CODIGO

DOCTORA: LEONOR NAVA

MATERIA: EMBRIOLOGIA
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FECHA: 25/11/19

LA PAZ-BOLIVIA

2020

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 AGRADECIMIENTOS

Por medio de la presente investigación damos a conocer

mi agradecimiento primeramente a nuestros padres
quienes nos han brindado todo su apoyo.
Mi más cordial reconocimiento y agradecimiento a la
Doctora Nava porque de alguna manera supieron
brindarme su gama de experiencia profesional docente,
ya que supieron guiarme de la mejor manera con su
repertorio amplio de conocimientos
De igual modo a mi auxiliar Carla Chuquimia por su
acertado asesoramiento en el desarrollo de este trabajo
de investigación.

2
 JUSTIFICACION

La presente investigación se enfocara a estudiar y

describir anomalías que causan malformaciones
craneomaxiolofacilaes, así el presente trabajo permitiría
mostrar los signos y síntomas además de profundizar los
conocimientos teóricos sobre dichas malformaciones así
como ofrecer una mirada integral sobre las
consecuencias a corto y largo plazo del embrión viendo la
viabilidad del embrión. La comprensión profunda de
estos fenómenos nos permitirá aclarar síndromes asi
poder diferenciarlos y conocer la etiología de ellas

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 Objetivo General

1) Evaluar los tipos de malformaciones que están en relación con cabeza, cuello
y cara. para así tener un conocimiento más amplio y poder dar un diagnóstico
acertado en alguna etapa de nuestra carrera profesional.

Objetivo específicos

1) Describir orígenes de las malformaciones presentadas en la siguiente

investigación para tener conocimiento mas amplio y asi usarlo en nuestra
vida profecional

2) Analizar las consecuencias a corto y largo plazo de los signos y síntomas

presentes en las marfomaciones y si estas son viables para la vida

3)

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 INTRODUCCION

En la siguiente investigación se va mencionar algunas de las malformaciones más

extrañas que se pudo haber hallado y por su diagnóstico reservado que presenta
tiene mucho que ver en lo que es la región craneomaxilofacial sin más que decir
empezaremos a describir a grandes rasgos la definición
Las anomalías craneofaciales y musculo esqueléticas son comunes en los niños.
Pueden implican un solo sitio, específico (p. ej., labio leporino, paladar hendido,
pie zambo) o ser parte de un síndrome de anomalías congénitas múltiples (p. ej.,
el síndrome velocardiofacial, síndrome de Goldenhar). Puede ser necesaria una
evaluación clínica cuidadosa para distinguir una anormalidad aislada de un
síndrome atípico o ligeramente manifestado.
Las anomalías congénitas se pueden clasificar como deformidades o
malformaciones.
Una deformidad es una alteración en la forma debido a una presión o
posicionamiento inusual en el útero durante el final del embarazo. Las
deformidades están presentes en aproximadamente el 2% de los nacimientos;
algunas se resuelven espontáneamente en pocos días, pero otras persisten y
requieren tratamiento.
Una malformación es un error en el desarrollo normal de un órgano o tejido. Las
causas incluyen anormalidades cromosómicas, defectos de un solo gen, agentes
teratogénicos, o una combinación de factores genéticos y ambientales; un
número cada vez menor de casos son idiopáticos. Las malformaciones congénitas
se presentan en cerca del 3 al 5% de los nacimientos. Un genetista clínico debe
evaluar a los pacientes afectados para establecer un diagnóstico definitivo, que
es esencial para la formulación de un plan de tratamiento óptimo,
proporcionando orientación preventiva y asesoramiento genético, y la
identificación de los familiares en riesgo de anomalías similares.

