Genética y Sexo

Genética
APA-204/258
Unidad 10
Prof Mario Mera
 Reproducción asexual

 Perpetuación por división

(asexual)
 Se heredan genes de sólo 1 padre
 Copias del individuo original
 Escasa variabilidad
 Escasa capacidad para colonizar
nuevos ambientes
 Reparación de DNA no posible
 Organismos no precondicionados
a morir
Reproducción sexual
Aparición: 1 a 1,2 mil millones años atrás; cómo
evolucionó es aun misterio
Ventajas:
 Creación de variabilidad genética
 Adaptación a ambientes cambiantes y
capacidad de conquista de ambientes vírgenes
 Reparación de DNA posible (porque copia de uno de
los padres no tiene daño)

Costo aparejado:
 Muerte genéticamente programada (máxima
expresión en plantas anuales, salmón Pacífico, pulpos)
 Plazo finito para demostrar aptitud
 Reproducción sexual puede crear nuevos
genotipos más rápidamente

Población
sexual

Población Mientras integran

individuos
asexual diferentes, A y B
compiten

Dos alelos ventajosos A y B ocurren aleatoriamente. A y B se

recombinan rápidamente en población sexual, pero en población
asexual deben aparecer por mutaciones secuenciales
 Cromosomas sexuales
 ~1900: avances en microscopía permiten observar
cromosomas
 En muchas especies, cromosomas se observan en
pares
 En algunas especies, uno de los sexos posee un par
de cromosomas morfológicamente diferentes entre sí
 Evidentemente, tal par está involucrado en sexo y se
denominan cromosomas sexuales; resto son
autosomas
 En rigor, sexo es determinado por genes, no por
cromosomas
 Thomas Hunt Morgan (1866-1933)

 Trabajó con Drosophila, mosca

del vinagre
 Comprobó que cromosomas son
vehículos visibles de los genes
 Premio Nobel 1933
Cromosomas sexuales en
Drosophila melanogaster (mosca del vinagre)

2n=8

macho
X heterogamético
Y

hembra
homogamética
Herencia del sexo
en Drosophila

Meiosis separa cromosomas

sexuales a células hijas diferentes

Sexo heterogamético, con

cromosomas sexuales diferentes,
determina sexo de progenie

Proporción esperada
½ machos : ½ hembras
Cromosomas humanos

Cromosoma Y tendría 60 genes,

en comparación a 3000 en X
 Apareamiento de cromosomas sexuales

Regiones homólogas son regiones de apareamiento y potencial entrecruzamiento

 Entrecruzamiento entre
cromosomas sexuales

 Aparean y segregan en meiosis I, igual que autosomas

 En sexo heterogamético hay apareamiento parcial, por
tanto, recombinación parcial
 Ocurre en macho de muchas especies, por ejemplo
Drosophila, humanos, algunas plantas
 Entrecruzamientos pueden ser completamente
suprimidos, como en hembra (heterogamética) del
gusano de seda, insecto Lepidóptero
 Entrecruzamientos anormales entre
cromosomas sexuales

 Entrecruzamientos en regiones diferenciales

 En cromosoma Y de mamíferos, gen maestro SRY
controla formación de testículos y desarrollo de
características masculinas
 Raros eventos de crossover entre X e Y, con
intercambio de SRY, han resultado en varones XX
(Science 264:116, 1994)
 También han resultado en mujeres XY, sin ovarios desarrollados
 X tiene también genes involucrados en producción de
espermatozoides (Nature Genetics abril 2001)
 Mecanismos de determinación del sexo

 Aparentemente, cromosomas
sexuales han aparecido
varias veces en la evolución
 Cromosomas XY de
mamíferos e insectos
surgieron (condición normal)
independientemente
(condición anormal)

 En humanos, Y determina masculinidad, no así en Drosophila

 En Drosophila, XX es imprescindible para hembras, no así en humanos
 Compensación de dosis

 En organismos donde un sexo es

homogamético (2 copias de un mismo CS) y
otro heterogamético (1 copia de cada CS),
la actividad de los genes en los CS es
ajustada; disminuida en el sexo
homogamético o aumentada en el
heterogamético
El cromosoma X
 En mamíferos, la compensación ocurre inactivado se condensa
en la hembra, inactivándose uno de los y forma mancha oscura
conocida como cuerpo
cromosomas X en cada célula somática de Barr, visible sólo en
hembras
 Compensación de dosis en mamíferos:
balance de cromosomas sexuales

 Genes en cromosoma X están representados 2

veces en hembra y sólo 1 en macho
 Para compensar, un cromosoma X en la hembra es
inactivado
 Durante el desarrollo embrionario, algunas células
inactivan un cromosoma X, mientras otras inactivan
su homólogo, aleatoriamente
 Cada hembra resulta ser un mosaico para genes
ligados a X
 En hembras heterocigotas para genes en X, tejidos
con diferente homólogo X pueden expresar
diferentes alelos
Desactivación de un cromosoma X

Gatas calicó son heterocigotas para gen o

 Alelo O produce pelaje anaranjado
 Alelo o produce pelaje negro
 Pelaje blanco es causado por otro gen
 Gatas calicó

Desactivación de un
cromosoma X al azar en
células del embrión

Mosaico en hembra adulta

 ¿Por qué los cromosomas sexuales
llegan a ser diferentes?

