CARACTERÍSTICAS MÁS IMPORTANTES DE LA GENÉTICA HUMANA Y SU

DESARROLLO EN ENFERMEDADES HEREDITARIAS.

Nombre

INSTITUTO UNIVERSITARIO DE LA PAZ

ESCUELA INGENIERÍA AGROINDUSTRIAL
PROGRAMA DE INGENIERÍA AGROINDUSTRIAL
BARRANCABERMEJA
2019
CARACTERÍSTICAS MÁS IMPORTANTES DE LA GENÉTICA HUMANA Y SU
DESARROLLO EN ENFERMEDADES HEREDITARIAS.

NOMBRE

Prof. EDWIN DAVIAN QUIÑONEZ RIVERO

INSTITUTO UNIVERSITARIO DE LA PAZ

ESCUELA INGENIERÍA AGROINDUSTRIAL
PROGRAMA DE INGENIERÍA AGROINDUSTRIAL
BARRANCABERMEJA
2019
 1. PLANTAMIENTO DEL PROBLEMA

Las enfermedades de base genética constituyen un grupo de patologías muy

importante y muy extenso, no solo por su incidencia relativamente elevada,
alrededor de un 1 por ciento de los bebés nacen con algún tipo de anormalidad
genética, sino por el tipo de problemas que producen. Desde el punto de vista
clínico estas enfermedades se caracterizan por comprometer la calidad de vida de
los afectos, causando una grave discapacidad intelectual o física. Así mismo, es
frecuente que estas enfermedades tengan un carácter progresivo y condicionen
una mortalidad precoz. En determinadas enfermedades genéticas que causan un
deterioro progresivo e inexorable, un diagnóstico puede además suponer
virtualmente una sentencia de muerte a corta edad 1

Los genes son las unidades fundamentales de la herencia. Los genes se pueden
definir como una secuencia de ADN en el genoma que se requiere para la
producción de un producto funcional. Los genes tienen tanto menores y mayores
efectos en características humanas. Los genes humanos han ganado prominencia
en el debate de naturaleza vs. Nutrición y son los que desarrollan las
enfermedades hereditarias en el ser humano.
Algunas enfermedades que están inmersas en la genética huma y que son
causadas los herencia Mutación, como por ejemplo muchos cánceres; Trisomía de
los cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una
parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil; Deleción de
una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción, en que el extremo
del brazo largo del cromosoma está ausente, o de un cromosoma completo, como
el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual; Uno o
más genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se
llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son
portadores de un gen recesivo, como la fibrosis quística, aunque también ocurren
casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.2

La enfermedades genéticas son imposible de evadir, debido a que son

enfermedades que están en nuestro cuerpo desde que nacemos, puede que se
den inmediatamente y que se vaya desarrollando con el tiempo, sin embargo, es
importante seguir en la constate investigación para detectar parones que pueda
llegar a servir para evitarlas o compartirlas incluso desde antes de naces. Muchas
familias hacen parte de este patrón de enfermedades que se posesiona cada
cierto tiempo en algún integrante de su familia; familias que buscan estar
informados sobre él porque ocurre y posibles comportamientos que permitan
1
GeneReviews; http://www.geneclinics.org/: recurso de información pública sobre genética médica (fenotipo,
clasificación y genes de enfermedades genéticas).
2
Pozo, S. de Castro del; Arellano, José Luis Pérez (2006). Manual de patología general. Elsevier
España. ISBN 9788445815403. Consultado el 7 de noviembre de 2017.
evitarlas, lo que me lleva a investigar sobre ¿las características más importantes
de la genética humana y su desarrollo en enfermedades hereditarias?

2. OBJETIVOS
OBJETIVO GENERAL

Identificar las características más importantes de la genética humana y su

desarrollo en enfermedades hereditarias.

