LABORATORIO DE EMBRIOLOGÍA

EL ÁRBOL GENEALÓGICO FAMILIAR: HEREDOGRAMA O PEDIGRI

 DOCENTE: Dr. Victor Díaz

 INTEGRANTES:
- Tuesta Buchelli Pilar
- Guerrero Rojas Gianfranco
- Arboleda Jazmín

 HORARIO: 2:45-4:15 p.m

 FECHA: 23-10-19

CHICLAYO – PERÚ
Introducción:

 Un árbol genealógico es una representación gráfica que expone los datos

genealógicos de un individuo en una forma organizada y sistemática, sea en
forma de árbol o tabla. Un pedigree es un documento que analiza las relaciones
genealógicas de un ser vivo en el contexto de determinar como una determinada
característica o fenotipo se hereda y manifiesta.

Objetivos :

 Aprender a elaborar un árbol genealógico.

 Reconocer los diferentes símbolos para poder realizar un árbol genealogico
 Conocer el pedigree, y aprender a analizar el pedigree.

Marco Teórico:

Árbol Genealógico: Un árbol genealógico es una representación grafica que expone los
datos genealógicos de un individuo en una forma organizada y sistemática, sea en forma
de árbol o tabla. Puede ser descendiente, es decir que expone los antepasados o
ancestros de un sujeto o puede ser descendiente, es decir que expone todos los
descendientes del sujeto. Para realizar un árbol genealógico es necesario, primeramente,
haber realizado una investigación genealógica o genealogía del individuo. Los datos
familiares se agrupan en la que llamamos árbol genealógico, que representa
esquemáticamente la familia mediante símbolos. Estos símbolos empleados son para
trazar el árbol genealógico. Dependiendo de la finalidad o uso que quiera dársele al árbol
genealógico, este puede referirse solo a la finalidad o uso que quiera dársele al árbol
genealógico, este puede referirse solo a la filiación y sucesión masculina, llamada también
línea de sangre o linaje, puede referirse solo a la filiación y sucesión femenina, llamada
línea de ombligo. El árbol genealógico no se aplica solamente en seres humanos, también
se utiliza para mostrar el pedigrí de un animal, representar la evolución de una lengua o
idioma, seguir la trayectoria de un partido político, una disciplina artística y ver sus
ramificaciones. Es entonces:
  Un registro que recoge una línea de antepasados.
 Recoge el origen y la historia ampliamente.
 Una ascendencia distinguida.

Árbol Filogenético: Es un árbol que muestra las relaciones de evolución entre varias
especies u otras entidades que se cree que tuvieron una descendencia común. Un árbol
filogenético en forma de cladograma.

Utilidad del Árbol Genealógico: Estudiar la herencia de genes en seres humanos. Estudiar
cualquier población cuando los datos de la progenie de varias generaciones son
limitados.

La simbología característica en la elaboración del árbol genealógico:

Lo principal de un genograma es la descripción gráfica de como los diferentes

miembros de la familia están biológica y legalmente relacionados entre otros de una
generación a la siguiente.

Cada miembro de la familia se representa como un cuadrado o círculo dependiendo de

su género.

La persona clave (o paciente identificado) alrededor de quien se construye el

genograma se identifica con una línea doble:

Para una persona muerta, una X se pone dentro del círculo, usualmente indicando la
edad al fallecer. Las fechas de nacimiento y muerte se indican a la izquierda y la derecha
sobre la figura. En genogramas extendidos, que alcanzan más de tres generaciones, los
símbolos en el pasado distante usualmente no llevan una cruz, dado que están
presumiblemente muertos. Sólo las muertes relevantes son indicadas en dichos
genogramas.

Matrimonios:

Los símbolos que representan miembros de la familia están conectados por líneas que
representan sus relaciones biológicas y legales. Dos personas que están casadas están
conectadas por una línea que baja y cruza, con el esposo a la izquierda y la esposa a la
derecha. Una letra "M" seguida por una fecha indica cuando la pareja se casó. Cuando
no hay posibilidades de confundirse de siglo, se indica sólo los dos últimos dígitos del
año.
Hijos:

Símbolos para: embarazos, pérdidas, abortos y muertes al nacer.

Si una pareja tiene hijos, ellos cuelgan de la línea que conecta la pareja; los hijos se
dibujan de izquierda a derecha, comenzando con el más viejo.

El siguiente es un método alternativo para los hijos, usual en familias más numerosas.

Otros tipos de hijo también pueden aparecer:

Análisis y Elaboración de Pedigrí:

Un pedigrí o un árbol genealógico es una representación grafica de la familia. Nosotros

generalmente hacemos un árbol genealógico usando círculos y cuadrados para poder
ver quien esta emparentado con quien, como es la relación,quienes son los
padres,quienes son los tíos y tías. En genética humana miramos esos pedigríes en
términos de salud, enfermedad o dolencias. Generalmente averiguamos los problemas
de salud de cada individuo en esa familia. De esa forma, al tratar de identificar si un
problema es genético en esta familia, podemos identificarlo visualmente. Primero
trazamos el pedigrí de la familia en un patrón visual y luego indicamos quien tiene cuales
problemas de salud.

Pedigrí: Es un diagrama que comunica todos los fenotipos conocidos para un organismo
y sus ancestros, comúnmente utilizado para gatos, perros y humanos.

Análisis del Pedigree:

 Es una forma de análisis genético en donde el genetista hace un diagrama que

muestra a un individuo con una característica estudiada y todos sus familiares
conocidos.
 Indica la presencia o ausencia de esta característica y si es aplicable la variación
de expresión de la misma.
 En los animales sirve para determinar el grado de pureza del cual desciende, para
lo cual existe un documento indicando su descendencia desde tres generaciones
antes de la suya.
 Cuestionario

1. ¿Qué entiendes por individuos afectados e individuos portadores?

 INDIVIDUO PORTADOR: individuo que posee un gen infeccioso

especifico de una enfermedad, sin presentar síntomas o signos
clínicos siendo capaz de transmitirla a sus hijos o nietos.

TIPOS DE PORTADORES

a) PORTADOR PRECOZ O EN PERIODO DE INCUBACION

Es aquel que elimina microorganismos patógenos antes de que desarrolle

la enfermedad que está incubando. Por ejemplo, en el sarampión y la rubiola

b) Portador convaleciente:
Es aquel que ha padecido la enfermedad infecciosa, de la cual ya han
padecido la enfermedad infecciosa, de la cual ya han desaparecido los
síntomas (curación clínica), pero que sigue eliminando
microorganismos patógenos. Por ejemplo, en la fiebre tifoidea algunos
enfermos pueden estar eliminando gérmenes hasta los tres meses
posteriores a la curación clínica

c) Portador sano:
Es la persona sana, que no padece la enfermedad porque tiene cierto
grado de inmunidad frente al agente etiológico que porta
INDIVIDUO AFECTADO:

Algunas enfermedades son heredadas en una familia de una manera dominante.

Esto significa que una persona hereda una copia normal y otra mutada de
un gen y, sin embargo, la copia mutada va, a dominar sobre, o anular a la
copia funcional. Esto da lugar a que el individuo esté afectado por una
enfermedad genética. Qué enfermedad genética afecta a la persona en
particular va a depender de las instrucciones que el gen mutado supuestamente
haya dado al cuerpo. Por ejemplo, sería el caso de enfermedades como
la osteogénesis imperfecta, vinculada con genes que participan en el proceso
de codificación de la proteína del colágeno básica para la estructura de los
huesos. En ese caso la enfermedad se manifiesta con tan solo que tengamos
mutaciones en una de las copias del gen implicado, que en el caso de la
osteogénesis imperfecta en el 90 % de los casos está producida por defectos en
los genes COL1A1 y COL1A2.

2. ¿Qué son caracteres genéticos?

Son los rasgos anatómicos que se transmiten de padres a hijos.

