CONCEPTOS DE GENÉTICA

1. GENÉTICA: Ciencia que estudia los genes o la

transmisión de los caracteres hereditarios.
2. GEN: Segmento de ADN o ARN (Virus) con
información para un polipéptido o para un ARN.
3. ALELO: Formas de presentarse un gen. Dos como
mínimo: una del padre y otra de la madre.
4. HOMOCIGOTO: Cuando un individuo tiene los dos
alelos iguales, o dominantes o recesivos Ej: AA ó aa.
5. HETEROCIGOTO: Cuando un individuo tiene los dos
alelos diferentes: dominante y recesivo. Ej: Aa.
6. GENOTIPO: Conjunto de genes que posee.
7. FENOTIPO: Conjunto de caracteres que expresa
 CONCEPTOS DE GENÉTICA
8 GAMETO: Cada una de las células haploides encargada
de la reproducción (óvulo y espermatozoide)
9 LOCUS: Lugar del cromosoma ocupado por un gen
10 LOCI: Lugares del cromosoma ocupado por los alelos.
11 DOMINANTE: Un alelo es dominante cuando para
manifestarse no necesita estar en homocigosis Ej: Aa
12 RECESIVO: Un alelo es recesivo cuando para
manifestarse necesita estar en homocigosis Ej: aa.
13 CODOMINANCIA: Cuando los dos alelos se
manifiestan en el fenotipo. AB.
14 HERENCIA INTERMEDIA: Cuando en el fenotipo no
aparecen ninguno de los dos alelos, sino su híbrido:
rosa
HERENCIA MENDELIANA HUMANA
DOMINANTE RECESIVO
NACIMIENTO DEL NO PICO VIUDA
PELO “PICO VIUDA”
HOYUELO EN CARA NO HOYUELO EN
CARA
LOBULO OREJA LIBRE LOBULO OREJA
PEGADO
HENDIDURA NO HENDIDURA
BARBILLA BARBILLA
PECAS NO PECAS
CERUMEN HUMEDO CERUMEN SECO
DOBLAR LENGUA NO DOBLAR LENGUA
VISION NORMAL DALTONISMO
VISION MIOPE VISION NORMAL
HERENCIA MENDELIANA HUMANA
 MIOPIA HEREDITARIA
• Carácter fenotipico: Vision
• Alelo dominante: Miopia (A)
• Alelo recesivo: vision normal (a)
Genotipo Fenotipo

AA Miope

Aa Miope

aa Vision
normal
7.2.-MENDEL, SUS EXPERIENCIAS Y SUS LEYES

• Checo de padres campesinos.

• Retraído, tímido y observador
• Ingresa en un monasterio 1843
• Cruzamiento de guisantes en
la huerta. Estadística rigurosa.
• En 1865 presenta sus trabajos.
• Trabajó con homocigotos.
• Caracteres independientes.
• No codominantes.
• 7 “factores” diferentes
• Falleció en 1884 a los 62 años
7.2.-MENDEL, SUS EXPERIENCIAS Y SUS LEYES
7.2.-LOS SIETE FACTORES
7.2.-1ª LEY DE MENDEL: UNIFORMIDAD
Cuando se cruzan dos individuos
de raza pura (homocigotos)
diferentes para un solo
carácter, todos los híbridos de
la primera generación filial son
iguales fenotípica y
genotípicamente.
7.2.- 2ª LEY DE MENDEL: SEGREGACIÓN
independiente durante la meiois
Al cruzar entre sí dos híbridos
o heterocigotos, los factores
hereditarios (alelos) de cada
individuo, se separan ya que
son independientes, y se
combinan entre sí de todas las
formas posibles.

Forma semilla
Color semilla
7.2.- 2ª LEY DE MENDEL: SEGREGACIÓN

• Semillas amarillas y verdes en

proporción 3:1 (75% amarillas
y 25% verdes).
• Aunque el alelo que determina
la coloración verde de las
semillas parecía haber
desaparecido en la F1, vuelve a
manifestarse en la F2.
7.2.-LOS SIETE FACTORES MENDELIANOS
 7.2.- CRUZAMIENTO PRUEBA:
RETROCRUZAMIENTO
• Individuo problema es de
fenotipo dominante.
• No se conoce su genotipo ¿AA ó
Aa? ¿Cómo diferenciarlos?
• Se cruza con otro individuo de
fenotipo y genotipo conocido: es
el recesivo (aa).
• Se demuestra como forma
gametos el individuo problema.
• Dos posibles soluciones y según
sea la descendencia se sabe el
verdadero genotipo del
individuo problema
7.2.- CRUZAMIENTO PRUEBA
7.2.- CRUZAMIENTO PRUEBA
Mendel descubrió que el color amarillo de la semilla
de los guisantes es dominante sobre el color verde.
En los siguientes experimentos, plantas con
fenotipos conocidos, pero con genotipos
desconocidos, dieron lugar a la siguiente
descendencia:

1) Amarilla x Verde = 82 Amarillas + 78 Verdes.

