Documenti di Didattica
Documenti di Professioni
Documenti di Cultura
Modul Pembelajaran
BIOLOGI
Project Based Learning
Kelas XII
Almighty God who has provided blessed ang guided, so that we can complete the
task of cleaning symposium entiltled HUKUM MENDELS , the purpose of the writing
suggestions and constructive criticism and hopefully beneficial results of our eriting
for us all.
Group XI Sains 4
Contents …………………………………………………………...………………………4
Daftar isi ……………………………………………………………………………….…..4
3. Gene Linkage..........................................................................................................23
3. Pautan Gen.............................................................................................................23
4. Sex Linkage.............................................................................................................24
5. Crossing Over.........................................................................................................29
5. Pindah Silang….......................................................................................................29
6. Nondisjunction.......................................................................................................31
6. Gagal Berpisah........................................................................................................31
7. Lethal Gene.............................................................................................................32
7. Gen Letal.................................................................................................................32
Conclusion ……………………………………………………………………..…………...15
Kata penutup …………………………………………………………………..…………...15
Conclusion...............................................................................................................3
7
Kesimpulan .............................................................................................................37
Exersice...................................................................................................................39
Latihan Soal ...........................................................................................................39
Answer Key.............................................................................................................40
Jawaban ................................................................................................................40
Reference...............................................................................................................41
Daftar Pustaka........................................................................................................41
Hukum Mendels
Sex Linkage
Crossing Over
Nondisjunction
Lethal Gene
Heredity is the characteristic inheritance from parents to the off springs. The law of the
heredity was found in 1900 based on the hypothesis formula discovered by Gregor Mendel
(1882-1884), an Austrian monk. Mendel is considered to have a big role in developing basic
principles of modern genetics; therefore he is known as Father of genetics. He stated that trait
determination factor (factor X, later known as gene) is divided into separated units and
bequeathed randomly.
Hereditas merupakan proses penurunan sifat setiap makhluk hidup dari orang tua pada
keturunannya. Hukum tentang hereditas baru ditemukan pada tahun 1990, yaitu berdasarkan
rumusan hipotesis yang dikemukakan oleh Gregor Mendel (1882-1884), seorang biarawan
Austria. Mendel dianggap berjasa besar dalam mengembangkan prinsip-prinsip dasar
genetika modern sehingga dikenal sebagai Bapak Genetika. Ia mengemukakan bahwa faktor
penentu sifat (Faktor X, yang kemudian dikenal sebagai gen) dibagikan dalam unit-unit
terpisah dan diwariskan secara acak (bebas).
Why did Mendel use pea plant instead of using other plant species? Mendel thought
that the pea plant fulfilled several requirements that could be used in genetic experiment.
Mengapa Mendel menggunakan tanamn ercis, bukan tanaman jenis tanaman lain?
Menurut Mendel, kacang ercis dipilih karena memenuhi beberapa syarat yang digunakan
untuk eksperimen genetika.
Sumber/Source: www.sakolaan.wikispaces.com
Firstly, Mendel studied the inheritance of seed shape. The hybridization involving only
one distinct trait is called monohybrid cross. Parental is symbolized by P1 generation (first
parental). The crossing (hybridization) result between parental is called hybrid and
symbolized by F1 generation (first filial). The seed of F1 is grown and becomes F1 plant. The
characteristics of F1 generation can be looked at Table 1.1!
When pure-breeding tall stem plant is crossed with short stem plant, all of the offsprings
produced are tall stem plants. The tall stem trait that appears is considered as dominant, while
short stem trait is recessive. This principal is known as dominancy law.
Pada saat tanaman batang tinggi galur murni disilangkan dengan tanaman berbatang
pendek, semua keturunan tanaman yang muncul adalah berbatang tinggi. Ciri yang
menunjukkan batang tinggi dipertimbangkan sebagai dominan, sedangkan ciri batang pendek
adalah resesif. Prinsip ini dikenal sebagai prinsip dominasi.
Dominant trait is a trait that covers up another trait. Recessive trait is a trait that is
suppressed by dominant trait. The trait will appear if there is no dominant trait. Mendel used
capital letter to symbolize dominant trait and lowercase letter to symbolize recessive trait.
The plants in Mendel’s experiment showed full dominancy because there was no intermediate
trait appearing in the offspring. It means, there will be no rather tall (intermediate trait
between tall and short traits) in the off springs.
Sifat dominan merupakan sifat yang menutupi sifat yang lain. Sifat resesif merupakan
sifat yang ditutup atau dikalahkan oleh sifat dominan. Sifat tersebut akan muncul jika sifat
Based on the experiment, Mendel composed some hypotheses, which are as follows.
Berdasarkan hasil percobaan tersebut, Mendel membuat suatu hipotesis, yaitu sebagai
berikut.
Based on the above hypotheses, Mendel’s Law I, which is known as segregation law,
was discovered. Segregation law states that during gamete formation there occurs the process
of segregation or segregation of heredity factors randomly. Therefore, each gamete only
carries one factor for each trait.
Berdasarkan hipotesis di atas, muncullah hukum Mendel I yang dikenal sebagai hukum
segregasi. Hukum segregasi menyatakan bahwa selama pembentukan gamet terjadi
proses segregasi atau pemisahan faktor-faktor pembawa sifat secara bebas. Akibatnya,
setiap gamet hanya mengandung satu faktor untuk setiap sifat.
a. Testcross
To test the hypothesis on the allele segregation (modern understanding) which stated that
F1 was heterozygous, Mendel crossed F1 generation with homozygous recessive plant (short).
The reason was that half of the off springs (F2) was supposed to be tall and the other half was
short so that it would create phenotype ratio of 1:1. And actually the test result supported
Untuk menguji hipotesis tentang segregasi alel (pengertian modern) bahwa F1 merupakan
heterozigot, Mendel menyilangkan generasi F1 dengan tanaman resesif homozigot (pendek).
