APA-204/258 Genética Dr. Mario Mera K.

GENETICA CUANTITATIVA

Mendel fue capaz de interpretar sus resultados con arveja porque tuvo la visión de analizar el
comportamiento de tipos que contrastaban debido a simples diferencias alélicas que producían
efectos fenotípicos fácilmente distinguibles, como semillas amarillas versus verdes, o vainas lisas
versus constreñidas. De haber conducido sus experimentos usando la variación natural de las
malezas de su jardín, por ejemplo, probablemente nunca habría descubierto los principios que lo
convirtieron en el padre de la genética. Esto porque, en general, características como el tamaño,
la forma, el color, el rendimiento y la calidad de productos vegetales y animales, no se
distribuyen de manera simple mendeliana después de un cruzamiento.

Control poligénico
Los caracteres cualitativos se caracterizan por presentar variación discreta, donde es posible la
separación en categorías. Ejemplos: grano dulce en maíz, follaje áfilo en arveja, color de
cotiledones en lenteja, androesterilidad en cebada. Los caracteres cualitativos generalmente son
monogénicos o digénicos y los genes responsables frecuentemente son capaces de causar una
variación fenotípica superior a la variación provocada por el ambiente.
Los caracteres cuantitativos, en cambio, se caracterizan por presentar variación continua, donde
la separación en categorías no es posible (a menos que sea arbitraria). Ejemplos: rendimiento de
granos, tubérculos, bulbos, raíces en plantas, rendimiento de carne, leche, lana en animales,
porcentaje de proteína en leguminosas, porcentaje de aceite en oleaginosas, porcentaje de azúcar
en remolacha, porcentaje de glucosinolatos en raps, tamaño del grano en maní, calidad panadera
en trigo, calidad maltera en cebada, calidad de fibra en algodón o lino.
Los caracteres cuantitativos generalmente, pero no siempre, son controlados por varios o
numerosos genes, llamados poligenes. Separadamente, cada uno de estos genes tiene un efecto
pequeño en la variación fenotípica, en comparación al efecto del ambiente. La variación
fenotípica de los caracteres de control poligénico contiene casi invariablemente un gran
componente ambiental que enmascara el componente genético. En consecuencia, un carácter
cuantitativo puede definirse como aquel donde las diferencias fenotípicas entre genotipos son
pequeñas comparadas con la variación entre individuos dentro de los genotipos.
Un carácter cuantitativo también puede estar controlado por un solo gen; por ejemplo, un solo
locus controla el largo del hipocotilo en tomate. Como otros caracteres cuantitativos, su
expresión es muy influenciada por el ambiente y como resultado la variación es continua.

La mayoría de las características de importancia agronómica son heredadas en forma cuantitativa.

Por eso nos interesa saber la magnitud en que el ambiente está modificando la expresión del
carácter y en qué medida la selección de individuos con una característica deseable nos permitirá
obtener un avance genético. Este tema será retomado mas adelante.
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La variación fenotípica de los caracteres de herencia cuantitativa tiende a mostrar una

distribución normal, porque la proporción de los tipos que presentan valores fenotípicos
extremos, ya sea bajos o altos, es inferior a la proporción en que se encuentran los tipos
intermedios. Por ejemplo, en un rebaño de novillos Hereford de un año, el peso promedio será
alrededor de 300 kg, pero con un posible rango de 260 a 340 kg. Naturalmente, la frecuencia de
individuos con pesos extremos será baja, y la mayoría tenderá a concentrarse alrededor del peso
promedio.
Una curva de distribución normal puede ser descrita a través de su media y su variancia. La
variancia es una medida de la dispersión de las observaciones respecto de la media de la
población.