2) Amarilla x Amarilla = 118 Amarillas + 39 Verdes.
3) Verde x Verde = 50 Verdes
4) Amarilla x Verde = 74 Amarillas
5) Amarilla x Amarilla = 90 Amarillas

Según la proporción de descendientes, indíquense

los genotipos más probables de cada progenitor.
 PROBLEMA DE GENÉTICA
En el ganado vacuno la falta de cuernos es
dominante sobre la presencia de cuernos. Un
toro sin cuernos se cruzó con tres vacas. Con
la vaca A, que tenía cuernos, tuvo un ternero
sin cuernos; con la vaca B, también con
cuernos, tuvo un ternero con cuernos; con la
vaca C, que no tenía cuernos, tuvo un ternero
con cuernos. ¿Cuáles son los genotipos de los
cuatro progenitores? ¿Qué otra descendencia,
y en qué proporciones, cabría esperar de estos
cruzamientos
7.2.- 3ª LEY DE MENDEL: INDEPENDENCIA
DE CARACTERES HEREDITARIOS
7.2.- 3ª LEY DE MENDEL: INDEPENDENCIA
Al cruzar entre sí dos dihíbridos los
factores hereditarios (alelos) se
separaran, puesto que son
independientes, y se combinan entre
sí de todas las formas posibles.
Si se consideran dos caracteres
simultáneamente, las
segregaciones de los alelos no
interfieren entre sí, es decir,
los alelos que determinan un
carácter se heredan
independientemente de los que
determinan el otro.
7.2.- CRUZAMIENTO PRUEBA
GENÉTICA LEYES DE MENDEL Biología y Geología 4º ESO

EXPLICACIÓN DE LA 3ª LEY DE MENDEL ÓVULOS

AB (1/4) Ab (1/4) aB (1/4) ab (1/4)

AB (1/4) AABB AABb AaBB AaBb

GRANOS DE POLEN

Ab (1/4) AABb AAbb AaBb Aabb

aB (1/4) AaBB AaBb aaBB aaBb

ab (1/4) AaBb Aabb aaBb aabb

FENOTIPOS: GENOTIPOS: 1/16 AABB, 2/16 AaBB , 2/16 AABb,

9/16 “AB”, 3/16 ”Ab”, 3/16 ”aB”, 1/16 “ab”
4 AaBb , 1 AAbb , 2 Aabb , 1aaBB , 2 aaBb , 1 aabb
7.3.- EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL
A.-HERENCIA INTERMEDIA: DOMINANCIA INCOMPLETA
7.3.- EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL
B.-HERENCIA COODOMINANTE
 7.3.- EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL
B./C.-HERENCIA CODOMINANTE Y MULTIALÉLICA
Grupos sanguíneos: Responsable un gen que presenta
tres alelos, de los cuales dos son codominantes entre sí,
y a su vez dominantes sobre el tercero:
IA codominante con IB, y ambos dominantes sobre i
GRUPO GENOTIPOS
SANGUÍNEO POSIBLES
A IA IA ó IA i
B I B I B ó IB i
AB IA IB
0 (Cero) ii
7.3.- EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL
 PROBLEMA GRUPOS SANGUÍNEOS
• Pedro, María, Sonia y Antonio son compañeros de
curso. Al estudiar sus grupos sanguíneos se dan cuenta
de que María podría donar sangre a cualquiera de los
otros tres. Pedro sólo podría donar sangre a Antonio;
Sonia podría donar sangre solo a Antonio. Sabemos que
las dos chicas tienen el mismo grupo sanguíneo, pero
distinto factor Rh, y que Sonia es del grupo A. Averigua
los grupos sanguíneos de los cuatro compañeros.
• Imagínate que dentro de diez años se casan Antonio y
Sonia (ambos diheterocigóticos) y tienen 4 hijos. ¿Qué
fenotipo tendrán sus hijos? Realiza la explicación
genotípica de este cruzamiento
3.5.B.1- ESFINGOGLUCOLÍPIDOS
7.3.- EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL

C.- ALELISMO MÚLTIPLE

• Grupos AB0

• Color pelaje conejo

C+ > Cch > Ch > c

C+ Salvaje
Cch Chinchilla
Ch Himalaya Chinchilla
c albino
Dr. Antonio Barbadilla
Albino
Himalaya Tema 3: Principios mendelianos y 19
19 extensiones
 7.3.- EXCEPCIONES A LAS LEYES DE MENDEL
D.-POLIGÉNICO
 Ejemplo de interacción génica: Unos genes influyen en la expresión
de otros y por tanto no se cumplen las leyes de Mendel.
Un alelo dominante A impide la formación de pétalos. Un alelo B determina el color
Rojo de los pétalos y el alelo b, el color blanco. ¿Qué frecuencias de colores de pétalos
Se obtendrá en la descendencia producida a partir de dos individuos diheterocigóticos
AaBb?

Datos: A no pétalos> a sí pétalos/ B color rojo de pétalos> b pétalos de color blanco

P: AaBb x AaBb

AB Ab aB ab
Sería un
Proporciones AB AABB AABB AaBB AaBb
Caso de
Fenotípicas: No pétalos No pétalos No pétalos No pétalos
Interacción
12/16= 75% Ab AABb AAbb AaBb Aabb Genética y
no pétalos No pétalos No pétalos No pétalos No pétalos Por tanto
3/16 pétalos
aB aABB AaBb aaBB aaBb No se
rojos= 18,75
No pétalos No pétalos Pétalos roj Pétalos roj Cumplen las
%
Leyes de
1/16 pétalos ab AaBb Aabb aaBb Aabb
Mendel
verdes= No pétalos No pétalos Pétalos roj Pétalos
6,25% blancos
OTROS CARACTERES DE HERENCIA HUMANA
1) El color de los ojos: es variable, pero los ojos azules o grises se comportan
como recesivos frente a los demás colores: negros, pardos, avellanados o
verdes.

2) Longitud de las pestañas: las largas son dominantes sobre las cortas.

3) Color del pelo: el color oscuro (negro o castaño) es dominante sobre el color
rubio. Por otra parte, el carácter pelirrojo es recesivo frente al no pelirrojo.

4) Forma del pelo: el pelo rizado es dominante sobre el liso.

5) Línea frontal del cabello: la línea que forma el pelo en la frente puede ser más
o menos recta (recesivo) o prolongarse hacia adelante formando lo que se conoce
como "pico de viuda" (dominante).

6) Forma de la coronilla: el pelo forma un remolino en la coronilla que puede

girar hacia la derecha (dominante) o hacia la izquierda (recesivo).
7) Pelos en la segunda falange: en el dorso de la primera falange de los dedos de
la mano casi todas las personas poseen algunos pelos, en la tercera falange casi
nunca hay pelos, pero en la segunda falange hay personas que tienen pelos
(dominante) y otras que carecen de ellos (recesivo). .

8) Lóbulo de la oreja: el lóbulo de la oreja puede estar libre, separado de la piel

de la mejilla (dominante) o unido a ésta (recesivo).

9) Grosor de los labios: los labios gruesos son dominantes frente a los finos.

10) Plegar la lengua: algunas personas pueden sacar la lengua y plegarla o

enrollarla (dominante), mientras que otras son incapaces de hacerlo (recesivo).

11) Hoyuelo de la barbilla: algunas personas tienen la barbilla hendida formando

un característico hoyuelo en el extremo (dominante), otras carecen de hoyuelo
(recesivo).

12) Forma del dedo pulgar: algunos lo pueden curvar hacia atrás formando casi
un ángulo recto (dominante), mientras que otros no lo pueden curvar (recesivo).
13) Longitud de los dedos anular e índice: colocando la mano extendida, con la
muñeca bien recta, y mirando preferiblemente por la parte de la palma, se puede
apreciar la diferencia de longitud entre los dedos anular e índice (para verlo
mejor se puede recurrir a un folio que se coloca perpendicular sobre el extremo
del dedo más largo). Se cree que éste es un carácter influido por las hormonas
sexuales, de modo que el hecho de que el dedo índice sea algo menor que el
anular es un carácter dominante en los varones y recesivo en las mujeres.