 Falta de recombinación ha sido

causa, no resultado, de
diferencias morfológicas
 Según Fisher, debido a genes
sexualmente antagónicos
Ronald A Fisher
 Probablemente la evolución ha ido
alojando genes sexualmente
antagónicos en sectores diferenciales
de cromosomas sexuales, sectores que
no tienen recombinación
Genes sexualmente antagónicos

Por encargo del Duque de Alcalá, el pintor

valenciano José de Ribera (1591-1652)
retrató a Magdalena Ventura de los Abruzo,
madre de 7 hijos, que padecía hirsutismo
con virilización

Revista Muy Interesante N°239, Junio 2007

 Sexo con cromosomas sexuales idénticos: homogamético
Sexo con cromosomas sexuales diferentes: heterogamético

Especie/familia ♀ ♂ Observación
Mamíferos XX XY Incluidos humanos

Aves ZW ZZ W más pequeño que Z

W no existe en gallinas: Z0-ZZ
Reptiles Cocodrilos, mayoría de tortugas, muchos
lagartos: sin CS
 Serpientes ZW ZZ Algunas tortugas y algunos lagartos tienen
ZW-ZZ, otros XX-XY
Lepidópteros ZW ZZ Mariposas, polillas

Mosquito XX XY diferenciación microscópica no posible

Ortópteros XX X0 cromosoma Y no existe en saltamontes

Himenópteros XX X Reina y obreras diploides; zánganos

haploides originados por partenogénesis
Lepidópteros

Varias plagas de cultivos

son larvas de lepidópteros
(cuncunillas, orugas)

♀ ZW similar al sistema de
aves y serpientes
♂ ZZ
Ortópteros vs. Himenópteros
Sistema XX - XO de ortópteros como saltamontes, no
debe confundirse con sistema XX - X de himenópteros

♀ XX (2n=2x=24)
♂ XO (2n=2x=23)
♀ XX (2n=2x=32)
♂X (2n=x=16)
zángano es haploide
 Efecto ambiental en determinación de sexo

 Reptiles: cocodrilos y tortugas no tienen

cromosomas sexuales, nacen machos a
cierta temperatura (31,6°C) de incubación
de huevos y a temperatura ligeramente
menor o mayor nacen hembras

 Orquídea Catasetum fimbriatum a pleno sol

produce flores hembra y bajo sombra, flores
macho

 Pteridofitas del género Equisetum "cola de

caballo“, consideradas fósiles vivientes,
producen flores hembra en suelos fértiles y
flores macho en suelos pobres
Peces: caos
 Sistema XX-XY, a veces morfológicamente indistinguibles,
como en salmón del Atlántico, Salmo salar
 También, sistema ZW-ZZ
 También, hermafroditismo (sin CS)

pargo
 Cromosomas sexuales en plantas

 Dimorfismo sexual es raro en plantas

 Mayoría de plantas son hermafroditas (sin CS)
 Monoicas tampoco pueden tener CS
 Dioicas
 Mayoría no presenta CS; genes sexuales están en
autosomas
 Minoría de plantas dioicas presenta CS

Monoicas: especies con ambos sexos pero en diferentes partes de la planta

Dioicas: especies donde hay plantas hembras y plantas macho
 Dioicas con cromosomas sexuales

Lúpulo
♀ X1X1X2X2
♂ X1Y1X2Y2

Cáñamo Espárrago
♀ XX ♀ XX
♂ XY ♂ XY o YY
 Especies dioicas o predominantemente dioicas,
con cromosomas sexuales

especie ♀ ♂ Observaciones

Cannabis sativa
XX XY
Melandrium album
Humulus lupulus
X1X1X2X2 X1X2Y1Y2 Lúpulo es tetraploide
(Cannabinaceae)

Fragaria chiloensis ZZ ZZ WW WW ZZ ZZ ZZ ZZ frutilla octoploide

ambos Y migran juntos

Rumex acetosa XX XYY
Gametos x o yy

Asparagus officinalis XX XY o YY ♂ más productivo

 Genes sexuales autosómicos
Ej. Cucumis sativus (pepino ensalada)
Cucumis melo (melón)
2 loci sexuales autosómicos

genotipo flores Tipo observación

M- ff ♂y♀ monoica típico de pepino

M- F- ♀ ginoica permite producir

híbridos
mm F- bisexuales hermafrodita

mm ff ♂ y bisexuales andromonoica típico de cantaloupe

(melón ‘calameño’)
 Herencia ligada al sexo

 Genes no sexuales ubicados en

cromosomas sexuales
 Generalmente, genes presentes
en X pero ausentes en Y
 Primera evidencia en Drosophila
 Morgan ~1910
 Herencia ligada al sexo
color ojos Drosophila