En 1909, el experimento del genetista sueco Nilsson-Ehle con el color de los granos de trigo
proporcionó un ejemplo sencillo de herencia cuantitativa, ya que sólo hay tres genes
involucrados. Esta es una ilustración que facilita el entendimiento del concepto, pero no debe
olvidarse que en el control de los caracteres cuantitativos generalmente interviene un número
mucho mayor de genes.
Nilsson-Ehle cruzó un trigo de grano rojizo oscuro con otro de grano blanco, y obtuvo una F1 de
color rojizo pálido. En F2 observó además granos de otras tonalidades intermedias, siendo
posible clasificar la variación en siete categorías o clases: rojizo oscuro, rojizo intenso, rojizo,
rojizo pálido, rosado, rosado pálido, y blanco, en una proporción aproximada de 1: 6: 15: 20: 15:
6: 1, respectivamente. Como la suma de las combinaciones fue 43 = 64, igual que en un
cruzamiento trihíbrido, Nilsson-Ehle postuló que habían tres genes involucrados. Asumió que los
alelos presentes en el trigo rojizo oscuro usado como padre aportaban cada uno con una dosis de
pigmentación, en tanto que los alelos presentes en el trigo blanco no contribuían en nada al color.
Esto no se ajusta al concepto de dominancia, en que un locus heterocigótico determina un
fenotipo igual al de un locus homocigótico para alelos funcionales (dominantes), sino que se basa
en una acción aditiva, donde cada alelo hace un aporte individual. Tal hipótesis explicó
perfectamente los resultados obtenidos.
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P: AABBCC (rojizo oscuro) x aabbcc (blanco)

F1: AaBbCc (rojizo pálido)

F2: Genotipo Frecuencia Alelos funcionales Fenotipo

AABBCC 1 6 rojizo oscuro
AABBCc 2 5 rojizo intenso
AABBcc 1 4 rojizo
AABbCC 2 5 rojizo intenso
AABbCc 4 4 rojizo
AABbcc 2 3 rojizo pálido
AAbbCC 1 4 rojizo
AAbbCc 2 3 rojizo pálido
AAbbcc 1 2 rosado
AaBBCC 2 5 rojizo intenso
AaBBCc 4 4 rojizo
AaBBcc 2 3 rojizo pálido
AaBbCC 4 4 rojizo
AaBbCc 8 3 rojizo pálido
AaBbcc 4 2 rosado
AabbCC 2 3 rojizo pálido
AabbCc 4 2 rosado
Aabbcc 2 1 rosado pálido
aaBBCC 1 4 rojizo
aaBBCc 2 3 rojizo pálido
aaBBcc 1 2 rosado
aaBbCC 2 3 rojizo pálido
aaBbCc 4 2 rosado
aaBbcc 2 1 rosado pálido
aabbCC 1 2 rosado
aabbCc 2 1 rosado pálido
aabbcc 1 0 blanco

Resumen Clase Fenotipo Alelos funcionales Frecuencia

I rojizo oscuro 6 1
II rojizo intenso 5 6
III rojizo 4 15
IV rojizo pálido 3 20
V rosado 2 15
VI rosado pálido 1 6
VII blanco 0 1
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La siguiente figura muestra que sucede con las proporciones fenotípicas al aumentar el número
de loci. Se asume acción aditiva de alelos.

2
50
1 locus
1 1 Aa x Aa
25
Combinaciones: 4

I II III
50 6
2 loci
25 4 4
AaBb x AaBb
1 1
. Combinaciones: 16

I II III IV V
Frecuencia (%)

50
20 3 loci
25 15 15 AaBbCc x AaBbCc
6 6
1 1
Combinaciones: 64
I II III IV V VI VII
50
70 4 loci
56 56
25 28 AaBbCcDd x AaBbCcDd
28
1 8 8
1 Combinaciones: 256
I II III IV V VI VII VIII IX
50

252 5 loci
25 210 210
120
AaBbCcDdEe x AaBbCcDdEe
120
10 45 45 10 1
1 Combinaciones: 1024
I II III IV V VI VII VIII IX X XI
Clases fenotípicas (asumiendo aditividad)

Genes involucrados Clases fenotípicas Frecuencia de homocigotos

en F2 (dominantes o recesivos)
1 3 1/4
2 5 1/16
3 7 1/64
4 9 1/256
5 11 1/1024
20 41 1/112 (uno en un billón)
n 2n+1 1/4n
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Es claro entonces, que cuando un carácter está controlado por muchos genes, la variación
fenotípica adopta una distribución normal, donde la proporción de los individuos completamente
homocigotos se hace extremadamente pequeña.

Para aquilatar lo que estas cifras significan en la genética aplicada al mejoramiento de plantas o
animales, basta considerar lo siguiente. Si se desea recuperar un genotipo homocigoto, recesivo o
dominante, para solamente 20 genes segregando, hay que disponer de alrededor de un billón de
individuos F2 para tener la probabilidad estadística de que tal individuo exista entre la población
F2. Si fueran plantas de trigo, se requeriría examinar entre uno y dos millones de hectáreas! Y
esta superficie sería insignificante si se trata de un carácter poligénico complejo como el
rendimiento, que no está controlado por 20 sino probablemente por más de 100 genes...

