NÚCLEO

Características
Gerais
- Localização: no citoplasma da célula.
-É o centro de comando da célula.
-É nele que está localizado o material
genético (DNA).
-É onde ocorre a síntese de DNA e RNA.
- Geralmente as células eucariotas possuem
um único núcleo, mas existem células com
mais núcleos, que podem ter funções
diferentes.

Mononucleadas Binucleadas Multinucleadas Anucleadas

Apenas um núcleo. Dois núcleos. Muitos núcleos. Sem núcleo.
Ex: leucócitos. Ex: paramécios Ex: células musculares. Ex: hemácia humana.
(protozoários).

Fases da vida celular

- O núcleo sofre alterações estruturais e funcionais durante a divisão celular. As células que se
dividem apresentam duas fases durante a sua vida:

 Fase de Interfase: quando não está se dividindo. É o maior período de vida da célula e onde ela
realiza a maioria de seu metabolismo, inclusive a duplicação do DNA e a síntese do RNAm.
Nessa fase o núcleo encontra-se íntegro em suas estruturas.
 Fase de Divisão: quando está no período de reprodução. É um período curto. O núcleo sofre
profundas modificações, perdendo e ganhando estruturas e transferindo suas informações
hereditárias para as células filhas.

Carioteca

mergulhados no nucleoplasma.
- Também chamada de envelope nuclear,
membrana nuclear ou cariomembrana, tem a
função de envolver o núcleo.
- Se comunica com os canais do retículo
endoplasmático rugoso.
- Lâmina nuclear (rede de filamentos) presente
no interior, que dá suporte e mantém a sua
forma.
- Poros: selecionam o que entra e sai do
núcleo, permitindo a troca de materiais com o
citoplasma. Também é por eles que atravessa
o RNAm com as informações do DNA para a
síntese das proteínas.
Nucléolo
- Estruturas esféricas, sem membranas.
- São constituídos pela aglomeração de
ribossomos em processo de amadurecimento,
que logo migrarão para o citoplasma, onde
atuarão na síntese de proteínas.
Nucleoplasma ou
cariolinfa
- É uma substância gelatinosa que envolve a
cromatina e os nucléolos.
- Nele estarão presentes diversos tipos de íons,
moléculas de ATP, nucleotídeos e diversos tipos
de enzimas.
Cromossomos
- Filamentos de cromatina encontram-se
Cromatina
- É um conjunto de filamentos (fios) formados
por uma única molécula de DNA, enrolada a um
grupo de 8 proteínas histonas, que ficam
mergulhadas no nucleoplasma.
- Nucleossomo: é o conjunto constituído por
DNA+histonas.
- Há cerca de 46 filamentos de cromatina.
- O material genético dos
procariontes é um DNA
circular e não apresenta
histonas associadas.
Heterocromatina
- Parte da cromatina mais condensada (os
nucleossomos estão mais unidos).
- É uma cromatina inativa, ou seja, são genes que
não estão sendo
expressos pela célula.
Eucromatina
- Parte da cromatina mais esticada.
- DNA da eucromatina é ativo. É ele que possui
informações para a construção de proteínas dentro
da célula.

- São estruturas que resultam da espiralização
da cromatina, durante a divisão celular.
- Cada "perna" do cromossomo corresponde à
cromatina espiralizada (enrolada).
- A função do cromossomo é transportar a
carga genética da célula-mãe para as células-
filhas.
- O número de cromossomos por célula é
representado pela letra n.
Cromátides irmãs
- São as "pernas" unidas.
- Cada cromátide irmã possui cromatinas com
DNA idêntico ao da outra.
- As cromátides são unidas por proteínas
coesinas.
Centrômero (constrição primária)
- É a estrutura que une as duas cromátides
irmãs.
- De acordo com a sua posição, podem ser
classificados em:
Constrição secundária
- Forma a zona SAT (satélite), que tem função de
formar nucléolo.
- Só os cromossomos 15, 16,17, 21, 22 possuem
zona SAT.
Telômero
- É a ponta de um braço cromossômico.
- A cada divisão celular, essa ponta diminui.
- Quanto mais envelhecemos, menor ficam os
telômeros.
Cromossomos homólogos
- São os cromossomos que possuem o mesmo
tamanho, a mesma posição do centrômero e
formam pares.
- Apenas cromossomos sexuais masculinos XY
não são homólogos por não possuírem tamanho
iguais ou centrômeros na mesma posição.
- Já os cromossomos femininos XX são
homólogos.
Gene
- É cada trecho de DNA que contém a
informação para a produção de uma proteína.
Genoma
- É toda a informação hereditária de um
organismo que está codificada em seu DNA. Isto
inclui tanto os genes como as sequências não-
codificadoras que são muito importantes para a
regulação gênica, dentre outras funções.
Cariótipo
- É o conjunto de características morfológicas
dos cromossomos de uma célula.
- Cariótipos de homens e mulheres são iguais
quanto aos 22 pares de cromossomos, mas são
diferentes quanto ao 23º par.
- Nas mulheres esse 23º par de cromossomos,
são morfologicamente idênticos, os XX.
- Nos homens, o 23º par é composto por um
cromossomo X e um Y.
Cariótipo da mulher Cariótipo do homem
22AA + XX (ou 46, XX) 22AA + XY (ou 46, XY).
Cromossomos autossomos
- São todos os cromossomos de 1-22.
- Presentes tanto em células masculinas
quanto em células femininas.