Dia beralasan bahwa setengah keturunan (F2) seharusnya tinggi dan setengahnya pendek
sehingga menghasilkan perbandingan fenotipe 1:1. Hasil tes tersebut ternyata mendukung
hukum segregasi Mendel. Persilangan suatu individu yang genotipenya tidak diketahui
dengan individu bergenotipe homozigot resesif dikenal dengan istilah testcross.
In the early 1900, R.C. Punnet introduced a method to describe generation probabilities
resulted from genetic hybridization. In the case, Punnet used a square diagram (chess board).
The diagram is later known as Punnet square.
Pada awal tahun 1900, R.C. Punnet memperkenalkan suatu metode untuk
menggambarkan kemungkinan generasi hasil dari persilangan genetika. Dalam hal ini Punnet
menggunakan suatu diagram berbentuk segi empat (papan catur).
Modern genetics identifies the heredity unit which is called gene. The term of gene is
what Mendel called as X factor at his time.
Genetika modern mengenal unit pewarisan sifat yang disebut gen. Istilah gen tersebut
merupakan sesuatu yang disebut Mendel sebagai faktor X pada zamannya.
Figure above interprets Mendel’s experiment in tall stem trait inheritance of pea plant.
Each trait in pea plant is controlled by two alleles. An allele is an alternative form of gene
whose function is to control stem height. Dominant allele of stem height is written by capital
letter (T), while recessive allele is written by lowercase letter (t). The alleles lie in
homologous chromosome pairs at particular site called locus.
The result of chromosome observation shows that there are similarities between Mendel’s
Law 1 and meiosis in modern genetics. The similarities are shown in the following matters.
1) Meiosis occurs during gamete formation, and Mendel’s law is also related to the
process of gamete formation.
1) Proses meiosis berlangsung pada saat pembentukan gamet dan hukum Mendel
jugaberhubungan dengan proses pembentukan gamet.
2) Pada meiosis terjadi perpasangan kromoom homolog, setara dengan adanya sepasang
gen yang mengendalikan satu sifat tanaman.
3) Kromosom homolog akan berpisah dan bermigrasi ke dua kutub yang berbeda, setara
dengan hukum segregasi.
In Mendel hybridization, parental (P generation) was the real breeding; the tall plant had
two alleles for tall trait (TT), while the short plant had two alleles for short trait (tt). A plant
having identical allele is called homozygous. Since the parental is homozygous, all gametes
produced by tall plant carry allele T, while all gametes produced by short plant carry allele t.
Both TT and tt pairs are pure-breeding.
After the cross breeding is done, all the organisms of F1 generations have one allele for
tall trait and one allele for short trait (Tt). When a plant has two different alleles in one locus,
we call it heterozygous. Even though F1 generation has only one of each allele type, the plant
resulted from the hybridization is tall. The allele expressed in heterozygous organism is
called dominant allele. The one that is not expressed in heterozygous organism is called
recessive allele. It is different from the case of homozygous since the heterozygous pair (Tt)
is not pure-breeding.
Setelah penyerbukan silang, seluruh individu generasi F1 yang dihasilkan mempunyai satu
alel untuk sifat tinggi dan satu alel untuk sifat pendek (Tt). Saat tanaman mempunyai dua alel
berbeda pada lokus gen, kita sebut sebagai heterozigot. Mesti tanaman generasi F1
mempunyai satu dari setiap tipe alel, tanaman hasil persilangan tersebut seluruhnya tinggi.
Alel yang terekspresi pada individu heterozigot adalah alel dominan. Alel yang tidak
In modern genetics, there are known the terms of genotype and phenotype. Genotype is
the set of allele (gene) controlling an organism’s appearance. For example, genotypes for tall
plant are TT, Tt, tt. Genotype TT is called dominant heterozygous, while genotype tt is called
recessive homozygous, and genotype Tt is called heterozygous.
Dalam genetika modern dikenal adanya istilah genotipe dan fenotipe. Genotipe meruakan
susunan alel (gen) yang mengendalikan penampakkan luar makhluk hidup. Contohnya,
genotipe untuk tinggi tanaman adalah TT, Tt, dan tt. Genotipe TT disebut dominan homozigot,
sedangkan tt disebut resesif homozigot, dan genotipe Tt disebut heterozigot.
Phenotype is the observable physical traits of an organism. For example, traits of tall and
short (stem height), round or wrinkle (seed shap), and purple or white (flower color).
Fenotipe merupakan ciri penampakkan luar makhuk hidup. Contohnya, ciri berupa tinggi
atau pendek (ukuran panjang batang), bulat atau keriput (bentuk biji), dan ungu atau putih
(warna bunga).
Dihybrid cross is a cross between two organism involving two distinct traits. If
monohybrid cross produces 4 genotype with 3 : 1 ratio, dihybrid cross produces 16 genotype
with 9 : 3 : 3 : 1 ratio.
Persilangan dihibrid merupakan persilangan dua individu dengan melibatkan dua sifat
beda. Jika persilangan monohibrid yang menghasilkan 4 genotipe dengan perbandingan 3 : 1 ,
maka perbandingan dihibrid menghasilkan 16 genotipe dengan perbandingan 9 : 3 : 3 : 1.
In dihybrid cross, Mendel crossed round yellow seed pure-breeding pea plants with
wrinkled green seed pea plants. In the case, round seed is dominant to wrinkled seed and
yellow seed is dominant to green seed. All the offsprings of F₁ generation have round yellow
seed. When F₁ generations undergo self-pollination , they produce four types of phenotype
with ratio 315 round yellow seed : 108 round green seed : 101 wrinkled yellow seed : 32
wrinkled green seed. The ratio of F₂ generations can be simplified into 9 round yellow seed :
3 round green seed : 3 wrinkled yellow seed: 1 wrinkled green seed.
Pada persilangan dihibrid, Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis biji bulat dan
berwarna kuning galur murni dengan tumbuhan berbiji keriput dan berwarna hijau. Dalam hal
ini, biji bulat dominan terhadap biji keriput dan biji kunign dominan terhadap biji hijau.