Efectos aditivo, dominante, sobredominante

Una introducción a este tema fue entregada en el capítulo sobre interacciones genéticas. Como
ocurre con los genes responsables de caracteres cualitativos, los poligenes también presentan
interacciones alélicas y no alélicas. En la herencia poligénica se reconocen tres tipos de acción
alélica: aditiva, dominante y sobredominante, y la acción epistática (interacción entre loci). El
siguiente cuadro ejemplifica numéricamente el efecto de los tres tipos de efectos alélicos y de
una epistasis complementaria en la que dos loci son efectivos únicamente cuando los alelos
funcionales actúan juntos.

Acción Genotipos aa Aa AA
bb 0 1 2
Aditiva Bb 1 2 3
BB 2 3 4
bb 0 2 2
Dominante Bb 2 4 4
BB 2 4 4
bb 0 2 1
Sobredominante Bb 2 4 3
BB 1 3 2
bb 0 0 0
Epistática Bb 0 4 4
(complementaria) BB 0 4 4

Cuando hay efecto aditivo hay ausencia de interacción alélica. Cada alelo funcional aporta en
cierta magnitud a la expresión del carácter cuantitativo y dichos aportes se suman. Si un alelo
incrementa el valor fenotípico de un carácter en 1, dos de estos alelos lo incrementarán en 2; si
un alelo incrementa el carácter en 5, dos de estos alelos lo incrementarán en 10, etc.
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Consideremos dos genes, A y B, donde los alelos A1 y B1 contribuyen cada uno con 30 unidades
a cierto carácter, y los alelos A2 y B2 con 5 unidades cada uno. Un cruzamiento entre un
genotipo homocigoto para alelos favorables y un genotipo homocigoto para alelos desfavorables
producirá lo siguiente:

P: A 1 A 1 B1 B1 x A 2 A 2 B2 B2 F1 : A 1 A 2 B1 B2
120 unidades 20 unidades 70 unidades

Tomando el gen B como ejemplo, el efecto se puede representar

así:
B2 B2 B1 B2 B1 B1
m a
-a
10 35 60

Se desprende que a = 25 unidades. No se observa dominancia, ya que el

heterocigoto
toma un valor medio m. Entonces d = 0. Si existiera algún efecto de dominancia,
debería
manifestarse en cierta diferencia entre el heterocigoto y la media entre los
homocigotos.
F2 : Genotipos Frecuencia Valor fenotípico
A1 A1 B1 B1 1/16 120
A1 A1 B1 B2 2/16 95
A1 A1 B2 B2 1/16 70
A1 A2 B1 B1 2/16 95
A1 A2 B1 B2 4/16 70
A1 A2 B2 B2 2/16 45
A2 A2 B1 B1 1/16 70
A2 A2 B1 B2 2/16 45
A2 A2 B2 B2 1/16 20
Media ponderada de la F 2 : 70 unidades
Variancia = V = s 2 = 666.7 donde s 2 =  (x - -x) 2 /n -1

El efecto dominante se presenta cuando el heterocigoto tiene un valor igual al de uno de los
homocigotos. Consideremos el mismo caso anterior, pero asumiendo que existe dominancia.
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P: AABB x aabb F1 : AaBb

120 u 20 u 120 u

Tomando el gen B como ejemplo, el efecto se puede representar

así:
Bb
bb BB

m a=d
-a
10 35 60
En este caso el heterocigoto tiene igual valor que el homocigoto de mayor
valor,
y d = a, por lo tanto se trata de un caso de dominancia completa.

F2 : Genotipos Frecuencia Valor fenotípico

AABB 1/16 120
AABb 2/16 120
AAbb 1/16 70
AaBB 2/16 120
AaBb 4/16 120
Aabb 2/16 70
aaBB 1/16 70
aaBb 2/16 70
aabb 1/16 20

Media ponderada de la F 2 : 95 unidades

Variancia = V = s 2 = 1000.0 donde s 2 =  (x - -x) 2 /n -1

El efecto sobredominante ocurre cuando la acción de dos alelos de un locus es mayor juntos que
por separado. Así, el heterocigoto alcanza un valor superior al de los homocigotos. Tomando el
caso anterior:
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La interacción epistática se presenta cuando interactúan dos genes en diferentes loci. La acción
de un locus puede depender del otro. Sin embargo, los efectos epistáticos son difíciles de estimar
y hay evidencia que indica que son de escasa magnitud en la expresión de los caracteres
cuantitativos, por lo cual generalmente se desestiman.

