Comportamiento de los

genes
leyes de la herencia Dr. Jorge Luis Reynoso Tantaleán
jreytantalean@gmail.com
(Online Mendelian Inheritance in Man)
¿Qué es la genética?
• Ciencia que estudia la herencia biológica
• Estudia como se trasmiten los caracteres genéticos de los
ascendientes a los descendientes y las Leyes que regulan esta
trasmisión
• Ejemplos:
• Miopía hereditaria.
• Grupos sanguíneos ABO.
• Factor Rh.
 Gen
• Parte del cromosoma que contiene la
información para un carácter.
• Esta información esta codificada en la
secuencia de nucleótidos del ADN.
• Ejm: en la pareja de cromosomas 8 se
encuentra el gen de los Grupos
Sanguineos ABO.

• Son las diferentes variantes que puede tener un Gen.

• Ejm: Factor Rh.
Alelos • No todos tenemos el mismo factor
• Este gen tiene 2 variantes o alelos
El Rh Positivo (A)
Rh Negativo (a)
 Genotipo Heterocigoto
1. Si solo se manifiesta uno de los genes,
• Conjunto de Genes que tiene un diremos que existe Dominancia.
individuo • Gen Dominante y
• Gen Recesivo
• Si Padre y Madre han aportado el
2. Codominancia. Si se manifiestan ciertos
mismo Alelo para el Factor caracteres de ambos genes.
• Ejm: se hereda el factor A de los
padres, el genotipo será AA.
Homocigoto.
• Pero si del padre se hereda (A), y Fenotipo
de la madre (a), será Manifestación externa del Genotipo.
Heterocigotico o Hibrido • Ejm: Si una persona es Grupo Sanguíneo
A, este será su Fenotipo.
• En el Factor Rh, si es Negativo, este será
su Fenotipo.
Primera Ley de Mendel
• Cuando Una Cepa Pura de Semillas Amarillas se cruzaba con Una
Cepa Pura Verde, la primera generación eran Amarillas.
 1ra Ley de Mendel o
Ley de la Segregación de Alelos
• Si los miembros de esa 1ra G se cruzaban entre si, en la
2da G se obtenía en proporción 3 semillas amarillas y 1
verde.

• El hecho de que aparezcan los

Guisantes Verdes en la 2da G, quiere
decir que El Par de Genes que
determina una característica Se
Separa.
• Hay Segregación de los mismos en
la Gametogénesis y cada uno de
ellos va a uno de los gametos
resultantes.
Segunda Ley de Mendel
• Se cruzaron Cepas Puras que diferían en 2 características bien
definidas.
• Semillas Redondas y Amarillas.
• Semillas Rugosas y Verdes.
• En la 1ra G se obtenían solo Redondas y Amarillas (Características
Dominantes).
resultados
• En la 2da G se observan 4 combinaciones:
• Redondas/Amarillas
• Rugosas/Verdes 9:1
Y
• Rugosas / Amarillas
• Redondas / Verdes 3:3
 2da Ley de Mendel o
Segregación Independiente

• Los genes que determinaban diferentes características se separan o

segregan independientemente en la Gametogénesis.

• Ahora se sabe que nos son los genes los que se separan
independientemente sino los cromosomas como un todo.
 3ra Ley de Mendel o
Ley de Independencia de los Caracteres
• ¿Qué pasaría si se hiciera los mismos cruzamientos de la 1ra y 2da Ley pero
teniendo en cuenta 2 características al mismo tiempo?
• Se observa en la descendencia una proporción fenotípica: 9 : 3 : 3: 1
• Los miembros de 2 parejas de alelos distintos (2 genes diferentes), se trasmiten
independientemente uno del otro.
• Los caracteres son independientes y se trasmiten al azar.
• En la trasmisión de 2 o + caracteres, cada par de alelos que controla un carácter
se trasmite de manera independiente de cualquier otro par en la 2da G,
combinándose de todos los modos posibles
 Herencia autosómica dominante
• Determinada por Genes localizados en los Autosomas.
• Se manifiesta por acción de 1 solo Miembro de un par de
Alelos, es decir en el Heterocigoto.
• Trasmisión Vertical, hay individuos afectados en varias
generaciones.
• 50% de los hijos están Afectados y 50% Sanos.
• Solo pueden trasmitir la enfermedad a su progenie
aquellos individuos que tengan el gen dominante.
• Los hijos o hermanos sanos no pueden trasmitir la
enfermedad. No Tienen el Gen Anormal.
 Herencia autosómica recesiva
• La enfermedad o característica se
expresa únicamente cuando el
individuo es Homocigoto para un par
de Alelos.
• La Consanguinidad aumenta el riesgo.
• Se observa con más frecuencia entre
parejas que han tenido algún hijo
afectado.
 Herencia ligada a los cromosomas sexuales

• La herencia de las características determinadas por los genes que se

encuentran en los cromosomas sexuales tienen ciertas peculiaridades
que derivan, de la diferente constitución gonosómica entre la mujer y el
hombre.