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Marco Teórico
Generalidades:
Las malformaciones craneofaciales congénitas son un grupo de defectos causados por
el crecimiento o el desarrollo anormal de las estructuras del tejido blando y/o los
huesos de la cabeza y la cara.
Diversas malformaciones craneofaciales (MCF) se deben al mal desarrollo del primero
y segundo arcos viscerales, de los que se forman los huesos faciales y los oídos durante
el segundo mes de gestación. Las causas incluyen varios miles de síndromes genéticos,
así como factores ambientales prenatales
Cada una de las anomalías congénitas específicas explicadas aquí normalmente se
puede asociar con muchos síndromes genéticos diferentes, algunos de los cuales
tienen nombre (p. ej., el síndrome de Treacher Collins). Debido al gran número de
síndromes, los debates se centran en las diferentes manifestaciones estructurales.
Las anomalías craneofaciales congénitas son causadas por el crecimiento y/o
desarrollo anormal de la cabeza y los huesos y/o las estructuras de tejido blando de la
cara. Las malformaciones más frecuentes de la cara son: labio leporino y paladar
hendido. Otras malformaciones pueden afectar las orejas, los ojos, y la mandíbula. Las
malformaciones craneofaciales que afectan el cráneo incluyen macrocefalia y
microcefalia. A veces las suturas del cráneo se fusionan demasiado pronto
(craneosinostosis)
En general, los niños con MCF deben ser evaluados para otras anomalías físicas
asociadas y retrasos en el desarrollo que pueden requerir tratamiento o ayudar a
identificar síndromes y causas específicas. La identificación del síndrome subyacente
es importante para el pronóstico y asesoramiento familiar; un genetista clínico, cuando
esté disponible, puede ayudar a guiar la evaluación.
A continuación pondremos en evidencia diferentes tipos de deformidades que pueden
ser genéticas como adquiridas.

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DIPROSEPUS

Es un desorden muy raro, la hipótesis, ya que no hay nada confirmado, es una

duplicación inicial del notocorda el cual conduce a dos platos de los nervios y crestas
posteriormente duplicadas de los nervios.
En esas condiciones, derivados de las crestas de los nervios parcialmente serán
duplicados; lo cual, las estructuras duplicadas serían derivados de cresta de los nervios;
por lo tanto, los que padecen de esta enfermedad nacen con dos caras, tienen un
cuerpo y sus extremidades normales, aunque la mayoría de los rasgos nombrados se
repiten. Según el grado de la alteración pueden tener dos, tres o cuatro orejas; cuatro
ojos (o sólo tres), y dos labios separados o uno sólo de mayor tamaño que lo normal.

Síntomas y Signos
Hendidura de labio
Paladar hendido
Anomalías de Ojo
Anomalías Faciales
Anomalías de Nariz
Cambios Retínales pigmentarios
Anomalía de Oído

Genética

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A pesar de lo que se puede pensar no se produce como fusión o la división de dos
embriones. Existen diversas teorías al respecto, una de las que más fuerza tiene
nombra como causante de esta anomalía a una proteína que determina la formación
facial del feto, cuando existe en exceso puede provocar una segunda cara y en su
defecto el rostro puede aparecer con algunas carencias.
Las criaturas que nacen con esta anomalía suelen fallecer al poco tiempo de su
nacimiento. Por suerte es una afección muy fácilmente detectable en los embriones.

SINDROME DE GOLDENHAR

Sindrome de Goldenhar, también conocido como displasia oculo-auricular-vertebral

(OAV), es una condición rara caracterizada por la tríada (generalmente unilateral) de
microsomía craneofacial, quistes dermoides oculares y anomalías espinales. Fue
descrito por Goldenhar en 1952 como una combinación de tumores epibulbares
dérmicos, apéndices periauriculares y malformaciones del pinna. La presencia de
anomalías auriculares se considera necesaria para el diagnóstico. La incidencia de OAV
es de aproximadamente 1 por 5,000-25,000 nacimientos vivos, siendo más común en
hombres. La mayoría de los casos de OAV son esporádicos y se describe un modo de
transmisión autosómico dominante en aproximadamente el 1-2% de los casos.
También se conocen algunas familias con un modo de transmisión autosómico
recesivo. La etiología sigue sin estar clara. Actualmente, se sugiere una etiología
resultante de deficiencias en la formación de mesodermo o deficiencias de interacción
entre la cresta neural y el mesodermo. Hay varios factores supuestamente

