Dra.

Cecilia Di
Virgilio
Médica
Esp. en Psiquiatría y Psicología
Infanto-Juvenil

Trastornos del Desarrollo

Infantil

Generalidades
Cuadros Clínicos
Métodos de Screening y Diagnostico
Estado actual de los conocimientos
Una mirada al futuro

Centro Modelo “Portal Miró” La Plata, Bs.As, Argentina

portalmiro@yahoo.com.ar
www.portalmiro.com.ar www.portalmiro.blogspot.com
Los Trastornos del Desarrollo Infantil son un grupo de diversos
cuadros clínicos, de origen neurobiológico,
con etiologías múltiples y todavía hoy no bien conocidas,
con gran variabilidad en su presentación,
distintos niveles de severidad,
y manifestaciones principalmente a nivel conductual.

Es un contínuo de manifestaciones
y problemas neuro-conductuales y cognitivos,
que incluyen -entre otros- los síntomas centrales de estos
trastornos
que son la tríada clásica de:

1) Dificultades en la socialización

2) Alteraciones en la comunicación verbal y no verbal

3) Patrón restrictivo y repetitivo de conductas e intereses

 Características Clínicas

Los síntomas principales de estos trastornos afectan el campo de

la socialización, la comunicación y el comportamiento.

Los signos clínicos suelen presentarse hacia los 3 años de edad

pero el desarrollo del lenguaje típico podría retrasar la identificación
de los síntomas.
Las dificultades en los campos social y de la comunicación
ya pueden observarse entre los 6 y los 12 meses de edad.

El diagnóstico muestra heterogeneidad en el fenotipo clínico,

la gravedad, y el tipo y frecuencia de los síntomas.

Los trastornos de este grupo (de este espectro clínico)

tienen criterios diagnósticos característicos,
edades de reconocimiento de los síntomas
que se asocian a características clínicas y del desarrollo,
tratamientos del desarrollo estándar
y evolución del desarrollo usual.
Intramed. Autismo:una puesta al día
 Diversas manifestaciones en el desarrollo de
un niño/a que
denotan o evidencian que tienen un patrón de
desarrollo no-típico

DIVERSOS CUADROS CLÍNICOS

VARIABILIDAD EN SU PRESENTACIÓN

ENTIDADES MUY DIFERENTES ENTRE SÍ pero que tienen características en común

(tríada sintomática) y cumplen con los criterios
diagnósticos

PATRÓN DE DESARROLLO INUSUAL con desviaciones de lo TÍPICO

HETEROGENEIDAD DEL FENOTIPO CLÍNICO

DISTINTOS NIVELES DE AFECTACIÓN en cuanto a la gravedad, tipo y frecuencia

VARIABILIDAD INTERSUBJETIVA dentro de un mismo diagnóstico y en diferentes edades

Hace 25 años se identificaban 1 caso de Autismo por 2.500 niños

Actualmente se acepta que es de 1 caso cada 170 ó 250 niños

(entendiendo que estas cifras actuales incluyen todo el espectro,
desde los casos leves a los de alto funcionamiento)

TGD/TEA es 3 ó 4 veces mas frecuente en varones que en mujeres

En S. de Asperger la relación es de 8:1 (hombres/mujeres)

El S. de Rett afecta casi universalmente a mujeres

En el Desintegrativo se presenta por igual en ambos sexos

En familias con un hijo/a con autismo muchas veces se identifican casos “menores” en
otros miembros que se incluyen en el “fenotipo autistico”
(diferente expresión genética de estos problemas)
 Historia y evolución de los conocimientos…

Leo Kanner EEUU,1943, primero en describir y diferenciar este trastorno, 11casos

Hans Asperger Austria,1944. Pediatra vienés, escribe su tesis doctoral (en alemán) y describe 4
casos que llamó “psicopatía autística

En los años ’50 se hablaba de “el autismo” como “trastorno psicogeno”, único, producto de los
deficitarios tratos maternos y los relacionaban con las Psicosis

A partir de los ‘70 los estudios posteriores desecharon aquellas nociones,y se los empezó a
entender como trastornos del desarrollo de ciertas capacidades infantiles
(sociales,comunicación e imaginación) y mas tarde, las clasificaciones internacionales los ubicaron
en ejes ligados al desarrollo, como el retraso mental.

En los ’80 surgió la hipotesis de la teoría de la mente. En los’90 la hipotesis del autismo como una
disfunción ejecutiva. En los 2000 la cognición social y sus bases cerebrales y actualmente hacia la
explicación desde la neurociencia cognitiva del desarrollo, las teorías que intentan explicar

1988, Londres, conferencia para revisar la descripción de Asperger- 1991 Uthafrith traduce
oficialmente la tesis de Asperger y comienza a conocerse en el mundo. TEA en los últimos años
(L. Wing y J. Gould) como noción dimencional, de un “contínuo”, de un espectro de cuadros que
se agrupan, con diferentes niveles de gravedad

1993 CIE 10 (para los europeos) y en 1994 DSM IV (para los americanos) empieza a ser entidad
clínica, como TGD que en realidad no es la correcta traducción “generalizados” sino que sería
“profundos” (PPD) y a partir de ahí se empezaron a individualizar distintos tipos dentro de los
TGD.

2001 CIF inclusión de Tastornos como el Autismo y pueden ser considerados oficialmente que
presentan una discapacidad
 Manuales de Uso
Internacional

DSM
Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (Asociación de Psiquiatría Americana)
Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (American Psychiatric Association)

CIE
Clasificación estadística internacional de enfermedades y otros problemas de salud(OMS)
International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, ICD (OMS)

En1952 surgió la primera edición DSM-I como una variante del CIE-6.
Actualmente el DSM-IV (1994) y DSM IV TR (2000)(4º edición revisada)
y la versión CIE-10.
 Trastornos Generalizados del Desarrollo para el futuro
DSM V (2012)
El trastorno autista se convierte en el único diagnóstico posible de la actual
categoría diagnóstica TGD y pasa a llamarse Trastorno del Espectro de Autismo.