Semua keturunan pada generasi F₁ ternyata berbiji bulat dan berwarna kuning . Selanjutnya,
ketika generasi F₁ melakukan penyerbukan sendiri ternyata menghasilkan empat macam
Mendel had analyzed that every trait was bequeathed separately. The 3 : 1 ratio in
monohybrid cross is seen separately and it matches segregation law. The segregation between
allele S and allele s must occur independently without influencing or being influenced by
segregation process between allele Y and allele y. Since the probability of round yellow
combination is bigger (SSYY,SsYy,SsYY,SSYy), then the phenotype often appears in F₂
generations.
Mendel telah menganalisis setiap sifat yang diwariskan secara terpisah. Rasio 3 : 1 pada
persilangan monohibrid telah dilihat secara terpisah dan sesuai dengan prinsip segregasi.
Pemisahan antara alel S dengan alel s harus terjadi secara bebas tanpa mempengaruhi atau
dipengaruhi oleh proses pemisahan antara alel Y dengan alel y. Karena kemungkinan
terbentuknya kombinasi bulat kuning lebih besar (SSYY,SsYy,SsYY,dan SSYy), maka fenotipe
tersebut lebih banyak muncul pada generasi F₂.
According to the results of the second experiment in dihybrid cross, Mendel composed
Mendel’s law II that is known as law of independent assortment. Assortment law states that
during gamete formation, each allele assorts independently. The definition of independent
assortment is that every male gamete produced by F₁ will have the same opportunity to
fertilize female gamete produced by F₁.
B. INHERITANCE PATTERN
B. POLA-POLA HEREDITAS
Inheritance from parents to the offsprings has certain patterns. Several inheritance
patterns that will be studied are non-Mendelian inheritance, linkage, crossing over, non-
disjunction, lethal gene, blood type, and sex determination.
1. Non-Mendelian Inheritance
1. Penyimpangan semu hukum mendel
Gene interaction between loci may produce different phenotypic ratio of F2 generation
with Mendel’s law. It occurs when one trait is determined by non-homologous genes lied in
different locus. For example, the genes that determine comb shape. The shape of chicken
comb is determined by two pairs of alleles located in different locus, R, r, and P, p. Allele R
determines the structure of rose comb and is dominant to recessive allele r. Allele r
determines the structure of single comb.
Allele P determines the structure of pea comb and is dominant to recessive allele p. Allele
p determines the structure of single comb.
In an organism, when the allele R appears at the same time with allele P, interaction
between the two alleles occurs and produces new trait, walnut. If the allele r and allele p
appear at the same time without the presence of either allele dominant R or P, the interaction
that occurs produces new trait, single comb. Rose comb will appear if the presence of allele R
is not at the same time with that of allele P. Pea comb is created if the appearance of allele P
is not at the same time with that of allele R.
Jika dalam satu individu alel R muncul bersamaan dengan alel P maka terjadi interaksi
sehingga menghasilkan sifat baru , yaitu walnut. Jika dalam satu individu alel r dan alel p
muncul secara bersamaan tanpa adanya alel dominan R meupun P , maka terjadi interaksi
sehingga dihasilkan sifat baru, yaitu pial bilah. Pial gerigi akan muncul jika kemunculan alel
R tidak bersamaan dengan alel P . Demikian juga , pial biji akan terbentuk jika kemunculan
alel P tidak bersamaan dengan alel R.
Phenotypic ratio in Figure 4.11 is similar to the one in regular dihybrid cross. However,
the interaction between genes has produced phenotypic disorder in F1 and F2 generation so
that the appearing phenotype is different from the parents. The prove is the appearance of
new phenotypes which are walnut comb and single comb.
Perbandigan fenotipe yang tampak pada Gambar 4.11 mirip dengan persilangan dihibrid
biasa. Namun, interaksi antargen telah menghasilkan penyimpangan fenotipe pada generasi
F1 dan F2 sehingga fenotipe yang muncul tidak menyerupai parentalnya. Buktinya, telah
muncul fenotipe baru berupa pial walnut dan pial bilah.
During epistasis and hypostasis there occurs interaction between dominant genes located
in different locus (non-homologous dominant gene). The two dominant genes influence each
other and some of the dominant genes cover up other dominant genes.
Pada epistasis dan hipostasis terjadi interaksi antargen dominan yang terletak pada lokus
berbeda (gen dominan nonhomolog). Kedua gen dominan tersebut saling mempengaruhi
sehingga ada gen dominan yang mampu menutupi atau mengalahkan gen dominan lainnya.
Dominant gene that cover up other dominant genes is called epistasis gene, while
dominant gene that is suppressed is called hypostasis gene.
Epistasis-hypostasis case can be found in color formation of wheat husk. There are three
colors of wheat husk, which are black, yellow, and white. The dominant allele H determines
the color of black wheat husk and is dominant to h. Dominant allele K determines the color of
yellow husk and dominant to k. Allele H is epistasis to allele K, or allele K is hypostasis to
allele H. It means, when allele H appears at the same time with allele K, the color of husk is
black. The yellow husk is formed if the appearance of allele K is not at the same time with
allele H, while white husk is formed if the alleles that appear are all recessive. Therefore, the
genotype probabilities for black husk are HHKK, HHKk, HhKK, HhKk, HHkk, and Hhkk; the
yellow husk are hhKK and hhKk; and the white husk is hhkk.
Peristiwa epistasis-hipostasis dapat kita jumpai pada pembentukan warna sekam gandum.
Ada tiga warna sekam gandum, yaitu hitam, kuning, dan putih. Dalam hal ini, alel dominan
H menentukan pembentukan sekam warna hitam dan dominan terhadap h. Alel dominan K
menentukan pembentukan warna sekam kuning dan dominan terhadap k. Alel H bersifat
epistasis terhadap alel K atau alel K hipostasis terhadap alel H. Artinya, jika alel H muncul
bersamaan dengan alel K, warna sekam yang terbentuk adalah hitam. Warna sekam kuning
terbentuk jika alel K muncul tidak bersamaan dengan alel H, sedangkan warna sekam putih
terbentuk jika alel yang muncul adalah resesir semua. Dengan demikian, kemungkinan
genotipe untuk sekam gandum warna hitam adalah HHKK, HHKk, HhKK, HhKk, HHkk, dan
Hhkk ; sekam warna kuning adalah hhKK dan hhKk ;serta sekam warna putih adalah hhkk.
c. Polygenic
c. Polimeri
Polygenic is a heredity pattern signed by the determination of one trait by many alleles.