OBJETIVOS ESPECIFICOS

 Exponer las enfermedades que se producen a partir de la genética humana

 Analizar la genética en la curación de enfermedades de alto riesgos.
 Relacionar los conceptos de ADN, gen y cromosomas e identificar éstos
como lugar de ubicación de los genes
 3. ESTADO DEL ARTE

Al ser la genética un tema de gran importancia en el estudio del ser humano, de

sus características bioquímicas y conductuales, y además desarrolla
enfermedades en el cuerpo humano, ha sido un tema de investigación al redor del
mundo, puesto que con ella se realiza varios tipos de pruebas y de análisis no solo
para entender cómo actúa, sino también en la búsquedas de soluciones para
diferentes tipos de enfermedades. En la cuidad de Londres en el año 2011 se
realizó una investigación llamada Genética Y Formación Científica: Resultados De
Un Proyecto De Investigación Y Sus Implicaciones Sobre Los Programas
Escolares Y La Enseñanza3 que nos dice que en los últimos años, ha habido un
rápido incremento en el desarrollo de un conjunto de tecnologías genéticas. Están
apareciendo en los mostradores de los supermercados alimentos, tales como el
queso, la salsa de tomate y una serie de productos que contienen harina de soja o
aceite de soja, derivados de organismos modificados genéticamente. Productos
farmacéuticos como la insulina y las hormonas del crecimiento, producidos por
bacterias modificadas genéticamente, son de uso diario. La creación de animales
transgénicos ha incrementado todavía más la disponibilidad de una serie de
sustancias terapéuticas. La terapia somática con genes está siendo
experimentada en el tratamiento de desórdenes genéticos tales como la fibrosis
cística, la deficiencia de adenosina desaminasa (SCID) y la hemofilia. 4

La identificación por huella de ADN se ha convertido en una herramienta corriente

en la detección de crímenes. Ha sido secuenciado el genoma completo del primer
eucariota (Saccharomyces cerevisiae) y los trabajos del Proyecto del Genoma
Humano mantienen su objetivo de conseguir la secuenciación del genoma
humano completo para fin de siglo. Los medios de comunicación han prestado
atención al seguimiento de todos estos desarrollos a través de la creación de una
oveja transgénica y del papel de la identificación por huella de ADN en juicios
criminales ampliamente difundidos, convirtiéndose en noticias de primera plana en
el Reino Unido. Estas nuevas tecnologías suscitan numerosos interrogantes
sociales y éticos.

Caldarellil en Oxford construye una investigación llamada Investigación y Ciencia