14) Sensibilidad a la fenilcarbamida: impregnado un trocito de papel de filtro en

fenilcarbamida (sustancia inofensiva), se dará a probar a los alumnos. Algunos
notarán un sabor amargo (dominante), mientras que a otros le sabrá insípido
(recesivo).
16.Cruce de brazos.
• Algunas personas al cruzarse de brazos, colocan el brazo derecho sobre el
izquierdo, mientras que otras lo hacen al contrario. Su determinación
genética es la siguiente:
• A = Brazo derecho sobre izquierdo > a = Brazo izquierdo sobre derecho
17.- Forma de cruzar los dedos.
• Las personas al entrecruzar los dedos de sus manos pueden hacerlo de manera
que los dedos de la mano derecha están sobre los de la izquierda, o bien con
los dedos de la mano izquierda sobre los de la derecha. Su determinación
genética es la siguiente:
• A = dedos derechos sobre izquierdos > a = dedos izquierdo sobre derechos
18.Dedo meñique curvado.
• Ciertas personas poseen los dedos meñiques curvados hacia los anulares
frente a otras que los tienen rectos. Su determinación genética es la
siguiente:

A= Meñique curvado > a = Meñique recto

HERENCIA DEL COLOR DE LOS OJOS
 Un ejemplo

Enlace a calculadora
UN DATO
 D.-HERENCIA POLIGÉNICA
• Algún carácter se debe a la acción de más de un gen
que puede tener, además, más de dos alelos, lo cual
origina numerosas combinaciones.
• Típico de caracteres cuantitativos, es decir, que se
pueden medir con alguna unidad de medida (peso,
altura, longitud de las patas, número de granos por
espiga, número de huevos, litros de leche, etc.).
• También se debe a este tipo de herencia el color de la
piel o de los ojos en nuestra especie.
-
Herencia poligénica. COLOR DE LA PIEL
A: piel oscura Progenitores
(P}
a: piel clara
Gametos
B: piel oscura
b: piel clara Oéscendéncfa
(F,)
A >a
B >b R!notlpo

n'!�alelo<
dominantes 4 8 2 1 o
Fíjate en el tipo de herencia. Cada uno de los alelos dominantes de ambos genes
añade un factor de oscurecimiento en la piel de tal forma que los fenotipos posibles
son: AABB negro muy oscuro. AaBB/AABb Negro
AAbb/AaBb/aaBB Mulato/a Aabb/aaBb Claro
aabb blanco caucásico.
HERENCIAS POLIGÉNICAS
OTRO EJEMPLO CON EL COLOR DE LAS ESPIGAS DEL TRIGO
HERENCIA DE LA ESTATURA
ACTIVIDADES PREVISTAS DEL TEMA.

ENTREGA Y REVISIÓN: LUNES 2 DE ABRIL.

1º) DE LOS CARACTÉRES QUE SE PROPUSIERON, SE OS PIDE QUE HAGÁIS UN ESTUDIO A NIVEL
FAMILIAR DE UNO DE ELLOS:

Mi consejo es que lo hagáis con unos diagramas para que se

puedan poner mejor los genotipos y los fenotipos.
Un ejemplo fácil, el dedo pulgar recto o curvado. Curvado
dominante sobre recto.

La conclusión más evidente es que por el tipo de herencia de

ese carácter y los fenotipos de los abuelos y madre y padre, la
alumna que ha hecho el estudio es heterocigótica de fenotipo
dominante, su hermano es homocigótico recesivo.

2ª) Haz tu propio esquema, resumen o mapa mental de las mutaciones. Incluye el concepto,
tipos y causas. En las mutaciones cromosómicas también debes hacer una breve clasificación.
Todo ello en base a la información de las diapositivas.

3ª) Estudia la herencia de los caracteres cuantitativos como el color de la piel o la altura,
normalmente se corresponde con la herencia poligénica. Te propongo un problema:

Una mulata clara se casa con un negro intermedio. ¿Cuáles serían los fenotipos posibles de sus
hijos?