The example of polygenic in human is the trait formation of height, weight, skin color, eye
color, intelligence, and body shape.
Polimeri (poligenik) merupakan pola hereditas yang ditandai dengan satu sifat yang
ditentukan oleh banyak alel. Contoh kasus polimeri pada manusia adalah pembentukan
karakter tinggi tubuh, berat tubuh, warna kulit, warna mata, kecerdasan, dan bentuk tubuh.
In the formation of human skin color, the determiner alleles are A-a and B-b. Human skin
color, generally, are only black and white. But there are variations in black skin color starting
from black, dark brown, mulatto, and light brown. The variation is determined by the number
of dominant gene in a person’s genotype.
Pada pembentukan warna kulit manusia, alel penentunya adalah A-a dan B-b. Warna kulit
manusia umumnya ada dua macam, yaitu hitam dan putih. Akan tetepi, pada kulit warna
hitam ditemukan adanya variasi, mulai dari yang berwarna hitam, cokelat tua, mulat, dan
cokelat muda. Variasi pada warna kulit hitam tersebut ditentukan oleh jumlah gen dominan
yang terdapat pada genotipe seseorang.
d. Cryptomere
d. kriptomeri
Cryptomere are the non-allele dominant genes that seem hidden when they stand alone
and the influence will appear after dominant genes appear at the same time. Cryptomere can
be found in the formation of linaria flower (Linaria marroccana).
The crossing between red linaria and white linaria produces purple linaria as the F1. If the
offspring are crossed each other, the phenotypic ratio F2 generation produced is 9 purple : 3
red : 4 white. The ratio can be declined into 9: 3: (3+1).
Pada persilangan antara tanaman bunga linaria merah dengan linaria putih diperoleh
keturunan F1 berupa tanaman linaria berbunga ungu. Jika keturunan F1 disilangkan dengan
sesamanya, rasio fenotipe keturunan F2 yang dihasilkan adalah 9 ungu : 3 merah : 4 putih.
Perbandingan tersebut dapat diturunkan menjadi 9: 3: (3+1).
Dalam penelitian lebih lanjut, ditemukan dua faktor penentu pembentukan warna bunga
linaria, yaitu ada tidaknya pigmen antosianin dan kondisi pH dalam plasma dan selnya. Gen
pembentuk antosianin bersifat dominan, sedangkan gen penentu lingkungan asam bersifat
resesif.
Based on Figure 4.14, it is known that purple color is the hidden color. The color will
appear if two dominant genes appear at the same time. The genotype possibilities for red
flower are AAbb and Aabb; those for purple flower are AABB, AABb, AaBB, and AaBb; and
those for white flower are aaBB, aaBb, and aabb.
Berdasarkan Gambar 4.14 dapat diketahui bahwa warna bunga ungu merupakan warna
yang tersembunyi. Warna tersebut baru tampak jika ada dua gen dominan muncul secara
bersama. Kemungkinan genotipeuntuk bunga merah adalah AAbb atau Aabb; bunga warna
ungu adalah AABB, AABb, AaBB dan AaBb; dan bunga warna putih adalah aaBB, aaBb, dan
aabb.
2. Sex Determination
2. Penentuan jenis kelamin
In this case, we know several types of sex chromosome. For example, sex chromosome
XY, XO, ZW, and ZO.
Dalam hal ini, kita mengenal beberapa tipe kromosom kelamin. Contohnya, kromosom
kelamin tipe XY, XO, ZW, dan ZO.
Jenis kelamin tipe XY, antara lain terdapat pada mamalia (termasuk manusia). Pada
hewan mamalia, kromosom X berperan menentukan jenis kelamin betina, sedangkan
kromosom Y menentukan jenis kelamin jantan. Dengan demikian, mamalia normal akan
berkelamin betina jika dalam tubuhnya membawa kromosom XX dan berkelamin jantan jika
membawa kromosom kelamin XY.
XO sex type can be found in several insects in ordo Orthoptera and Heteroptera, i.e.
grasshopper. The insect is female if it has sex chromosome XX and male if it has sex
chromosome XO.
Jenis kelamin tipe XO, antara lain terdapat pada beberapa serangga daro ordo Orthoptera
dan Heteroptera, contohnya belalang. Serangga dikatakan berkelamin betina jika mempunyai
kromosom kelamin XX dan berkelamin jantan jika mempunyai kromosom kelamin XO.
ZW sex type can be found in butterfly, fish, reptile, and bird. The animal is male if it has
sex chromosome ZZ and female if it has sex chromosome ZW.
Jenis kelamin tipe ZW, antara lain terdapat pada kupu-kupu, ikan, reptil, dan burung.
Hewan tersebut dikatakan berkelamin jantan jika mempunyai kromosom kelamin ZZ dan
dikatakan berkelamin betina jika mempunyai kromosom kelamin ZW.
In ZO type, the animals is male if it has sex chromosome ZZ. It is a female if it has sex
chromosome ZO.
Pada tipe ZO, hewan dikatakan berkelamin jantan jika mempunyai kromosom kelamin
ZZ. Hewan dikatakan berkelamin betina jika mempunyai kromosom kelamin ZO.
Fruit fly is said to be female if the ratio of X chromosome to autosome is 1.0 and male if
the ratio is 0.5. The bigger or smaller ratio will produce abnormal fruit fly.
Super female and super male flies have abnormality and retardation in their body’s
organs. Generally, they also infertile and have short life. Intersex fly is the fly that has
abnormality in mosaic tissues. It means, there is irregular mix between male tissues and
female tissues. Intersex fly is also infertile.
Lalat betina super dan jantan super mempunyai kelainan dan kemunduran pada alat-alat
tubuh. Kedua lalat buah tersebut biasanya steril dan tidak berumur panjang. Lalat interseks
adalah lalat yang mempunyai kelainan berupa jaringan tubuh mosaik. Artinya, terdapat
campuran tidak teratur antara jaringan jantan dengan jaringan betina. Lalat interseks juga
bersifat steril.