En La Genética Humana en el año 2012 5 y nos plantea que La naturaleza lineal
del ADN significa que grandes genomas se corresponden con moléculas
extremadamente largas. De tal magnitud es el tamaño del genoma haploide
humano que, si fuere un dúplex de ADN y se extendiera mediría un metro de
largo. Puesto que cada una de nuestras células somáticas contiene dos copias de
ese genoma en su núcleo, de una decena escasa de micrómetros de diámetro,
3
Learning in Science Research Group, Centre for Studies in Science and Mathematics Education. Universidad
de Leeds. Reino Unido. 2011.
4
 Ana Barahona y Daniel Piñero. «La genética: la ciencia de la herencia». 5 de abril de 2012.
5
Caldarellil. Oxford University Press; Oxford, 2012.
debe estar apretadamente empaquetado y, al propio tiempo, ser capaz de
replicarse con fiabilidad y segregarse en la división celular; además, los genes han
de mostrarse fácilmente accesibles para su expresión.
El material genético nuclear de las células somáticas del hombre se divide en 46
cromosomas, divididos a su vez en 23 pares, cada uno heredado de un progenitor.
De esa cifra, 22 son autosomas, idénticos en ambos sexos. El par restante
corresponde a los cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos copias del
cromosoma X; los varones presentan un cromosoma X y un cromosoma Y. La
división celular somática (mitosis) asegura, tras la replicación del ADN, la
segregación ordenada de los cromosomas en células hijas genéticamente
idénticas. La meiosis es una división especial de las células de la línea germinal
que reduce a la mitad el número de cromosomas para dar gametos haploides y
genéticamente únicos; comprende la recombinación, o intercambio de segmentos
entre pares de cromosomas homólogos.
Human Evolutionary Genetics es una investigación realizada en el 2013 en
Londres, fue dirigida por Mark Jobling, Edward Hollox, Matthew, Hurles, Toomas
Kivisild y Chris Tyler Smith 6 nos dice que Hay cuestiones sobre nuestro origen que
no podemos abordar todavía y otras que quizá no podrán abordarse nunca. No
podemos preguntar si el cruzamiento de dos especies contemporáneas de
australopitecinos daba una progenie fértil o qué combinación de mutaciones
bastaría para conceder a los chimpancés habilidades lingüísticas. Con todo,
debemos contar con innovaciones técnicas inesperadas. Antes del advenimiento
de los métodos de secuenciación de ADN fósil, la divergencia entre neandertales y
humanos modernos resultaba incognoscible. Ahora contamos con una medida de
esa divergencia, no solo de un gen, sino del genoma entero.
En febrero del año 2001 se anunció la secuenciación provisional del genoma
humano, un recurso excepcional para identificar genes, comparar su evolución y la
del genoma en su totalidad, así como para descubrir la variabilidad de la
secuencia que pueda analizarse en estudios evolutivos y patológicos. Facilita
también el análisis comparado con los genomas de otras especies y nos descubre
la estructura y función de los cromosomas. Conviene advertir que la secuencia
genómica no es completa y que, por tanto, puede inducir a confusión la idea de
que exista un genoma único y arquetípico. Ello no obstante, la versión actual cubre
el 99 por ciento de la parte que contiene los genes. Los humanos, como la
mayoría de los animales, somos diploides, es decir, poseemos dos copias del
genoma en cada una de nuestras células somáticas. El genoma haploide del
hombre (una copia) consta de unos 3200 millones de nucleótidos, los bloques
fundamentales del ADN en cuyo interior se halla codificada la información. Pese a
su importancia, los genes codificadores comprenden solo el 2 por ciento del
genoma.
6
Mark Jobling, Edward Hollox, Matthew Hurles, Toomas Kivisild y Chris Tyler-Smith. human evolutionary
genetics Garland Science; Londres, 2013.
La virtualización del cuerpo y la investigación genética una investigación realizada
en barcelo por Daniel Lopez en el año 2002 7 nos dice que la molécula de ADN
está formada por dos cadenas enrolladas una en torno a la otra formando una
doble espiral. Cada cadena está compuesta de cuatro bases (adenina, citosina,
guanina y timina) formadas por carbono, nitrógeno, oxígeno e hidrógeno. La
combinación de bases para cada cadena es de adenina con timina y citosina con
guanina. De este modo la información genética está contenida en el orden en el
que las bases aparecen. Watson y Crick, los descubridores de la molécula,
estaban interesados en ver cómo se transmitía esta información genética a través
del organismo y de generaciones con el fin de regular procesos bioquímicos
internos. De este modo, Crick en 1956 establece el dogma principal de la biología
molecular al formular el modo básico de relación entre el ADN y el resto del
organismo.

El ADN se transcribe en el ARN y esto se traduce en una serie de aminoácidos

que componen las proteínas. Por lo tanto, el ADN es el centro de operaciones
desde donde se transmite toda la información necesaria para controlar al
organismo. Esta forma de entender el ADN encaja en la noción de cuerpo-arbóreo
ya que concibe a esta molécula como una "master molecule, es decir, asume el
papel de unidad central y fundamental, como lo hacía la célula. Ahora el Uno que
organiza todo el cuerpo es el ADN porque es aún más fundamental que la célula.
La nueva genética, por el contrario, no implica un ir más allá en la búsqueda de
una unidad fundamental sino que supone dejar de pensar el cuerpo a través de la
lógica del árbol-raíz. El descubrimiento de la transcriptasa inversa (una enzima
viral que hace una copia del ADN complementario a partir del ARN y, por tanto, en
sentido inverso al postulado por Crick), los “genes saltarines”, la ampliación y
contracción de genes, la complejidad de las relaciones paralelas que se dan entre
células y entre organismos de diferentes especies, etc. descentralizan y empiezan
a construir una imagen mucho más fluida del ADN que supone una configuración
del cuerpo mucho más rizomática.

