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OMOLOGIE: strutture che si adattano per scopi diversi

ANALOGIE: strutture diverse che si sono evolute per raggiungere la stessa funzione
CODICE GENETICO: è universale, la tripletta "AAA" codifica l'amminoacido fenilalanina nell'uomo, ndel
gambero, nel tulipano e nei bateri. (vedi la produzione di insulina a partire dall' E. Coli, utilizzando un gene
umano che il batterio è in grado di leggere per produrla).
La modalità di sequenziamento del DNA è utilizzato per stimare il tempo di divergenza di due specie correlate
o di due gruppi tassonomici.

Cos'é la vita...
Essa emerge a livello cellulare ed è la capacità di mantenersi tramite trasformazione e uso di materie prime,
capacità di crescere e riprodursi. La vita è un processo fisico-chimico regolato da leggi della materia.
Un vivente per essere tale presenta diverse caratteristiche:
1° gruppo
ORGANIZZAZIONE: complessità e ordine
ENERGIA: acquisisce e consuma energia
METABOLISMO: reazioni chimiche controllate
OMEOSTASI: autoregolazione per mantenere le sue proprietà interne [se il sistema non riesce si parla di
patologia]
REATTIVITA' : capacità di rispondere a stimoli esterni
2° gruppo
RIPRODUZIONE: prole simile
EREDITA': programma genetico che impone i caratteri
CRESCITA, SVILUPPO, MORTE: cambiamenti nel tempo
3° gruppo
CELLULE: tutti gli esseri viventi sono formati da cellule
I Geni sono composti da DNA
L'info genetica è conservata nel DNA ed espressa nelle Proteine.

Una cellula per essere tale deve possedere almeno 3 elementi: Nucleo (dove vi è il dna), Citoplasma e una
membrana cellulare.

EVOLUZIONE CHIMICA, 4 TAPPE PRINCIPALI


1. sintesi abiotica di molecole organiche
2. unione di polmeri (macromolecole)
3. aggregazione di polimeri in microsfere: protobionti
4. origine dell'informazione genetica: rna per primo? DNA --> RNA --> Proteine
Proprio con la comparsa del meccanismo ereditario nasce la vita.

Dalle rocce sappiamo come sia composta l'atmosfera della terra 4-3.5 miliardi di anni fa. (ATM PRIMITIVA:
Co2, Vapore acqueo, quantità minori di Co, N2, H2, HCL, NH3, CH4).
Miller e Urey hanno provato un esperimento per dimostrare la produzione spontanea di molecole come:
– i 20 amminoacidi
– vari zuccheri
– alcuni lipidi
– le basi azotate (purine e pirimidine)
– atp se si aggiunge fosfato dall'esterno

Mentre prima si formarono molecole auto-replicanti che resero possibile l'ereditarietà adesso i viventi hanno
solo DNA come materiale genetico
Il ribozima catalizza le funzioni della proteina ed è una proteina a DNA presente nelle cellule
CELLULA PROCARIOTICA:
– membrana cellulare
– citoplasma con un nucleoide in cui si addensa il DNA
– i ribosomi in cui si sintetizzano le proteine e con esse il DNA
All'evoluzione chimica segue quella biologica che origina la DIVERSITA' : i primi organismi erano tutti
procarioti eterotrofi chimici (estraggono energia prendendo materiali dall'esterno).
Poi si evolvono e divengono organismi procarioti autotrofi, in grado di fare fotosintesi, utilizzando dei pigmenti
per catturare la luce del sole, trasformano l'Ec radiante del sole in Energia chimica.
Così essi iniziarono a produrre ossigeno dalla fotosintesi, liberandolo nell'atmosfera che però inizialmente era
veleno per tutti gli anaerobi.
Le prime cellule erano procarioti, successivamente (dopo 2mlrdi) divennero eucarioti.