 Gen para color de ojos en cromosoma X;

no está presente en Y
 Machos, con sólo 1 copia de X, no
pueden ser homocigotos ni heterocigotos
para este gen
 Machos son hemicigotos para genes en X
que no existen en Y
 Un alelo recesivo puede determinar el
fenotipo del macho, fenómeno llamado
pseudodominancia

Hemicigoto: individuo diploide que posee sólo una copia de genes;

ocurre con genes ubicados en segmentos diferenciales (no-homólogos)
de los cromosomas sexuales; en haploides se da para todos los genes
 Herencia ligada al sexo
color ojos Drosophila rojo (silvestre)
domina sobre blanco

ojos rojos x ojos blancos

Padres
XR XR Xr Y

F1 XR Xr ojos rojos + XR Y ojos rojos

ojos blancos x ojos rojos

Padres Xr Xr XR Y

F1 XR Xr ojos rojos + Xr Y ojos blancos Segregación

en F1
No es necesario repetir
gametos iguales
Herencia ligada al sexo en gallinas
♀ ♂

ZO ZZ
gallina es hemigamética gallo es homogamético
Herencia ligada al sexo castellano domina
plumaje gallinas sobre negro
 Hemofilia

Portadoras presentan mosaicismo para

alelos normal y defectuoso debido a la
desactivación al azar de cromosomas X,
y por tanto sufren hemofilia suave
Hemofilia
alelo defectuoso (h) no produce
proteína coagulante:
factor VIII en hemofilia A
locus sólo en cromosoma X factor IX en hemofilia B
 Hemofilia

Princesa Princesa
Reina Alice Beatrice
Victoria
Hemofilia en realeza europea
No hay hemofilia en ancestros de Reina Victoria

Sólo aparecen fratrías con hemofílicos y portadoras

Hemofilia en realeza europea
 Distrofia muscular de Duchenne

 Alelo recesivo ligado a cromosoma X

 Prácticamente sólo varones (1/3500)
 Síntomas empiezan <5 años edad
 Inicialmente afecta músculos de pelvis y tronco,
produciendo escoliosis y marcha tambaleante
 Al final de adolescencia atrofia casi todos los
grupos musculares
 Muerte por debilidad de músculos respiratorios o
miocardio
 DM de Becker es forma leve de DM de Duchenne
Numerosos genes en cromosoma X

 Más de 115 genes ligados al cromosoma X

 Otros 128 sospechosos
 Afecciones:
 Daltonismo
 Miopía
 Nistagmo
 algunos quistes
Pocos genes ligados al cromosoma Y

 Vellosidad pabellón oído

 Herencia directa de padre a hijo
 Ejercicio
En humanos, el daltonismo para rojo/verde es un
carácter recesivo ligado al cromosoma X. Prediga la
visión de la descendencia (hijas e hijos) entre una
mujer con visión normal -hija de daltónico- y un varón
de visión normal.
 Evaluación
El último zar de Rusia tuvo un hijo hemofílico.
Conociendo la naturaleza de esta enfermedad, usted
podría concluir que:
I. El zar era hemofílico II. La zarina era portadora
III. El zar era portador IV. Sus hijas eran portadoras
a) sólo I
b) sólo II
c) I y II
d) II y III
e) III y IV
Sexo y herencia

Fin de la unidad
Araucaria araucana

 Mayoría árboles dioicos

 Algunos individuos monoicos
 Ocasionalmente hay cambio de
sexo con el tiempo
 Conos ♀ globosos generalmente en
parte superior
 Conos ♂ cilíndricos más pequeños
 Difícil saber sexo hasta que árbol
florece
 Probablemente carece de
cromosomas sexuales
 2n = 26 (13 pares de homólogos)
Replicación en telómeros

?
 Mantenimiento de telómeros
 Telómeros tienen secuencias repetidas de ADN no
codificantes
 En humanos: TTAGGG
 Enzima telomerasa las adiciona
 Sirven como plantilla para síntesis de hebra
discontinua
 Aun así, se ha verificado acortamiento de telómeros
en varios tejidos somáticos humanos
 Mantenimiento de telómeros no sería suficiente y no
logra prevenir el advenimiento del envejecimiento
Telomerasa (una transcriptasa reversa)
Sintetiza ADN a partir de plantilla de ARN
 Solución del ejercicio daltonismo

La mujer es heterocigota, portadora del alelo defectuoso, ya que

recibió el cromosoma X de su padre: Dd
El padre de los niños es hemicigótico normal: D0

Padres: ♀ XDXd  ♂ XDY

Descendencia: XDXD, XDXd, XDY, XdY

Mujeres: ½ normales, ½ portadoras
Varones: ½ normales, ½ daltónicos
Una forma de daltonismo en humanos es heredada
con ligamiento al sexo (Klug & Cummings p65)

Señale el genotipo más probable de cada individuo del pedigree,

utilizando el símbolo c.
Forma de daltonismo ligado al
cromosoma X

c = daltonismo
C = normal
cc CY Y = cromosoma Y

CC cY Cc cY Cc CY

CY Cc Cc C- CY C- C- cY