El cambio de nombre trata de enfatizar la dimensionalidad del trastorno

en las diferentes áreas que se ven afectadas y la dificultad para establecer límites precisos entre los subgrupos..

Eliminar el resto de categorías diagnósticas (Síndrome de Asperger y TGD-NE, entre otras)

Sacar explícitamente el Síndrome de Rett de los actuales TGD.

Los criterios diagnósticos del futuro Trastorno del Espectro de Autismo (TEA)cambian respecto a los actuales:
se propone fusionar las alteraciones sociales y comunicativas, manteniéndose el criterio referido a la rigidez mental
y comportamental.

El diagnóstico se completará especificando algunas características de la presentación clínica (severidad,

competencias verbal) y características asociadas (presencia de trastornos genéticos asociados, discapacidad intelectual,
epilepsía) y ofrecerá ejemplos sobre los síntomas en diferentes rangos de edad o de competencia verbal.

http://www.revneurol.com/img/imagen.php?u=imagenes/2005056_2005056.jpg&ancho=200&tipo=.jpg
Las evidencias científicas actuales plantean
como causas la
MULTIFACTORIALIDAD

una compleja interacción de

factores genéticos y ambientales
Factores/Noxas PRENATALES PERINATALES POSTNATALES

Sustrato orgánico CEREBRO EN DESARROLLO

(neuroanatómico/neuroquímico)

Funciones/Areas Paradigmas/Entidades Clínicas

MOTORA Paralisis Cerebral

LENGUAJE Trastornos Específicos del Lenguaje

Disfasias,Trastorno Semantico Pragmático,etc

APRENDIZAJE Trastornos Específicos del Aprendizaje

Dislexias, Discalculias,Disgrafias, etc
COGNICIÓN Retraso Mental

CONDUCTA Trastornos de Conducta

TDAH,TND,TOC,Tics,etc
ATENCIÓN Trastorno por Deficit de Atención
TDA ó ADD
SOCIALIZACIÓN Trastornos del Espectro Autista
TEA
 NO EXISTE EVIDENCIA DOCUMENTADA DE MODO
CIENTIFICO QUE PRUEBE QUE LOS FACTORES
AMBIENTALES ESTUDIADOS
SEAN POR SÍ MISMOS CAUSANTES DE AUTISMO

AL CONTRARIO, LOS EXPERTOS CONSIDERAN HOY AL

AUTISMO COMO EL MAS “GENETICO” DE LOS
TRASTORNOS NEUROPSIQUIATRICOS DE LA INFANCIA
 A favor de factores genéticos intervinientes:
80% de probabilidades si un gemelo autista que el otro tenga TEA

3% de hermanos ( 0 a 24% en mellizos) que tengan un TEA

En el 5 – 10% de los casos se identifican trastornos genéticos

( duplicaciones del cromosoma 15 , esclerosis tuberosa,
fragilidad del cromosoma x, fenilcetonuria, neurofibromatosis, etc)

En Rett está comprobada la alteración genética del gen MECP 2

En estudios de familias con al menos 2 hijos con autismo

se identificaron marcadores genéticos
en diversos cromosomas
(2q, 7q, 13q, 16p,17q, X, etc)

Se reconocen hoy 15 o más genes implicados

 Pero hasta el momento actual…

no existe ningún marcador biológico único

o un test específico para el diagnóstico
de los trastornos del espectro autista,

por lo que el diagnóstico se basa

en el juicio clínico de los profesionales especializados,
en los criterios diagnósticos de uso internacional,
y en el apoyo de varios instrumentos
de evaluación.
 Un reciente estudio americano revisó1.300 familias
con el diagnóstico de autismo en uno de sus miembros:

La edad media del diagnóstico eran los 6 años de edad,

a pesar de que los padres tenían preocupaciones claras
de que algo no iba bien a los 18 meses,
y antes de los 2 años habían consultado a un profesional.

La gran mayoría de las familias recibe el mensaje inicial de no preocuparse

y de que las cosas se normalizarán,
y por lo general, se retrasa la derivación
a los servicios profesionales hasta dos años después.

Una vez alcanzada la derivación

a servicios especializados,
el proceso de evaluación y realización del diagnóstico es largo e irregular
y puede tardar en realizarse varios años.

Entre otras, las razones para ello son el miedo a

etiquetar o estigmatizar al niño y a la familia,
y la falta de habilidades e instrumentos específicos
para el diagnóstico de estos trastornos
(sobre todo del extremo menos severo).
LAS FAMILIAS SON LAS PRIMERAS EN DETECTAR SIGNOS DE ALARMA EN EL DESARROLLO DE SU
HIJO/A

DESDE LAS PRIMERAS SOSPECHAS DE LA FAMILIA HASTA QUE OBTIENEN UN DIAGNOSTICO PASAN
2 AÑOS Y 2 MESES

LA EDAD MEDIA DEL DIAGNOSTICO DE LOS TEA ES CASI LOS 5 AÑOS

EL DIAGNOSTICO DE LOS TEA ES FRUTO DE LOS SERV. ESPECIALIZADOS PRIVADOS QUE ACUDEN
LAS FAMILIAS Y NO DE LOS SERV. DE ATENCIÓN PRIMARIA

AUNQUE LAS FAMILIAS ACUDEN A SERV. PUBLICOS, LA MAYORIA DE LOS DIAGNOSTICOS MAS
ESPECIFICOS DE REALIZAN EN SERV. PRIVADOS
(INCLUYENDO AQUÍ TAMBIEN LAS ASOCIACIONES DE FAMILIARES
DE PERSONAS CON AUTISMO)