Tutte le cellule hanno la stessa struttura di base con 3 elementi


– membrana plasmatica per isolamento e comunicazione con l'esterno (doppio strato fosfolipidico con
proteine immerse)
– regione Nucleare dove è concentrato il DNA che dirige l'attività della cellula
– Citoplasma che occupa lo spazio interno delle cellule.
Cellule procariotiche ed eucariotiche si differenziano:
Il nucleo eucariotico è separato da una membrana quindi una doppia membrana con la stessa composizione
della membrana cellulare, addossato al nucleo una serie di cisterne formano il RE. Vi è anche l'apaprato di
golgi, i mitocondri.
Il passaggio da cellula semplice, procariote, ad eucariote è semplice:
GLI organelli derivati dalla membrana, con la medesima struttura, derivano da un procariote per invaginazione
della membrana cellulare (TEORIA ENDOSIMBIONTICA), così si formano tali organelli con enzimi diversi e
con funzioni diverse.
Vi solo alcuni organelli particolari però nelle cellule: i mitocondri (in tutte le cellule) e i cloroplasti (riguardanti
però le vegetali) che si occupano di trasformare e produrre energia, i primi degradano glucosio, piruvato
rendendo co2 e h2o e trasferire l'energia nell'atp, i secondi assorbono energia solare trasformandola in chimica.
Tuttavia, la loro caratteristica principale è che sono CELLULE PROCARIOTICHE però che si sono fatte
inglobare da cellule più grandi (ricordiamo che contengono dna circolare).
Il citoscheletro è assente nei procarioti e presente sono negli eucarioti.
Abbiamo 3 classi di organuli cellulari dentro la cellula
ORGANULI CELLULARI:
1. Derivanti dalla membrana:
La membrana nucleare,
il RE Liscio (per sintesi lipidica) e il RE Rugoso (sintesi di proteine),
Il Golgi che smista e modifica il secreto della cellula e i
Lisosomi, enzimi digestivi.
2. Produttori di energia
Mitocondri
Cloroplasti (cellule vegetali)
3. Espressione genica
Cromosomi (DNA e proteine, nel nucleo)
Ribosomi (RNA e proteine, nel citoplasma)

DA STUDIARE PER CONTO MIO:


MEMBRANA CELLULARE
CELLULA PROCARIOTICA
CELLULA EUCARIOTICA E LE FUNZIONI DEI DIVERSI ORGANELLI CELLULARI

TEORIA CELLULARE
Tutti i viventi sono composti da una o più cellule e tutte le cellule nascono da altre cellule tramite dei processi.
Divisione cellulare: 3 tipi di divisione cellulare (distinte principalmente in base al modo con cui il materiale
genetico viene ripartito tra cellule figlie)
1. scissione procariotica
2. mitosi (scoperta da Walter Fleming nel 1870) duplicazione cellulare
3. meiosi (scoperta da Walter Sutton nel 1902) tipo di divisione dei gameti, lo fanno solo le cellule
germinali.
Il cromosoma dei procarioti è un'unica molecola circolare di DNA, è un insieme disordinato di filamenti,
estremamente ripiegato per questioni di spazio(visto che è più grande della cellula stessa) è ancorata ad un
punto della membrana.
La scissione procariotica, dunque, vede la replicazione del DNA tramite una replicazione semiconservativa in
cui ogni filamento funge da stampo per quello complementare e da 1 molecola di dna se ne formano altre 2.
Vi è una proliferazione della membrana cellulare che inizia ad allungarsi in mezzo ai punti di ancoraggio delle
due nuove molecole di DNA e si forma un setto che divide questa grande cellula, si separano e nascono 2
cellule figlie identiche all'originaria.
La replicazione dei procarioti dura 30 minuti circa, quello degli eucarioti varia da ore a giorni.

Negli eucarioti la replicazione del DNA non serve solo a lasciare una prole in quanto sono anche pluricellulari
(nell'ameba eucariotica, unicellulare, si invece) ma anche per sviluppo e per sostituire tesuti danneggiati.
La divisione cellulare eucariotica vede 2 tappe:
2. divisione del contenuto del DNA per mitosi o meiosi
3. divisione della cellula per citocinesi
il processo è più complesso della scissione procariotica perché
– ripartizione degli organuli cellulari
– ripristino membrana nucleare
– grandi quantità di DNA
– molti cromosomi, da 2 a più di 1000.
Tutto ciò serve per ridurre al minimo i rischi di errori e riprodurre per intero e correttamente tutto il DNA.
Durante la divisione cellulare i cromosomi ssono visibili e formati da due filamenti detti cromatidi e uniti da un
centromero.

