Contenido

INTRODUCCION .................................................................................................................. 2

DEFINICION ......................................................................................................................... 3

CAUSAS ................................................................................................................................ 4

TIPOS DE DEFICIENCIA INTELECTUAL ........................................................................ 6

Según el DSM-IV la se clasifica en leve, moderada, grave y profunda. ............................ 6

Leve (CI 50-55 a 70) ...................................................................................................... 6

Moderada (CI 35-40 a 50-55) ......................................................................................... 7

Grave (CI 20-25 a 35-40) ............................................................................................... 7

Profunda (CI 20-25) ....................................................................................................... 8

Algunos síndromes asociados a la discapacidad intelectual ................................................... 8

Síndrome de Down ............................................................................................................. 8

Síndrome de X-frágil .......................................................................................................... 9

Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) ............................................. 9

Síndrome de Williams ........................................................................................................ 9

Síndrome de Angelman .................................................................................................... 10

Síndrome de Prader-Willi ................................................................................................. 10

INTERVENCION ................................................................................................................ 10

Tratamiento Etiológico ..................................................................................................... 11

Conductas Difíciles e Intervención Conductual ............................................................... 11

 • Médicas ...................................................................................................................... 11

 Ambientales ........................................................................................................... 11

Manejo de las Conductas Difíciles ................................................................................... 12

Terapia Farmacológica ..................................................................................................... 13

Terapia Física y Ocupacional ........................................................................................... 14

Terapia del Habla y del Lenguaje ..................................................................................... 14

Educación y Apoyo a la Familia ...................................................................................... 15

PRONOSTICO ..................................................................................................................... 15

CONCLUSIÓN .................................................................................................................... 16

Referencias ........................................................................................................................... 17

INTRODUCCION

La deficiencia mental (DM) es sin duda uno de los problemas más serios de la patología

pediátrica actual y cada paciente afectado representa un difícil reto tanto para el pediatra

como para la sociedad en general. Durante la última década, gracias a los avances de la

genética molecular, se han identificado las bases genéticas de numerosas enfermedades,

incluyendo las que se asocian a DM. También se han elaborado tests genéticos sofisticados

que permiten un diagnóstico etiológico inequívoco, incluyendo el prenatal. Sin embargo, al

contrario que en otras patologías, esto aún no ha sido suficiente para vislumbrar un posible
tratamiento de la DM, del cual hoy día parece aún lejos de nuestras expectativas. Dado que

la mayoría de enfermedades genéticas (hereditarias) asociadas a DM se manifiestan durante

la infancia, es el pediatra quien inicialmente se enfrenta con el problema. En este Editorial

pretendemos explicar, con términos comprensibles para el pediatra general, los principales

mecanismos genéticos responsables de DM. Pensamos que su conocimiento es fundamental

para elaborar una estrategia diagnóstica apropiada (estudios complementarios, tests

genéticos) para aclarar el cuadro etiológico responsable de la DM. No olvidemos que sólo un

diagnóstico preciso permite realizar un asesoramiento genético y reproductivo adecuado. Los

pacientes con DM forman un grupo heterogéneo tanto desde el punto de vista clínico como

etiológico. Dicha heterogeneidad es más patente cuando consideramos los aspectos genéticos

de la DM, cuyo conocimiento ha puesto de manifiesto la gran complejidad del problema. En

los apartados siguientes trataremos de los principales mecanismos genéticos conocidos que

intervienen en la aparición de cuadros asociados a DM. (Ramos, 2009)

DEFINICION

El término discapacidad intelectual (DI) está siendo cada vez más utilizado en lugar de

retraso mental. La DI es entendida como la adquisición lenta e incompleta de las habilidades

cognitivas durante el desarrollo humano, que implica que la persona pueda tener dificultades

para comprender, aprender y recordar cosas nuevas, que se manifiestan durante el desarrollo,

y que contribuyen al nivel de inteligencia general, por ejemplo, habilidades cognitivas,

motoras, sociales y de lenguaje (Organización Mundial de la Salud, 1992). La Asociación

Americana de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo (AAIDD), describe la DI como

una serie de limitaciones significativas tanto en el funcionamiento como en la conducta

adaptativa, tal y como se manifiestan en las habilidades adaptativas conceptuales, sociales y

prácticas. Esta discapacidad se origina antes de los 18 años. En general, el término de DI se

aplica a los mismos individuos que fueron previamente diagnosticados con retraso mental

tanto en categoría como en nivel, duración y necesidad de servicios y de apoyo. Cada

individuo que es o fue elegible para un diagnóstico de retraso mental es elegible para un

diagnóstico de DI (Schalock et al, 2007).