AUN HOY EXISTE FALTA DE INFORMACION DE LA MAYORIA DE LOS PEDIATRAS Y PROFESIONALES

DE ATENCION PRIMARIA PARA DETECTAR LOS PROBLEMAS DEL DESARROLLO EN FORMA
TEMPRANA

Manual de Apoyo para la Detección Precoz de los Trastornos del Espectro Autista, Autismo Burgos.
Grupo de Estudio de los TEA del Instituto de Salud Carlos III. Informe sobre la Demora Diagnostica de los TEA (2004)
 El objetivo de la evaluación diagnóstica de los
Trastornos del Desarrollo es:

realizar un diagnóstico temprano y acertado,

realizar un despistaje orgánico,
detectar enfermedades asociadas,
evaluar las necesidades de la familia,
yLa importancia
realizar del diagnósticoterapéuticas
las recomendaciones temprano
y el aumento en los casos detectados
individualizadas.
hacen necesario el conocer y manejar de forma
adecuada
los criterios diagnósticos de estos trastornos
y evitar la pérdida de tiempo.
El diagnóstico y la intervención temprana
son necesarios para planificar
de forma adecuada
las intervenciones educacionales,
familiares, médicas y sociales.
La detección y el diagnóstico precoces permitirán
diseñar tratamientos para alterar el curso del
comportamiento temprano y el desarrollo cerebral

La frecuencia de estos trastornos aumenta con el tiempo y las tasas actuales

rondan los 60 casos por cada 10.000 niños

Los autores se centran en la prevalencia de los trastornos del especto autista y las posibles causas de los
cambios de la prevalencia. Aunque las estimaciones varían, la prevalencia parece haber aumentado en gran
medida desde la década de 1960, cuando las tasas solo incluían el trastorno autista.

Desde hace 20 años, tanto en EE.UU. como en Europa las tasas de prevalencia
variaron desde los 5 a los 72casos/10.000 hijos.
La prevalencia del trastorno de autismo es de 10-20/10.000 hijos.

10 MAY 10 | Etiología, clínica, diagnóstico y tratamiento

Autismo: una puesta al día
La detección y el diagnóstico precoces permitirán diseñar tratamientos para alterar el curso del comportamiento temprano y el desarrollo cerebral.
ancia actual acerca de los Trastornos del Desarrollo Infantil se c

Trascendencia social

Incidencia alta

Importancia del diagnóstico

correcto y precoz

Mejoría con la intervención

temprana

Posibilidad de influir en el
pronóstico

A nivel escolar

A nivel familiar

A nivel social
 ALARM- CDC

A Autismo es prevalente
L Escuchar a los padres
A Actuar rápido
R Referir al especialista
M Monitorear la evolución
 Directrices ALARMA

CDC y the American Academy of Pediatrics (AAP)

Las directrices ALARMA, adaptado de las declaraciones de política clave

de la AAP y la Academia Americana de Neurología,
fueron desarrollados para establecer las prácticas
habituales entre los médicos,
para simplificar el proceso de selección,
y para garantizar que todos los niños reciban exámenes
de rutina y las intervenciones apropiadas y oportunas.

La vigilancia del desarrollo se debe realizar en todas las visitas del niño
sano desde la infancia hasta la edad escolar,
y en cualquier edad a partir de entonces,
si existen temores sobre la aceptación
social, de aprendizaje o comportamiento.
 CDC
(CENTERS FOR DISEASA CONTROL AND PREVENTION)

Prevalencia

En los Estados Unidos los TEA afectan

entre 1 de cada 80 y 1 de cada 240 niños
con un promedio de 1 de cada 110

En todos los grupos raciales, étnicos y socioeconómicos

4 a 5 veces mayor de que afecten a niños que a niñas

Si 4 millones de niños nacen en los Estados Unidos cada año,
aproximadamente 26,670 de ellos recibirán en algún momento un diagnóstico de TEA.
Si se considera que la tasa de prevalencia no ha variado en las últimas dos décadas,
podemos calcular que alrededor de 560,000 personas de 0 a 21 años
de edad tienen un TEA.

Estudios en Asia, Europa y Norteamérica han identificado a personas con TEA

con una prevalencia aproximada de entre un 0.6% hasta alrededor del 1%.

Aproximadamente 13% de los niños tienen una discapacidad del desarrollo,

que puede ir desde discapacidades leves como dificultades del habla
y del lenguaje hasta graves discapacidades del desarrollo,
como discapacidad intelectual, parálisis infantil y autismo.
 CDC
Factores de riesgo y características
Los estudios han mostrado que en los gemelos idénticos, si un niño tiene un TEA,
el otro estará también afectado en un 60 a 96% de las veces.
En los mellizos, si un niño tiene un TEA, el otro 0 a 24%.
Para los padres de un niño con un TEA,
hay una probabilidad de 2 a 8% de que tengan otro hijo con patología del espectro.

Se calcula que alrededor del 10% de los niños con TEA tienen un trastorno genético,
neurológico o metabólico identificable, como el síndrome del cromosoma X frágil ,etc.
A medida que aprendamos más sobre genética, es probable que aumente el número de niños con TEA y
una alteración genética identificable.

Un estudio publicado por los CDC en el 2009 encontró que:

-Del 30 al 51% (un promedio de 41%) de los niños con un TEA también
tenían una discapacidad intelectual (coeficiente de inteligencia <=70),
-El 5% de las personas con TEA están afectadas por el síndrome del cromosoma X y que
del 10 al 15% de las personas con este síndrome tienen rasgos autistas
-Entre el 1 y 4 %de las personas con TEA también tienen esclerosis tuberosa.

-Cerca del 40% de los niños con TEA no hablan nada.