Funzioni della divisione cellulare


– riproduzione
– crescita e sviluppo dello zigote
– sostituzione di cellule danneggiate o morte
Una cellula in divisione:
replica con precisione il DNA
distribuisce equamente lo stesso
Ciclo Cellulare: INTERFASE (Gap cioè G1,primo intervallo, S, fase di sintesi dei cromosomi duplicati,
G2,secondo intervallo), MITOSI (Profase, metafase, anafase, telofase), CITOCINESI.

G1, accrescimento cellulare preparazione per la duplicazione del DNA


S, sintesi, duplicazione DNA
G2 attiva sintesi proteica e preparazione alla divisione cellulare
Mitosi, separazione del DNA duplicate in fase S (separazione equazionale).

La fase G1 è quella variabile, (Le cellule epatiche, cardiache e i neuroni si trovano constantemente in G1, si
dice siano in fase G0, le epatiche invece si riproducono solo se e quando servono).

DA G1 A S
il DNA si duplica da una a due molecole diverse, un cromosoma (un filamento di DNA) diventa composto da
due cromatidi fratelli, uniti da un centromero che può essere più o meno in alto lungo i cromatidi.
Quello che accade alle cellule tumorali è che salta il controllo della mitosi.

MITOSI
porta alla formazione di 2 nuove cellula da una già esistente dove il dna viene duplicato e ogni cellula figlia ne
riceve una copia identica ed integrale. Le cellule figlie sono IDENTICHE e quindi cloni.
La mitosi assicura l'esatta ripartizione del materiale nucleare in due cellule figlie.
Organuli cellulari come i ribosomi e i mitocondri non sono ripartiti in modo preciso e se sono carenti vengono
rimpiazzati durante la Fase G1 successiva.

MEIOSI
Produce i gameti necessari per la riproduzione sessuale. Sono poche cellule che durante l'embriognesi si
differeziano (quindi precocemente). Dalla meiosi si sviluppano i gameti.
In tutte le cellule vi è un doppio corredo cromosomico perchè vengono dal gamete paterno e da quello materno
e la meiosi serve proprio per questo.
Per produrre i gameti la meiosi deve dividere le coppie di cromosomi in modo tale da ottenere cellule che
abbiano solo un membro di ogni coppia di cromosomi, affinché il singolo materno + il singolo paterno diano
vita ad una cellula nuova. Due aploidi quindi si uniscono per formare un diploide.

Le cellule somatiche adulte sono diploidi, hanno 2 copie di ogni cromosoma (coppie omologhe).
I gameti ne hanno solo 1 e sono quindi aploidi.

Cromosomi a seconda del centromero: metacentrico, submetacentrico (centro alto), acrocentrico (in alto),
telocentrico (alle estremità).

Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi, compresi quelli sessuali, x e y. I maschi sono xy e le femmine
sono xx. (22+xy/xx).Un organismo diploide mostra 2 serie di cromosomi organizzati in coppie omologhe.
In ogni singolo di cromosoma (cromatide) vi è un allele che codifica per qualcosa in un certo modo e
nell'omologo con cui fanno una coppia può presentarsi la caratteristica che porta diversità (occhi azzurri-
castani).

MEIOSI: duplicazione dei cromosomi (replicazione del DNA), 2 divisioni cellulari consecutive:
– dimezzamento del numero di cromosomi (da diploide, 2n, ad aploide, n)
– ricombinazione genica
Meiosi I – Profase I- Metafase I – Anafase I – Telofase I – Intercinesi (si giunge da una diploide a due diploid)
Meiosi II – Profase II – Metafase II – ......................................................................................... (dalle due cellule
figlie aploidi (con 4 cromatidi l'una) a 4 cellule aploidi).

CARATTERISTICHE DELLA MEIOSI


Divisione Riduzionale : Due divisioni successive, senza replicazione di materiale genetico tra loro
Sinapsi : i cromosomi omologhi si appaiano per la lunghezza
Ricombinazione Omologa: scambio genetico (crossing over) che si verifica tra cromosomi omologhi durante la
prima divisione meiotica.