Estas comunicaciones y transferencias paralelas que se dan en el seno del ADN

ponen directamente en cuestión la organización arbórea del cuerpo al permitir
pasar un elemento cualquiera de una línea diferenciada a otra sin necesidad de
pasar por el Uno. Siguiendo un modelo de cuerpo-arbóreo es imposible entender
el intercambio de material genético entre organismos a no ser que sea a partir de
una filiación, es decir pasando por el Uno. Pero es precisamente aquí donde
encontramos lo misterioso de las transferencias de material genético de los virus,
el intercambio genético entre especies diferentes, etc. y, obviamente, el origen de
los dolores de cabeza de aquellos que intentan trazar el árbol genealógico de la
vida, los estudiosos de la filogenia

7
López,D. (2002). La virtualización del cuerpo y la investigación genética. Atenea Digital, 1. Disponible en
http://blues.uab.es/athenea/num1/Mlopez.pdf
4. HIPOTESIS
Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una
alteración del genoma que provoca la síntesis de proteínas defectuosas, por ende,
es imposible evitar las enfermedades hereditarias.

5. RESULTADOS
Toda la información genética del ser humano está contenida en la molécula de
ADN, en la que están presentes las unidades de la herencia denominadas genes.
Los genes determinan la síntesis de proteínas, las cuales constituyen las unidades
funcionales del organismo y son responsables de los caracteres humanos. Una
alteración a nivel del ADN, denominada mutación, puede producir la síntesis de
una proteína defectuosa, que provocará o no una enfermedad en función de la
importancia de dicha proteína en el cuerpo humano. Si la mutación afecta a una
célula reproductiva se transmitirá a los descendientes, provocando una
enfermedad hereditaria que puede perpetuarse en generaciones sucesivas.
Algunas enfermedades son monogénicas, es decir, provocadas por un solo gen
defectuoso pero la mayoría son poligénicas, en las que la enfermedad se debe a
la interacción de diferentes genes. 8 El hecho de que determinadas enfermedades
se presenten de forma más frecuente entre miembros de una familia es una
observación tan antigua como la medicina clínica que llevó a identificar los
factores genéticos como determinantes importantes en la causa de la enfermedad.

Cada vez más, se va a poder ofrecer a la gente el rastreo de diversas condiciones

genéticas antes de iniciar una familia, o durante el embarazo, o quizá incluso
antes del matrimonio. Para decidir si aceptar la oferta de un rastreo, y para decidir
cómo actuar a resultas de la información obtenida de tal rastreo, los individuos
tendrán, probablemente, que decidir no sólo a partir de lo que han entendido como
resultado de su relación con los especialistas sino también a partir de sus propios
conocimientos de genética.

La genética ha llegado a grandes cosas en los últimos años, como clonar a un ser
vivo, resolver distintas enfermedades e incluso manipular los rasgos hereditarios
de un futuro niño, para que al momento de su naciente salga como sus padres lo
quisieron. Con esto, podemos concluir que los estudios genéticos del siglo vigente
han demostrado avances que nos ha permitido conocer más sobre lo que es la
genética y como se posesiona en el cuerpo del ser humano, como avanza y como
se regula para que sus resultados sean los deseados frente a características y
rasgos físicos.

8
Campbell, Neil; Jane Reece (2005). Biology. San Francisco: Benjamin Cummings. p. 265.