Como el carácter cuantitativo generalmente es controlado por muchos genes, cuyo efecto
individual e interacción específica se desconoce, lo que se procura es estimar el tipo de
interacción predominante, porque de ella dependerá la efectividad de la selección que realice el
mejorador. Para ello existen procedimientos que hacen uso de las medias y las variancias.

Componentes de la variancia fenotípica

La variancia es una medida de la dispersión de los valores de un carácter en una población o en
una muestra de la población, y se calcula promediando el cuadrado de las desviaciones de cada
observación individual respecto a la media de la población o de la muestra. La variancia de una
muestra es obtenida sumando las desviaciones al cuadrado de las observaciones respecto de la
media, y dividiendo por el número de observaciones menos uno:

S2 =  (x - mx)2 / n-1

Recordemos que el fenotipo (F) de un carácter se determina por la acción conjunta del genotipo
(G) y del ambiente (A):
F=G+A

Note que esta ecuación es simplificada puesto que asume que los efectos genéticos y ambientales
actúan independientemente sobre el fenotipo y por lo mismo ignora la existencia de interacción
entre el genotipo y el ambiente. Como se ha visto anteriormente, dicha interacción puede ser
importante en el caso de caracteres cuantitativos.
Como la expresión de los caracteres cuantitativos adquiere una distribución definible en términos
de variancia, que simbolizaremos V, la variancia fenotípica (o variancia total de los fenotipos) es
el resultado de la acción de una variancia genotípica y una variancia ambiental:

VF = VG + VA

A su vez, la variancia genotípica puede descomponerse según el tipo de acción génica, en aditiva
(Va), dominante (Vd) y epistática (Ve), a través de diseños de apareamiento, entre los cuales el
Diseño NC I y el Diseño NC II son los más utilizados. El Diseño NC III es usado para detectar
sobredominancia. En general, se considera que los efectos dominantes prevalecen sobre los
efectos sobredominantes, por lo cual es frecuente que estos últimos se ignoren. No
examinaremos tales diseños en este curso.

VG = Va + Vd + Ve Entonces, VF = Va + Vd + Ve + VA

Los efectos epistáticos son difíciles de evaluar y aparentemente tienen tan poca incidencia en
comparación a los efectos aditivos y dominantes, que normalmente se ignoran. Por tanto, en
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términos prácticos, la variancia fenotípica puede reducirse a los siguientes componentes de la

variancia:
VF = Va + Vd + VA

La descomposición de la variancia genotípica es de gran importancia porque sólo los efectos

aditivos son heredables vía sexual. Si la variancia genotípica está determinada en gran medida
por efectos aditivos, el mejorador sabe que los individuos que seleccione transmitirán la
característica deseable a su progenie. Ya que mediante la reproducción sexual se transmiten
genes y no genotipos, los efectos dominantes presentes en los progenitores no pueden
transmitirse a la progenie. Durante la meiosis, los alelos de un locus heterocigoto se distribuyen
en forma independiente a los gametos, de modo tal que la transmisión de los efectos dominantes
no ocurre ni siquiera con la autopolinización. En la progenie existirán también efectos
dominantes, pero aquellos producidos de novo por la combinación de alelos maternos y paternos.
Los efectos dominantes sí se transmiten en el caso de la reproducción asexual.

Estimación de los componentes de la variancia a partir de un cruzamiento

La variancia ambiental puede ser estimada a través de la variancia de poblaciones homogéneas,
cuya variancia genética se asume es 0. Por ejemplo, en el caso de plantas autógamas pueden
utilizarse líneas puras, y también la generación F1, que pese a ser híbrida y heterocigota para
muchos loci, es completamente homogénea ya que todos los individuos que la componen tienen
el mismo genotipo. Es común que la variancia genética se estime después de un cruzamiento
utilizando el promedio de los padres genéticamente homogéneos y la F1.

VA = (VP1 + VP2 + VF1) / 3

Una forma simple de estimar los efectos aditivos y de dominancia a partir de un cruzamiento es
el análisis de la F2 y de los retrocruzamientos con ambos padres. La F2 es la generación donde
ocurre la mayor variabilidad genética debido a la segregación y recombinación de alelos. Los
retrocruzamientos generalmente tienen menor variabilidad genética que la F2, ya que intervienen
nuevamente los alelos de un padre homocigoto.

