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CIENTISTAS IDENTIFICAM
GENES ENVOLVIDOS NO
TDAH
Publicado por ABDA | dez 17, 2018 | Artigos,

Textos, Textos sobre TDAH |     
 EBOOK NO
MUNDO DA
LUA

ENTENDENDO A HEREDITARIEDADE DO TDAH

Paulo Mattos

Quando se diz que uma determinada doença tem
forte in uência da hereditariedade, isto não
signi ca que encontraremos muitos casos na
família de cada um dos pacientes com o
diagnóstico. Apenas quando avaliamos centenas ou
milhares de pacientes, vemos que existe uma
proporção maior de familiares acometidos do que
o esperado matematicamente. Quando falamos em
risco genético, portanto, estamos falando em
probabilidade matemática. No caso da
esquizofrenia, um histórico familiar positivo é
considerado o maior fator de risco para
desenvolver a doença. Mas nem todo paciente com
esquizofrenia tem um parente com a mesma
doença.

Além disso, existe uma interação entre nossos

genes e o ambiente (envolvendo desde nossa
alimentação, nosso grau de escolaridade e nível
socioeconômico, até eventos traumáticos). Chama-
se a isto de GxE (gene X environment) e sabemos 
que não é restrito a transtornos psiquiátricos: por
exemplo, o câncer de intestino sofre in uência
genética bastante signi cativa, mas o aparecimento
dele parece depender do estilo de vida e da COMPRE
NA
alimentação do indivíduo. O estudo sobre a
AMAZON
complexa relação GxE é chamado de epigenética. O
ambiente pode modi car o “comportamento” de
nosso DNA, nosso código genético, “liberando” ou NEWSLETTE
R
“bloqueando” certos genes. Hoje em dia sabemos
que muitos eventos adversos durante a infância,
como maus tratos e negligência, por exemplos, têm
NOME
impacto negativo no desenvolvimento do nosso
cérebro; estes efeitos são modulados, entretanto,
pela nossa genética (aumentando ou diminuindo as
chances de isto acontecer).
SOBRENOME

No caso do TDAH, não existe um único gene, como

ocorre em algumas doenças (por exemplo, no SEU ENDEREÇO
Huntington, uma doença neurológica, existe um
gene especí co que os indivíduos sem a doença
não possuem no seu DNA). Nos estudos de Assinar 
transtornos psiquiátricos, como o TDAH, via de
regra não falamos em “gene” no sentido tradicional,
mas sim em “variantes” de genes que todos nós
temos (common genetic variants). Explicando
melhor: os indivíduos na população têm um “gene
A” com a seguinte composição “X-Y-Z-2”, por
exemplo. Alguns poucos indivíduos tem a
composição “X-Y-W-2” do mesmo “gene A” (com o W
no lugar do Z), ou seja, existe uma variação ou
variante daquele gene, mas todos têm o mesmo
“gene A”. Apenas muito raramente existem genes
especí cos (e não variantes) que se associam com
casos esporádicos de TDAH. Como nos demais
mamíferos, os nossos genes estão sempre
localizados nos mesmos locais no nosso DNA e
cada gene, por sua vez, tem vários locais diferentes
dentro dele. Atualmente, os geneticistas têm um
“mapa” destes locais. Sabemos que existem locais
especi camente relacionados ao sistema
gastrointestinal, ao sistema nervoso, aos rins, etc.

Nos estudos investigando a genética do TDAH,
descobrimos que existem diversas variantes
associadas ao transtorno, não existe uma “única”
variante; o mesmo ocorre com outros transtornos
com forte in uência genética, como o Autismo, a
Esquizofrenia e o Transtorno de Humor Bipolar. Por
isso, nos estudos de genética usamos o chamado
“escore poligênico” (poli=muitos) que diz respeito
ao número total de variantes que o indivíduo possui;
quanto maior o escore, maior o número de
variantes associadas ao TDAH. Estas variantes
podem ocorrer em diferentes locais de um ou mais
genes. Por isso, os artigos sobre genética também
falam em “loci” (“locais”, em latim), isto é, onde estão
localizadas estas variantes no “mapa” do nosso
DNA.