For some animals, the sex determination is based on the chromosome ploidity instead of
sex chromosome. This case usually occurs in insects that belong to ordo Hymenoptera (i.e.
honey bee and ant). Honey bee and ants are said to be male if the chromosome is haploid (n).
This organism is born from parthenogenesis process (without fertilization). Honey bee and
ant are said to be female if the chromosome is diploid (2n). Diploidy organism is resulted
from fertilization of egg cell and sperm cell.
Sebagian hewan ada yang penentuan jenis kelaminnya berdasarkan ploidi kromosomnya,
bukan oleh kromosom kelamin. Kasus yang demikian biasa terjadi pada serangga yang
tergolong ordo Hymenoptera (seperti lebah madu dan semut). Dalam hal ini, lebah madu dan
semut dikatakan berjenis kelamin jantan jika kromosomnya bersifat haploid (n). Individu
yang demikian terlahir dari proses partenogenesis (tidak melalui pembuahan). Lebah madu
dan semut dikatakan berkelamin betina jika kromosomnya bersifat diploid (2n). Individu
diploid terlahir dari hasil pembuahan sel telur oleh sperma.
3. Gene Linkage
3. Pautan Gen
In this case, the statement of Mendelian segregation law stating that every allele will
segregate independently during gamete formation in not applied. It occurs because there are
some genes in one chromosome that do not segregate during gamete formation. The genes are
said to be linked, so it is called gene linked.
Pada kasus ini, hukum segregasi Mendel yang menyatakan bahwa setiap alel akan
memisahkan diri secara bebas pada saat pembentukan gamet tidak berlaku. Hal demikian
dapat terjadi karena ada beberapa gen dalam satu kromosom yang tidak terpisah satu sama
Gene linkage occurs in the genes that lie in the same chromosome with locus which is
close to each other. The situation causes the frequency of each gamete is not similar.
Recombinant frequency will be smaller so that the genotype and phenotype frequency in F 2 is
different from Mendel’s ratio. Look at the following example!
Pautan gen terjadi pada gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama dengan lokus
yang berdekatan. Adanya peristiwa pautan menyebabkan frekuensi tiap jenis gamet menjadi
tidak sama. Frekuensi rekombinan akan mengecil sehingga frekuensi genotipe dan fenotipe
pada F2 juga akan menyimpang dari perbandingan Mendel. Perhatikan contoh berikut!
If heterozygous yellow smooth seed corn (CcSs) is crossed with white wrinkled corn
(ccss), the phenotypic ratio of the offsprings does not follow Mendelian law pattern. Most of
the offsprings have parental type, whereas the recombinant type does not appear. Parental
type offsprings are the new offsprings that have similar phenotype to the parents’, while
recombinant type offsprings are the new offsprings that have different phenotype from their
parents’.
Jika jagung biji kuning mulus heterozigot (CcSs) disilangkan dengan jagung putih keriput
(ccss), ternyata perbandingan fenotipe pada keturunan yang dihasilkan tidak mengikuti pola
hukum Mendel. Sebagian besar keturunannya mempunyai tipe parental, sedangkan tipe
rekombinian cenderung tidak muncul. Keturunan tipe parental adalah keturunan baru yang
mempunyai fenotipe sama seperti fenotipe induknya, sedangkan keturunan tipe rekombinian
adalah keturunan baru yang mempunyai fenotipe berbeda dari fenotipe orang tuanya.
4. Sex Linkage
4. Pautan Kelamin
Sex linkage is the genes that are set in sex chromosome. Cosequenly, there are two types
of sex linkage, X linkage and Y linkage. X linkage are the genes that are only found in X sex
chromosome. The examples are the genes causing color blindness, hemophilia and brown
teeth. Y linkage are the genes causing webbed fingers hipertricosis, and hystrix gravior.
Pautan kelamin atau sex linkage adalah gen-gen yang terangkai pada kromosom kelamin
(kromosom sex). Dengan demikian, ada dua macam pautan kelamin, yaitu pautan X dan
pautan Y. Pautan X adalah gen-gen yang hanya terdapat pada kromosom kelamin X. Contoh
gen terpaut kelamin X adalah gen penyebab buta warna, hemofilia, dan gigi cokelat. Pautan
Y adalah gen-gen yang hanya terdapat pada kromosom kelamin Y. Contoh gen terpaut
kelamin Y adalah gen penyebab jari berselaput, hipertrikosis, dan histrix gravior.
Next, we will discuss several cases of sex linkage, such as color blindness, hemophilia,
brown teeth, and red eye in fruit fly.
Berikut ini kita akan membahas tentang beberapa kasus pautan kelamin, antara lain buta
warna, hemofilia, gigi cokelat dan warna mata merah pada lalat buah.
a. Color Blindness
a. Buta Warna
Partial color blindness (Dichromatism) is an eye disorder by which the patient is unable to
differentiate between red and green or blue and yellow. The disorder is caused by X linkage
recessive gene. The color blindness case often occurs on approximately 7% male and 1%
female.
Buta warna sebagian ( Dikromatisme) merupakan suatu kelainan pada mata yang
umumnya tidak dapat membedakan antara warna merah dan hijau atau warna biru dan
kuning. Buta warna sebagian disebabkan oleh gen resesif terpaut X. Kasus buta warna
sebagian lebih sering terjadi dan menimpa sekitar 7% pria dan 1% wanita.
The marriage between a color blindness carrier woman with a normal man.
P1 :♀ XBXb X ♂ XBY
B b
Gamete : X ,X XB,Y
F1 :
♂ XB Y
♀
XB XBXB XBY
(normal) (normal)
Xb XBXb XbY
(carrier) (color blindness)
♂ XB Y
♀
XB XBXB XBY
(normal) (normal)
Xb XBXb XbY
(carrier) (buta warna)
b. Hemophilia
b. Hemofilia
Hemophilia started to be investigated and studied profoundly since the death of Prince
Alfonso (Spain) due to an accident. In the accident, the prince run out of blood even though
The marriage result possibilities between a hemophilia carrier woman with a hemophilia
man.
