Catedra: Biología Molecular.

ENFERMEDADES QUE SE DIAGNOSTICAN MEDIANTE LA PRUEBA DEL TALON.

Fenilcetonuria
Gen PAH (phenylalanine hydroxylase),
Proteina /enzima El gen PAH codifica la enzima hepática
fenilalanina hidroxilasa

Proteina alterada. La mutación más frecuente de este gen

Función de la proteína.
reemplaza el aminoácido arginina por el
triptófano, también hay mutaciones que
eliminan pequeñas cantidades de ADDN a
partir del gen o interrumpen la
codificación de la fenilalanina hidorxilasa.
Esta enzima es la responsable de la
conversión de la fenilalanina en el
aminoácido tirosina el cual forma parte de
varios tipos de hormonas,
neurotransmisores y melanina.

Función alterada Todas estas mutaciones reducen la

actividad de la enzima como consecuencia
este aminoácido puede acumularse en
concentraciones toxicas en la sangre y
otros tejidos. Como en el cerebro.

Galactosemia
Gen GALT
Proteina/enzima El gen GALT codifica para la enzima
galactosa-1-fosfato uridiltransferasa.

Proteina alterada. La mutación más frecuente de este

gen reemplaza el aminoácido
glutamina por la arginina en la posición
188 de la enzima (Gln188Arg)

Función de la proteína. Esta enzima permite que el organismo

procese la galactosa, es responsable de un
paso en un proceso metabólico que degrada
la galactosa en otras moléculas que pueden
ser utilizadas por el organismo. Convierte la
galactosa a glucosa
Función alterada Esta mutación elimina casi por completo
la actividad de la enzima, alterando por
ende el procesamiento de la galactosa
 conduciendo a un fenotipo de
galactosemia clásica

Hipotiroidismo Congenito Primario

Gen PAX8 TSHR, DUOX2
Proteina /enzima El DUOX2 codifica la enzima oxidasa dual-2
Proteina alterada. La mutación da lugar a una versión
anormalmente pequeña de la enzima
oxidasa dual-2, cambian aminoácidos que
constituyen normalmente a la enzima.
Función de la proteína. Esta enzima es la responsable de la
conversión de la fenilalanina en el
aminoácido tirosina el cual forma parte de
varios tipos de hormonas,
neurotransmisores y melanina.

Función alterada La enzima oxidasa dual-2 ayuda a generar

peróxido de hidrógeno el cual se requiere
para uno de los pasos finales en la
producción de hormonas tiroideas.

Hiperplasia Suprarrenal.
Gen CYP21A2
Proteina /enzima Este gen sintetiza 21-hidroxilasa (21-OH)
que controla la síntesis de cortisol y
aldosterona.
Proteina alterada. Mutación en el gen CYP21A2 localizado en
el cromosoma 6p21 generando El déficit
de 21 hidroxilasa (21-OH)
Función de la proteína. Está involucrada en la biosíntesis de
cortisol y aldosterona.
Función alterada Por tanto en la HAC habrá déficit de
cortisol, aldosterona y aumento anormal
de androgenos.
Acidemia Isovalérica.

Gen IDV
Proteina /enzima Isovaleril-CoA deshidrogenasa
Proteina alterada. Isovaleril-CoA deshidrogenasa Alterada
Función de la proteína. Participa en la metabolización de las
proteínas ingeridas, concretamente del
aminoácido leucina, que es parte de
muchas de ellas. Este enzima se
encuentra en las
mitocondrias, donde participa en la tercera
etapa de la metabolización de la leucina.
Función alterada Al no haber esta proteína no ocurrirá la
reacción química que convierte la
molécula de isovaleril-CoA en 3-
metilcrotonil-CoA. Otras
reacciones posteriores convierten la 3-
metilcrotonil-CoA en moléculas que son
utilizadas para
producir energía.

Integrantes:
Jamileth Peña
Patrik Cepeda.
Jorge Tomalá
Joel Lombeida.