VF = VF2 Por lo tanto, VF2 = VG + VA

Se desprende que VG = VF2 - VA

Queda descomponer la variancia genética.

Los genetistas cuantitativos han demostrado que Va = 2VF2 - (VRC1 + VRC2)

Así, los efectos de dominancia se obtienen por diferencia: Vd = VG - Va

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Heredabilidad
Para el mejorador de plantas o animales la estimación de la heredabilidad es fundamental porque
le indica si la selección por un determinado carácter se traducirá en un avance genético.
La heredabilidad nos indica que proporción de la variación en el fenotipo se debe a la variación
en el genotipo; la proporción restante es atribuible al ambiente. En otras palabras, la
heredabilidad nos dice en que magnitud los genes han determinado la expresión del carácter.
Podemos expresarla como:
HBS = H = VG / VF

Cuando se estima de esta forma, se denomina heredabilidad en sentido amplio (broad sense).
Sin embargo, el mejorador está interesado en conocer en qué magnitud las características que él
observa en su material progenitor será heredada por la progenie. Por lo tanto, está interesado en
conocer la heredabilidad en sentido restringido (narrow sense), cuyo símbolo es h2:

HNS = h2 = Va / VF

Obviamente, la heredabilidad en sentido restringido no puede exceder, y usualmente es menor

que, la heredabilidad en sentido amplio.
La heredabilidad de un carácter puede calcularse por varios métodos. El método más simple para
calcular la heredabilidad en sentido amplio en plantas es usar las variancias de los progenitores
homocigotos (líneas puras) y su F1. Ya que la F1 es una población genéticamente uniforme, no
tiene variancia genotípica, y toda su variación es atribuible al ambiente. Si los progenitores se
siembran cerca de la F1, puede asumirse que su variancia ambiental es similar a la de la F1.

Entonces, H = VF - VA / VF

Para el cálculo de la heredabilidad en sentido restringido se usa comúnmente la regresión

progenie-padres. El coeficiente de regresión lineal (b) se calcula dividiendo la covariancia entre
el comportamiento promedio de los dos padres (x) y su progenie (y), por la variancia promedio
de los padres.
b = (x - mx)(y - my) / (x - mx)2

Se asume que b = Va /VF Entonces, h2 = b

La heredabilidad fluctúa siempre entre 0 y 1.

Estimado a través de regresión, un valor de heredabilidad alto se obtendrá cuando los valores
fenotípicos de cada progenie estén estrechamente ligados al valor promedio de los respectivos
padres, y viceversa.
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Heredabilidad (HNS) de varios caracteres:

Tasa de concepción en vacunos 0.05
Peso de cerdos al nacer 0.06
Largo de mazorca en maíz 0.17
Producción de huevos en gallinas 0.20
Rendimiento en maíz 0.25
Producción de leche en vacas 0.30
Largo de fibra de lana en ovejas 0.40
Peso de huevos en gallinas 0.60
Largo de raíz en rabanitos 0.65
Altura de planta en maíz 0.70
Peso al sacrificio en vacunos 0.85
Cantidad de manchas blancas en vacunos 0.95

Caracteres fuertemente influenciados por el ambiente, como los poligénicos (rendimiento,

calidad, entre otros), generalmente tienen baja heredabilidad, y viceversa, los controlados por
pocos genes tienen alta heredabilidad.

Estimación del número de poligenes

El genetista cuantitativo estadounidense Sewal Wright propuso el siguiente método para estimar
el número de genes que están controlando un carácter:

n = (mP1 – mP2)2 / 8 VgF2

mP1 – mP2 = diferencia entre las medias de los progenitores

VGF2 = variancia genética de la generación F2 = VF2 – VF1

Esta fórmula se basa en varias premisas:

• Los progenitores deben ser homocigóticos y completamente contrastantes, es decir, todos los
alelos efectivos deben estar en un progenitor, y los inefectivos en el otro
• Todos los genes deben tener efectos iguales sobre la expresión fenotípica
• Debe haber ausencia de dominancia y epistasis, y ausencia de ligamiento
Si estas condiciones no se cumplen (como generalmente ocurre), el número de genes será
subestimado.