P1 :♀ XHXh X ♂ XhY
H h
Gamete : X ,X Xh,Y
F1 :
♂ Xh Y
♀
H
X XHXh XHY
(carrier) (normal)
h h h
X XX XhY
(hemophilia) (hemophilia)
♂ Xh Y
♀
XH XHXh XHY
(carrier) (normal)
h h h
X XX XhY
(hemofilia) (hemofilia)
Similar to color blindness case, hemophilia is also caused by X linkage recessive gene
(h). The heredity pattern is also similar to color blindness case.
Seperti halnya dengan kasus buta warna, hemofilia juga disebabkan oleh gen resesif (h)
yang terpaut kromosom X. Pola pewarisan sifat pada keturunan juga sama seperti yang terjadi
pada kasus buta warna.
Brown teeth case is a genetic disorder caused by a defect in the formation of email layer
on teeth. Since the email is not formed, teeth become brown and easily damaged. The
disorder is caused by X linkage dominant B gene.
Kass gigi cokelat merupakan kelainan bawaan yang disebabkan gangguan dalam
pembentukan lapisan email pada gigi. Karena email tidak terbentuk, gigi menjadi berwarna
cokelat dan mudah rusak. Kelainan tersebut disebabkan oleh gen dominan B yang terpaut X.
The marriage between a heterozygous brown tooth woman and a normal tooth man.
P1 :♀ XBXb X ♂ XbY
B b
Gamete : X ,X Xb,Y
F1 :
♂ Xb Y
♀
XB XBXb XBY
(brown teeth) (brown teeth)
Xb XbXb XbY
(normal) (normal)
Perkawinan antara wanita bergigi cokelat heterozigot dengan pria bergigi normal.
P1 :♀ XBXb X ♂ XbY
Gamet : XB,Xb Xb,Y
F1 :
♂ Xb Y
♀
XB XBXb XBY
(bergigi cokelat) (bergigi cokelat)
Xb XbXb XbY
(normal) (normal)
d. Drosophila melanogaster
d. Drosophila melanogaster
The gene determines the formation of eye color in fruit fly (Drosophila melanogaster) is
X linkage gene. The gamet that determines red color eye is dominant to the one determining
white color eye.
The cross between a homozygous red eye female fruit fly and a white eye male fruit fly.
P1 :♀ XMXM X ♂ XmY
M
Gamete : X Xm,Y
F1 : XMXm X XMY
(red eye female) (red eye male)
♂ XM Y
♀
XM XMXM XMY
(red eye) (red eyet)
Xm XMXm XmY
(red eye) (white eye)
Persilangan antara lalat buah betina bermata merah homozigot dengan jantan bermata
putih.
P1 :♀ XMXM X ♂ XmY
M m
Gamet : X X ,Y
M m
F1 : X X X XMY
(betina bermata merah) (jantan bermata merah)
♂ XM Y
♀
M
X XMXM XMY
(bermata merah) (bermata merah)
Xm XMXm XmY
(bermata merah) (bermata putih)
5. Crossing Over
5. Pindah Silang
Pada pembelahan sel saat terjadinya proflase I, masing-masing kromosom homolog saling
berpasangan dengan jarak yang sangat dekat. Hal tersebut menyebabkan sebagian lengan-
lengan kromosom saling bersilangan satu sama lain. Titik terjadinya persilangan antarlengan
kromosom menimbulkan reaksi kimia sehingga mematahkan lengan kromosom pada titik
tersebut. Lengan-lengan kromosom yang patah kemudian tersambung kembali, tetapi terjadi
pertukaran sebagian lengan antarsesama kromosom homolog dan pertukaran gen. Peristiwa
bertukarnya sebagian lengan antarkromosom homolog yang sekaligus menyebabkan
pertukaran gen dikenal dengan istilah pindah silang (crossing over). Tempat terjadinya
persilangan antarlengan kromosom disebut kiasma. Kiasma pada peristiwa pindah silang
dapat terjadi pada lebih dari satu titik.
Crossing over can result new offspring formation, either in parental type or recombinant
type. So, crossing over also has a role increasing diversity of living organisms. Moreover,
crossing over may also induce mutation. Crossing over that only occurs between homologous
chromosome can cause duplication and deletion of chromosome. The crossing over that
occurs in non- homologous chromosome can cause chromosome translation.
Peristiwa pindah silang dapat menyebabkan terbentuknya keturunan baru, baik bertipe
parental ataupun rekkombinan. Oleh karena itu, pindah silang ikut berperan dalam
meningkatkan keragaman jenis. Selain itu, peristiwa pindah silang juga dapat memicu
terjadinya mutasi. Pindah silang yang terjadi pada antarsesama kromosom homolog dapat
menyebabkan duplikasi dan delesi kromosom. Pindah silang yang terjadi pada dua kromosom
nonhomolog dapat menyebabkan translokasi kromosom.
There are several factor causing crossing over, which are as follows.
a. Distance between genes. The farther the distance between genes, the bigger the
chance for crossing over to occur.
b. Age. The older age of a person, the smaller the chance for crossing over to occur
(because cell division more rarely happens).
c. Temperature. The lower or higher the temperature, the bigger the chance for crossing
over to occur.
d. X ray. The x ray can increase the possibility for crossing over to occur.
e. Sex type. Generally, crossing over occurs to both male and female. However, for some
organisms, crossing over only occurs in particular sex type. For example, in silk moth
caterpillar (Bombyx mori), the crossing over only occurs in male. Meanwhile, in fruit
fly, it only occurs to female.
Ada beberapa faktor yang menyebabkan terjadinya pindah silang, antara lain sebagai
berikut.
We can count the crossing over value (cov) in an organism by using the following
formulation.
