APA-204/258 Genética Dr. Mario Mera K.

PROBABILIDADES Y JI CUADRADO

Probabilidades
La probabilidad es definida como la proporción esperada de ocurrencias de un evento. Por
ejemplo, la probabilidad de obtener un número determinado de un dado es 1/6 puesto que el dado
tiene seis lados y cualquiera de ellos tiene la misma posibilidad de ocurrir. En un mazo de 52
naipes hay trece cartas repetidas cuatro veces, por lo tanto, la probabilidad de sacar una carta
determinada es 4/52 = 1/13.

La probabilidad de que dos eventos independientes ocurran simultáneamente es igual al producto

de sus probabilidades. Así, la probabilidad de obtener el mismo número con dos dados es 1/6 x
1/6 = 1/36. Lo mismo se aplica para eventos independientes que sin ocurrir simultáneamente se
consideren en conjunto. Por ejemplo, la probabilidad de tener un hijo varón es 1/2. La
probabilidad de que el segundo hijo sea varón también es 1/2 y la probabilidad de que un tercer
hijo sea varón también es 1/2, ya que son eventos independientes. Sin embargo, la probabilidad
de tener tres hijos varones en tres nacimientos es 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8.

EL primer principio de Mendel nos dice que un individuo heterocigoto (Aa) producirá 1/2 de sus
gametos con un alelo (A) y 1/2 con el otro alelo (a). Su segundo principio nos dice que la
segregación de los alelos de un locus (A) es independiente de la segregación de los alelos de otro
locus (B), de modo que en un individuo doble heterocigoto la probabilidad de ocurrencia de
gametos AB, Ab, aB y ab es 1/2 x 1/2 = 1/4 para cada uno.

Ji cuadrado
Mendel no dio los principios necesarios para conocer las proporciones genotípicas y fenotípicas
esperadas en la descendencia de progenitores conocidos, pero otra cuestión es decidir cuándo
aceptar que nuestros datos experimentales se ajustan a la predicción mendeliana. Las progenies
obtenidas a partir de cruzamientos monohíbridos, dihíbridos, trihíbridos, cruzamientos de prueba,
u otros, rara vez nos darán exactamente las proporciones fenotípicas esperadas; casi siempre
existirá una desviación respecto a lo esperado. Por ejemplo, si en un cruzamiento monohíbrido
esperamos una proporción fenotípica F2 de 3:1, en una progenie de 100 individuos F2
deberíamos tener 75 individuos expresando el alelo dominante y 25 individuos expresando el
alelo recesivo. ¿Qué sucede si obtenemos 76 y 24, respectivamente? Sin necesidad de
conocimientos de estadística, el sentido común nos dice que esta desviación de la proporción
exacta es simplemente debida al azar. ¿Qué sucede si la proporción obtenida es 70:30? Nuestra
seguridad disminuye. ¿Debemos abandonar la hipótesis de una proporción 3:1? Para responder
esta pregunta es necesario un método más objetivo que nos permita saber hasta qué punto una
desviación de nuestras expectativas es aceptable. Tal método existe y es llamado Ji cuadrado o
Chi cuadrado. Fue desarrollado por Karl Pearson en 1900, el mismo año en que el trabajo de
Mendel fue redescubierto.
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2 =  (Observado - Esperado)2 / Esperado

Apliquemos este método a las proporciones antes mencionadas.

2 = (76 - 75)2 / 75 + (24 - 25)2 / 25 = 0.053

Este valor se coteja en una tabla de 2, que entrega una probabilidad dada en base a los grados de
libertad (gl). Los gl son el número de clases fenotípicas menos uno. Como se trata de un
cruzamiento monohíbrido, tenemos sólo dos fenotipos, por lo que los gl son 1. Para 1 grado de
libertad, el valor que hemos obtenido se encuentra entre 0.8 y 0.9 de probabilidad. Esto significa
que si el cruzamiento fuera repetido indefinidamente, 80-90% de las veces obtendríamos una
desviación semejante, solamente por azar. Entonces, podemos aceptar nuestra hipótesis.

Veamos que sucede con la proporción 70:30. ¿Corresponde a una proporción 3:1?

2 = (70 - 75)2 / 75 + (30 - 25)2 / 25 = 1.333

Para 1 gl, este valor de 2 se encuentra entre 0.2 y 0.3 de probabilidad. Esto significa que 20 a
30% de las veces que el cruzamiento se repita, obtendríamos esta desviación por azar.
¿Debemos aceptar o rechazar nuestra hipótesis de una proporción 3:1?
Por convención, se estima que el nivel de 0.05 (5%) de probabilidad, o menor, es suficiente para
considerar que la diferencia entre lo observado y lo esperado es significativa, esto es, que no
puede ser atribuida al azar. A un nivel de probabilidad de 0.01 (1%) se dice que la diferencia es
altamente significativa. Por tanto, si nos atenemos a lo convencional (P0.05), en el caso de
nuestro ejemplo podemos aceptar que la diferencia obtenida es atribuible al azar, y con ello
aceptamos que la proporción 70:30 no difiere significativamente de la proporción 75:25 = 3:1.