CAUSAS

La discapacidad intelectual puede tener su origen en una amplia variedad de circunstancias

médicas y ambientales. Algunas son genéticas. Algunas están presentes antes o en el

momento de la concepción, y otras se producen durante el embarazo, durante el parto o

después del nacimiento. El factor común es que algo afecta el crecimiento y el desarrollo del

cerebro. Incluso con los últimos avances en genética, en especial las técnicas de análisis de

los cromosomas, a menudo no se puede identificar una causa específica de la discapacidad

intelectual. (Sulkes, 2018)

Algunas causas que pueden ocurrir antes de la concepción o durante ésta incluyen
  Trastornos hereditarios(como fenilcetonuria, enfermedad de

TaySachs, neurofibromatosis, hipotiroidismo, síndrome del cromosoma X frágil)

 Anomalías cromosómicas (como el síndrome de Down)

Algunas causas que pueden producirse durante el embarazo son

 Déficit grave en la nutrición materna

 Infecciones por el virus de la inmunodeficiencia

humana (VIH), citomegalovirus, virus del herpes simple, toxoplasmosis, rubéola

 Sustancias tóxicas (como el alcohol, el plomo y el metilmercurio)

 Fármacos (como la fenitoína, el valproato, la isotretinoína y los antineoplásicos

[quimioterápicos])

 Desarrollo anómalo del cerebro (como quiste porencefálico, heterotopia de la

sustancia gris y encefalocele)

 Preeclampsia y nacimientos múltiples (como gemelos o trillizos)

Algunas causas que pueden producirse durante el nacimiento son

 Falta de oxígeno (hipoxia)

 Prematuridad extrema

Algunas causas que pueden producirse después del nacimiento son

 Infecciones del encéfalo (como la meningitis y la encefalitis)

 Traumatismo craneal grave

 Déficit en la nutrición del niño

 Abandono emocional grave o maltratopsicológico verbal o físico

  Sustancias tóxicas (como el plomo y el mercurio)

 Tumores cerebrales y sus tratamientos

TIPOS DE DEFICIENCIA INTELECTUAL

La discapacidad intelectual es entendida como una condición en la que las personas que la

padecen tienen severas limitaciones y deficiencias en el funcionamiento intelectual, teniendo

problemas en el razonamiento, la planificación, la resolución de problemas o el aprendizaje.

Además de ello estas personas presentan deficiencias en la adaptación al medio, necesitando

de ayudas en una o más dimensiones del funcionamiento humano para que su vida cotidiana

no se vea limitada en su autonomía personal y participación social. Se cataloga como un

trastorno del neurodesarrollo, siendo necesario que estas dificultades sean observadas

durante el desarrollo.

Según el DSM-IV la se clasifica en leve, moderada, grave y profunda.

Leve (CI 50-55 a 70)

El 85% de las personas con discapacidad tiene una discapacidad leve.

 Dominio conceptual: afectación baja del pensamiento abstracto, habilidades

funcionales, flexibilidad cognitiva y memoria a corto plazo.

 Dominio social: interacciones sociales inmaduras, lo que incrementa el riesgo de

que la persona en situación de discapacidad sea manipulada.

 Dominio práctico: es necesario que tengan supervisión, orientación y asistencia a la

hora de realizar tareas de su vida diaria. Esa ayuda es muy importante sobre todo en

situaciones estresantes.
  A menudo no se diferencian de otros niños sin esta discapacidad hasta que no son

más mayores.

Moderada (CI 35-40 a 50-55)

El 10% de las personas con discapacidad tiene una discapacidad moderada.

 Dominio conceptual: requieren asistencia continuada para terminar actividades

cotidianas. Incluso, a veces es necesario que otras personas asuman alguna de sus

responsabilidades. Son personas que con supervisión moderada son capaces de

adquirir destrezas para su propio cuidado personal. Pueden realizar trabajos que no

requieren cualificación o son semicualificados, pero siempre con supervisión.

 Dominio social: a la hora de comunicarse verbalmente, su lenguaje es menos rico y

complejo que el de personas sin discapacidad. Esto hace que no puedan interpretar

correctamente algunas claves sociales y que tengan problemas para crear nuevas

relaciones.

 Dominio práctico: con apoyo e instrucción continuada pueden desarrollar ciertas

habilidades y destrezas.

Grave (CI 20-25 a 35-40)

El 3-4 % de las personas con discapacidad tiene discapacidad grave.

 Dominio conceptual: muy limitado, sobre todo con los conceptos numéricos. El

apoyo ha de ser importante, constante y en muchas áreas.