• Las peculiaridades de los pedigrees depende de cual de los

cromosomas, X o Y, contiene el gen mutado y si la acción es recesiva o
dominante.
 Herencia ligada al cromosoma x
• El Gen que origina la Enfermedad, Caracteristica o Rasgo se localiza en
el Cromosoma X.
• Los Pedigrees de esas familias son típicos
Las mujeres hetererocigoticas (portadoras del gen) son Clinicamente
Sanas.
• Debido al mecanismo de Ionización, la proporción de células en que se
inactiva el Cromosoma X puede apartarse considerablemente del 50%
esperado, por puro azar y ser mayor el de las células en que el X
inactivado es el que tiene el Gen Mutado
 Herencia Dominante ligada con el
Cromosoma X
• Las Enfermedades y característica que se trasmiten en esta forma son
poco frecuentes.
• Hombres y Mujeres están afectados en la misma proporción.
• Los Pedigrrees se parecen a los de la Herencia Autosómica
Dominante,
Jamás se observa la trasmisión del padecimiento de
Hombre a Hombre
Herencia ligada al cromosoma Y

• Se conoce también como herencia Holándrica.

• Ejm. El Gen productor del Factor Determinante de los Testiculos.

 Importancia clinica
El desarrollo de rasgos normales o
anormales es consecuencia de una
interacción entre la Información
Genética del ADN y los Factores
Ambientales con los que
interactúa.
 Enfermedades de herencia autosómica
dominante
• Genes Dominante.
• Patrón Característico de
Herencia:
Cada Enfermo tiene su Progenitor
Afectado (excepto mutación de
Novo)
• Recurrencias
• Hijos 50%
• Hermanos 50% (alta
penetrancia).
 enfermedades autosómicas dominantes

• POLIQUISTICA DEL ADULTO

• COREA DE HUNTINGTON TRASTORNO DEGENERATIVO

• HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (HF)

• SÍNDROME DE MARFAN

• NEUROFIBROMATOSIS

• ESFEROCITOSIS
Enfermedad poliquística del adulto
• Autosómica Dominante.
• Prevalencia 1:400 a 1:1000
• 3ra causa de IRT
• Penetrancia Completa.
• Geneticamente Heterogenea
• Gen PKD1 (16P13.3) 85% de casos
• Gen PKD2 (4q21-23) 15%
“mal de San Vito”, en referencia a un santo italiano, patrón de los bailarines y relacionado a uno de los síntomas de la enfermedad, la corea.

Corea
de huntigton

• Descrita por George Huntington en 1872.

• Enfermedad Neurológica degenerativa
• Movimientos Coreiformes
• Discapacidad cognitiva
• Alteraciones en la personalidad
• Causada por defecto en el cromosoma 4
• Una parte del ADN llamada repetición CAG ocurre muchas
veces
 “Mal de San Vito”
santo italiano patron de los bailarines
• Cambios en el comportamiento.
• Movimiento faciales.
• Muecas
• Demencia progresiva.
• Cambios de personalidad.
• Marcha inestable.
• Movimiento lento e
incontrolable.
 Hipercolesterolemia
familiar

• El cuerpo es incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad

colesterol LDL (“malo”) que provoca niveles muy altos.

• Empieza al nacer y puede causar ataques cardiacos a temprana edad.

• Causado por un defecto en el cromosoma 19

• Xantomas
• Xantelasma
• Dolor Torácico
• Calambres en una o ambas pantorrillas al
caminar
• Sintomas repentinos similares a ACV
 Sindrome de marfan
• Trastorno del tejido conectivo causado por
defecto en el gen de la Fibrilina-1.
• Causa crecimiento excesivo de los huesos
largos.
• Las personas suelen ser muy altas, delgadas
y con articulaciones flexibles.
• La mayoría tienen problemas de Corazón y
los vasos sanguíneos, tales como debilidad
en la aorta o fugas en las válvulas cardíacas.
• También pueden tener problemas con los
huesos, los ojos, la piel, el sistema nervioso
y los pulmones.
 neurofibromatosis
• Conjunto de enfermedades raras que se caracterizan por el
desarrollo de multiples tumores benignos.
• La NF tipo 1 se produce por mutación en el cromosoma 17.
Que regula la Neurofibromina.
• La NF tipo 2 se ubica en un gen del cromosoma 22.
Friedrich Daniel existen 33 mutaciones de este gen.
von Recklinhausen
 esferocitosis

• Condición que causa anormalidad de la

membrana de los GR.

