APA-204/258 Genética Dr. Mario Mera K.

ALELISMO MULTIPLE

Mendel seleccionó caracteres en que se distinguían claramente dos formas alternativas; plantas
de arveja altas o enanas, semillas lisas o rugosas, cotiledones amarillos o verdes, entre otros. Sin
embargo, temprano en la historia de la genética, fue evidente la existencia de más de dos formas
para un mismo gen. Si bien sólo un alelo por locus puede existir en una célula haploide, sólo dos
en una célula diploide, sólo cuatro en una tetraploide, etcétera, el número de alelos diferentes que
puede existir en una población de individuos puede ser superior a dos, llegando incluso a varios
cientos. Se desprende de esto que el concepto de alelos múltiples, donde hay más de dos formas
para un mismo locus, es un fenómeno poblacional.
Ya que los alelos son formas alternativas de un mismo gen, se simbolizan generalmente por la
misma letra con distintos índices; por ejemplo, A1, A2, A3, etc., o Ma, Mb, Mc, etc.

Alelos múltiples en humanos

El caso más simple de alelos múltiples es aquel en que sólo hay tres alelos para un locus. La
clasificación de grupos sanguíneos humanos en el sistema ABO es un buen ejemplo. Dos alelos
codominantes, IA e IB, controlan la producción de los antígenos A y B, respectivamente, en la
superficie de sus eritrocitos. El tercer alelo, i, es recesivo respecto a los dos primeros y no
produce antígeno.
Como el suero no contiene proteínas específicas (anticuerpos) contra aquellos antígenos
presentes desde el nacimiento, los anticuerpos en los diferentes grupos están presentes como
describe el siguiente cuadro.

Genotipos Antígeno en eritrocitos Anticuerpo en suero Fenotipo

IA IA, IA i A anti-B A
IB IB, IB i B anti-A B
IA IB AyB ninguno AB
ii ninguno anti-A y anti-B O

Cuando un individuo recibe sangre ajena, los eritrocitos del donante pueden aglutinarse si llevan
un antígeno capaz de interactuar con un anticuerpo en el suero del receptor. Por ejemplo, los
eritrocitos del grupo A se aglutinan cuando se mezclan con sangre que contiene anti-A (grupos B
u O). La sangre grupo O puede ser donada a cualquier grupo porque sus eritrocitos no llevan
ningún antígeno. Sin embargo, los individuos de este grupo no pueden recibir sangre de ningún
otro grupo puesto que poseen anticuerpos específicos tanto para el antígeno A como para B.
Note que individuos A, B y AB pueden recibir sangre O pese a que el suero de ésta lleva anti-A y
anti-B. Esto es posible porque, a menos que la transfusión sea masiva o muy rápida, el suero del
donador es suficientemente diluido y provoca poco o nada de aglutinación.
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Alelos múltiples en animales

En conejos existen cuatro alelos en el locus c, que controla el color del pelaje. El alelo C produce
pelaje oscuro; el alelo cch produce chinchilla (gris pálido); ch produce himalayo (albino con
extremidades negras); y c da lugar a albinos. La relación de dominancia es C > cch > ch > c.

Genotipo Fenotipo
C- oscuro
cchcch, cch ch, cchc chinchilla
chch, chc himalayo
cc albino

Cruzamiento F1 Segregación F2
CC x cchcch oscuro 3 oscuro : 1 chinchilla
CC x chch oscuro 3 oscuro : 1 himalayo
CC x cc oscuro 3 oscuro : 1 albino
cch cch x chch chinchilla 3 chinchilla : 1 himalayo
cchcch x cc chinchilla 3 chinchilla : 1 albino
chch x cc himalayo 3 himalayo : 1 albino

Alelos múltiples en plantas

Se sabe desde hace mucho que algunas plantas con flores perfectas no se autopolinizan o
producen escasa semilla producto de autopolinización. Si bien son capaces de producir gametos
viables, tanto femeninos como masculinos, el polen producido por una de estas plantas no es
funcional en el pistilo de la misma, y como resultado, no llega a haber autofecundación. Este
fenómeno, que obliga a la polinización cruzada, se conoce como autoincompatibilidad.
Especies como centeno, trébol rosado, trébol blanco, cerezo, almendro, achicoria y brásicas
(repollo, coliflor, brócoli, repollo de bruselas, rabanito, col), muestran autoincompatibilidad.
Algunos mecanismos de autoincompatibilidad son controlados por un sistema de alelos
múltiples. Dos tipos han sido descritos en detalle: la incompatibilidad gametofítica y la
incompatibilidad esporofítica.