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relacionados con el desarrollo de la enfermedad: ingestión de ciertas sustancias
(cocaína, talidomida, ácido retinoico, tamoxifeno), factores ambientales (insecticidas,
herbicidas), diabetes materna. Las anomalías oculares ocurren en aproximadamente el
50% de los casos de OAV, con dermoides epibulbares y lipodermoides que son más
comunes. Los lipodermoides generalmente se encuentran en la región inferotemporal
epibulbar y es posible que no se detecten en la tomografía computarizada (TC) o la
resonancia magnética (RM), ya que son similares al tejido adiposo orbitario. Los
cambios en el oído se describen en el 65% de los casos e incluyen apéndices
preauriculares, microtia, anotación y sordera de conducción.

El síndrome de Goldenhar es una condición en que hay varias malformaciones que

están presentes desde el nacimiento y que se debe a problemas que ocurren cuando
el feto se está formando dentro del útero de la madre, en unas estructuras llamadas
primero y segundo arco braquial
Las personas afectadas suelen tener un oído parcialmente formado (microtia) o
totalmente ausente (anotia), tumores no cancerosos (benignos) en el ojo (quistes
dermoides oculares), y anomalías de la columna vertebral. El síndrome de Goldenhar
también puede afectar el corazón, los pulmones, los riñones, y el sistema nervioso
central. Todavía no se sabe la causa de la enfermedad. La mayor parte de los casos no
son heredados. El síndrome de Goldenhar hace parte de un grupo de enfermedades
conocido como microsomia hemifacial.
Cuál es la causa del síndrome de Goldenhar?

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Se han sugerido varios factores, que se pueden dividir en ambientales, hereditarios,
multifactoriales, y desconocidos (que son la mayoría).
Las causas ambientales que se han referido son:
Uso de algunas medicaciones durante el embarazo por la madre, que pueden causar
malformaciones en el feto (agentes teratogénicos) como: Medicamentos para el dolor
como ibuprofeno, aspirina, efedrina (aunque estudios recientes no muestran que haya
cualquier asociación con el síndrome de Goldenhar); tamoxifeno; talidomida;
retinóides; y micofenolato;
Uso de cocaína en el embarazo por la madre;
Factores ambientales del medio a los que la madre se ha expuesto durante el embarazo
(insecticidas, herbicidas);
Sangramientos en el segundo trimestre del embarazo;
Diabetes materna;
Embarazos múltiplos;
Uso de la reproducción asistida
Causas genéticas: La mayoría de las veces los casos son esporádicos (lo que significa
que no hay otros casos en la familia). En algunos casos descritos se han referido:
Anomalías cromosómicas, especialmente del cromosoma 14;
Casos familiares: En como 1%-2% de los casos se observa herencia autosómica
dominante de la condición. En raros casos se ha referido herencia autosómica recesiva.
Los casos heredados parecen ser más frecuentes cuando la enfermedad es bilateral
(que afecta los dos lados de la cara); la sordera, anomalías de la boca y quistes
dermoides ocurren con más frecuencia en los casos esporádicos;
Causas genéticas y ambientales combinadas (herencia multifactorial);
Causa desconocida: La mayoría de las veces.
Diagnóstico
El diagnóstico se hace de acuerdo a las señales y síntomas, no habiendo ningún examen
específico. Se puede sospechar si una persona tiene combinaciones variables de
asimetría facial, hipoplasia mandibular, apéndices o etiquetas pre-auriculares, orejas
muy pequeñas (microtia), quistes dermoides, y / o problemas en los párpados
superiores. Algunos afectados tienen síntomas muy leves que no se notan o solo tienen
microtia sin otros problemas. La presencia de anomalías en las orejas se considera
necesaria para el diagnóstico.