MEIOSI I Profase I
I cromosomi si appaiano --> complesso sinaptonemico --> chiasmi --->
MEIOSI
-Riduzione del numero di cromosomi
– Ricombinazione genetica
– 2 meccanismi: assortimento indipendente degli omologhi e crossing over
. Solo le cellule della linea germinale che danno origine a gameti aploidi effettuano la meiosi
. il risultato di una divisione meiotica è 4 cellule aploidi non identiche
. le cellule figlie contengono un mix di caratteristiche materne e paterne grazie al crossing over e allo scambio
di materiale genetico (ricombinazione) che provoca tra cromosomi omologhi durante la metafase e la profase I.
Tuttavia possono verificarsi degli errori come la NON DISGIUNZIONE:
(foto cell)
(foto trisomia 21)
la sindrome di Dawn causa ritardo della crescita, ritardo mentale, si presentano caratteristiche come nuca
appiattita, orecchie anormali, impronte digitali ad anello, faccia lunga piatta con occhi dal taglio obliquo, naso
corto, mani brevi e tozze, palato piccolo e arcuate, cardiopatia congenita (principale causa di morte), grandi
alluci molto divaricati, riduzione dle tono muscolare, blocco intestinale.
Soffrono di difetti cardiaci congeniti, uditivi, della visione, ridotta risp immunitaria, scarsa tonicità muscolare e
coordinazione, maggiore incidenza di leucemia e di epilessia e di Alzheimer.

Altri errori compatibili con la vita sono la non disgiunzione dei cromosomi sessuali.
XXX, Superdonna
XO, donna con sindrome di Turner si parte da un XX che si deve dividere in X e X invece diviene XX e 0.
XXY, Klinefelter, è maschio
OY, non si forma.
Monosomia X (2n-1) è la sindrome di Turner Manca un X o un Y, fenotipicamente femminili hanno organi
interni ed esterni non sviluppati. Mostrano anche altre anomalie fenotipiche (bassa statura 143 cm, attaccatura
capelli bassa, torace a scudo, capezzoli distanziati, collo corto, costrizione dell'aorta, gomito deforme, atrofia
ovarica, problemi dentari molto gravi, difficoltà di apprendimento, otiti pesanti che possono causare sordità se
non curati.

Sindrome di Klinefelter: trisomia 23 (i sessuali sono XXY quindi 2n+1)


Vi è una X in più fenotipicamente maschi ma con organi genitali atrofici e sterilità, presenza del corpo di Barr
(tipici prodotti nella donna dalla meiosi).
Trisomia 13 e 18, Patau e Edwards presentano il primo difetti multipli, muoiono in 3 mesi. Edwards con
orecchie deformi, difetti cardiaci, spasticità e danni, si muore dopo 1 anno.
Cariotipo XXY, maschi altissimi con acne vistosa, una certa tendenza al ritardo mentale. (spesso criminali, da
uno studio la maggiorparte di carcerati, piuttosto che persone comuni, avevano tale sindrome).
Meiosi e Riproduzione Sessuata

RIPRODUZIONE ASESSUALE RIPRODUZIONE SESSUALE


Un singolo individuo è l'unico genitore Due genitori originano una progenie
Un singolo genitore trasmette alla prole tutti i suoi Ogni genitore trasette metà dei suoi geni alla propria
geni prole
La prole è geneticamente identica al genitore La prole ha una combinazione unica di geni ereditati
da entrambi i genitori
Risulta un clone: individuo geneticamente identico, Risulta in una maggiore variabilità genetica: la prole
raramento vi sono differenze genetiche dovute a differisce geneticamente dai propri fratelli e dai
mutazione (cambiamento del dna) genitori

(foto spermatogenesi e oogenesi)

La spermatogenesi parte da cellule staminali che sono gli speermatogoni che poi divengono spermatociti
primari se fanno mitosi e dalla meiosi1 esso forma 2 spermatociti secondari che con la meiosi II divengono 4
spermatidi e quindi 4 spermatozoi.

L'oogonio invece fa divisioni mitotiche finchè si differenziano con l'inizio della meiosi I in oocita primario, si
completa la meiosi e inizia la II e diviene oocita secondario, liberando il primo globulo polare, poi diviene
cellula uovo e libera il secondo globulo polare.