 Dominio social: su lenguaje oral es muy elemental, sus frases gramaticalmente

sencillas y su vocabulario muy limitado. Sus comunicaciones son muy simples, se

limitan al aquí y ahora.

  Dominio práctico: la supervisión ha de ser constante para todas las tareas que tiene

que realizar en la vida diaria.

Profunda (CI 20-25)

Aunque son una minoría (1%-2%), la mayoría de estas personas tienen una enfermedad

neurológica identificada y explica su discapacidad.

 Dominio conceptual: su déficit es manifiesto. Solo consideran el mundo físico y los

procesos no simbólicos. Con instrucciones, pueden llegar a adquirir ciertas

habilidades viso-espaciales, como señalar. Las dificultades motoras y sensoriales

asociadas suelen impedir la utilización funcional de objetos.

 Dominio social: precaria compresión de la comunicación verbal y gestual. Su

manera de expresarse es muy básica, simple y mayoritariamente no verbal.

Dominio práctico: el paciente es totalmente dependiente en todos los ámbitos. Solamente si

no existen afectaciones motoras o sensoriales será capaz de participar en ciertas actividades

básicas.

Algunos síndromes asociados a la discapacidad intelectual

Síndrome de Down

Se produce porque, en lugar de haber dos cromosomas 21, hay tres. Así, se tienen 47

cromosomas en vez de los 46 típicos. Se trata de la causa genética más frecuente de la

discapacidad intelectual. Existen tres tipos diferentes:

 Trisomía 21 simple o pura (más del 90% de los casos).

 Translocación cromosómica.
  Mosaicismo (el 1% de los casos; es la que menor afectación conlleva en el individuo).

Síndrome de X-frágil

Se trata de un trastorno hereditario producido por una anomalía en el cromosoma X. Tiene

mayor prevalencia en varones y es la segunda causa genética de discapacidad intelectual. En

el caso de aparecer en mujeres, la afectación cognitiva es menor.

Características físicas más frecuentes

 Rostro alargado, frente amplia y mentón prominente.

 Orejas grandes y despegadas.

 Elevada movilidad de las articulaciones.

 Macroorquidismo (desarrollo testicular excesivo).

Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH)

 Estereotipias.

 Gran timidez.

Síndrome de Williams

Se caracteriza por la pérdida de genes de uno de los cromosomas.

 Características físicas más frecuentes

 Cara fina y alargada, ojos claros, nariz chata y labios grandes.

 Afectación del sistema cardiovascular.

 Características intelectuales más frecuentes

 Discapacidad intelectual leve o moderada.

Síndrome de Angelman

 Aparece por alteraciones del cromosoma 15.

 Características físicas más frecuentes

 Baja pigmentación del cabello, los ojos y los pies.

 Menor tamaño de la cabeza.

 Boca grande, dientes alargados y separados, mandíbula prominente.

Síndrome de Prader-Willi

Es un trastorno congénito causado por una actividad anormal de los genes paternos en el

cromosoma 15.

 Características físicas más frecuentes

 Hipotonía muscular.

 Estatura baja.

 Manos y pies pequeños.

INTERVENCION

El aspecto más importante del tratamiento en todos los casos de DI es la detección precoz y

la intervención temprana. En hasta el 40% de los casos no es posible encontrar una etiología

específica y muchas de las causas conocidas no tienen cura. Por tanto, en la mayoría de los

casos, el objetivo del tratamiento no es una “cura”, sino minimizar los síntomas y la

discapacidad, reduciendo los riesgos (ayudar a las personas a estar seguras en casa o en la

escuela), enseñando habilidades necesarias para la vida diaria, mejorando la calidad de vida
y prestando apoyo a las familias y cuidadores. Los objetivos específicos y las modalidades

de tratamiento para cada individuo dependerán en gran medida de la causa y gravedad de la

DI.

Tratamiento Etiológico

Si la causa de la DI es detectada en un recién nacido, generalmente mediante una prueba de

cribado, debe administrarse inmediatamente el tratamiento etiológico específico (en

enfermedades como la PKU, el hipotiroidismo congénito y la galactosemia).

