonómicas

ENFERMEDADES DE LA UNION MUSCULAR

Miastenia gravis:
- Enfermedad autoinmune que afecta la placa neuromuscular
- Mímica molecular que induce la formación de anticuerpos policlonalesen contra de
una región inmunógena(MIR)
- Los más comunes son, anti receptor de acetilcolina(rAch) o anti tyrosinakinasamúsculo
específica (MUSK )
- Son pacientes que muchas veces tienen desordenes inmunes, afectando con mayor
frecuencia a mujeres, con un peak de incidencia entre los 20-30 años
 - El timo parece jugar un rol importante en la génesis de la respuesta autoinmune, dado
que es anormal en el 75% de los pacienes (en el 65% es hiperplasico y en el 10% hay
timoma)
- Prevalencia 25-125/100000 habitantes

Síntomas cardinales:

- Fatigabilidad
- Se caracteriza porque la debilidad es fluctuante, con empeoramiento tras el ejercicio y
mejoría con el reposo. Los pacientes se quejan de mayor debilidadad durante las
tardes.
- Afección de musculatura craneal , preferentemente la extraocular, con ptosis y
diplopía (que disminuye con frio y se exacerba con luces brillantes). Otros síntomas
son disartria, disfagia, disfonía, claudicación mandibular, animia y debilidad de la
musculatura cervical
- En la mayoría de los pacientes la debilidad se generaliza a los musculos de los
miembros , siendo proximal y simetrica, con preservación de los reflejos miotaticos y
sin amiotrofias. No hay alteraciones sensitivas, autonomicas ni pupilares.
- Mm oculomotores (50% al inicio), bulbares (10%), generalizada (10%), de EE (10%) o
por falla respiratoria
- 80% generalizadas a dos años del inicio
- Regurgitación, aspiración, dificultad respiratoria
- Respuesta clínica a los fármacos colinérgicos

Clasificacion de Osserman: Da cuenta de la gravedad o de la evolución

- Ocular
o 10-15%, sólo oculomotora, controlar hasta los dos años por generalización
- Generalizada
o 2A, leve, 30%, todos los músculos, pero no compromete respiración
o 2B, grave, 20%, buena respuesta terapéutica
- Fulminante
o 11%, generalizada de evolución subagudaque compromete respiración.
Timoma, pronóstico reservado.
- Tardía Grave
o Debilidad permanente que puede comprometer la respiración, mala respuesta
terapéutica.
Dg:

- Sospecha clínica
- Demostrar que es un defecto de placa
- Que es reversible mediante la prueba de Tensilon (edrofonio): este fármaco inhibe la
acetilcolinesterasa a nivel de la hendidura sináptica, aumentado la disponibilidad de
Ach para interactuar con los receptores postsinapticos. Tras fatigar al paciente, la
administración de edrofonio produce una mejoría rápida y transitoria.
- Que es autoinmune: anticuerpos (no se hacen en Chile): Aparece en 85 a 90% de los
pacientes con miastenia generalizada y en el 50% de las miastenias oculares. Su
presencia es diagnostica pero su ausencia no excluye el diagnostico. No son
patognomónicos de miastenia gravis ya que puede aparecer en miastenias inducidas
por fármacos como la penicilamina.
- Electromiograma: Las velocidades de conducción nerviosas son normales. La amplitud
del potencial de acción (PA) ante un estimulo único es normal. Sin embargo, la
 estimulación repetitiva a bajas frecuencias produce un decremento progresivo de los
PA.
- Imagenologia: TAC o RNM torácica para detectar alteraciones timicas.
- Otras: Estudio de hormonas tiroideas, ouesto que puede asociarse a hipertiroidismo en
un 5% de los pacientes y agravar la debilidad miastenica. Ademas se asocia con otras
patologías autoinmunes como: LES, AR, vitíligo, pénfigo, por lo tanto se debe estudiar
factor reumatoideo y anticuerpos antinucleares.
- Niveles de creatinina kinasa serica (CK o CPK). Lo que indica destrucción muscular
- Biopsia muscular

MIOPATIAS
Grupo herteogeno de padecimientos hereditario o adquiridos, primarios de la fibra muscular
y/o el intersticio muscular, que impiden su desarrollo y funcionamiento normales y provoca su
destrucción progresiva e irreversible

Causas:

- Hereditarias: distrofias, metabólicas, congénitas, mitocondriopatias, etc

- Adquiridas:
o Inflamatorias
o Degenerativas
o Metabólicas y toxicas

Sintomas cardinales:

- Debilidad
- Atrofia
- Fasciculaciones
- Fatigabilidad
- Fibrilaciones
- Calambres
- Miotonia
- Dolor

Otras miopatías: Sd niño hipotónico

Retardo en el desarrollo motor
Debilidad mm, patrones caracterisitoc
Psdohipertrofia/atrofia
Elevación CK
EMG y VCN
Biopsia, inmunohistoquimica, biología molecular.

Signos:
Gowers: trapamiento sobre si mismo para lograr ponerse de pie.
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA (ELA)

Es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular por la cual las motoneuronas

disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular
progresiva que se acompaña de hiperreflexia, atrofia, debilidad segmentaria, fasciculaciones,
con indemnidad del sistema sensitivo y SNC cortical.

Enfermedad degenerativa de la MNS y MNI

Tríada clínica de la ELA :
- Atrofia muscular, fasciculaciones, signos piramidales
- Hay sub-síndromes aun no bien identificados
- Diagnóstico basado en la clínica, electrofisiología, ausencia de otras causas.
- Pertenece a un espectro de patologías entre las que incluimos ELA esporádico, ELA
familiar, aislado o asociado a PD, FTD, formas juveniles de ELA recesivas y dominantes,
PMA, ELP, etc.
- Más frecuente entre los 50 y 60 años de edad, pero puede darse entre los 25 y los 70
años de edad.
- 3 años de sobrevida a partir del diagnóstico
- Afecta hombres 1.8:1 mujeres
- Prevalencia 2-8/100.000 habitantes según donde, en Argentina =2/100.000
- Incidencia 2.6 casos/100.000/año
- En Francia 1 caso nuevo cada 8 horas, cada 12 horas un paciente muere de ELA

Lesión de NMS vs. NMINMS NMI

Parálisis espástica Parálisis fláccida
Hipertonía Hipotonía
Hiperreflexia Hiporreflexia
Clonus Sin clonus
Plantar extensor Plantar flexor
Atrofia leve Atrofia marcada
Sin fasciculaciones Fasciculaciones
Reflejos cutáneos Reflejos cutáneos N

Otras enfemedades de MNI:

- Atrofia muscular espinal
- Neuropatias hereditarias distales
- Poliomielitis

Enfermedades de Motoneurona
Atrofias Espinales (MNI), SMA
o Recesivas
 Precoz (Werdnig-Hoffman
 Infantil (Dubowitz)
 Juvenil (Klugelberg-Welander)
o Dominantes
 Neuropatías motoras hereditarias
o Ligadas a X
 Atrofia Bulbo-Espinal (Enfermedad de Kennedy)
 o MotoneuronasCorticales (MNS)
o Esclerosis Lateral Primaria (Esporádica)
o Paraplejía Espástica Hereditaria
o Adquiridas (Tóxicas)

 Esclerosis Lateral Amiotrófica(ELA)

o Esporádica (90%), distintas formas
o Hereditaria (10%), distintas formas