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Debido al retraso en el desarrollo y crecimiento de la mandíbula superior e inferior, los
efectos de este síndrome serán más aparentes conforme el niño crece y pueden
aparecer problemas respiratorios y mala oclusión que necesitan ser corregidas
quirúrgicamente y con ortodoncia especializada en este problema.
¿Qué es la reconstrucción de la mandíbula?
La reconstrucción de la mandíbula (por medio de osteogénesis o creación de hueso) se
usa para reparar:
= Mandíbulas no bien desarrolladas (hipoplásicas) o con huesos deformados.
= Labio y paladar hendido
= Un defecto en el que una parte de la cara crece más rápido que la otra.
Otros problemas faciales de crecimiento.
= Fracturas de la mandíbula inferior o superior en la que hubo pérdida de hueso.
Este sistema de reparación se puede utilizar tanto en niños como en adultos y se puede
iniciar desde los 3 años si el problema está causando dificultad respiratoria.

SINDROME DE PERRY RUMBERG

Atrofia hemifacial progresiva

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Definición de la enfermedad
La atrofia hemifacial progresiva (AHP) es un trastorno adquirido poco frecuente
caracterizado por atrofia unilateral lentamente progresiva de la piel y de los tejidos
blandos de la mitad del rostro, que produce una apariencia hundida. También pueden
estar afectados los músculos, cartílagos y estructuras óseas subyacentes
Esta patología fue descrita primero por Caleb Parry en 1825 y posteriormente
desarrollada por Moritz Romberg y Eduard Henoch en 1846. Fue el neurólogo alemán
Albert Eulenburg el primero en usar el término descriptivo de «Atrofia Hemifacial
Progresiva» para esta enfermedad en 1871.
Los hallazgos clínicos no se limitan solo a los cambios estructurales faciales, sino que
pueden además presentarse manifestaciones neurológicas, oculares, cutáneas y en
miembros y tronco, así como también algunas alteraciones dentarias. Dentro de las
complicaciones neurológicas, la epilepsia focal es la manifestación cerebral más común
y en algunos pacientes se asocia a un cuadro de hemiatrofia cerebral con convulsiones
focales intratables y hallazgos histológicos en la biopsia de cerebro, indistinguibles de
la encefalitis de Rasmussen. También puede aparecer migraña y dolor facial por
neuralgia del trigémino, entre otras. Estas complicaciones pueden estar asociadas con
anormalidades cerebrales del mismo lado de la atrofia facial, aunque raramente puede
estar afectado el hemisferio cerebral contralateral Las manifestaciones oculares más
frecuentemente asociadas con el síndrome Parry Romberg incluyen el enoftalmo,
retracción del párpado, ptosis palpebral, estrabismo restrictivo, disfunción del nervio
motor ocular , síndrome de Horner, sensibilidad corneal reducida, queratopatía,
episcleritis, uveítis, neuroretinitis, vasculitis retinal y disturbios pigmentarios de la
retina.
El diagnóstico de la Atrofia Hemifacial Progresiva puede realizarse solo sobre la base
de la historia y el examen físico en un paciente que presente asimetría facial. En
aquellos que además presenten síntomas neurológicos tales como migraña o
convulsiones, la realización de un electroencefalograma y una Resonancia Magnética
Nuclear (RMN) del cerebro constituyen la modalidad de elección. También en estos
casos puede ser de utilidad la indicación de una punción lumbar y la determinación de
auto anticuerpos en el suero del paciente.
Debe realizarse el diagnóstico diferencial principalmente con el síndrome de
Goldenhar, que es un desorden extraño que aparece al nacimiento, con las
Lipodistrofias, la panatrofia de Gower y con la esclerodermia lineal en corte de sable,
la cual incluye anormalidades oculares, orales y neurológicas similares al síndrome
Parry Romberg
Epidemiología

