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Enfermedades Genéticas
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Escuela Politecnica Nacional
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13/06/2011

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Molina Katherine Y Banda Daniela

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 Anormalidad En Recesivo Dominante Recesivo Ligado Al
Enfermedad
Los Cromosomas Autosómico Autosómico Cromosoma X
Síndrome De Down 21
Tay – Sachs 15 X
Fenilcetonuria 12 X
Hemofilia A 23 X X
Anemia De Células Falciformes 11 X
Síndrome De Turner 23 X
Huntington 4 X
Síndrome De Kleinfelter 23 X X
Síndrome De Cri-Du-Chat 5
Síndrome De Fragilidad En El 23 X
Cromosoma X
Fibrosis Quística 7 X

SINDROME DE DOWN
• Características De La Enfermedad.- Tienen anormalidades en cara, ojos, manos, lengua y
otras partes del cuerpo, son mentalmente y físicamente retardados, son susceptibles a
algunas enfermedades como la leucemia y el Alzheimer.
• Características en el cromosoma.- Existe la presencia de un cromosoma 21 extra (son
trisomicos).

TAY-SACHS
• Características De La Enfermedad.- Afecta al Sistema Nervioso Central, ceguera y retardo
mental severo, sordera, irritabilidad y parálisis, defectos del habla y debilidad muscular
• Características en el cromosoma.- tiene un gen extra en el cromosoma implicado.

FENILCETONURIA
• Características De La Enfermedad.- Daño del Sistema Nervioso Central, retraso mental
severo, los niveles de fenilalanina pueden afectar al cerebro, la existencia de vómitos en
los primeros meses de vida y en un tercio de ellos una irritabilidad inacostumbrada, pies
planos, sensibilidad a la luz
• Características en el cromosoma.- anomalía en cromosoma inplicado

HEMOFILIA A
• Características De La Enfermedad.- sangramiento interno severo, en cabeza, articulaciones
y mas, sangre en la orina o en las heces, Sangrado nasal, Sangrado prolongado producido
por heridas, extracciones dentales y cirugía.

ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES

• Características De La Enfermedad.- síntomas más corrientes se relacionan con la anemia y
el dolor, Dificultad para respirar, Mareo, Dolor de cabeza, Frío en las manos y los pies,
Palidez, Dolor en el pecho,
• Características en el cromosoma.- sustitución de adenina por timina en el gen de la globina
beta, ubicado en el cromosoma implicado.
SÍNDROME DE TURNER
• Características De La Enfermedad.- poca estatura, retraso mental leve, degeneración de
los ovarios en la vida del embrión, aspecto infantil e infertilidad de por vida, genitales y
mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax.
• Características en el cromosoma.- A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o
todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de
cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.

HUNTINGTON
• Características De La Enfermedad.- deterioración física, espasmos musculares,
incontrolables, retraso mental, cambios de personalidad y muerte prematura, alteración
cognoscitiva, psiquiátrica y motora, Las facultades cognitivas disminuyen, así como la
memoria, y la capacidad de concentración empeora. La enfermedad termina en una
demencia fuerte, que puede conllevar deseos de suicidio.
• Características en el cromosoma.- En la Enfermedad de Huntington, el aumento del
número de tripletes en una posición concreta en el gen, es lo que diferencia al gen mutado
de la huntingtina del gen normal.

SÍNDROME DE KLEINFELTER
• Características De La Enfermedad.- se causa en los hombres, causa muy poca
degeneración, aumento de pechos, por lo general son muy altos, no producen
espermatozoides o son estériles, Mayor acumulación de grasa subcutánea, Alteraciones
dentarias, malformaciones en genitales, Retraso en el área del lenguaje, lectura y
comprensión.
• Características en el cromosoma.- poseen dos cromosomas X.

SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT
• Características De La Enfermedad.- los niños con este síndrome tienen una cabeza
pequeña y características descritas como cara de luna, retraso mental severo, tienen un
llanto bastante parecido al maullido de un gato, afecta al individuo en la infancia, Ojos
separados y dispuestos hacia abajo.
• Características en el cromosoma.- un brazo del cromosoma implicado es borrado o
alargado dependiendo de la persona.

SÍNDROME DE FRAGILIDAD EN EL CROMOSOMA X

• Características De La Enfermedad.- tiene dificultad de aprendizaje, retardo mental severo,
hiperactividad, cara alargada, orejas prominentes y testículos grandes, pobre contacto
visual, rechazo al tacto, aleteo, mordisqueo de manos, y timidez o ansiedad social.
• Características en el cromosoma.- mutación del extremo distal del brazo largo del
cromosoma X.

FIBROSIS QUÍSTICA
• Características De La Enfermedad.- producción de sustancias anormales de moco viscoso
en sistema respiratorio, se producen bacterias bastante peligrosas, incluso toxicas, puede
causar neumonía, diarrea y complicaciones graves, retardo del crecimiento
• Características en el cromosoma.- mutaciones en el cromosoma implicado