O maior estudo sobre genética do TDAH, com mais

de 20.000 pacientes com TDAH e 35.000 controles
(indivíduos sem TDAH, para ns de comparação),
publicado em dezembro de 2018 mostra que 
existem 12 loci, envolvendo diferentes genes,
relacionados com o TDAH. Todos estes loci estão
relacionados ao sistema nervoso central. Mais
ainda, este loci também estão relacionados com
outros transtornos psiquiátricos (que sabemos
ocorrer com maior frequência no TDAH), como a
depressão. Estes loci também estão relacionados
com problemas clínicos, como a obesidade, que
também é mais frequente no TDAH. Uma das
importantes conclusões deste estudo foi que a
análise genética só foi capaz de explicar uma parte
pequena da hereditariedade do TDAH, que é bem
alta como veremos adiante (o mesmo ocorre com
os demais transtornos psiquiátricos mencionados).
Isto ocorre porque o risco genético depende da
interação com fatores ambientais, como vimos
antes, para “resultar” num quadro de TDAH. Mais
ainda, é muito provável que existam outros genes
que estejam regulando à distância (para mais ou
para menos) a ação destas variantes encontradas.
Este estudo, o maior até agora sobre genética do 
TDAH, publicado na revista Nature Genetics,
juntamente com o maior estudo sobre alterações
neuroanatômicas do TDAH (usando ressonância
magnética), publicado em 2017 na revista Lancet,
do qual participei, deixam claro: ele não é uma
doença inventada.

Nos estudos cientí cos com a população geral,

sabemos que quanto maior o escore poligênico
(número calculado de acordo com a análise
genética dos pacientes) maior o número de
sintomas de TDAH (são 18 sintomas no total). Este
achado reforça a ideia de elevada “herdabilidade”
no TDAH. Importante: embora este índice seja útil
nos estudos sobre genética, ele não tem qualquer
utilidade para o diagnóstico na prática clínica,
porque ele não é capaz de predizer
matematicamente quem tem e quem não tem
TDAH. Não existem testes genéticos para o TDAH
até o momento (o mesmo ocorre com vários 
transtornos psiquiátricos e doenças clínicas). Outro
aspecto importante: embora existam empresas que
vendam kits para determinar qual o melhor
medicamento para tratar transtornos
neuropsiquiátricos (como depressão, psicose e
TDAH), baseando-se na genética do paciente, o seu
uso foi o cialmente e fortemente desaconselhado
pelo FDA (Food and Drug Administration, órgão
regulador americano) em 2018, porque o
embasamento cientí co é quase nenhum. Nós não
temos dados su cientes para correlacionar o efeito
de medicamentos com nosso per l genético.

Os estudos cientí cos sobre o TDAH investigando

irmãos gêmeos, crianças adotadas e famílias em
diferentes regiões do mundo (em todos os cinco
continentes) mostram que a “herdabilidade” do
TDAH encontra-se entre 70 e 80%. Estes estudos
investigam a presença do diagnóstico nos
indivíduos e nos informam sobre a elevada
participação genética, mas são diferentes daqueles 
estudos que investigam diretamente o DNA,
descritos anteriormente. Por exemplo, se crianças
adotadas têm a mesma proporção de TDAH que
sua família biológica, mas não a sua família adotiva,
este resultado aponta para o risco genético.
Os estudos de genética demonstram que o TDAH é
o extremo de traços encontrados na população em
geral, do mesmo modo que o diabetes é o extremo
da “quantidade de açúcar” que todos nós temos em
algum grau (uns mais, outros menos, outros muito
mais). Portanto, poderíamos dizer que não se trata
de “ter ou não ter TDAH”, mas simplesmente de
“quanto” TDAH cada um de nós tem (o mesmo
raciocínio vale para diabetes, hipertensão arterial,
glaucoma, colesterol, etc.). Chamamos a isto de
uma doença “dimensional”, em oposição às
doenças “categoriais” (aquelas em que ou nós
“temos” ou “não temos” um certo diagnóstico,
como câncer, HIV, etc.).

Ter TDAH signi ca ter um número maior de 

sintomas que os demais, algo que se associa a uma
série de problemas na vida. E isto está relacionado
principalmente, mas não exclusivamente, com
nossa genética.
 

Click no link para ler a pesquisa publicada na

Revista Cienti ca Nature, que identi cou os 12
genes envolvidos na hereditariedade do TDAH

https://www.nature.com/articles/s41588-018-0269-
7

Escrito por Paulo Mattos – Professor da Universidade

Federal do Rio de Janeiro, Presidente do Conselho
Cienti co da ABDA

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