Conductas Difíciles e Intervención Conductual

las conductas difíciles tienen un papel, y se mantienen y son reforzadas si la persona con DI

tiene éxito en alterar su ambiente interno o externo a través de esas conductas – como por

ejemplo obtener atención, evitar tareas, lograr acceso a actividades y objetos favoritos o a

controlar su propia vida, retroalimentación sensorial (p.e. aleteo de manos, tocarse los

ojos), y una reducción de la excitación y la ansiedad. Causas de conductas difíciles

incluyen:

• Médicas

o Dolor o incomodidad no identificados

o Efectos secundarios de medicamentos

o Consumo de sustancias

o Enfermedades físicas como la epilepsia

o Fenotipos específicos a un trastorno

 Ambientales
 o Problemas en el hogar y en el ambiente de trabajo (falta de estimulación,

conflictos familiares, acoso)

o Eventos vitales (cambio de escuela, muerte o separación)

o Problemas de comunicación (incapacidad de comunicarse, los

cuidadores no están en sintonía con las necesidades del niño o el

adolescente, manejo inadecuado que refuerza las conductas difíciles)

o Etapas del desarrollo (pubertad) La conducta tiene una función o

propósito para la persona. Las conductas difíciles se mantienen si la

persona tiene éxito en alterar el ambiente interno o externo mediante su

conducta.

Manejo de las Conductas Difíciles

Las personas con DI que presentan conductas difíciles o diagnóstico dual son uno de los

grupos más desfavorecidos en la mayoría de los países, y con frecuencia reciben cuidados de

menor calidad. Uno de los papeles clave de los profesionales de salud mental que trabajan

con personas con DI es el manejo de las conductas difíciles. Esto requiere tiempo, experiencia

y habilidad considerables. El punto de partida es determinar si existen causas tratables (como

se mencionó anteriormente) y realizar un análisis del comportamiento. Los problemas pueden

ocurrir en el hogar, la escuela o el lugar de formación profesional, el centro de atención de

salud o la institución a la que asiste. El análisis de comportamiento incluye:

• Una descripción detallada de la conducta difícil

• Dónde y cómo tiene lugar (tiempo, lugar, actividad, contexto)

 • La secuencia de eventos e interacciones con otros: posibles

precipitantes, cómo responden los demás ¿Refuerzan la mala conducta

estas respuestas?

• Factores involucrados relacionados con la habilidad (o carencia de ella)

• Necesidades potenciales que son satisfechas por la conducta difícil.

Una vez que se comprende bien esto, se puede diseñar un plan para abordar el problema. El

primer objetivo debe ser garantizar la seguridad del niño con DI y de la familia o cuidadores.

El segundo será extinguir el comportamiento no deseado. En la mayoría de los casos, esto

involucrará a la familia, los educadores o los trabajadores de las instituciones, teniendo en

cuenta las necesidades, fortalezas y debilidades de la familia, y apoyándolas y reforzándolas.

Educar, ayudar y fomentar una red de apoyo es esencial para el éxito.

Terapia Farmacológica

A menudo se utilizan fármacos en el tratamiento de las personas con DI (probablemente son

sobre utilizados(Branford,1994). Dado que los profesionales de salud suelen atender en

situaciones de crisis, se suelen prescribir medicamentos sólo para el manejo de estas

situaciones, cuando se deberían usar después de una evaluación integral y como parte de un

plan de tratamiento completo en el que también se incluya el manejo conductual y la

participación de la familia (ver más arriba). También es importante tener en cuenta el

consentimiento informado en esta población. Deben utilizarse dosis menores a las que se

utilizan en pacientes sin DI – las personas con DI generalmente tienen más problemas

médicos y son más sensibles a los efectos secundarios de algunos fármacos. Por tanto es

preferible comenzar con una dosis muy baja e ir aumentándola gradualmente, de acuerdo con

la respuesta y con los efectos secundarios. El uso de fármacos en esta población se basa más
en la experiencia clínica que en la evidencia científica, ya que no existe evidencia en los

ensayos clínicos aleatorizados del uso de fármacos antipsicóticos, antidepresivos,

estabilizadores del ánimo y otros fármacos psicotrópicos en niños con DI. Por lo tanto estos

deben utilizarse con las mismas indicaciones que para los niños sin DI, con las precauciones

mencionadas.

Preocupa el aumento del uso de antipsicóticos de segunda generación, particularmente en el

manejo de las conductas difíciles. A pesar de que algunos ensayos clínicos en niños (Snyder

et al, 2002)

– no replicados en adultos (Tyrer et al, 2008)

– sugieren que estos pueden ser útiles a corto plazo, preocupa su uso a largo plazo debido a

los posibles efectos secundarios (síndrome metabólico). Algunos fármacos que reducen el

deseo sexual son de especial relevancia en adolescentes con DI ya que ocasionalmente

demuestran conductas sexuales inapropiadas y difíciles de controlar. Estas pueden causar

alarma y llevar a restricciones de su libertad. Debido a esto, y a pesar del desafío ético que

presentan, estos medicamentos (cipropterona, antagonistas de la testosterona) son cada vez

más prescritos para este propósito (Reilly et al, 2000).