Mmnn x MMNn
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Thomas Hunt Morgan, 1905(zoólogo)
1. Los genes, están localizados en los cromosomas, un segmento de ADN lineal
con información para formar una proteína, se denomina gen y ocupa un lugar
Concreto en el cromosoma denominado locus. Los genes están localizados
linealmente en los cromosomas.
2. Los dos alelos que determinan un carácter genético se localizan en dos
cromosomas del mismo aspecto y tamaño denominados cromosomas
homólogos.
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Thomas Hunt Morgan, 1905(zoólogo)
Hay una cuestión evidente y es que por ejemplo en la especie humana hay unos
25.000 genes y 46 cromosomas, esto implica que muchos genes se sitúen en el
mismo cromosoma, se dice en estos casos que los genes están ligados. Esto
implica que se transmiten de forma conjunta. Mira el esquema:
TIPOS DE CROMOSOMAS Y MAPAS CROMOSÓMICOS
 TIPOS DE CROMOSOMAS Y MAPAS CROMOSÓMICOS
Al teñir los cromosomas con determinados colorantes, presentan un bandeado típico que
Sirve para identificarlos puesto que es característico de cada pareja de homólogos. Cuando
Hacemos una foto de los cromosomas con este bandeado, obtenemos lo que se llama
CARIOTIPO.
TIPOS DE CROMOSOMAS Y MAPAS CROMOSÓMICOS. CARIOTIPO
 HERENCIA Y DETERMINACIÓN DEL SEXO

• Sistema XX( )XY( ): Mamíferos, Peces y

algunos anfibios
Determinación cromosómica
• Sistema ZZ( )/ZW( ): Aves y reptiles.

• Sistema XX( )/ X0( ) Insectos.

Determinación por haplodiploidía: Abejas( hembras diploides) y machos haploides.

 GENÉTICA HUMANA
• Tiempo de generación largo para su estudio
• Pocos descendientes para estudios estadísticos.
• Inconvenientes éticos y morales para realizar cruzamientos
Al azar o experimentos genéticos.
• Se suelen utilizar los árboles genealógicos y los historiales
• médicos
CARACTERÍSTICAS ESTUDIADAS EN LA ESPECIE HUMANA
PECULIARIDADES DEL
ESTUDIO GENÉTICO
HUMANO Continuas: color de la piel, color de los ojos, estatura,
Color del pelo. Muestran variación gradual y aditiva.
Normalmente vienen determinados por al menos un par
De genes. VER DETALLE

Discontinuas: Suelen tener dos valores o al menos

Valores excluyentes.
GENÉTICA HUMANA
GENÉTICA HUMANA
GENÉTICA HUMANA
GENÉTICA HUMANA
GENÉTICA HUMANA
GENÉTICA HUMANA
GENÉTICA HUMANA
GENÉTICA HUMANA
GENÉTICA HUMANA
HERENCIA LIGADA AL SEXO:
HERENCIA LIGADA AL SEXO:
 HERENCIA LIGADA AL SEXO:

Existe un segmento diferencial entre el cromosoma X e Y, los genes que se localizan en

Dicho segmento, se dice que tienen un ligamiento total al sexo. Ejemplos de estos son la
Hemofilia o dificultad de coagulación de la sangre, del daltonismo o ceguera para los colores
Y la ceguera nocturna( en el caso del cromosoma X). Y la ictiosis(enfermedad de la piel que se
Vuelve escamosa como la de un pez) en el caso del cromosoma Y o la tricosis
(pelos en el borde de la oreja.
GENÉTICA HUMANA
GENÉTICA HUMANA
 MUTACIONES. CONCEPTO. TIPOS. AGENTES

Criterio Según las Según su Por sus Por los Alelos Por la
células Causa efectos resultantes envergadura
afectadas del material
afectado
Tipos Somáticas Espontáneas Perjudiciales Dominantes Génicas
Sexuales Inducidas Beneficiosas Recesivas Cromosómicas
Neutras Genómicas
MUTACIONES. CONCEPTO. TIPOS. AGENTES

Génicas

Cromosómicas
MUTACIONES. CONCEPTO. TIPOS. AGENTES
MUTACIONES. CONCEPTO. TIPOS. AGENTES
MUTACIONES. CONCEPTO. TIPOS. AGENTES
MUTACIONES. CONCEPTO. TIPOS. AGENTES
GENÉTICA HUMANA. TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO
GENÉTICA HUMANA
GENÉTICA HUMANA
GENÉTICA HUMANA
GENÉTICA HUMANA
GENÉTICA HUMANA
GENÉTICA HUMANA
GENÉTICA HUMANA. TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO
GENÉTICA HUMANA. TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO