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P S IC OL OGÍA
TRISOMÍA 21
Anomalía donde un material genético sobrante provoca
retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto
mental como físicamente.
CAUSA
Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé
hereda información genética de sus padres en la forma
de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin
embargo, en la mayoría de los casos de síndrome de
Down el niño hereda un cromosoma de más, el nº 21,
teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es
este material genético de más el que provoca los rasgos
físicos y los retrasos evolutivos asociadas al síndrome de
Down.
S e de sc on o c e l a c a u s a d e l a e n f e r me da d d e P ar k i n s on , p e r o
v ar io s f a c t o r e s p a r e c e n i n f l u i r, c o m o l o s s i g ui e nt e s :
D i f i c u l t a d p a r a p e n s a r. E s p o s i b l e q u e t e n g a s p r o b l e m a s c o g n i t i v o s ( d e m e n c i a ) y
d i f i c u l t a d p a r a p e n s a r. E s t o s u e l e s u c e d e r e n l a s e t a p a s m á s a v a n z a d a s d e l a e n f e r m e d a d
d e P a r k i n s o n . Ta l e s p r o b l e m a s c o g n i t i v o s n o s u e l e n r e s p o n d e r a l o s m e d i c a m e n t o s .
Problemas para dormir y trastornos del sueño. Las personas con enfermedad de
P a r k i n s o n a m e n u d o t i e n e n p r o b l e m a s p a r a d o r m i r, q u e i n c l u y e n e l d e s p e r t a r
frecuentemente durante la noche, despertar temprano o quedarse dormidos durante el
día.
Ta m b i é n e s p o s i b l e q u e p r e s e n t e n u n t r a s t o r n o d e c o m p o r t a m i e n t o d e s u e ñ o d e
m o v i m i e n t o o cu la r rá pi do , e n e l c ua l s e a ctú a n lo s s u eño s . Al gu n os me d ic ame nt os pueden
ayudar a tratar los problemas del sueño.
L a s n i ñ a s y m u j e r e s c o n s í n d r o m e d e Tu r n e r
necesitan atención médica constante de
varios e sp e c ia l i sta s . L o s c o n t ro le s r e g u la r e s
y una a te n ci ó n mé d ic a a d e cu a d a p u e d e n
ayudar a la mayoría de las niñas y mujeres a
vivir vid a s sa n a s e in d e p e n d i e n te s .
Linda Hunt
CARACTERÍSTICAS
Cuello ancho o palmeado
Retraso en el crecimiento
Defectos cardíacos
Ja net t e Kra nk ie
SÍNDROME DE
KLINEFELTER
El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace
con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección
genética frecuente que afecta a los hombres, y a menudo no se diagnostica hasta la adultez.
M ás de u n a c o p i a a d i c i o n a l d e l c r o m o s o m a X , l o q u e e s
poco frecuente y tiene como consecuencia una forma grave
de la afección
E st a tu r a m á s a l ta q u e la a lt u ra p ro m e d io
P ie r n a s m á s l a r g a s , to r s o má s c o r to y c a d e ra s m á s a m p l i a s
en comparación con otros niños
P u b e rt a d a u s e n te , re t ra s a d a o i n c o m p le t a
Te st í c u lo s p e q u e ñ o s y fi r m e s
Pene pequeño
A g ra n d a m ie n t o d e l te j i d o m a m a r i o ( g in e c o ma s t ia )
Huesos debilitados
B a jo s n iv e le s d e e n e r g í a
Te n d e n c ia a s e r tím id o y s e n s i b l e
P ro b l e ma s c o n l a l e c t u ra , e s c ri tu r a , o rt o g ra f í a o m a te m á t ic a
CARACTERÍSTICAS
Hombres:
Po c a c ant id ad de es per m a o n a da de es p erm a
Tes tí cu lo s y pe ne pe que ñ os
Po c o de se o s ex u al
M á s a l t o q ue la a lt ura pr ome d io
Huesos debilitados
M e no r c an t ida d d e p e lo f ac ia l y co r por a l
M e no s m ús c ul os qu e l o nor m al
Ag r a n dam ie nt o de l t e ji do m a mar io
Au m e n t o d e g ra sa en el abd o men
ANENCEFALIA
La anencefalia es un defecto de nacimiento grave en el cual el bebé nace sin partes del
encéfalo y el cráneo. Es un tipo de defecto del tubo neural (DTN). A medida que el tubo neural
se forma y se cierra, ayuda con la formación del encéfalo y el cráneo del bebé (la parte
superior del tubo neural), la médula espinal y los huesos del espinazo (parte inferior del tubo
neural).
La anencefalia se produce cuando la parte superior del tubo neural no se cierra por completo.
Esto a menudo resulta en el nacimiento de un bebé sin la parte frontal del encéfalo
(prosencéfalo) ni la parte encargada del pensamiento y la coordinación (cerebro). Las otras
partes del encéfalo a menudo no están cubiertas por hueso o piel.
FACTORES DE RIESGO
Tr a t a m i e n t o s
Pr oblemas m éd i co s o de des ar ro l l o no d i ag n os t ic ad o s