CASOS CLINICOS SEMINARIO DE SINDROME ANEMICO.

1- Masculino de 50 años, previamente sano, quien refiere inicio de EA hace 4 meses cuando comienza a presentar fatiga
progresiva que ha empeorado en las últimas semanas, intolerancia al ejercicio y palpitaciones.

Niega antecedentes de importancia.

Ex. Funcional:

- artralgias frecuentes que alivian con ibuprofeno.

-Pérdida de peso voluntaria de 2 Kg con dieta y ejercicio

-Hábito Intestinal: Diario, sin cambios. Niega melena hematemesis

-Niega ortopnea, disnea paroxística nocturna y edema en MsIs.

Ex. Físico: TA: 110/70mmHg Fc: 98x´ Fr: 12x´

Palidez cutáneo-mucosa moderada.

No adenomegalias.

RsCsRsRs, no R3, ni R4 Soplo Sistólico de eyección II/IV.

Abdomen: depresible, sin hepato esplenomegalia.

Hb. 8,2gr/dl Hcto: 25%

-Diagnóstico, probable etiología. Justificación

-Estudios a solicitar

DIAGNÓSTICO: ANEMIA FERROPÉNICA

El hierro se distribuye en metabólico activo y depósitos. El hierro corporal total es de alrededor de 3,5 g en hombres sanos y
de 2,5 g en mujeres; la diferencia se relaciona con el menor tamaño corporal de ellas y la escasez de hierro de reserva por las
pérdidas menstruales. La distribución del hierro corporal es

• Hemoglobina: 2 g (hombres), 1,5 g (mujeres); Ferritina: 1 g (hombres), 0,6 g (mujeres); Hemosiderin: 300 mg;
Mioglobina: 200 mg; Enzimas tisulares (hemo y no hemo): 150 mg; Compartimento de transporte de hierro: 3 mg

ETIOLOGÍA: Deficiencia de consumo de hierro

El hierro se absorbe en el duodeno y el segmento superior del yeyuno, depende del tipo de molécula de hierro y de qué otras
sustancias se ingieran. La absorción de hierro es óptima cuando los alimentos contienen hierro en forma de hemo (carne). El
hierro no hemo de la dieta suele estar en estado y férrico y debe ser reducido al estado ferroso y liberado de los alimentos por
las secreciones gástricas. La absorción del hierro no hemo se reduce en presencia de otros alimentos (p. ej., fitatos y polifenoles
de fibras vegetales, tanatos del té, incluidas fosfoproteínas, salvado) y ciertos antibióticos (p. ej., tetraciclinas). El ácido
ascórbico es el único elemento conocido de la dieta habitual que aumenta la absorción de hierro no hemo. De alrededor de 15
mg/día de hierro de la dieta, los adultos absorben sólo 1 mg, que es la cantidad aproximada que se pierde diariamente por
descamación celular de la piel y el intestino. En la depleción de hierro, se incrementa la absorción debido a la supresión de la
hepcidina, un regulador clave del metabolismo del hierro; sin embargo, la absorción rara vez aumenta a> 6 mg/día, a menos
que se agregue un suplemento de hierro (1). Los niños tienen mayor necesidad de hierro y parecen absorber más para
satisfacerla.

DIAGNÓSTICO

1. Interrogatorio:
• Prestar especial atención a: • Tipo de dieta: déficit en la ingesta de alimentos ricos en hierro, exceso de carbohidratos
y leche, etc. • Antecedentes de embarazos múltiples y déficit de hierro en la madre. • Pérdidas de sangre: color de
heces, epistaxis, disnea, hematuria, hemoptisis, etc. • Trastornos gastrointestinales: diarrea, esteatorrea, etc.
Procedencia geográfica: zonas de parasitosis (uncinariasis) endémicas. • Hábito de pica.
2. Estudio de laboratorio:
• Hemograma completo, hierro sérico, capacidad de unión al hierro, ferritina sérica, saturación de transferrina,
recuento de reticulocitos, ancho de distribución de glóbulos rojos (ADE) y frotis de sangre periférica
• Rara vez, examen de la médula ósea
El hierro y la capacidad de fijación del hierro (y la saturación de transferrina) se miden porque su relación es importante. Hay
diversas pruebas; el rango de valores normales se relaciona con la prueba usada y varía de un laboratorio a otro. Por lo general,
el hierro sérico normal es de 75 a 150 μg/dL (de 13 a 27 μmol/L) en hombres y de 60 a 140 μg/dL (de 11 a 25 μmol/L) en
mujeres; la capacidad total de fijación de hierro es de 250 a 450 μg/dL (de 45 a 81 μmol/L) y la saturación de transferrina es de
20 a 50%. La concentración sérica de hierro es baja en la ferropenia y en numerosas enfermedades crónicas, y es alta en
los trastornos hemolíticos y en los síndromes de sobrecarga de hierro. La capacidad de fijación de hierro aumenta en la
deficiencia de hierro, mientras que la saturación de transferrina disminuye.
Las concentraciones séricas de ferritina se asocian estrechamente con los depósitos de hierro corporal total. En la mayoría de
los laboratorios, el rango normal es de 30 a 300 ng/mL, y la media es de 88 ng/mL en hombres y de 49 ng/mL en mujeres. Las
bajas concentraciones (< 12 ng/mL) son específicas de deficiencia de hierro. Sin embargo, la ferritina es un reactante de fase
aguda, y las concentraciones se incrementan en trastornos inflamatorios e infecciosos (p. ej., hepatitis) y en neoplasias (en
especial, leucemia aguda, linfoma de Hodgkin y tumores del tubo digestivo). En estos entornos, una ferritina sérica de hasta
100 ng/mL sigue siendo compatible con la deficiencia de hierro.
El recuento de reticulocitos es bajo en la deficiencia de hierro.
El frotis periférico generalmente revela glóbulos rojos hipocrómicos con anisopoiquilocitosis significativa, que se refleja en un
ancho de distribución de glóbulos rojos (ADE) elevado.

3. Prueba terapéutica: Consiste en administrar sulfato ferroso a dosis terapéuticas (3-6 mg/ kg/día) y evaluar la respuesta
eritropoyética. La positividad de la prueba puede establecerse por un pico reticulocitario a los 5-10 días o un aumento
de hemoglobina ≥1 g/dl a los 30 días.
 2- Masculino de 58 años, consulta por presentar parestesias en pies y manos, con dificultad para la marcha, de varios meses
de evolución.

Tiene antecedente de gastrectomía hace 10 años por ulcera gástrica perforada.

Habito alcohólico moderado

Hb: 8gr/dl Hcto 24%

-Diagnostico. Justifique

-Exámenes a realizar.

DIAGNÓSTICO: ANEMIA MEGALOBLÁSTICO: Posible anemia perniciosa

ETIOLOGÍA

Las causas más comunes de estados megaloblásticos son

• Deficiencia de vitamina B12
• Uso defectuoso de la vitamina B12
• Deficiencia de ácido fólico
La causa más común de deficiencia de B12 es una anemia perniciosa debido a una secreción alterada de factor intrínseco
(generalmente secundaria a la presencia de autoanticuerpos) Otras causas comunes son malabsorción debida a gastritis,
derivación gástrica o infección por tenia. La deficiencia dietética es poco frecuente.
Las causas comunes de deficiencia de folato incluyen enfermedad celíaca y alcoholismo.
Otras causas de megaloblastosis son fármacos (por lo general, antineoplásicos como hidroxiurea o inmunosupresores) que
interfieren con la síntesis de DNA y trastornos metabólicos raros (p. ej., aciduria orótica hereditaria).

DIAGNÓSTICO

Un hemograma puede indicar deficiencia de vitamina de varias formas:

• Conteo disminuido de glóbulos rojos y valores de hemoglobina.