Kita dapat menghitung besarnya nilai pindah silang (NPS) pada suatu individu dengan
menggunakan rumus berikut :
Read carefully the following case. In fruit fly, red eye is determined by allele M, while
allele m determines purple color (mutant). Long wing is determined by allele P, while shrivel
wing (mutant) is determined by allele p. If the homozygous red eye long wing fruit fly is
crossed with purple eye shrivel wing, then all of the F1 produced have red eye and long
wings. In test cross of F1 off springs, the F2 produced are 382 red eye with normal wings, 16
red eye with shrivel wings, 22 purple eye with long wings, and 353 purple eye with shrivel
wings. According to the above formula, the value of COV is:
Perhatikan contoh soal berikut ini. Pada lalat buah, warna mata merah ditentukan oleh
alel M, sedangkan alel m menentukan warna ungu (jenis mutan). Sayap panjang ditentukan
oleh alel P, sedangkan sayap kisut (jenis mutan) ditentukan ole alel p. Jika lalat buah mata
merah sayap panjang homozigot disilangkan dengan lalat buah mata ungu bersayap kisut,
maka keturunan F1 yang dihasilkan semua bermata merah dan bersayap panjang. Pada saat uji
silang keturunan F1, ternyata keturunan F2 yang dihasilkan adalah 382 bermata merah dan
bersayap normal, 16 bermata merah bersayap kisut, 22 bermata ungu dan bersayap panjang,
serta 353 bermata ungu dan bersayap kisut. Sesuai dengan rumus di atas, besarnya NPS
adalah:
16 + 22
NPS = /382 + 16 + 22 + 353 × 100% = 4,90%
Nilai pindah silang menujukan besarnya persentase rekombinan yang terbentuk. Nilai
tersebut juga menetukan besarnya kekuatan pautan antargen dalam kromosom. Semakin
besar nilai pindah silang, berarti semakin kecil kekuatan pautan antargen karena jaraknya
semakin berjauhan. Satuan yang digunakan untuk jarak antarlokus gen adalah satuan unit
atau senti Morgan sebagai [emghrrgaan terhadap jasa T.H Morgan yang telah membuat peta
kromosom. Satu unit atau satu senti Morgan = 1% pindah silang. Dengan demikian, jarak
antargen pada contoh di atas adalah 4,9 unit.
6. Nondisjunction
6. Gagal Berpisah
Gagal berpisah atau non-disjunction merupakan peristiwa kegagalan satu, beberapa, atau
seluruh kromosom untuk berpisah pada saat meiosis. Gagal berpisah dapat terjadi pada
meiosis I ataupun II. Peristiwa tersebut dapat menyebabkan perubahan jumlah kromosom
pada sel kelamin.
Banyaknya perubahan jumlah kromosom yang terjadi bergantung pada banyak kromosom
yang mengalami gagal berpisah. Jika gagal berpisah hanya terjadi pada kromosom nomor
tertentu saja, misalnya nomor 5, maka perubahan jumlah kromosom yang terjadi hanya pada
kromosom nomor 5 saja. Sebaliknya, jika gagal berpisah terjadi pada semua nomor
kromosom yang ada, maka seluruh nomor kromosom ( nomor 1 sampai 23) akan mengalami
perubahan jumlah. Akibatnya, sel gamet yang terbentuk ada yang mengandung kromosom
dua kali lipat dari jumlah normal, tetapi ada juga yang tidak mengandung kromosom sama
sekali.
If an organism having one set of even normal chromosomes ( 2n, 4n, 6n ) undergoes non
disjunction, then, the new off springs produced will have odd chromosome set ( n, 3n, 5n ).
The new off springs usually cannot produce sex cell (sterile).
7. Lethal Gene
7. Gen Letal
Lethal gene is a gene that causes death to the organism in homozygous condition. There
are two types of lethal genes, namely recessive and dominant lethal genes. In a case of
recessive lethal genes, an organism having heterozygous genotype will not have any
abnormality since the expression of lethal recessive gene is covered by dominant allele. In
turn, in a case of dominant lethal gene, an organism having heterozygous genotype will have
abnormality. The followings are the examples of recessive lethal gene an dominant lethal
genes.
Gen letal merupakan gen yang dalam keadaan homozigot dapat menyebabkan kematian
pada individu. Ada dua macam gen letal, yaitu gen letal resesif dan gen letal dominan. Pada
kasus gen letal resesif, individu dengan genotype heterozigot tidak mengalami kelainan
( normal ) karena ekspresi gen resesif pembawa sifat letal tertutup oleh alel dominan.
Sebalikanya, pada kasus gen letal dominan, individu dengan genotype heterozigot
mengalami kelainan atau cacat. Beberapa contoh gen letal resesif dan gen letal dominan
adakah sebagai berikut.
Beberapa macam cacat herediter yang disebabkan oleh gen letal resesif aadalah sebagai
berikut.
1) Sicklemia
1) Sicklemia
Sicklemia ( sickle cell anemia ) is an inherited disorder in human blood. A person eith
sickle cell anemia has a sickle-shaped red blood cell. It is assumed that this abnormality
happens due to mutation in which an eror sequence of amino acid in hemoglobin occurs so
that it changes the characteristic of hemoglobin molecules.
Sicklemia ( sickle cell anemia; anemia sel sabit ) merupakan kelaianan menurun pada
darah manusia. Penderita mempunyai darah merah berbentuk sabit. Kelainan tersebut diduga
akibat peristiwa mutasi, yaitu kesalahan urutan asam amino pada hemoglobin sehingga
mengubah sifat molekul hemoglobin.
The person who carries sicklemia trait ( carrier ) rarely has sickle cell or normal, he only
undergoes dehydration. It is different from the person having sicklemia who carries lethal
gene.
Individu yang membawa sifat sicklemia ( carrier ), jarang yang mempunyai sel sabit atau
bersifat normal, kecuali hanya mengalami pengalaman dehidrasi. Berbeda halnya dengan
penderita sicklemia yang mengandung gen letal.
2) Ichtyosis Congential
2) Ichtyosis Congential
Ichtyosis Congential is a genetic disorder in human caused by the recessive lethal gene i,
while dominant allele I Determines normal character, the sufferers have dry scaly skin,
bleeding fissures on the body surface, and they usually die before birth.