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La prevalencia estimada es de menos de 1/700.000 individuos, siendo ligeramente más
frecuente en mujeres.
Etiología
La etiología exacta del AHP es desconocida. Debido a la presencia de enfermedades
autoinmunes (p.ej. lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide, enfermedad
intestinal inflamatoria y espondilitis anquilosante), en varios casos la autoinmunidad
puede ser una causa de la AHP, junto con traumatismo facial o craneal,
meningoencefalitis, desarrollo anómalo o hiperactividad del sistema nervioso
simpático, neurovasculitis, anomalías de la angiogénesis e infecciones virales lentas.

SINDROME DE MOEBIUS

El síndrome de Möbius es una enfermedad rara caracterizada por la parálisis facial

desde el nacimiento (pares craneales VI y VII, y también de otros pares craneales como
el trigémino (8%), el hipogloso (30%) o el glosofaríngeo). Presenta sintomatología
múltiple con anomalías en miembros superiores o inferiores (agenesias digitales, pies
zambos, agenesia en músculos pectorales, etc.). Las manifestaciones buco faciales son
muy características y un pequeño porcentaje, además, presenta retraso mental.
Desde el punto de vista dismorfológico no es realmente un síndrome sino una
secuencia (Spranger et al, 1982) ya que se trataría de un patrón de malformaciones

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múltiples definido por una anomalía única, común, que en este caso sería la agenesia ó
destrucción de los núcleos de los nervios craneales en el tronco cerebral. El aspecto peculiar
de la cara, con el puente nasal largo y cuadrado, la cara de “máscara”, los labios entreabiertos,
etc. serían consecuencia de la atrofia muscular de origen neurogénico de los músculos faciales.

ETIOLOGÍA:

Es una enfermedad heterogénea, y las diferentes causas siguen siendo básicamente

desconocidas los núcleos de los nervios craneales VI y VII, o bien esos núcleos
comienzan su desarrollo de forma normal y posteriormente, en algún momento del
desarrollo embrio fetal, y probablemente por algún evento de tipo isquémico, se destruyen.

Las causas del Moebius serían múltiples (genéticas, factores teratógenos, anomalías
placentarias, etc.) pero en todos los casos habría un mecanismo común: la agenesia ó
destrucción de los núcleos de los nervios VII y VI situados en tronco cerebral.

Las malformaciones asociadas hacen que a veces se diagnostique inicialmente a estos niños
como “síndrome polimalformativo”, “parálisis cerebral” ó “retraso psicomotor”. Dado que la
capacidad intelectual rara vez está afectada esto puede llevar a estigmatizar al paciente y a
condicionar su manejo en los primeros años de vida.

El síndrome de Moebius es una entidad poco frecuente causada por una alteración en el
rombencéfalo, con agenesia del abducens y del nervio facial, de etiología multifactorial. Se han
descrito causas ambientales y mutaciones de NOVO. Un estudio reveló mutaciones en los
genes PLXND1 y REV3L8, otros han descrito asociación con disrupción del sistema vascular,
hipotensión en útero y otros mecanismos como hemorragia, trombosis o estenosis,
involucrando venas del segundo arco faríngeo, arterias faciales y ausencia de formación de
tripletes del sistema vertebrobasilar, afectando el desarrollo de los núcleos craneales9; los
anteriores hallazgos se han relacionado con el misoprostol, una prostaglandina sintética
utilizada para interrupción de los embarazos.

