Genoma humano

Proyecto Genoma Humano

El 14 de abril de, 2003, el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), el
Departamento de Energía (DOE) y sus socios del Consorcio Internacional para la Secuenciación del
Genoma Humano, anunciaron la terminación exitosa del Proyecto Genoma Humano.

Un genoma es una colección completa de ácido desoxirribonucleico (ADN) de un organismo, o sea

un compuesto químico que contiene las instrucciones genéticas necesarias para desarrollar y
dirigir las actividades de todo organismo. Las moléculas del ADN están conformadas por dos
hélices torcidas y emparejadas. Cada hélice está formada por cuatro unidades químicas,
denominadas bases nucleótidas. Las bases son adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C).
Las bases en las hélices opuestas se emparejan específicamente; una A siempre se empareja con
una T, y una C siempre con una G.

El genoma humano contiene aproximadamente 3.000 millones de estos pares de bases, los cuales
se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas nuestras células. Cada
cromosoma contiene cientos de miles de genes, los cuales tienen las instrucciones para hacer
proteínas. Cada uno de los 30.000 genes estimados en el genoma humano produce un promedio
de tres proteínas.

Antecedentes del genoma

Hay etapas en el desarrollo de las ciencias en que los conocimientos avanzan tan
rápidamente que modifican nuestra manera de comprender el mundo y es el caso
de las investigaciones que preceden al PGH.
 1953- James Watson y Francis Crick describen la estructura del ADN como
una doble hélice ( Premio Nobel en 1962). Este descubrimiento permitió
explicar el modo en que se hereda el material genético y como los genes
gobiernan la función celular.
 1956- Jo Hin Tjo y Albert Livan demuestran que el número de cromosomas
humanos es de 46, distribuidos en 23 pares.
 1961- Marmur y Doty describen fenómeno de renaturalización del ADN,
confirmando el descubrimiento de Watson y Crick y estableciendo la
posibilidad de hibridación entre cadenas simples de ADN complementarias.
Al separar las cadenas, cada una de ellas reconstruye la complementaria,
esto permite utilizando fragmentos de ADN marcados isotópicamente
reconocer la existencia de otro fragmento de ADN idéntico en un
determinado organismo, útil en el diagnóstico de enfermedades congénitas
siempre que se posea el ADN del gen afectado o del gen normal.
 1962 – Arbor culmina una investigación revolucionaria dentro del estudio de
la genética, descubriendo la existencia de una enzima de restricción
denominada Endonucleasa de Restricción de las cuales existen varias
decenas que reconocen secuencias específicas de nucleótidos y la cortan
 al nivel de esa enzima, permitiendo inequívocamente establecer la
identidad de una persona a partir de una muestra de sus células.
 1966 – Un grupo de investigadores descifra el código genético mediante
una enzima que cataliza la síntesis de ARN.
 1967- Descubren enzima ADN ligasa que permite soldar fragmentos de
ADN.
 1973- Stanley Cohen y Herbert Boyer construyen un ADN recombinado con
fragmentos de moléculas y lo introducen en una bacteria que al
reproducirse multiplica el ADN alterado.
 1977- Fred Sabger, Walter Gilbert y Allan Maxan descubren un método
para secuenciar los pares de bases de ADN, técnica decisiva para lo que se
hace hoy día.
 1985- Creada la técnica de Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
que permite obtener billones de copias de un fragmento de ADN.
 1989- Creado en Estados Unidos el Centro Nacional para Pesquisa del
Genoma Humano, con 3 billones de USD y la meta de secuenciar el ADN
humano antes del 2005.
 1990- Inicio oficial del Proyecto Genoma Humano Internacional con
participación de investigadores americanos y europeos.
Diferencia entre genoma y proteomica

PROTEOMA es el conjunto de proteínas que un organismo sintetiza a partir de los genes que
contiene. Este conjunto de proteínas determina cómo son los organismos, cómo funciona su
cuerpo, cómo se comporta o la lucha contra infecciones y el GENOMA es el conjunto de
instrucciones genéticas que se encuentra en una célula. En los seres humanos, el genoma consiste
de 23 pares de cromosomas, que se encuentran en el núcleo, así como un pequeño cromosoma
que se encuentra en las mitocondrias de las células.
Organismos transgénicos

Que son los organismos transgénicos

Los transgénicos son organismos modificados mediante ingeniería genética en los que se han
introducido uno o varios genes de otras especies. Por ejemplo, el maíz transgénico que se cultiva
en España contiene un gen de la bacteria Bacillus thuringiensis. Si en algún caso ves o escuchas
hablar de organismos modificados genéticamente (OMG), también estarán hablando de
transgénicos.

