EXAMEN DE UNIDAD

1. Cuál es la nomenclatura correcta de una monosomía con cariotipo mujer

con síndrome de Down clásico y cariotipo Turner 46X+21 explique qué
significa esta condición QUE CON EL TURNERTIENE 45 Y AL
PRENTAR DOWN TIEN 46 en que momento del ciclo celular se
produciría esta condición MEIOSIS II
2. Ordene las partes del Gen (SOX9) e identifique a que parte se acopla el
SrY.

1.1. Extremo 5’
1.2. Extremo 3’
1.3. Tripletes de iniciación de la Transcripción
1.4. Tripletes de finalización de la Transcripción
1.5. Intensificador
1.6. Exones
1.7. Intrones
1.8. Promotor (CAAT, CG y TATA)
1.9. Secuencia SANT
1.10. Secuencia SPNT

1,5,8,9,3,6,7,4,10,2

3. Indique el cariotipo de una célula germinal de un futuro hombre con

inversión en cromosoma 3 y puntos de rotura y reunión q21 y q26
__________, dibuje el cromosoma con todas sus características y
representa gráficamente la mutación mencionada.

4. Si lucia va a la playa y no se coloca bloqueador solar, puede recibir

mutaciones prioritariamente en sus células SOMATICAS para que
dichas mutaciones se hereden tendrían que afectarse las SEXUALES,
estas mutaciones pueden ser corregidas por el sistema REM
CASO
Se busca clonar una célula humana para lo cual el equipo científico de la
Escuela de Medicina ha elegido una célula somática de una mujer con
síndrome de Turner, durante el proceso de clonación se inducirán, todas las
fases del ciclo celular, para poder iniciar la clonación se requiere inducir la
síntesis del ADN celular, para esto utilizaran una enzima que permitirá separar
la doble cadena y se realizara en un medio para facilitar su acción.

5. El genotipo de la célula utilizada puede ser:

a. 45 X0 diploide
b. 23 X – X diploide
c. 22 haploide
d. 46 X0 haploide
e. 45 X0 haploide

6. Para que la enzima llegue a la estructura mencionada deberá ingresar a

la molécula de ADN a través de:
a. La ranura menor
b. El extremo 3’
c. El centrómero
d. La ranura mayor
e. El extremo 5’

7. Las mejores condiciones en que actuaría esta enzima es:

a. Medio rico en cationes
b. Medio neutro
c. Secuencia ricas en CG
d. Nucleoplasma
e. N.A.

8. Luego de realizar su acción las secuencias que sería más fácil de

desnaturalizar es:
a. TGGCAG/ACCGTC
b. TTGTAG/AACATC
c. TGTTAA/ACAATT
d. TTTAAA/AAATTT
e. N.A.

9. Qué tipo de ADN que encontramos en las mitocondrias de esta célula

será:
a. ADN alfa
b. ADN beta
c. ADN zeta
d. TODAS
e. Ninguna
10. En qué fase del ciclo celular podría haberse producido la mutación
estudiada:
a. Profase
b. Fase S
c. Metafase
d. Anafase
e. Telofase

11. Para finalizar la síntesis de la molécula de ADN se realizaran los

siguientes procesos secuenciales que dejar nuevamente unida a la
molécula de ADN.
a. Nucleación – Desnaturalización
b. Nucleación – Abrochamiento
c. Abrochamiento – Nucleación
d. Abrochamiento – Hibridación
e. N.A.

12. Qué tipo de ADN tendría que estar mutado para que se manifiesten las
alteraciones de este paciente.
a. ADN codificante de elementos accesorios
b. ADN codificantes de elementos propios
c. ADN alfa
d. ADN telomerico
e. Ninguno

13. De que cadena se tendría que sintetizar las proteínas, para determinar
cuáles están alteradas:
a. Las cadenas de ADN de la célula clonada
b. Las células clonadas
c. Las cadenas de ADN de las células de los progenitores
d. La cadena de 3’ a 5’
e. El cariotipo de la madre

14. Si quisiéramos inhibir la muerte celular en nuestra célula clonada que

tendría que hacer:
a. Alargar la secuencia TTTGGG y estimular a la telomerasa
b. Acortar la secuencia TTAGGG y estimular a la telomerasa
c. Alargar la secuencia TTTGGG e inhibir a la telomerasa
d. Acortar la secuencia TTAGGG e inhibir a la telomerasa
e. Ninguna es cierta
 15. En la familia de la figura se indican los grupos sanguíneos de cada
individuo. Uno de los miembros de la genealogía tiene un grupo
sanguíneo no explicable en base al tipo de herencia del carácter.