TRATAMIENTO

No hay ningún tratamiento curativo del síndrome de Moebius. No son efectivas ningún tipo
de maniobras de estimulación o rehabilitación facial. El cuidado de los niños afectados requiere
de un equipo multidisciplinario

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Querubismo

Definición de la enfermedad
El querubismo es una enfermedad genética fibroósea autolimitada rara de la infancia
y la adolescencia que se caracteriza por varios grados de crecimiento anómalo bilateral
progresivo de la mandíbula, el maxilar o ambos, con repercusiones clínicas en casos
graves.
Descripción clínica
Los pacientes son normales al nacer y la mayoría desarrolla algún grado de
agrandamiento mandibular y maxilar simétrico entre los dos y los cinco años de edad.
Estas lesiones se consideran agresivas, no agresivas o quiescentes en función de su
comportamiento clínico, y cada tipo corresponde a un grupo de edad concreto
(primera infancia, adolescencia o edad adulta). En las primeras etapas de la
enfermedad, los pacientes pueden presentarse con agrandamiento de los nódulos
linfáticos. Las manifestaciones clínicas son muy variables, desde los casos subclínicos
hasta el agrandamiento grave que causa complicaciones visuales, respiratorias, en el
habla, en la masticación y en la deglución. En casos graves, las lesiones fibroóseas
pueden invadir las paredes orbitales y causar retracción de los párpados inferiores,
desplazamiento del globo, proptosis o diplopía. Las complicaciones respiratorias son
infrecuentes, pero pueden incluir apnea obstructiva del sueño, obstrucción de las vías
respiratorias superiores y obliteración de las vías nasales. Las lesiones progresan
lentamente hasta la pubertad y después empiezan a estabilizarse y a revertir mediante
remodelación ósea hasta la edad de treinta años aproximadamente. A esta edad,
generalmente las anomalías faciales dejan de ser visibles. Las anomalías dentales
incluyen disposición alterada de la dentición primaria, ausencia de algunos dientes,
molares rudimentarios, exfoliación prematura de la dentición primaria y
desplazamiento de la dentición permanente por las lesiones quísticas. La maloclusión
es habitual. Otros órganos y sistemas no suelen estar afectados.

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Cuando el maxilar está implicado puede presentar obstrucción nasal y respiración
bucal resultante, sequedad de boca, escurrimiento de saliva y raramente dolor.
Intraoralmente pueden estar ausentes varios dientes, observarse diastemas múltiples,
dientes en mala posición, pérdida y desplazamiento prematuro de órganos dentarios
temporales, falta de erupción y desarrollo de órganos dentarios permanentes y
resorción radicular dental. Los dientes que llegan a erupcionar tienen una forma
alterada, los tejidos periodontales también presentan alteraciones en morfología y
tamaño, no siendo funcional para la masticación en gran parte de los afectados y los
segundos y terceros molares están ausentes

El querubismo también forma parte del síndrome de Ramon, la neurofibromatosis 1 y

el síndrome de X frágil (ver estos términos).
Etiología
El querubismo está causado por mutaciones de cambio de sentido en el gen SH3BP2 ,
en aproximadamente el 80% de los casos, lo que sugiere heterogeneidad genética. El
mecanismo exacto que subyace a la expansión fibrosa no se conoce. Los datos
experimentales apuntan a una posible enfermedad auto inflamatorio. Afecta más a
hombres que a mujeres a causa de una penetrancia genética de 100% en los hombres
y sólo de 50 a 70% en las mujeres
.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en los signos clínicos, la edad del paciente, los antecedentes
familiares y los resultados radiográficos, y se puede confirmar mediante análisis
genético. Los análisis histológicos muestran células fusiformes incrustadas en fibras de
colágeno intersticiales y células gigantes de tipo osteoclasto.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye el síndrome Noonan-like, el síndrome de
hiperparatiroidismo - tumor mandibular, la displasia fibrosa de hueso (ver estos