Entre el 25-30% de los niños con autismo dicen algunas palabras entre los 12 y 18 meses de edad y luego las pierden.
Otros podrán hablar solo hasta que tengan más edad.
 CDC

Costo económico

En estudios recientes se ha calculado que una persona con un TEA

representa un costo de por vida de $3.2 millones
Las personas con TEA tuvieron un promedio de gastos médicos
que excedió entre $4,110 y $6,200
al año a los gastos de las personas sin estos trastornos.

En promedio, los gastos médicos para personas con TEA fueron

4.1 a 6.2 veces mayores que en las personas sin estos trastornos.

Las diferencias en la mediana de gastos oscilaron entre $2,240 y $3,360 al año

con una mediana de gastos mayor de 8.4 a 9.5 veces
 CDC

Investigaciones
Todavía queda mucho por aprender sobre los trastornos del espectro autista (TEA). En los años recientes han aumentado las investigaciones sobre los TEA y
los CDC forman parte de un nutrido grupo de entidades públicas y privadas que trabajan para comprender mejor estos trastornos a través de la investigación.
Al igual que muchas familias afectadas de alguna manera por los TEA, los CDC consideran que estos trastornos constituyen una preocupación urgente
de salud pública y de ahí que realizan esfuerzos para determinar cuántos niños tienen estos trastornos,
descubrir los factores de riesgo y sus causas y aumentar la concientización sobre los signos y síntomas.
Los recientes esfuerzos para coordinar las investigaciones sobre el autismo se presentan
en el “Plan estratégico para la investigación de los trastornos del espectro autista” del Comité Coordinador Interagencial para el Autismo

Cómo se calcula el número de personas con TEA

Más que nunca, ahora hay más personas a las que se les han diagnosticado TEA. No está claro en qué medida este incremento
se debe a una definición de TEA más amplia o a que han mejorado los esfuerzos de diagnóstico.
Sin embargo, no se puede descartar un incremento real en el número de personas con TEA.
Creemos que el aumento en el número de diagnósticos de
TEA es probablemente el resultado de una combinación de estos factores.
A través del estudio del número de personas a las que se les ha diagnosticado un trastorno del espectro autista
a lo largo del tiempo, podemos determinar si esta cantidad está aumentando, disminuyendo o si permanece invariable.
También podemos comparar el número de niños con TEA en diferentes áreas del país y
en distintas poblaciones. Esta información puede ayudarnos a investigar las causas de los TEA.
A continuación se presentan las actividades que los CDC realizan o patrocinan para saber más sobre el número de personas con TEA:

Red de Vigilancia del Autismo y las Discapacidades del Desarrollo (ADDM)

La red ADDM es un grupo de programas subvencionados por los CDC para determinar el número de personas con
TEA en los Estados Unidos. Los sitios de estudio de la ADDM recaban información utilizando los
mismos métodos de vigilancia epidemiológica, los cuales se basan en el Programa
de Vigilancia de las Discapacidades del Desarrollo en el Área Metropolitana de Atlanta, de los CDC (MADDSP).
La prevalencia media de TEA fue de 8 por cada 1,000 niños de ocho años de edad en el 2004 y
de 9 por cada 1,000 en el 2006 en varias áreas de los Estados Unidos. Esto es alrededor de 1 de cada 110 niños.

Programa de Vigilancia de las Discapacidades del Desarrollo en el Área Metropolitana de Atlanta (MADDSP)
El programa MADDSP fue creado para identificar a todos los niños que tengan una o más de cuatro discapacidades del desarrollo
—retraso mental, parálisis cerebral infantil, pérdida auditiva y problemas de la vista— en el área metropolitana de Atlanta.
Los TEA pasaron a ser la quinta discapacidad a partir del estudio del año 1996.
La prevalencia de TEA fue de 10.2 por cada 1,000 niños de ocho años de edad en el estudio del año 2006.

Encuestas nacionales
Los CDC llevan a cabo dos encuestas representativas nacionales que proporcionan datos sobre los problemas de salud de los niños de los EE. UU.:
la Encuesta Nacional de Salud Infantil (NSCH) y la Encuesta Nacional de Entrevistas de Salud (NHIS).
Las estimaciones de los diagnósticos de autismo en 2003-2004 fueron de 5.7 por cada 1,000 niños en edad escolar en la Encuesta Nacional de Entrevistas de Salud y
de 5.5 por cada 1,000 niños en la Encuesta Nacional de Salud Infantil. Ambas encuestas mostraron
que los niños tenían una probabilidad casi cuatro veces mayor que las niñas de recibir un diagnóstico de autismo.
Salud mental en los Estados Unidos: Datos reportados por los padres de familia sobre autismo diagnosticado en niños de 4 a 17 años de edad - Estados Unidos, 2003-2004

Proyecto de vigilancia del desarrollo temprano de los TEA

Los CDC están financiando dos sitios de estudio —el Departamento de Servicios de Salud de California y la Universidad Estatal de Florida
— para elaborar y evaluar proyectos que identifiquen el número de niños menores de cuatro años de edad que tengan TEA.
Estos proyectos ayudarán a encontrar maneras de obtener un panorama más preciso sobre la prevalencia de los TEA a edades más tempranas.
 Nivel uno
Vigilancia del desarrollo
Tomar en consideración aspectos prenatales y perinatales que comportan un mayor riesgo de autismo

Tomar en consideración los motivos de preocupación de los familiares: escucharlos.

En población general es importante la vigilancia
al final del primer año de vida (12 meses); luego, a los 2 años y,
posteriormente entre los 4 y 5 años (especialmente para los casos de Trastorno de Asperger)

Nivel dos

Detección específica
GUÍA DE BUENA PRÁCTICA PARA LA DETECCIÓN TEMPRANA
DE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA)
CHAT-M-CHAT

Nivel tres

Diagnóstico y evaluación
Intervención temprana
VIGILANCIA DEL DESARROLLO SERVICIOS DE ATENCIÓN PRIMARIA
ESCUELAS INFANTILES

SERVICIOS DE ATENCIÓN PRIMARIA,

CENTROS DE SALUD MENTAL
INFANTO-JUVENIL (Sanidad)
DETECCIÓN ESPECÍFICA
UNIDAD EVO DE LOS CENTROS BASE
(Servicios Sociales)

EQUIPOS DE ATENCIÓN TEMPRANA

(Educación)

DIAGNÓSTICO, EVALUACIÓN Y SERVICIOS INTERDISCIPLINARIOS

SEGUIMIENTO ESPECIALIZADOS

CENTROS DE ATENCIÓN TEMPRANA

UNIDADES DE ATENCIÓN TEMPRANA
INTERVENCIÓN TEMPRANA (Servicios Sociales)

CENTROS DE DESARROLLO INFANTIL

Y ATENCIÓN TEMPRANA
 Sigue con laPAUTAS
mirada cuando
PARA LA el cuidador señala
VIGILANCIA y exclama: ¡mira
DEL
el .....!(un objeto familiar)
DESARROLLO

12 meses (lo anterior más lo siguiente)

· Intenta obtener un objeto fuera del alcance llamando la atención

del cuidador señalando,
verbalizando y estableciendo un contacto visual (acción
protoimperativa)
Balbuceo
· Gesticulaciones (señalar, hacer adiós con la mano)

15 meses (lo anterior más lo siguiente)

· Establece contacto visual cuando habla con alguien

· Extiende los brazos anticipadamente cuando van a tomarlo
en brazo
· Muestra atención compartida (compartir el interés por un
objeto o actividad)
· Responde de forma consistente a su nombre
 18 meses (lo anterior más lo siguiente)

· Señala partes de su cuerpo

· Dice algunas palabras con significado
· Hace juego simbólico (muñecos, teléfono)
· Responde cuando el examinador señala un objeto
eñala un objeto, verbaliza y establece contacto visual alternativamen
el objeto y el cuidador con la única intención
de dirigir la atención del adulto
hacia el objeto (acción protodeclarativa)
· Trae objetos a los adultos, simplemente para mostrarlos

24 meses (lo anterior más lo siguiente)

· Utiliza frases de dos palabras

· Imita tareas domesticas
· Muestra interés por los otros niños
Frases espontáneas (no solo ecolálicas) de dos palabras a los 24 m
 Alarma
1. Ausencia de balbuceo a los 12 meses
2. Ausencia de comunicación no verbal como
señalar, decir adiós, etc. a los 12 meses
3. Ausencia de palabras sueltas a la edad de 16
meses
4. Ausencia de frases espontáneas de dos palabras
a los 24 meses
5. Pérdida de habilidades lingüísticas a cualquier
edad
Todos los niños que fallen en la adquisición
de estos hitos evolutivos,
deben ser evaluados en Atención Primaria
con un instrumento específico que esté validado
para la detección de trastornos del
espectro autista.

La escala más utilizada

es The Checklist for Autism in Toddlers (CHAT),
que puede ser utilizada desde los 18 meses.

Los puntos fuertes del CHAT

incluyen su facilidad de administración y su especificidad
para los síntomas de autismo en niños de18 meses de edad.
Criteriod Diagnosticos y diagnostico diferencial M.A.Javaloyes
Sanchís
Unidad de Salud Mental Infantil de Alicante y Hospital Universitario de San Juan.
HERRAMIENTAS DE SCREENING ó PESQUIZA:
Se refieren a una evaluación breve formal, estandarizada, con el objeto de identificar tempranamente los niños
que tienen desviaciones insospechadas de lo típico

CHAT
(Checklist for Autism in Toddlers).Baron-Cohen,
et al.; (1992); Baron-Cohen, et al., (1996); Baron-
Cohen, et al., (2000)
Instrumento de screening (cribado) diseñado para detectar rasgos de
autismo desde los 18 meses que se administra, a través de preguntas y de
exploración del niño (x ej. el pediatra). Ofrece señales de alerta que
indicarían la necesidad de una evaluación por expertos. Tiene 5 ítems
críticos: mirada, señalamiento, juego simbólico)
M-CHAT
(Modified Checklist for Autism in Toddlers)
Robin, et al (2001)
Versión ampliada del CHAT que los padres de niños de 24 meses
rellenan por escrito en la sala de espera, son 23 preguntas por SI/NO.No
interactúa un observador. Tiene seis elementos clave y la familia de
cualquier niño que falle dos o más, es contactada posteriormente por
teléfono, a fin de determinar la indicación de una exploración
especializada.
Otros: Q_CHAT (Allson,2008), CSBS-DP
(Wetlelby,2004), etc
 Cuestionario
CHAT
Sección A: preguntar al padre/madre
• ¿Disfruta su hijo al ser mecido, botar en sus rodillas, etc.? Sí / No
• ¿Se interesa su hijo por otros niños? (*) Sí / No
• ¿Le gusta a su hijo subirse a los sitios, como a lo alto de las escaleras? Sí / No
• ¿Disfruta su hijo jugando al cucú-tras/escondite? Sí / No
• ¿SIMULA alguna vez su hijo, por ejemplo, servir una taza de té
usando una tetera y una taza de juguete, o simula otras cosas? (*) Sí / No
• ¿Utiliza alguna vez su hijo el dedo índice para señalar, para PEDIR algo? Sí / No
• ¿Usa alguna vez su hijo el dedo índice para señalar, para indicar INTERÉS por algo? (*) Sí / No
• ¿Sabe su hijo jugar adecuadamente con juguetes pequeños (p.ej. coches o bloques),
y no sólo llevárselos a la boca, manosearlos o tirarlos? Sí / No
• ¿Alguna vez su hijo le ha llevado objetos para MOSTRARLE algo? (*) Sí / No