Cromossomos sexuais
- São os outros dois tipos de cromossomos.
- Identificados pelas letras X e Y.
- Os óvulos tem 23 cromossomos, sendo 22
autossomos e um cromossomo X.
- Os espermatozoides têm 23 cromossomos,
sendo 22 autossomos e um cromossomo
sexual, que pode ser tanto o X quanto o Y.
Assim, metade dos espermatozoides
produzidos por um homem possui um
cromossomo X e a outra metade possui um
cromossomo Y.
- Quando um espermatozoide se funde ao
óvulo na fecundação, seus dois conjuntos de
cromossomos reúnem-se no núcleo do zigoto
(primeira célula do novo ser).
- O zigoto contém 23 cromossomos recebidos
da mãe e 23 cromossomos recebidos do pai.
Determinação do sexo
- Ocorre no momento da fecundação.
- Se o espermatozoide fecundante tiver um
cromossomo X, o zigoto originará uma pessoa do
sexo feminino.
- Se o espermatozoide tiver um cromossomo Y, a
pessoa será do sexo masculino.
- Pouco antes de se dividir, o zigoto duplica todos
os seus cromossomos. Ao final da divisão, cada
célula-filha receberá réplicas exatas dos 46
cromossomos recebidos dos genitores.

Células diplóides (2n)

- São todas as células com 46 cromossomos
(células somáticas).

Células haplóides (n)

- Células que possuem apenas um lote de
cromossomos, como óvulos e espermatozoides
(cada uma com 23 cromossomos).
 Triploidia (3n)
Aneuploidias: São mutações nas quais há Tetraploidia (4n) etc.
perda ou acréscimo de um ou dois
cromossomos em relação ao cariótipo normal.
Trissomias (2n + 1), Triploides (3n)
Tetrassomias (2n + 2), - Originam-se, normalmente, da junção de
Monossomias (2n – 1), um gameta normal haploide (n) com outro
Nulissomias (2n – 2) (Os dois cromossomos gameta anômalo diploide (2n).
que faltam são homólogos e, portanto, há - São estéreis.
ausência total de um par de cromossomos no
cariótipo, o que tem efeito letal sobre o
embrião).
Tetraploides (4n)
- Podem se originar da junção de dois
gametas anômalos diploides, ou, ainda, de
células diploides (2n) em que ocorre
Síndrome de Down duplicação dos cromossomos, sem haver
divisão da célula.
- Alteração no - Esse fenômeno pode ser espontâneo ou
número normal de induzido por algumas substâncias, como a
autossomos. colchicina.
- Existem três - É mais comum em vegetais.
cromossomos no par 21
(trissomia do par 21).
45 A + XX (mulher
Down)
45 A + XY (homem
Down).

Características: Rosto em forma de lua cheia;

inchaço das pálpebras; aumento da separação
dos olhos; achatamento da raiz nasal; falta de
coordenação motora; deficiência mental (baixo
quociente intelectual).

Síndrome de Klinefelter
- Alteração cromossômica sexual.
- Há três cromossomos sexuais em suas
células, sendo dois do tipo X e um do tipo Y.
44 A + XXY (homem)

Características: Ocorre em homens, que são

estéreis devido à atrofia dos seus testículos.
Apresentam deficiência mental e desenvolvem
algumas características sexuais secundárias
femininas, como a ginecomastia
(desenvolvimento das mamas).

Síndrome do duplo Y
Síndrome de Turner
44 A + XYY (homens)
- Alteração cromossômica
Síndrome do Triplo Xsexual.
(“superfêmea”)
- Os indivíduos
Características: São indivíduos
possuem aparentemente
apenas um
normais, férteis,
cromossomo geralmente altos, às vezes
44 sexual
A + XXX do tipo X.
(mulher).
com retardamento 44 +mental e muito agressivos.
X0 (mulher)
Características:
Apresentam umaAs mulheres
tendência são férteis,
maior àdo sexo
Características: Os indivíduos são
embora com
delinquência, alguns
são distúrbios
irresponsáveis sexuais
e e, às
imaturos,
feminino
vezes, e, geralmente,
retardamento estéreis
mental. Seusdevido à
caracteres
seatrofia
comparados
dos seusa indivíduos
ovários. que nãobaixa
Possuem
Euploidias: São mutações cromossômicas sexuais femininos
apresentam
estatura, pescoço
são normais,
a síndrome, a não ser
evidenciando
alargado (“pescoçoum alado),
numéricas, nas quais há alteração de todo um pela ausência
comportamento de menstruação.
antissocial desde a pouca
ombros largos e ausência de mamas. Não
conjunto haploide (n) de cromossomos. idade.
menstruam e nem possuem caracteres
Haploidia (n) sexuais secundários.
 Mutações Estruturais
- São modificações na estrutura normal dos
cromossomos.
 Deleção ou deficiência
- Ausência de um segmento no
cromossomo, ou seja, a falta de
um pedaço no cromossomo.
- Deficiências muito acentuadas
podem ser letais, provenientes
dessa ausência, pois implicam a
perda de muitos genes.

Inversão
- É quando o cromossomo
possui um pedaço invertido.
- Um segmento de cromossomo
quebra-se, sofre uma rotação de
180e se solda novamente. Com
isso, altera-se a sequência ou a
ordem dos genes ao longo do
cromossomo.

Duplicação
- É quando o cromossomo
possui um pedaço repetido.
Nesse caso, o cromossomo tem
uma série de genes repetidos.

Translocação
- É quando um
cromossomo recebe um
pedaço proveniente de
um outro cromossomo
que não seja o seu
homólogo, ou quando
há troca de pedaços
entre cromossomos não
homólogos.