 Carácter Dominante.- es aquel determinado por un alelo dominante
este se manifiesta sea heterocigoto o homocigoto.( carácter que
suele expresarse) ejemplo:
Una pareja progenitor de ojos negros y una progenitora de ojos
verdes el carácter predominante es el de ojos negros, el que suele
expresarse en la siguiente generación.

 Carácter Recesivo.- es aquel que aparece a partir de la segunda

generación filiar, este carácter está determinado por un alelo recesivo,
esto quiere decir que solo se manifiesta en estado homocigoto o en
ausencia del alelo dominante .ejemplo
Los ojos verdes solo se puede darse si tienen ambos progenitores con
el gen de los ojos verdes .
3. ¿Qué son alelos?

Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen,
que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en
modificaciones concretas de la función de ese gen.

Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos alelos de

cada gen, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada
par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.

Cada alelo codifica una característica heredada específica.

4. Explicar y graficar con árboles genealógicos ejemplos de herencia

autosómica dominante, Herencia autosómica recesiva, Herencia
dominante ligada al cromosoma X, Herencia recesiva ligada al
cromosoma X, y Herencia ligada al cromosoma Y.

 Herencia autosómica dominante:

La anomalía o anomalías generalmente aparecen en cada generación.
Cada niño afectado de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades
de heredar la enfermedad.

 Herencia autosómica recesiva:

Los padres de una persona afectada pueden no manifestar la

enfermedad. En promedio, la posibilidad de que los hermanos o hermanas
de un niño afectado tengan la enfermedad es de 1 en cada 4. Los hombres
y las mujeres tienen las mismas probabilidades de resultar afectados.
Para que un niño tenga los síntomas de un trastorno autosómico recesivo,
debe recibir el gen defectuoso de AMBOS padres.
 Herencia dominante ligada al cromosoma x:

La presencia de un gen defectuoso aparece en las mujeres, incluso así

también haya un cromosoma X normal presente. Dado que los hombres
le pasan el cromosoma Y a sus hijos, los hombres afectados no tendrán
hijos varones afectados, pero todas sus hijas sí resultarán afectadas. Los
hijos o hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidades de
contraer la enfermedad.

 Herencia recesivo ligada al cromosoma x:

La herencia recesiva ocurre cuando ambos genes compatibles deben

ser anormales para producir la enfermedad. Si sólo un gen del par es
anormal, la enfermedad no se presenta o es leve. Alguien que tenga un
gen anormal, pero no los síntomas, se denomina portador y les puede
transmitir este gen anormal a sus hijos.
  Herencia ligada al cromosoma Y:

Cuando el gen en estudio se encuentra localizado en el segmento

diferencial delcromosoma Y en el fenotipo correspondiente sólo se
observa en machos (carácter holándrico) Estos caracteres se transmiten
de padres a hijos machos.

5. En el ejemplo de arriba, explique porque el propósitus tiene el pelo

ondulado Si sus padres tienen el pelo lacio. ¿Cual es la probabilidad de que
el hermano o hermana que va ha nacer tenga también el pelo ondulado?.

PAPA: XL Y…………… CABELLO LACIO

MAMA: XL Xl ……… CABELLO LACIO

 Entonces el lacio es
Ll: LACIO dominante(L)
ll: ondulado

XL Y

XL XL XL XL Y

Xl XL Xl Xl Y

Entonces la probabilidad de que el propósito tenga una hermana o hermano con

cabello ondulado es en un 25 % y el 75 % va a tener cabello lacio debido a que
el gen es dominante para el cabello lacio.

Conclusiones :
 Aprendimos a elaborar un árbol genealógico.
 Identificamos los diferentes símbolos para realizar un árbol genealógico .
 Definimos el pedigree, y aprendendimos a analizar el pedigree.

BIBLIOGRAFIA:

 Lynn B. Jorde; Genética médica; Elsevier España, 2004; Tercera edición.

 Benjamin Lewin, Andrés Aguilera López; Genes; Reverte, 1996-, Segunda

edición ilustrada..

 http://www.institutoroche.es/Recursos_glosario_aprender_mas/V263.html