Sección B: observador
I. ¿Ha establecido el niño contacto ocular con ud. durante la observación? Sí / No
II. Consiga la atención del niño, entonces señale un objeto interesante
en la habitación y diga: "¡OH, mira! ¡hay un (nombre del juguete)!"
Observe la cara del niño. ¿Mira el niño lo que ud. está señalando? Sí(1) / No
III. Consiga la atención del niño, entonces dele una tetera y una taza
de juguete y diga "¿puedes servir una taza de té?" (*) Sí(2) / No
IV. Diga al niño "¿dónde está la luz?". ¿Señala el niño con su dedoíndice a la luz? (*) Sí(3) / No
V. ¿Sabe el niño construir una torre de bloques? Si es así, ¿cuántos? (número de bloques: .....) Sí /
No

(*) Indica las preguntas críticas que son las más indicativas de la existencia derasgos autistas.
(1) Para contestar SÍ en esta pregunta, asegúrese de que el niño no ha mirado sólo su mano, sino que realmente ha mirado el objeto que está ud. señalando.
(2) Si puede lograr un ejemplo de simulación en cualquier otro juego, puntúe SÍ en este item.
(3) Repítalo con "¿dónde está el osito?" o con cualquier otro objeto inalcanzable, si el niño no entiende la palabra "luz".
Para registrar SÍ en este item, el niño debe habermirado a su cara en torno al momento de señalar.
 1. ¿Disfruta su niño cuando lo balancean o hacen saltar sobre sus rodillas? Si/No

2. ¿Se interesa su niño en otros niños? Si/No

3. ¿Le gusta a su niño subirse a las cosas, por ejemplo, subir las escaleras? Si/No

M- 4. ¿Disfruta su niño jugando al cucú y al escondite? Si/No

CHAT
5. ¿Le gusta a su niño simular que habla por teléfono, que cuida de sus muñecos o simular cualquier otra cosa? Si/No

6. ¿Utiliza su niño su dedo índice para señalar algo o para preguntar algo? Si/No

7. ¿Usa su niño su dedo índice para señalar algo o indicar interés en algo? Si/No

8. ¿Puede su niño jugar bien con juguetes pequeños (como coches o cubos) sin llevárselos a la boca, manipularlos o dejarlos caer? Si/No

9. ¿Le trae su niño a usted (padre o madre) objetos o cosas con el propósito de mostrarle algo alguna vez? Si/No

10. ¿Lo mira su niño directamente a los ojos por más de uno o dos segundos? Si/No

11. ¿Parece su niño ser demasiado sensitivo al ruido (p.e. se tapa los oídos)? Si/No

12. ¿Sonríe su niño en respuesta a su cara o a su sonrisa? Si/No

13. ¿Lo imita su niño? Por ejemplo, si usted le hace una mueca, su niño trata de imitarlo? Si/No

14. ¿Responde su niño a su nombre cuando lo llama? Si/No

15. ¿Si usted señala un juguete que está al otro lado de la habitación, su niño lo mira? Si/No

16. ¿Camina su niño? Si/No

17. ¿Presta su niño atención a las cosas que usted está mirando? Si/No

18. ¿Hace su niño movimientos raros con los dedos cerca de su cara? Si/No

19. ¿trata su niño de llamar su atención sobre las actividades que esta realizando? Si/No

20. ¿Se ha preguntado alguna vez si su niño es sordo? Si/No

21. ¿Comprende lo que otros dicen? Si/No

22. ¿Fija su niño su mirada en nada o camina sin sentido algunas veces? Si/No

23. ¿Su niño le mira a su cara para comprobar su reacción cuando está en una situación diferente? Si/No
UN SCREENING POSITIVO
NO ES DIAGNOSTICO

SIGNIFICA DERIVAR A UN
ESPECIALISTA
 Guía de Buena Práctica para el Diagnóstico de los
Trastornos del Espectro Autista (TEA)
Díez-Cuervo, J.A. Muñoz-Yunta, J. Fuentes, R. Canal, M.A. Idiazábal, M.J. Ferrari, F. Mulas, J. Tamarit, J.R. Valdizán, A. Hervás,
J. Artigas, M. Belinchón, J.M. Hernández, J. Martos, S. Palacios, M. Posada de la Paz.

La Guía de Buena Práctica para el Diagnóstico de los Trastornos del Espectro Autista (TEA)
tiene como finalidad recomendar un protocolo diagnóstico consensuado por el Grupo de Estudio del Instituto de Salud Carlos III.

Se enfatiza la necesidad de obtener una historia clínica adecuada, recogiendo antecedentes personales, familiares y psicosociales;
detallando los ámbitos básicos afectados en los TEA
-interacción social, comunicación y patrones restringidos de comportamiento,
actividades e intereses -.

Asimismo, se recogen y analizan las pruebas diagnósticas

-tanto de carácter psicoevolutivo como biomédico - que deben realizarse en todos los casos,
contemplándose paralelamente las pruebas indicadas en
caso de sospecha de otros trastornos físicos identificables y aquéllas pruebas médicas
que deben ser consideradas únicamente para la investigación.

El procedimiento diagnóstico requiere la puesta en marcha de una estrategia de evaluación

coordinada de carácter multidisciplinar,
que asegure la participación de especialistas de la pediatría, la psicología, la neurología y la psiquiatría en activa
colaboración con la familia, cuya labor coordinada tendría su colofón en la elaboración y entrega de un informe personalizado.

Todo diagnóstico ha de ser acompañado de un plan de acción que incluya el apoyo inmediato
a la persona con TEA y la provisión de información a su familia sobre recursos e iniciativas
comunitarias en su zona.
 Contenido Descripción

Antecedentes Se recoge información relativa a miembros de la familia nuclear y extensa que han
familiares podido tener problemas similares o relacionados con los trastornos del desarrollo (retraso
mental, problemas de la socialización o de la comunicación, trastornos mentales,
afectaciones sensoriales tempranas, etc.)