Ichtyosis Congential merupakan kelainan herediter pada manusia yang disebabkan oleh
gen letal resesif i, sedangkan alel dominan I menetukakn sifat normal. Penderita kelainan ini
mempunyai kulit kering bertanduk, permukaan tubuhnya terdapat bendar-bendar bedarah,
dan biasanya meninggal dalam kandungan.
3) Chlorosis
3) Klorosis
Chlorosis is one of heredity disorder in plant. The affected plant has insufficient
chlorophyll in embryo leaf so that all parts pf sprouts, including leaves, are pale.
Klorosis merupakan salah satu kelainan herediter pada tumbuhan. Tumbuhan yang
terkena Klorosis mempunyai daun lembaga yang tidak berklorofil sehingga semua bagian
kecambah, termasuk daun, berwarna pucat.
Klorosis disebakan oleh gen letal resesif. Individu dengan genotipe homozigot dominan
( II ) mempunyai daun berwarna hijau tua, sedangkan untuk yang bergenotipe heterozigot ( Ii
) mempunyai daun hijau kekuningan.
Beberapa macam kelainan yang disebabkan oleh gen letal dominan adalah sebagai
berikut.
1) Thalassemia
1) Talasemia
Talasemia merupakan penyakit herediter pada darah manusia berupa kelainan pada
hemoglobin. Penderita talasemia biasanya akan menderita anemia. Ada dua tipe talasemia,
yaitu talasemia α dan talasemia β.
Thalassemia is caused by dominant lethal gene Th. The person having ThTh genotype will
suffer from major thalassemia, the one Thth genotype will suffer from thalassemia minor,
while the one having thth genotype is normal. Thus, the person having ThTh genotype has
lethal trait and tends to die.
Penderita talasemia desebabkan oleh gen letal dominan Th. Seseorang bergenotipe ThTh
menderita talasemia mayor, Thth menderita talasemia minor, sedangkan thth adalah normal.
Dengan demikian, orang dengan genotipe ThTh letal dan cenderung meninggal.
A research toward mouse in its early pregnancy shows that the homozygous yellow hair
mouse embryo only has a brief development phase, then dies and it is absorbed by mother’s
body. That is why the homozygous yellow hair mouse has never been born. So, it can be
concluded that the yellow hair trait is determined by dominant gene which can cause death in
homozygous condition.
Suatu penelitian terhadap tikus yang sedang mengalami kehamilan dini menunjukan
bahwa embrio tikus berambut kuning homozigot hanya mengalami perkembangan yang
singkat, kemudian mati dan diserap oleh tubuh induk. Itulah sebabnya tikus kuning
homozigot tidak pernah dilahirkan. Dengan demikian, dapat disimpulkan bahwa sifat rambut
kuning ditentukan oleh gen dominan yang dapat menebabkan kematian jika dalam keadaan
homozigot.
Gamete: Y, y Y,y
F1 :
Gamet : Y, y Y,y
F1 :
♀ Y y
♂
Y YY Yy
(letal) (berambut kuning)
y Yy yy
(berambut kuning) (bermbut kuning)
3) Creeper Chicken
3) Ayam Redep
Creeper chicken has genetic disorder in bone formation. The disorder is the form of
dominant gene C which causes abnormally in bone growth, while the recessive allele (c)
determines the growth of normal bone. Chicken having Cc genotype is lethal and usually dies
in embryo phase. Creeper chicken with CC genotype has abnormally of short legs. The
chicken having cc genotype is the chicken that grows normally.
Gamete: C, c C, c
F1 :
Gamet : C, c C, c
F1 :
♀ C c
♂
C CC Cc
(letal) (ayam redep)
c Cc cc
(ayam redep) (ayam redep)
KESIMPULAN
1. Hereditas merupakan proses penurunan sifat setiap makhluk hidup dari orang tua pada
keturunannya.
3. Persilangan yang melibatkan hanya satu sifat saja disebut sebagai persilangan
monohibrid
4. Sifat dominan merupakan sifat yang menutupi sifat yang lain. Sifat resesif merupakan
sifat yang ditutup atau dikalahkan oleh sifat dominan.
5. hokum Mendel I
6. Persilangan dihibrid merupakan persilangan dua individu dengan melibatkan dua sifat
beda.
8. Beberapa pola hereditas yang akan dipelajari adalah penyimpangan semu hukum
Mendel, pautan, pindah silang, gagal berpisah, gen letal, golongan darah, dan
penentuan jenis kelamin.
9. Kita dapat menghitung besarnya nilai pindah silang (NPS) pada suatu individu dengan
menggunakan rumus berikut :
NPS = Jumlah keturunan tipe rekombinan × 100%
Jumlah seluruh keturunan
CONCLUSION
3. The hybridization involving only one distinct trait is called monohybrid cross.
4. Dominant trait is a trait that covers up another trait. Recessive trait is a trait that is
suppressed by dominant trait.
5. Mendel’s Law I,
Segregation law states that during gamete formation there occurs the process of
segregation or segregation of heredity factors randomly.
6. Dihybrid cross is a cross between two organism involving two distinct traits.
7. Mendel’s law II that is known as law of independent assortment. Assortment law
states that during gamete formation, each allele assorts independently.
8. Several inheritance patterns that will be studied are non-Mendelian inheritance,
linkage, crossing over, non-disjunction, lethal gene, blood type, and sex
determination.
9. We can count the crossing over value (cov) in an organism by using the following
formulation.
COV = the number of recombinant off springs × 100%
the total number of off springs
TEST COMPETENCE
1. What is a inheritansi?
6. What is a carrier?
Answer Key
5. The exchange of homologous chromosome’s arm and gene is called crossing over.
6. Carrier is a normal human being whose parents suffer from a hereditary disease but it is
not exposed to the disease but will provide most likely to suffer further in the offspring
that carry the disease.
7. d. intermediate gene
Kunci Jawaban
Reference....
Sembiring,Langkah.2009.Biologi kelas XII SMA dan MA. Jakarta : Pusat Perbukuan Departemen
Pendidikan Nasional
Rachmawati,Faidah.2009.Biologi kelas XII untuk SMA dan MA. Jakarta : Pusat Perbukuan
Departemen Pendidikan Nasional