Terapia Física y Ocupacional

La terapia física y ocupacional pueden contribuir al tratamiento de la DI dado que a menudo

se acompaña de una dificultad funcional, falta de coordinación y un lento desarrollo de las

habilidades motoras. Un terapeuta establecerá un plan de tratamiento individualizado que se

pueda llevar a cabo en el hogar, la escuela o la institución.

Terapia del Habla y del Lenguaje

El habla y el lenguaje son funciones muy importantes y altamente especializadas. Son

cruciales para comunicar los sentimientos y pensamientos. Los niños con DI a menudo

muestran dificultades significativas en el habla y el lenguaje. La investigación ha demostrado

que una aplicación sistemática de las técnicas de terapia del lenguaje es eficaz en la

promoción del habla, el lenguaje y la capacidad de comunicación en niños con DI. Además,

se pueden utilizar estrategias de comunicación aumentativa y alternativa para ayudar a niños

de todos los niveles de DI (Wilkinson & Hennig, 2007).

Educación y Apoyo a la Familia

Los niños con DI tienen los mismos derechos humanos y libertades fundamentales que otros

niños, incluyendo el derecho a crecer en un ambiente familiar (Naciones Unidas, 2006). Pero

el aumento de las necesidades de educación y de cuidado de los niños pueden dificultar la

capacidad de la familia para cumplir con sus funciones y de hacer frente al agotamiento y al

aislamiento. Los padres de niños con DI generalmente refieren que necesitan información

más relevante, apoyo psicológico y servicios de cuidado de relevo (Bailey et al, 1992). El

apoyo a las familias debe satisfacer estas necesidades y evitar que los padres u otros

miembros de la familia se sientan sobrecargados. Para ello, la OMS sugiere que el apoyo

familiar debe incluir información diagnóstica precisa, apoyo emocional, asesoramiento,

participación en las decisiones de atención de salud y servicio de cuidado de relevo

(Organización Mundial de la Salud, 2010).

PRONOSTICO

Muchas personas con DI, en particular las que tienen una gravedad leve o moderada, son

capaces de vivir de forma autónoma y contribuir en su comunidad. Los individuos con DI

leve a moderada con frecuencia pueden lograr cierta autosuficiencia y llevar vidas felices y

satisfactorias. Las personas con DI grave no suelen ser capaces de vivir de forma autónoma.

La mayoría de las personas con síndrome de Down que viven en sus 40 y 50 desarrollan

una demencia similar al Alzheimer (McPhee et al, 1999).

CONCLUSIÓN

La discapacidad intelectual no puede ser definida por un elemento único. Comprende un

conjunto de condiciones que la van conformando hasta expresarse en un individuo

determinado. Algunas de estas condiciones son inherentes a la persona, son sus puntos fuertes

y sus puntos débiles, que es preciso descubrir para poder intervenir adecuadamente. Pero

otras son inherentes a su entorno y a los recursos de que dispone o de que deja de disponer.

Por eso la discapacidad intelectual de un individuo no es una entidad fija e incambiable. Va

siendo modificada por el crecimiento y desarrollo biológicos del individuo y por la

disponibilidad y calidad de los apoyos que recibe. En una interacción constante y permanente

entre el individuo y su ambiente. La tarea primordial es la detección de las limitaciones y de

las capacidades, en función de su edad y de sus expectativas futuras. Con el único fin de

proporcionar los apoyos necesarios en cada una de las dimensiones o áreas en las que la vida

de la persona se expresa y se expone.

 Referencias

Mimenza, O. C. (24 de FEBRERO de 2017). PSICOLOGIA Y MENTE . Obtenido de

https://psicologiaymente.com/clinica/tipos-discapacidad-intelectual

McPhee J, Tierney LM, Papadakis MA (1999). Current Medical Diagnosis & Treatment.

Norwalk, CT: Appleton & Lange, p1546. Naciones Unidas (2006). Convention on the

Rights of Persons with Disabilities.

OMS (1996). ICD-10 Guide for Mental Retardation. Geneva: Division of Mental Health

and Prevention of Substance Abuse, WHO.

Schalock RL, Luckasson RA, Shogren KA, et al (2007). The renaming of mental

retardation: understanding the change to the term intellectual disability. Intellectual and

Developmental Disabilities, 45:116-124.

Ramos, F. (2009). Deficiencia mental de origen. An Esp Pediatr , 1-2.

Sulkes, S. B. (23 de NOVIEMBRE de 2018). TEMAS Y CAPÍTULOS DE SALUD

CLINICO . Obtenido de https://www.msdmanuals.com/es/hogar/salud-

infantil/trastornos-del-aprendizaje-y-del-desarrollo/discapacidad-intelectual