Datos prenatales y Consiste en una revisión de antecedentes del embarazo, el parto y los primeros
neonatales momentos del desarrollo. Se recogen datos como meses de gestación, enfermedades o
problemas durante la gestación, posible medicación y/o consumo de tóxicos durante el
embarazo, circunstancias del parto, peso al nacer, Apgar, resultados de pruebas de
cribado aplicadas al recien nacido (fenilcetonuria e hipotiroidismo), dificultades en los
primeros momentos de vida, etc.

Historia evolutiva Se revisan los hitos más importantes del desarrollo motor, comunicativo y social,
incluyéndose información relativa a hábitos de sueño, hábitos alimenticios, cuándo y
cómo se logró el control de esfínteres, etc. Momento en que aparecieron los primeros
síntomas o preocupaciones de los padres, en qué consistían, así como cualquier otro
¿En qué aspecto del desarrollo que a los padres les hubiera parecido extraño o inusual
(movimientos extraños, tendencia a las rutinas, conductas problemáticas, etc.). Debe
consiste solicitarse información clave sobre las características observadas en la mayoría de los
la Historia niños con autismo en esos primeros años de la vida, en cuanto al desarrollo de la
comunicación verbal y no verbal. La imitación, el juego, la reciprocidad social, etc.
Clínica?
Antecedentes en Constituyen la historia médica, enfermedades que ha tenido, con especial énfasis en
cuanto a la salud afecciones neurológicas, deficiencias sensoriales (auditivas y visuales) y cualquier otra
condición como signos de síndromes específicos. Igualmente se deben recoger los
tratamientos psicofarmacológicos y las hospitalizaciones que hayan tenido lugar, así
como una revisión por sistemas, identificación de alergias o de problemas inmunológicos
y de reacciones peculiares a las vacunaciones.

Aspectos En este ámbito se recoge información relativa al funcionamiento de la persona en el

familiares y medio familiar, la situación de la familia, los apoyos de que dispone y las situaciones de
psicosociales estrés que afronta desde que apareció el problema. Es importante registrar el
comportamiento familiar del sujeto, las dificultades que tiene la familia para educar al niño
o niña y/o para lograr que se adapte a las actividades cotidianas, las relaciones con los
hermanos y otros miembros de la familia, etc.
El comportamiento social (con quién se relaciona, cómo y el tipo de relaciones o juegos
más habituales), así como la historia y el comportamiento escolar, incluyendo información
proporcionada por los profesores, son aspectos muy relevantes.

Consultas y Incluye la revisión de las consultas realizadas hasta el momento relativas al problema así
tratamientos como los tratamientos o programas llevados a cabo, los servicios en los que ha sido
anteriores atendido y el programa educativo que se ha seguido con la persona hasta la actualidad.
Pruebas para evaluar la historia personal / evolutiva que tienen en cuenta la
información proporcionada por los familiares o educadores con un amplio
conocimiento de la persona:

Nombre /Referencias Descripción

ADI-R Un modelo de entrevista a padres, considerado como muy preciso. Los
(Autism Diagnostic Interview – niños han de tener un nivel de edad mental superior a los 18 meses.
Revised) Lord, C. et al. (1994) Requiere formación especializada.
[5]

DISCO Entrevista semiestructurada que permite recoger información evolutiva de

(Diagnostic Interview for Social diferentes fuentes para realizar un diagnóstico según DSM IV y CIE 10.
and Communication Disorder)
Wing et al. (2002) [6]

Pruebas para codificar el comportamiento presente en el

autismo:

Nombre /Referencias Descripción

ADOS-G Instrumento estandarizado de observación semiestructurada con
(Autism Diagnostic Observation situaciones sociales de juego o dialogo. Se aplica a niños mayores de
Schedule-Generic) Lord et al (2000) 36 meses de edad mental.
[7]

CARS Después de observar a la persona, el profesional puntúa cada elemento

(Childhood Autism Rating Scale) en unas escala de 7 puntos el grado en que su conducta se desvía del
DiLalla, y Rogers (1994) [8] comportamiento de personas de la misma edad mental.

GARS Se aplica desde los 3 a los 22 años para estimar la severidad de los
(Gilliam Autism Rating Scale) síntomas de autismo. Está basada en el DSM IV y los ítems se agrupan
Gilliam y Janes (1995) [9] en 4 categorías (estereotipias, comunicación, interacción social y
alteraciones evolutivas).
Para la evaluación cognitiva:

Nombre /Referencias Descripción

Uzgiris/Hunt’s Scales of Infant Evalúa el desarrollo cognitivo de niños menores de 24 meses y
Development proporciona información sobre habilidades cognitivas tempranas
Dunts (1980) [10] relacionadas con el desarrollo de la comunicación.

Merril-Palmer Scale of Mental Se aplica a niños de 18 a 78 meses. Tiene la ventaja de se que

Tests superpone a las pruebas cuyo techo y cuyo suelo está en los 24
Stutsman, (1931) [11] meses. Los datos normativos más recientes datan de 1978. Utiliza
unos materiales muy atractivos para las personas con TEA.,
consiguiendo evaluar el nivel cognitivo cuando otros instrumentos no
lo consiguen.

Leiter International Performance Muy útil cuando la persona no tiene habla. Se aplica de los 2 a los 18
Scale años y a veces a las personas con autismo les cuesta entender el tipo
Leiter (1948) [12] de tareas propuestas.

Escalas de inteligencia Proporcionan datos de inteligencia en términos psicométricos (CI).