Que ventajas tiene el uso de un organismo transgénico

 Aumentar la producción de alimentos.

 Haciendo uso de alimentos transgénicos, se podrá aumentar la producción sin necesidad
de ampliar el área de cultivo.
 Posibilidad de solucionar el hambre en el mundo

Además, al aumentar la producción y contar con alimentos más resistentes, se podrían solucionar
los problemas de hambruna e inanición en algunas zonas en las que la malnutrición es una
verdadera emergencia social.

 Se pueden modificar para mejorar la salud

Por otro lado, al menos en teoría, los alimentos transgénicos se podrían diseñar de tal forma que
aumentasen sus nutrientes. De este modo, se trataría de alimentos que favorecerían la salud de
los consumidores.

Que desventajas tiene:

 Posibles efectos negativos en la salud a largo plazo

La principal desventaja del uso de estos alimentos es la verdadera y completa ignorancia que se
tiene sobre sus efectos a largo plazo.

 Posible relación con el desarrollo de enfermedades

Actualmente, cada vez son más las voces del entorno científico que afirman que existe una
relación entre el consumo de alimentos transgénicos y el desarrollo de alergias, intolerancias y
enfermedades autoinmunes en el caso de los seres humanos, lo que vendría a confirmar que los
efectos secundarios del consumo de alimentos transgénicos constituyen un campo que todavía
escapa a nuestro control.

 Invasión de ecosistemas

El problema surge cuando se reproducen sin control por parte del agricultor, ya que invaden el
resto de los ecosistemas y, al ser más resistentes, terminan eliminando las especies originales.

Desde cuando empezaron a usarse las semillas transgénicas

En 1983 se creó la primera planta transgénica, La progresión ha sido espectacular, desde el primer
cultivo transgénico de tabaco en 1992 en China, y las primeras plantaciones comerciales en
Estados Unidos en 1994. En 1995 se cultivaron apenas 200.000 hectáreas, en 1996 se pasó a 1,7
millones de hectáreas, en 1997 a 11 millones, en 1998 se cultivaron 27,8 millones, en 1999 se
plantaron 39,9 millones, 43 millones en 2000, 52,6 millones en 2001, 58,7 millones en 2002 y en el
año 2003 se alcanzaron los 67,7 millones de hectáreas, con un crecimiento mundial del 15% (11%
en los países industrializados respecto a 2002 y un 28% de aumento en los países en desarrollo).
Evolución de la vida

Que entiendes por origen de las especies

El origen de las especies es un libro de Charles Darwin considerado uno de los trabajos precursores
de la literatura científica y el fundamento de la teoría de la biología evolutiva.

El origen de las especies por medio de la selección natural, o la preservación de las razas
favorecidas en la lucha por la vida. El libro de Darwin introdujo la teoría científica de que las
poblaciones evolucionan durante el transcurso de las generaciones mediante un proceso conocido
como selección natural. Presentó pruebas de que la diversidad de la vida surgió de la
descendencia común a través de un patrón ramificado de evolución. Darwin incluyó las pruebas
que reunió en su expedición en el viaje del Beagle en la década de 1830 y sus descubrimientos
posteriores mediante la investigación, la correspondencia y la experimentación.

De que sirve conocer sobre el origen y evolución de las especies

Estudiar la evolución humana es una lente a través de la cual los estudiantes, y la gente en
general, puede ver cómo estamos conectados con el mundo. Somos primates, igual que los
animales que llamamos simios y monos, aunque nuestro propio camino evolutivo nos recompensó
haciendo que camináramos sobre dos piernas y teniendo un cerebro realmente grande.