Incompatibilidad gametofítica
En este mecanismo, el fenotipo del polen (gametofito) lo determina el genotipo haploide del
mismo. La reacción de incompatibilidad se produce cuando el grano de polen y el pistilo tienen
en común un mismo alelo del gen de incompatibilidad S. La expresión de los alelos de la planta
es codominante, de modo que las proteínas de ambos alelos están presentes en el pistilo. Estas
proteínas inhiben el crecimiento del tubo polínico de todo polen que lleve uno de los dos alelos
presentes en la planta receptora.

Siguiendo la notación convencional, el genotipo de la planta madre se ha escrito primero y el de

la planta polinizante después.
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S1 S2 S3 S4 S1
S1 S2 S3 S4

S2 S1 S4 S2
S1 S2 S2 S4

S1 S2 S2 S4

Ejemplo de incompatibilidad gametofítica asumiendo una codominancia de alelos en el pistilo.

Tipo de cruzamiento Ejemplo de padres Genotipos de la progenie

ambos alelos en común S1S2 x S1S2 no se produce semilla
un alelo en común S1S2 x S1S3 S1S3, S2S3
ningún alelo en común S1S2 x S3S4 S1S3, S1S4, S2S3, S2S4

La incompatibilidad gametofítica se encuentra en solanáceas, como la papa, el género Beta y

leguminosas forrajeras. Se han contabilizado 412 alelos en trébol blanco.

Incompatibilidad esporofítica
En este caso, el fenotipo del polen lo determina el genotipo de la planta (esporofito) que lo
produjo, sin importar el genotipo del polen. Esto se debe a que la expresión del gen de
incompatibilidad ocurre en la exina del polen, una capa de proteína producida por el esporofito,
donde los alelos se expresan en forma dominante. En cambio, en el pistilo, más precisamente en
el estigma, la expresión de los alelos frecuentemente es codominante. La reacción de
incompatibilidad se produce cuando el grano de polen y el pistilo comparten el mismo fenotipo.

Las relaciones de dominancia pueden ser, por ejemplo:

Polen: S3 > S1 > S2 Estigma: S3 = S1 = S2
(> significa dominancia; = significa codominancia)
Asumiendo este orden de dominancia, consideremos dos plantas, una de genotipo S1S2 y otra de
genotipo S2S3. Todo el polen producido por la planta S1S2 se comporta como polen S1. Todo el
polen producido por la planta S2S3 se comporta como S3. Los granos de polen que se comportan
como S1 pueden fertilizar óvulos de la planta S2S3, pero no de S1S2. Los granos de polen que se
comportan como S2 no pueden fecundar la planta S1S2 ni la planta S2S3.
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S1 S2 S3 S2 S1
S1 S2 S3 S2

S1 S2 S2 S3
S1
S1 S2 S1 S2 S3 S1
S2
S1 S2 S3 S2
1 1
S1 S2 S2 S3
S2 S3

S1 S2 S2 S3

Ejemplo de incompatibilidad esporofítica si la jerarquía de dominancia en el polen es

S3>S1>S2 y en el estigma es S1=S2=S3. En la exina del polen se expresa un producto
es
del esporofito; los alelos expresándose se indican en negrita.
producto

Puede darse el caso que en el estigma exista dominancia. En el ejemplo de la figura, si existiera
dominancia de S3 sobre S2, el polen S2 podría funcionar porque en su estigma se expresa sólo el
producto de S3. Por ello, la incompatibilidad esporofítica no es tan eficiente como la
gametofítica, ya que la planta S2S3 puede autopolinizarse en alguna proporción.
La incompatibilidad esporofítica se da en crucíferas (brásicas, rabanito) y piretro.

