Anormalidades en el sistema nervioso

Cada aberración cromosómica presenta características específicas de su

desarrollo neurológico.
El desarrollo mental varía dentro de ciertos límites en los cuales hay
diferentes factores como:

1. El defecto cromosómico per se (desbalance cromosómico).

2. Los factores genéticos familiares, herencia multifactorial de la inteligencia
3. Las influencias adversas intrauterinas y perinatales.
4. Las consecuencias de malformaciones cerebrales, sordera, ceguera,
limitaciones motoras y otros.

La mayoría de los pacientes con mosaicos, por ejemplo, para la trisomía 8

presentan retraso mental de forma ligera o moderada, una minoría es inteligente
o severamente retrasados, y en estos casos se ha observado agenesia del
cuerpo calloso.
En sentido general, el coeficiente de
inteligencia (CI) varía alrededor de 50,
algunos tienen retraso profundo cuando
presentan malformaciones del sistema
nervioso central,como la
holoprosencefalia, otros como el
síndrome 4p- presentan severo retraso
mental siempre y epilepsia difícil de
tratar.

En general el desarrollo del lenguaje está afectado. La coordinación motora no

está muy dañada, las funciones intelectuales que requieren concentración y
memoria son pobres y la adaptación social, con frecuencia, es buena.
En ocasiones las causas del retraso mental no son anormalidades en el
desarrollo anatómico de las estructuras cerebrales, sino la sobredosis de
productos
La conducta presenta rasgos distintivos para algunas aberraciones
cromosómicas, que se pueden potenciar debido a factores ambientales
familiares y sociales. Algunos pacientes con aberraciones menos conocido
Anormalidades en el crecimiento y desarrollo
El retraso del crecimiento no es una característica constante, aunque sí
específica en la monosomía X, no lo es en las aberraciones estructurales del X,
ni en aberraciones que contienen el cromosoma Y, en las cuales hay un
incremento en la talla, como ocurre en los síndromes 47, XXY y 47, XYY .En el
síndrome 45, X se aprecia una pequeña longitud en el recién nacido que se
mantiene en la niña y la adolescente, y que siempre es inferior al tercer percentil,
siendo el crecimiento muy lento.

Dimorfismos
No son específicos para síndromes como: XXX, XXY o el XYY; sin embargo, un
patrón de signos dismórficos es muy característico para la monosomía X y
polisomías X, tales como la tetra X, pentasomía X y el síndrome tetra XY.