La evolución no es direccional; no se esfuerza para mejor. Los animales que están mejor
adaptados a su ambiente sobreviven el tiempo suficiente para reproducirse y dejar sus genes a su
descendencia. Los rasgos únicos que nos definen como humanos no nos hacen mejores que
nuestros parientes primates— simplemente nos hacen diferentes. Los chimpancés están bien
adaptados a los ambientes en los que viven y prosperan; de ninguna manera son “menos
evolucionados” que nosotros. Es cierto que los seres humanos hemos dominado y alterado el
mundo que nos rodea, pero si entendemos nuestro lugar evolutivo en el mundo, se hace más
difícil justificar la idea de que somos mejores que los organismos con los que compartimos el
planeta. De este modo, el estudio de la evolución humana nos enseña humildad, y hoy en día,
todos necesitamos un poco de humildad.

Nos enfrentamos a un cambio climático de una escala sin precedentes a causa de nuestras
acciones, poniendo en riesgo la Tierra tanto para nosotros como para el resto de plantas y
animales que viven aquí. Debemos empezar a utilizar bien nuestros grandes cerebros para detener
los cambios que podrían significar el fin de nuestro camino en este planeta. Hubo especies de
homínidos, como Australopithecus afarensis, que vivieron durante unos 900.000 años, casi cuatro
veces más de lo que hemos existido nosotros, pero finalmente se extinguieron.

De que habla la teoría de evolución de Darwin y Wallace

LA EVOLUCIÓN POR SELECCIÓN NATURAL

La teoría de la evolución de Darwin y Wallace propone que la selección natural es el mecanismo

por el cual las especies cambian a lo loargo del tiempo. Darwin eligó este termino por semejanza
con la selección artificial La selección natural es un mecanismo evolutivo que se define como la
reproducción diferencial de los genotipos en el seno de una población biológica.
La teoría de la evolución por selección natural o darwinismo se puede resumir en los siguientes
puntos.

 Existe ente los organismos una lucha por la supervivencia. La mayoría de las especies
tienen una elevada capacidad reproductiva. Si todos los individuos que nacen en una
población se reprodujeran, se crearía una superpoblación, esto no ocurre porque los
recursos del medio son limitados como el alimento y el espacio entonces y no lo ha para
todo entonces hay un lucha por la supervivencia
 Entre los individuos de una población existe variabilidad. Dentro de una población, no
todos son exactamente iguales, entre ellos puede haber ciertas diferencias.
 El medio selecciona a los organismos mejor adaptados. Dentro de una población, aquellos
individuos que presenten una variación ventajosa para un determinado ambiente tendrán
una mayor probabilidad de sobrevivir que de los que no la muestren.

Un ejemplo de darwinismo:

A) En una población de jirafas los individuos presentan variaciones. Así habrá unos individuos con
el cuello y las patas más largos que otros

B) En épocas desfavorables, como largos periodos de sequía, las jirafas de cuello y patas más
largas podrán alcanzar las hojas de las ramas mas altas de las acacias para comer, por lo que
tendrán mayor probabilidad de sobrevivir y reproducirse. Las demás irían pereciendo de hambre.

C) Generación tras generación de forma continua y gradual, en la población de jirafas serán más
abundantes las de patas y cuello largos.

Cuáles son las pruebes de evolución

La evolución biológica es, posiblemente, el proceso más importante que afecta al conjunto de
seres vivos que habitan en la Tierra, aunque este proceso no se de directamente sobre seres
vivos determinados, ya que es un proceso que se prolonga mucho en el tiempo y tarda miles
o millones de años en manifestarse; a pesar de ello, es un proceso imparable que comenzó
con la aparición de la vida y desde entonces no ha perdido nada de vigor.

Podemos tener una mayor certeza de la existencia de este proceso en el pasado, ya que según
lo que acabamos de ver, la evolución no se puede demostrar en la actualidad por su extremada
lentitud; esta certeza, sin embargo, la podemos obtener a partir de una serie de hechos que
nos van a probar su existencia.

Pruebas Biogeográficas

Las encontramos repartidas por todo el planeta, y consisten en la existencia de grupos de especies
más o menos parecidas, emparentadas, que habitan lugares relacionados entre si por su proximidad,
situación o características, por ejemplo, un conjunto de islas, donde cada especie del grupo se ha
adaptado a unas condiciones concretas. La prueba evolutiva aparece porque todas esas especies
próximas provienen de una única especie antepasada que originó a todas las demás a medida que
pequeños grupos de individuos se adaptaban a las condiciones de un lugar concreto, que eran
diferentes a las de otros lugares.
Son ejemplos característicos de esto los pinzones de las islas Galápagos que fueron estudiados por
Darwin, los Drepanidos, aves de las islas Hawaii, o las grandes aves no voladoras distribuidas por
el hemisferio sur, los ñandúes sudamericanos, las avestruces africanas, el pájaro elefante de
Madagascar (extinguido), el casuario y el emú australianos o el moa gigante de Nueva Zelanda
(también extinguido).

Pruebas Paleontológicas

El estudio de los fósiles nos da una idea muy directa de los cambios que sufrieron las especies al
transformarse unas en otras; existen muchas series de fósiles de plantas y animales que nos
permiten reconstruir cómo se fueron adaptando a las cambiantes condiciones del medio, como las
series de erizos de los acantilados ingleses, el paso de reptiles a aves a través del Archaeopterix, o
la evolución de los caballos para adaptarse a las grandes praderas abiertas por las que corrían.

Actividad 6
Pruebas Anatómicas

Quizá son las que más información nos pueden aportar, porque son el reflejo directo de las
adaptaciones al medio.

En muchos seres vivos existen órganos atrofiados, no funcionales, que aparecen en antepasados
antiguos perfectamente funcionales, pero que con el transcurso de las generaciones dejaron de ser
útiles; a estos órganos se les denomina ÓRGANOS VESTIGIALES.

Por otro lado, el estudio de la anatomía de distintas especies nos enseña que existen muchas que
se parecen mucho, ya que son especies evolutivamente próximas, separadas por una diferente
adaptación a medios distintos, es decir, que poseen órganos y estructuras orgánicas muy parecidas
anatómicamente ya que tienen el mismo origen evolutivo, son lo que denominamos ÓRGANOS
HOMÓLOGOS, como por ejemplo, la aleta de un delfín y el ala de un murciélago, son órganos con
la misma estructura interna, pero uno es para nadar y otro para volar.
Al mismo tiempo, existen también especies muy separadas evolutivamente que se tienen que
adaptar al mismo medio, y por lo tanto desarrollan estructuras similares, los llamados ÓRGANOS
ANÁLOGOS, que son patrones anatómicos que han tenido éxito en un medio concreto y por eso
varias especies lo imitan.

Actividad 7

Estos órganos que desempeñan la misma función, pero tienen una constitución anatómica diferente
se llaman ÓRGANOS ANÁLOGOS, como el ala de un insecto y el ala de un ave que ya hemos visto,
y representan un fenómeno llamado CONVERGENCIA ADAPTATIVA, por el cual los seres vivos
repiten fórmulas y diseños que han tenido éxito.
Si los órganos desempeñan funciones distintas pero tienen la misma anatomía interna se llaman
ÓRGANOS HOMÓLOGOS, como son el ala de un ave o la aleta del delfín, y representan la
DIVERGENCIA ADAPTATIVA, por la cual los seres vivos modelan sus órganos según su modo de
vida, el ambiente en que están, etc.
Pruebas Embriológicas

Relacionadas con las pruebas anatómicas, el estudio de los embriones de los vertebrados nos da
una interesante visión del desarrollo evolutivo de los grupos de animales, ya que las primeras fases
de ese desarrollo son iguales para todos los vertebrados, siendo imposible diferenciarlos entre sí;
sólo al ir avanzando el proceso cada grupo de vertebrados tendrá un embrión diferente al del resto,
siendo tanto más parecidos cuanto más emparentadas estén las especies. Esto es lo que Haeckel
resumió diciendo que la "ontogenia resume a la filogenia".

Actividad 8
 Pruebas Bioquímicas

Por último, las pruebas más recientes y las

que mayores posibilidades presentan,
consisten en comparar ciertas moléculas
que aparecen en todos los seres vivos de
tal manera que esas moléculas son tanto
más parecidas cuanto menores
diferencias evolutivas hay entre sus
poseedores, y al revés; esto se ha hecho
sobre todo con proteínas (por ejemplo
proteínas de la sangre) y con ADN.

Teorías modernas de la evolución