• Valores elevados del volumen corpuscular medio.
• Valores elevados o normales de hemoglobina corpuscular media.
• Conteo de reticulocitos está disminuido debido a la destrucción de los frágiles y anormales precursores eritrocitarios.
• Neutrófilos hipersegmentados. Estos pueden ser debido a su baja producción, teniendo vidas más prolongadas para
compensar, ya que los lóbulos nucleares aumentan con el tiempo de vida que llevan.
• Anisocitosis y poiquilocitosis; con predominio de macrocitos y ovalocitos.
• También puede haber cuerpos de Howell-Jolly (remanentes cromosómicos).
La química sanguínea muestra lo siguiente:

• Aumento de la lactato deshidrogenasa. La isoenzima LDH-2 es la que se encuentra típicamente en suero y células
hematopoyéticas.
• Aumento de hemocisteína y ácido metilmalónico al haber deficiencia de vitamina B12.
• Aumento de hemocisteína en deficiencia de folatos.
Un frotis de medula ósea muestra hiperplasia megaloblástica.

¿Cómo se diagnóstica?
Las pruebas de interés diagnóstico son, los niveles séricos de vitamina B 12 (< 100 pg/ml) y ácido fólico (>4 ng/ml). La determinación
de anticuerpos anti FI (sensibilidad: 66%; especificidad: 95%) y el nivel sérico de gastrina (si está disponible) permiten el
diagnóstico del 90-95% casos. Anticuerpos anticélulas parietales (sensibilidad: 80%; especificidad: baja, y entre un 3-10% de las
personas sin anemia perniciosa lo tienen elevado). Los niveles de ácido metilmalónico y homocisteína plasmáticos, ambos
aumentan precozmente cuando existe un déficit de vitamina B12, incluso antes de la aparición del síndrome anémico, por lo que
su determinación podría estar indicada en situaciones dudosas donde existen cifras límites de esta vitamina. El Test de Schilling
es el patrón de oro en el diagnóstico de la anemia perniciosa. Y por último el estudio gastroscópico permite valorar la atrofia de
la mucosa gástrica (que característicamente suele respetar el antro) así como las lesiones gástricas (pólipos y/o carcinoma
asociados a la anemia perniciosa).

Otras pruebas útiles en el seguimiento y de interés para un diagnóstico diferencial son la hematimetría y la determinación de
hormonas tiroideas. Mediante la hematimetría observaremos un volumen corpuscular medio (VCM) claramente aumentado
(siendo éste el signo más precoz), que representa macrocitosis, ovalocitosis y poiquilocitosis3, 4. Igualmente se objetivará una cifra
de reticulocitos disminuidos. Además podemos observar leucopenia, y en el frotis de sangre periférica se observarán neutrófilos
polisegmentados, envejecidos y con desviación a la derecha. Y en los casos más se-veros es posible observar incluso trombopenia.
Además es posible observar signos secundarios de hemólisis, mediante descenso de la haptoglobina y aumento de la LDH,
bilirrubina indirecta y ferritina. En el caso de realizarse estudio de la función tiroidea, puede observarse asociaciones con
patologías tipo tiroiditis autoinmune. En un 5-10% casos existe hipotiroidismo y en < 5% hipertiroidismo.

¿Con que otras patologías debemos hacer un diagnóstico diferencial?

Con la anemia megaloblástica por déficit de ácido fólico: debido a una ingesta inadecuada de éste (las reservas de fólico cubren
las necesidades durante 4 meses); con el alcoholismo; con los síndromes malabsortivos como la enfermedad de Crohn o la
enfermedad celíaca; con la ingesta de determinados fármacos (barbitúricos, difenilhidantoina, etanol, sulfasalazina,
colestiramina, zidovudina, hidroxiurea, anticonceptivos orales, metotrexate, pentamidina); o con aumento de las necesidades
como ocurre en el embarazo, durante la lactancia, durante el periodo de crecimiento, ante la existencia de neoplasias,
hipertiroidismo, hemodiálisis o trastornos exfoliativos de la piel y finalmente por aumento de la excreción en las situaciones de
insuficiencia cardiaca congestiva o hepatitis aguda5.