En realidad, el nivel de significancia es arbitrario y depende del tipo de error que deseamos
evitar, y hay dos posibles: rechazar una hipótesis verdadera (Error tipo I) o aceptar una hipótesis
falsa (Error tipo II). Lo que probamos es una hipótesis nula, es decir que no hay diferencia entre
lo observado y lo esperado. Si nuestra región crítica es una probabilidad baja (por ejemplo 1%),
tenemos mayor seguridad de no estar rechazando una hipótesis verdadera, pero aumenta el riesgo
de aceptar una hipótesis falsa. Si la probabilidad que nos fijamos como crítica es relativamente
alta (por ejemplo 20%), aumenta nuestra seguridad de no estar aceptando una hipótesis falsa,
pero aumenta el riesgo de rechazar una hipótesis verdadera.

Ji cuadrado es también apropiado para establecer la significancia de proporciones obtenidas en

cruzamientos dihíbridos.
Ejemplo. En Drosophila, la presencia de alas engrosadas y quetas no espinosas es controlada por
dos alelos recesivos, dp y ss, respectivamente. Un cruzamiento entre individuos de alas y quetas
normales (tipo silvestre = +) debe dar lugar a una F1 de fenotipo silvestre y a una F2 con
proporción fenotípica 9:3:3:1, asumiendo ausencia de ligamiento entre dp y ss. Los resultados se
presentan a continuación.
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P: ++ ++ x dp dp ss ss F1: + dp + ss

Clase fenotípicas en F2 Observado Esperado

alas normales, quetas normales 113 117
alas normales, quetas no espinosas 42 39
alas engrosadas, quetas normales 35 39
alas engrosadas, quetas no espinosas 18 13
Total 208 208

¿Aceptamos o rechazamos la hipótesis de una proporción 9:3:3:1?

2 = (113 - 117)2 /117 + (42 - 39)2 /39 + (35 - 39)2 /39 + (18 - 13)2 /13 = 2.699

Como ahora tenemos cuatro clases fenotípicas, corresponde buscar en la tabla de 2 con 3 gl. El
valor calculado se encuentra entre 0.3 y 0.5 de probabilidad, muy superior a 0.05, por lo tanto
podemos aceptar la hipótesis de una proporción 9:3:3:1.

Ji cuadrado también puede usarse para establecer la significancia de proporciones obtenidas

después de un retrocruzamiento de prueba (testcross). Supongamos que se cruzan individuos con
dos genes no ligados en condición homocigota dominante y homocigota recesiva,
respectivamente. Posteriormente, la F1 se retrocruza con el padre recesivo. Por lo visto en el
capítulo anterior, sabemos que para dos genes no ligados, un cruzamiento de prueba debe
entregar una proporción fenotípica 1:1:1:1.

P: AA BB x aa bb F1: Aa Bb RC: Aa Bb x aa bb

Fenotipo Observado Esperado

A- B- 49 50
A- bb 51 50
aa B- 53 50
aa bb 47 50
Total 200 200

2 = (49 - 50)2 /50 + (51 - 50)2 /50 + (53 - 50)2 /50 + (47 - 50)2 /50 = 0.4

En la tabla de 2, con 3 gl, este valor se encuentra entre 0.90 y 0.95 de probabilidad, por tanto
corresponde aceptar la hipótesis de una proporción fenotípica 1:1:1:1.

La prueba de Ji cuadrado es muy sensible al tamaño de la muestra. Una muestra donde alguna
clase tiene una frecuencia igual o menor a 5, no es confiable. Un experimento que arroje sólo
cinco datos por clase debería repetirse para obtener una muestra de mayor tamaño. Por ejemplo,
al lanzar una moneda, la proporción que esperamos es mitad cara y mitad sello. Si de cien
lanzamientos, 40 son cara y 60 sello, aceptamos que es por azar o declaramos que la moneda está
cargada?
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2 = (40 - 50)2 / 50 + (60 - 50)2 / 50 = 4

En tabla, el valor de 2 para 0.05 de probabilidad es 3.841, por tanto, si nos atenemos al nivel de
significancia convencional, podemos declarar que la moneda está cargada. Sin embargo, aunque
la misma proporción se obtiene si de diez lanzamientos 4 son cara y 6 sello, en este caso Ji
cuadrado será mucho menor.

2 = (4 - 5)2 / 5 + (6 - 5)2 / 5 = 0.4

Este valor de 2 se encuentra en la tabla sobre el correspondiente al 0.5 de probabilidad que es

0.455, de modo que no hay base para suponer que la moneda está cargada y sólo podemos
atribuir al azar la diferencia entre lo observado y lo esperado. Por tanto, nuestra conclusión puede
ser errada si no hay un suficiente número de oportunidades para que el evento ocurra.

Ji cuadrado es una prueba que debe aplicarse a los datos numéricos, nunca a proporciones o
porcentajes derivados de los datos.