• La forma redonda hace que los GR se

atrapen en el bazo.

• Mas común en personas de ascendencia

europea del norte
 sintomas
• Ictericia

• Palidez

• Falta de aire

• Fatiga

• Debilidad

• En niños Irritabilidad y mal humor

• Anemia hemolítica

• Cálculos biliares
• Un gen recesivo debe hallarse en
estado homocigoto para expresarse en Enfermedades de herencia
el fenotipo. autosómica recesiva
• Son raras.
• Un enfermo es hijo de 2 progenitores
portadores del gen anormal y en casos
excepcionales uno esta enfermo y el
otro es portador.
• El numero de afectados en una
genealogía grande es <50% y tiende a
ser 25%.
• La recurrencia en hermanos es 25%.
• La trasmisión de una pareja
heterocigota y homocigota normal es
50%.
 Enfermedades autosómicas recesivas

• Fibrosis quística

• Galactosemia

• Fenilcetonuria

• Enfermedad de Tay Sahs

 Fibrosis quistica
• Se debe a una serie de mutaciones
en el gen que codifica la proteína
reguladora de la conductancia
transmembrana de la FQ (CFTR).
• CFTR se encarga de la regulación del
transporte del Cloro transmembrana
de las células exocrinas.
• El aumento de sal en el sudor
permite establecer el Dx.
 signos

• Problemas Respiratorios frecuentes o crónicos.

• Tos.
• Fiebres altas.
• Cansancio
• Dolor de vientre.
• Heces grasas y malolientes.
• Bajo peso y Complexión débil.
• Casos de muertes tempranas o
Enfermedades pulmonares en los Ascendentes familiares.
 galactosemia
• Causada por un gen defectuoso provocando deficiencia de la enzima
galactosa-i fosfatos uridil transferasa
• La acumulación de galactosa-1-fosfato puede causar daños graves en el
hígado, los riñones, el SNC y otros sistemas.
• Síntomas:
• Ictericia neonatal
• Vómitos
• Baja curva ponderal
• Hipoglicemia
• Dificultad para alimentarse
• Letargo
• Convulsiones
• Cataratas
 fenilcetonuria
• Afección rara
• El bb carece de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa y nace
sin capacidad de descomponer la fenilalanina.
• La anomalía se localiza en el Cromosoma 12 y 4 (DHPR)
• La fenilalanina se encuentra en alimentos que contienen proteína.
• Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en el cuerpo. Esta
acumulación puede dañar el sistema nervioso central y ocasionan daño
cerebral.
 sintomas
• La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina. Pigmento responsable de dar
color a la piel y al cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis,
cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros síntomas pueden incluir:
• Retraso de las habilidades mentales y sociales
• Tamaño de la cabeza mucho más pequeño de lo normal
• Hiperactividad
• Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
• Discapacidad mental
• Convulsiones
• Erupción cutánea
• Temblores
• Si la fenilcetonuria se deja sin tratamiento o si se consumen alimentos que contienen fenilalanina, el
aliento, la piel, el cerumen y la orina pueden tener un olor "a ratón" o "a moho". Este olor se debe a
la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.
 HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X
• Sólo hay varones enfermos.
• No hay transmisión de la
enfermedad de varón a varón.
• Todos los hijos varones de un
padre enfermo son sanos.
• Todas las hijas hembras (100%)
de un padre enfermo son
portadoras sanas.
 HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X

• La enfermedad la transmiten, generalmente, las mujeres portadoras,

fenotípicamente sanas.

• El riesgo de una mujer portadora (XhX) de tener un hijo varón enfermo

es 25%.

• La probabilidad de tener un varón sano es 25% y la probabilidad de

tener una hija portadora es 50%.
HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X

• Una hembra puede raramente presentar la enfermedad cuando:

• Es homocigota (XhXh), hija de un padre enfermo (XhY) y una madre portadora
(XhX).
• Presenta una Monosomía X (45,Xh), siendo hija de un padre enfermo o de una
madre portadora.
• O si se inactiva, en una portadora (XhX), el 100% de los cromosomas X normales
(XH) y quedan activos el 100% de los X con el gen mutado (Xh). Llamada
Inactivación Caprichosa o no al azar.
 HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X

• Daltonismo

• Hemofilia

• Distrofia Muscular de Duchenne

• Distrofia Muscular de Becker