Debemos hacer el diagnóstico diferencial con la anemia megaloblástica por déficit/ alteración de la vitamina B 12. La causa más
común es una disminución de la absorción, observada funda-mentalmente en pacientes gastrectomizados, o en aquellas
situaciones de ausencia congénita o anomalía funcional. Otras causas menos frecuentes, son alteraciones en la síntesis de
proteasas observadas en las situaciones de pancreatitis crónica o síndrome de Zollinger Ellison; Por alteraciones del ileon terminal
afecto en ocasiones en pacientes con esprue tropical, tuberculosis (TBC) o resección intestinal; Y por último en aquellas
situaciones en las que existe una competición por la cobalamina generalmente por sobrecrecimiento bacteriano o por la
interacción de determinados fármacos como la colchicina, neomicina, etc. Existen además otras causas de macrocitosis no
megaloblásticas como son el alcoholismo, las hepatopatías, el hipotiroidismo, el hipopituitarismo, la anemia aplásica ó
determinados síndromes mielodisplasicos6

3- Paciente masculino de 41 años de edad, pintor de automóviles, latonero artesanal desde la juventud. Consulta por
cansancio fácil, mareos y pérdida de peso de 10 Kg en 3 meses e hiporexia.

Ex. Físico: palidez cutáneo mucosa moderada, petequias generalizadas y equimosis en Ms Ss.

Hepatoesplenomegalia.

Laboratorio: Pancitopenia (anemia 7gr/dl, leucopenia con neutropenia y trombocitopenia)

Explique posibles etiologías

Exámenes a ordenar.

POSIBLES ETIOLOGÍA: SATURNISMO

Se consideran niveles de acción para el plomo (aquellos desde los que se debe adoptar vigilancia biológica de los trabajadores)
una concentración ambiental de 75 mg/m3 , referido a 8 horas diarias y 40 semanales o una plumbemia de 40 ug/100 ml. Los
Valores Límite de Exposición son aquellos que no deben ser superados, debiendo alejarse al trabajador de la exposición en caso
de rebasarlos. Para el plomo son 150 mg/m3 de aire referido a 8 horas diarias y 40 semanales o plumbemias mayores de 70 ug/100
ml

Dinámica del plomo en el organismo La vía de penetración más importante es la respiratoria, y su grado de absorción depende de
la concentración ambiental, del tiempo de exposición y de la forma física y química del producto, así como de las condiciones de
trabajo y de factores intrínsecos del trabajador. Más del 50% del plomo aspirado pasa a sangre tras 50 horas de exposición. La
segunda vía de absorción en importancia es la oral. Entre un 5 y un 10% del plomo ingerido pasa a sangre, eliminándose el resto
por las heces. Por último, la vía cutánea, que es muy débil en el caso del plomo. La eliminación del plomo es por vía urinaria
principalmente. Por vía fecal, se elimina el 80% del plomo ingerido más una pequeña parte del plomo absorbido que se elimina
por la bilis. Otras vías son la saliva, el sudor, o la leche.

Efectos del plomo en el organismo En el tejido hematopoyético, el plomo altera la maduración de los glóbulos rojos por inhibición
de la síntesis del grupo Hem en los eritroblastos. De esta manera se generan megaloblastos y eritroblastos poliploides que
presentan el punteado basófilo que es característico de esta intoxicación. Además degrada el ARN de los reticulocitos en vías de
maduración. Respecto a la sangre circulante, aparece una anemia saturnina, que es hemolítica y megaloblástica, con glóbulos
rojos más grandes, más frágiles y con vida media disminuida. En el sistema nervioso, el plomo interfiere en el metabolismo de la
acetilcolina, enlenteciendo el impulso nervioso. Este hecho aparece con plumbemias superiores a 60 ug/100 mL. La afectación del
sistema renal es progresiva. En una primera fase aparecen inclusiones intranucleares de plomo en las células tubulares, sin afectar
la función renal. A continuación aparece fibrosis intersticial, y comienza la afectación funcional. Por último aparece una nefritis
crónica, con lesión tubular y glomerular irreversible 2, 4. Sobre la reproducción, el plomo aumenta la tasa de morbi-mortalidad
perinatal, la hipospermia y la tasa de abortos espontáneos. El plomo pasa la barrera hematoplacentaria hasta igualar a ambos
lados la plumbemia. En el tejido óseo desplaza el calcio de los huesos, para depositarse en ellos, con lo que aumenta la fragilidad
de los mismos. El plomo produce hipertensión y aumenta el riesgo cardiovascular por afectación renal y por aumento de la
resistencia vascular. Además infiltra el tejido de conducción cardiaca pudiendo producir alteraciones del ritmo cardiaco.