Wechsler (WPPSI-R, 1989; WISC- Son muy utilizadas, especialmente a partir de los 5 años y cuando la
III, 1991; WAIS-III, 1997) [13,14,15 ] persona tiene lenguaje (necesario no sólo para la ejecución de
muchas subpruebas, sino también para comprender las tareas).

Test de Matrices Progresivas de Es útil para conocer el nivel intelectual, especialmente en los
Raven Color individuos de bajo nivel de funcionamiento cognitivo.
Raven (1938) [16]

Escalas Bayley de Desarrollo Se suele utilizar para individuos muy afectados o para niños con una
Infantil edad mental inferior a los 3,5 años. Proporciona información relevante
Bayley (1993) [17] para conocer el nivel de desarrollo y para elaborar programas de
apoyo, pero tiene escaso valor predictivo.

PEP-R Perfil Psicoeducacional. Es un instrumento de observación semiestructurado que se usa

Revisado principalmente para niños no verbales con una edad mental entre 2 y
Mesibov, Schopler y Caison (1989) 5 años. Está poco estandarizado. Cuenta con una versión para
[18] adolescentes (APEP).

Escalas McCarthy de Aptitudes y Batería de tareas atractivas organizadas en 6 escalas para niños de
Psicomotricidad (1972) [19] 2,5 a 8 años. Con datos normativos españoles. Muy utilizado en el
campo educativo.

K- ABC Batería para el diagnóstico de la inteligencia en un rango de edad

Kaufman & Kaufman (1983) [20] entre 2,5 y 12,5 años. Aporta resultados con trascendencia educativa,
y es fácil de aplicar.
 Para la evaluación comunicativa, adaptativa y simbólica:

Nombre /Referencias Descripción

CSBS
(Communication and Symbolic
Behaviour Scales)
Wetherby y Prizant (1993) [21]
Proporciona un perfil estandarizado de puntos fuertes y débiles en
habilidades comunicativas distribuido en 6 áreas agrupadas en
funciones, medios comunicativos, sensibilidad socioemocional y
desarrollo simbólico. Dispone de estudios de fiabilidad y validez y se
aplica a personas no verbales.

ACACIA Valora la competencia comunicativa del niño con bajo nivel de

Tamarit (1994) [22] funcionamiento y no verbal a través de un guión estructurado de
interacción. Ofrece datos para la diferenciación diagnóstica entre
autismo con discapacidad intelectual y discapacidad intelectual sin
autismo.

Reynell Developmental Language Proporcionan información tanto cuantitativa como cualitativa del
Scales lenguaje comprensivo y el expresivo. Se aplica a niños de 1 a 7
Reynell (1997) (3ª ed.) [23] años y dispone de datos formativos.

VINELAND Se aplica desde el nacimiento hasta los 18 años, proporcionando

(Vineland Adaptive Behavior Scales) puntuaciones de edad de desarrollo en áreas de la vida diaria, la
Sparrow, Balla, y Cicchetti, (1984) [24] socialización, la comunicación, etc.

Costello Symbolic Playtest Test de juego, que establece el nivel funcional de juego del niño,
Lowe & Costello (1988) [25] situándolo entre 12 y 36 meses de edad. Es de fácil administración,
y orienta sobre las pruebas de inteligencia que la persona va a ser
capaz de realizar.
 Exploración Bio-Médica en el Diagnóstico de Trastornos del Espectro
Autista
Grupo de Estudio de Los TEA del Instituto de Salud Carlos III
Historia personal y familiar detallada
Examen clínico (incluyendo la detección de posibles manchas cutáneas)
Descartar problemas auditivos y visuales (considerar indicación de potenciales evocados)
Estudio genético (cariotipo y genética molecular para X frágil)

Descartar a través de genética

molecular Síndromes de Rett,
Historia familiar o Angelman, Williams, Prader-Willi…
características
fenotípicas específicas

Estudio sérico (fenilalanina, TSH, T4,

Historia familiar, retraso aminoácidos, ácido. láctico, ácido
mental o ausencia de pirúvico, gasometría venosa) y
cribado perinatal urinario (aminoácidos)

Estudio electroencefalográfico.
Sospecha de convulsiones o de
Polisomnograma nocturno ante
actividad epiléptica y en aquellos
cuadros de comportamiento
casos de regresión social o
explosivo intermitente.
comunicativa (especialmente en
pacientes de corta edad)

Resonancia Magnética,
TAC craneal
Magnetoencefalograma.
Exploraciones enzimáticas, biopsias
Exploraciones no rutinarias, a
musculares, estudio de cadena
indicar según hallazgos
respiratoria mitocondrial.
previos
Otras pruebas específicas.
 Los estudios de estos últimos años han perfeccionado la descripción clínica de estos
trastornos y sus límites clasificatorios, y han aportado nuevos métodos de identificación y
de diagnóstico.

Por el momento, carecemos de biomarcadores específicos, pruebas de laboratorio o

instrumentos clínicos que identifiquen objetivamente estos trastornos.

El diagnóstico especializado es un procedimiento costoso y complejo, dependiente de un

juicio clínico informado, que debe reservarse para aquellos casos en los que esté
justificado.

Sin embargo, la detección temprana de aquellos casos en los que el diagnóstico esté
indicado es un proceso simple y no costoso, que permitirá racionalizar nuestra actuación.

Además, el periodo que transcurre desde las primeras sospechas hasta el diagnóstico del
caso provoca angustia, incertidumbre y desorientación para las familias; de forma que todo
aquello que proporcione a la familia los apoyos necesarios, va a reducir notoriamente el
estrés y sufrimiento de esa familia y ayuda a planificar las intervenciones necesarias.

La evidencia acumulada durante los últimos diez años

hace hincapié en el interés por la identificación temprana,
y establece que una intervención temprana específica y personalizada
para el niño y su familia
conduce a una mejoría en el pronóstico de la mayoría de los niños y niñas con TEA.