Prueba de alelismo
¿Cómo sabemos si un grupo de fenotipos está determinado por alelos de un mismo gen y no por
genes en diferentes loci?
Una indicación de alelismo múltiple es la observación de segregación mendeliana en
cruzamientos de los fenotipos. Puede haber una complicación ya que genes muy cercanos entre sí
en el cromosoma tienden a segregar juntos, pero por ahora asumamos que este no sucede. Es
condición para la prueba de alelismo que los padres sean individuos homocigotos para el carácter
en cuestión, esto es, pertenecientes a líneas puras. Una línea pura se caracteriza por no tener
segregación cuando se cruza entre sí, ya sea entre individuos pertenecientes a la misma línea, en
el caso de animales y plantas, o también cuando hay autopolinización, en el caso de plantas.

Ejemplo. Existen tres fenotipos en una planta hipotética. La línea 1 tiene manchas ovales en los
pétalos, la línea 2 tiene manchas triangulares, y la línea 3 tiene pequeños puntos. El cruzamiento
de estas líneas da los siguientes resultados:

Cruzamiento Fenotipos F1 Fenotipos F2

1 x 2 mancha oval 3 oval : 1 triangular
1 x 3 mancha oval 3 oval : 1 puntos
2 x 3 mancha triangular 3 triangular : 1 puntos
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La aparición de una proporción monohíbrida (un fenotipo en F1 y dos fenotipos en F2 en

proporción 3:1) en los tres cruzamientos indica que estamos frente a un único gen con tres alelos.
Si las manchas ovales fueran controladas por un locus y las triangulares por otro locus
independiente, la F1 resultante del cruzamiento de las líneas puras 1x2 tendría ambas
características, es decir, tanto manchas ovales como triangulares en los pétalos, y la F2 segregaría
en proporción 9:3:3:1 (9 oval+triangular : 3 oval : 3 triangular : 1 sin manchas). Si los pequeños
puntos fueran controlados por otro locus independiente, el cruzamiento 1x3 daría una F1 con
manchas ovales y puntos, y la F2 segregaría también en proporción 9:3:3:1 (9 oval+puntos : 3
oval : 3 puntos : 1 sin manchas). El cruzamiento 2x3 daría una F1 con manchas triangulares y
puntos, y la F2 segregaría también en proporción 9:3:3:1 (9 triangular+puntos : 3 triangular : 3
puntos : 1 sin manchas).
¿Y si se tratara de alelos múltiples, pero codominantes, como en el caso de los grupos sanguíneos
ABO? La F1 expresaría también ambos alelos, pero en F2 habrían sólo tres fenotipos en
proporción 1:2:1 (por ejemplo, 1 oval : 2 oval+triangular : 1 triangular).

Pleiotropía
La mayoría de las vías bioquímicas están relacionadas y frecuentemente son interdependientes,
de modo que los productos de una determinada vía metabólica pueden participar también en otra
vía. A nivel genético, esto significa que el gen que controla la síntesis de un producto primario en
la cadena de eventos metabólicos, que da lugar a cierto fenotipo, puede influir, además, en la
síntesis de productos subsecuentes, controlada por otros genes que se expresan en un fenotipo
diferente. Se dice que un gen tiene efectos pleiotrópicos cuando influye en más de un carácter,
los cuales superficialmente no están relacionados. Esta situación no es rara; cuando un gen es
estudiado minuciosamente, frecuentemente se encuentra que tiene varios efectos.
Hay casos sorprendentes de pleiotropía. Por ejemplo, se sabe que algunos gatos de ojos azules
son sordos, debido a un efecto pleiotrópico.
Un gen pleiotrópico puede afectar muchos caracteres. El ejemplo más extremo es el gen
'polimorfo' en Drosophila, que afecta el color de ojos, proporciones del cuerpo, tamaño de alas,
disposición de venas alares, vellosidad corporal, tamaño y distribución de cerdas, forma de
testículos y ovarios, viabilidad, tasa de crecimiento, y fertilidad.