DIAGNÓSTICO El diagnóstico de intoxicación por plomo suele ser

difícil ya que el cuadro clínico es sutil y los síntomas inespecíficos.26
Se realiza, generalmente, por mediciones de plomo en sangre y
concentraciones de cinc-protoporfirina.27 El Centro de Prevención
y Control de Enfermedades de Estados Unidos (CDC) recomienda
intervención profesional en concentraciones mayores de 5 µg/dL y
10 µg/dL de plomo en sangre en niños y adultos, respectivamente.

se realiza frecuentemente por espectrofotometría de absorción

atómica con horno de grafito. Otros ensayos son las mediciones de
plomo en tejidos, sobre todo en hueso, que son útiles para estimar la
dosis de exposición,33 además de pruebas en orina (quelación-
extracción/espectrofotometría de absorción atómica)34 y ensayos
colorimétricos.35 En el diagnóstico se ha reportado que pacientes
con plumbemia presentan cuadros de anemia,36 se ha reportado
punteado basófilo característico, β-2-microglobulina en orina37 y
alteración tanto en el número como en la forma de los
espermatozoides.38 En niños puede ser diagnosticado un síndrome
semejante al de Fanconi, con aminoaciduria, glucosuria e
hipofosfatemia, sobre todo en aquellos con muy altas
concentraciones de plomo.

Los pacientes acuden a consulta médica generalmente por dolor

abdominal, astenia, cefalea, irritabilidad, dificultad en la
concentración y constipación. El dolor abdominal o cólico saturnínico
se caracteriza por episodios de dolor con defensa abdominal, que
incluso hace sospechar abdomen agudo. Algunos pacientes con mala higiene oral pueden tener el ribete de Burton o línea de
sulfuro (figura 2). Este último consiste en una línea oscura entre la base del diente y la encía, que se presenta debido a que el
sulfuro liberado por las bacterias se une al plomo: sulfuro de plomo
La evaluación incluye hemograma completo y medición de los electrolitos séricos, nitrógeno ureico en sangre, creatinina sérica,
glucosa plasmática y PbB. Una radiografía abdominal debe tomarse para buscar partículas de plomo, que son radiopacas. Las
radiografías de los huesos largos se usan en niños para el diagnóstico. Las bandas de plomo horizontales en los cartílagos
metafisarios, que representan la falta de remodelación ósea y el aumento en el depósito de Ca en las zonas de calcificación
transitoria en los huesos largos de los niños, son bastante específicas para el envenenamiento con plomo u otros metales
pesados, pero no son sensibles. La anemia normocítica o microcítica sugiere toxicidad con plomo, particularmente cuando el
recuento de reticulocitos es elevado o aparece un punteado basófilo en los eritrocitos; sin embargo, la sensibilidad y la
especificidad son limitadas. El diagnóstico es definitivo si PbB ≥ 5 μg/dL.
Como la medición de la PbB no siempre es posible y puede ser cara. La prueba de la sangre capilar para plomo es precisa,
barata y rápida. Todas las pruebas positivas se confirman con PbB. La prueba de la protoporfirina eritrocitaria (también llamada
cinc protoporfirina o protoporfirina libre eritrocitaria) a menudo es inexacta y en la actualidad rara vez se usa.

LEISHMANIASIS VISCERAL,

4.- Paciente femenino de 65 años de edad con diagnostico de DM tipo 2 hace 25 años con tratamiento irregular, quien presenta
hace 1 mes disminución de la cantidad y frecuencia urinaria acompañada de edema en miembros inferiores simétrico de forma
ascendente. Agregándosele al cuadro disnea y astenia progresiva.

AL examen físico: PA: 160/100 mmHg pulso 108 min Fr: 26 min. Palidez cutáneo mucosa, edema en cara, ambas manos y en
miembros inferiores grado II/IV frío deja fóvea y simétrico. Crepitantes en base pulmonar derecha.

Laboratorios recientes: Urea 90 mg/dl Creatinina 2,8 mg/dl

¿Cómo orientaría el caso? Y por qué?