B A AB O

A B A O B A O B

A O

a. Complete los elementos del árbol genealógico para que pueda

responder la pregunta que sigue
b. Indique cual es esa persona _______________
c. Indique cuál de estas dos explicaciones es la más probable
- La persona en cuestión es hijo/hija extramatrimonial de la persona
que figura como su madre en la genealogía
- Hubo una confusión (cambio de niño/niña en la clínica en que
nació esa persona)

16. En la figura se indica la transmisión de una cierta anomalía (círculos y

cuadrados de color negro). Se sabe que esta anomalía es producida por
un solo gen ligado al sexo y situado en el cromosoma X.

aa Aa aa AA
aa

Aa AA aa AA aaa aa
A

Aa AA aa AA

Aa

a. Indica si esta anomalía es dominante o recesiva recesivo

b. En el grafico indica los posibles genotipos para todos los individuos,
(utiliza la letra “A” para el alelo dominante y la “a” para el alelo recesivo)
17. En la figura se indica la transmisión de un carácter monogenico (círculos
y cuadrados de color negro) en una familia

AA Aa AA Aa
A

AA AA aa Aa AA aa

AA aa AA

AA

a. ¿Se trata de un carácter dominante o recesivo?RECESIVO

b. Indique el genotipo más probable de cada uno de los individuos.
Utilice “A” para el alelo dominante y “a” para el alelo recesivo
c. ¿El gen que determina este carácter es autosómico o está ligado al
cromosoma X? Razone la respuesta ____________________________

18. Qué posibilidad tienen LOS VARONES de enrollar la lengua, si el padre

si puede hacerlo y es heterocigoto (para este ejercicio en el gameto
donde está el cromosoma y acompaña cromosoma donde está el gen
enrollar la lengua) y su madre no puede enrollarla

GENOTIPO BUSCADO: Aa

a a
A Aa Aa
a aa aa

RESPUESTA: 50%

19. Que genotipo tienen que tener los padres para poder tener UN SOLO(A)
homocigoto del grupo B con factor Rh negativo

GENOTIPO BUSCADO: BB

B b
B BB Bb
b Bb bb
 RESPUESTA: los padres deben tener Bb por genotipo
20. El gen del grupo sanguíneo ABO se encuentra en el cromosoma 9 y el
gen del factor Rh en el cromosoma 1, el complejo mayor de
histocompatibilidad dotara al hijo(a) del ejercicio anterior de anticuerpos
B y a su membrana celular de ANTI A para la respuesta inmunológica
respectiva.

21. Qué posibilidades tiene UN HIJO VARON de tener hemofilia si su

madre tiene hemofilia y su padre no.

a a
A Aa Aa
a aa aa

RESPUESTA: un 50%

CASO:
Luis y Julio son hermanos gemelos monocigotos, su padre padece de retinitis
pigmentaria y su madre de hemofilia, ambos presentan el genotipo de diabetes
tipo II y ambos son portadores de mutaciones compatibles con retinitis
pigmentaria pero ninguno la manifestara, Luis tiene ojos verde claro y Julio los
tiene verde oscuro. Sus padres se separaron pasado 6 meses de nacimiento
(hasta entonces ambos solo recibieron leche materna), por lo que ambos se
criaron siempre separados pero en la misma ciudad, al encontrarse Luis
presentaba obesidad en cambio Julio estaba delgado) aun no le habían
diagnosticado ninguna enfermedad; Luis y Julio tienen una hermana María con
Hemofilia.

22. Entre los dos hermanos, luis tiene más posibilidades de desarrollar
diabetes, para este evento hay una interacción entre él factor externo y
él factor genetico lo que ocasionaría que los genes se puedan expresar,
este tipo de herencia es denominada multifactorial que para
manifestarse deberá de pasar del _______________

23. Ambos tienen el mismo color de ojos pero de distinto tono, debido a la
penetrancia de los genes de color de ojos y esta se fundamentado en el
concepto denominado expresivdidad variable, en donde algunos
sintetizaron mayor cantidad de proteínas que otros lo que permitió esta
diferencia.

24. La retinitis pigmentaria es una enfermedad de herencia poligenica, el

hecho que los hijos no la hayan heredado a que se debe: se encuentra
como recesivo en sus genes
25. María tiene hemofilia que es una enfermedad de tipo recesiva, la mama
de María, expresa esta enfermedad gracias a un fenómeno denominado
_______________ que confiere la metilación del gen afectado
permitiendo que este se exprese casi obligatoriamente, luego el hecho
que María manifieste la enfermedad se explica por el concepto
denominado _______________

26. En la herencia de la diabetes tipo I interviene el CMH a través de:

antígenos de clase 2

27. Explique en qué consiste el sexo cromático: LOS GENES QUE SE

ENCUENTRAN EN LA CROMATINA QUE VAN A INTERNIR EN LA
DETERMINACION SEXUAL.

28. Explique las características y comportamiento meiótico de los

cromosomas X e Y: en la meiosis masculina va dar como resultado 4
cel. Con cromosomas y , en meiosis femenina nos da como resultado
dos cels. Una viable y 3 cuerpos polares.

29. En cuál de las mutaciones, las alteraciones no se manifiestan en el

portador pero si en su descendencia ____________________________

30. A través de cualquier herramienta pedagógica que usted conozca,

demuestre todos los conocimientos que adquirió en la primera unidad.