Exámenes complementarios a solicitar.

DIAGNÓSTICO: ANEMIA CON ENFERMEDAD RENAL CRÓNICA

Los pacientes con insuficiencia renal crónica (IRC) presentan anemia normocítica normocrómica de forma paralela a la pérdida de
función renal debido a disminución de síntesis de eritropoyetina y disminución de la vida media de los hematíes. Este tipo de
anemia se trata con agentes estimulantes de la eritropoyesis (AEE). La mejoría de la anemia se puede observar a partir de la
segunda semana de tratamiento1-3. En el caso de un paciente que precise incremento de la dosis de AEE, debemos plantearnos
que existe otra enfermedad o proceso concomitante en el desarrollo de la anemia. Los pacientes con IRC no están exentos de
padecer otras patologías que cursan con anemia y que sin tratamiento específico pueden llegar a comprometer su vida4. En la
práctica clínica diaria disponemos de la información necesaria, inicialmente con la historia clínica y la exploración física, seguido
de sencillos algoritmos y pruebas complementarias, para poder realizar un diagnóstico etiológico, ofrecer el tratamiento adecuado
y minimizar las dosis de AEE5,6. Los AEE son un tratamiento útil y sencillo para el tratamiento de la anemia cuando está indicado,
pero no hay que olvidar que son unos fármacos que pueden causar efectos adversos graves en los pacientes si se usan sin un
control minucioso7,8.

Nuestro caso de anemia trata de una paciente con una IRC. Los pacientes nefrópatas cursan con anemia normocítica
normocrómica cuando alcanzan un filtrado glomerular inferior a 30 ml/min, aunque puede aparecer con cifras mayores. Se debe
a déficit de eritropoyetina y disminución de la vida media de los hematíes en tratamiento con AEE1,2. En este caso podemos calcular
el índice de resistencia a la eritropoyetina que establece la relación entre la dosis y la respuesta al tratamiento, y se expresa en
U/kg/semana/g/dl de hemoglobina. Constituye un índice útil para valorar los cambios de efectividad de los distintos AEE ante
modificaciones en su forma de administración, dosis o sospechar otras causas o procesos intercurrentes. Un IRE elevado, como
en nuestro caso, alerta al clínico a buscar procesos intercurrentes14-16. Las principales causas de IRE elevado se muestran en la
tabla 2, haciendo especial mención a la ferropenia como primera causa de hiporrespuesta a AEE14,17-19. Disponemos de pruebas
sencillas y poco invasivas que pueden ayudarnos a encontrar otras enfermedades tratables, mejorar la sintomatología y minimizar
la dosis de AEE en nuestros pacientes.

La anemia de la enfermedad renal crónica es multifactorial.

El mecanismo más común es
• Hipoproliferación debido a la producción disminuida de EPO

Otros factores incluyen

• Uremia (en la cual la hemólisis leve es común debido a un aumento en la deformidad de los eritrocitos)

• Pérdida de sangre debido a plaquetas disfuncionales, diálisis y/o angiodisplasia

• Hiperparatiroidismo secundario

Es menos frecuente la fragmentación de eritrocitos (anemia hemolítica traumática), que se produce en caso de lesión del
endotelio renovascular (p. ej., en la hipertensión maligna, la glomerulonefritis membranoproliferativa, la poliarteritis nudosa o
la necrosis cortical aguda).
La deficiencia de la producción renal de EPO y la gravedad de la anemia no siempre se correlacionan con el grado de disfunción
renal; se produce anemia cuando el aclaramiento de creatinina es < 45 mL/min. Por lo general, las lesiones glomerulares
renales (p. ej., debido a amiloidosis, nefropatía diabética) provocan la anemia más grave por su grado de insuficiencia
excretora.
Diagnóstico

• Hemograma completo y frotis periférico

El diagnóstico de la anemia de la enfermedad renal se basa en demostrar fallo renal, anemia normocítica y retriculocitopenia
periférica.

La médula ósea puede mostrar hipoplasia eritroide. La fragmentación de los eritrocitos en el frotis periférico, en particular si
hay trombocitopenia, sugiere una hemólisis traumática simultánea.