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términos), el tumor pardo del hiperparatiroidismo y el granuloma central de células
gigantes.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es posible en familias en las que se sabe que existe una
mutación causante de la enfermedad.
Consejo genético
Cerca del 50% de los casos son familiares, y el resto parecen estar relacionados con
mutaciones de novo. El querubismo se considera un rasgo autosómico dominante,
pero hay informes que sugieren una transmisión autosómica recesiva. Se recomienda
asesoramiento genético a las familias afectadas.
Manejo y tratamiento
Se recomienda un seguimiento clínico y radiográfico durante la fase de crecimiento de
las lesiones. Puesto que el trastorno suele ser autolimitado, no siempre se recomienda
la cirugía. No obstante, en pacientes con manifestaciones funcionales, o por razones
estéticas y para mejorar la calidad de vida, puede ser necesaria alguna intervención
quirúrgica que implique resección, curetaje o modelado. Generalmente la cirugía está
indicada cuando las lesiones se han vuelto quiescentes y con ella no se altera el curso
de la enfermedad. Hay que poner especial atención en los aspectos psicológicos
relacionados con la desfiguración de la cara durante la infancia y la adolescencia.

SINDROME DE CROUZON

17
El síndrome de Crouzon es una una enfermedad de origen genético caracterizada por
la presencia de una craneosinostosis o sutura de los huesos del cráneo prematura. Este
cierre provoca que el cráneo tenga que crecer en la dirección de las suturas que
permanezcan abiertas, lo que genera malformaciones en la fisionomía del cráneo y de
la cara.
Estas malformaciones pueden suponer graves complicaciones para el correcto
desarrollo del encéfalo y del conjunto de órganos que configuran la cabeza, problemas
que se van a ir manifestando con el paso del tiempo según el niño o niña vaya creciendo
Síntomas del síndrome de Crouzon
Los síntomas suelen aparecer cerca de los dos años de edad del menor, no siendo
visibles generalmente en el momento del nacimiento.
Los síntomas más evidentes son la presencia de un abombamiento del cráneo con las
partes superiores y/o posteriores aplastadas, así como de exoftalmos o proyección del
globo ocular hacia el exterior debido a la presencia de órbitas oculares poco profundas,
una cavidad nasal comprimida que dificulta la respiración por esta vía, el paladar
hendido y otras malformaciones faciales y bucales como el prognatismo o proyección
hacia adelante de la mandíbula o alteraciones en la dentición.
Sin embargo, lo más relevante y peligroso son las dificultades respiratorias y
alimenticias, que pueden llegar a poner en peligro su vida. También es posible que se
produzca hidrocefalia y otros trastornos neurológicos. La presión intracraneal también
es superior a la habitual, y pueden llegar a presentarse convulsiones
Todas estas dificultades pueden provocar que el menor tenga a lo largo de su
crecimiento problemas severos tales como mareos, cefaleas frecuentes y problemas
perceptivos tanto en la visión como en la audición.
En lo que respecta a las alteraciones oculares, la prominencia de éstos provoca que
sean proclives a infecciones e incluso a la atrofia del sistema visual, pudiendo perder la
visión.
Además, las malformaciones faciales dificultan el aprendizaje de la comunicación oral,
lo que tiende a generar un retraso en su aprendizaje. De todas formas, a pesar de que
estas malformaciones podrían afectar al desarrollo intelectual, en la mayor parte de
los casos los sujetos con síndrome de Crouzon suelen tener una inteligencia en la
media correspondiente a su edad de desarrollo.
Etiología
La enfermedad de Crouzon, descrita en 1912, tiene una incidencia muy baja, de uno
por cada 60000 en Estados Unidos, y representa el 4,8% de las craneosinostosis, siendo
menos frecuente observarlo en pacientes de edad adulta, puesto que la enfermedad
18
se diagnostica y trata desde la infancia temprana; de igual manera, es poca la
información acerca del manejo anestésico específico de este grupo de pacientes. El
primer avance quirúrgico exitoso lo realizó Tessier en 1967.
Como se ha mencionado anteriormente, el síndrome de Crouzon es un trastorno
congénito y hereditario, de origen genético. Concretamente, la causa de este síndrome
puede encontrarse en la presencia de mutaciones en el gen FGFR2, o factor receptor
del crecimiento fibroblástico, en el cromosoma 10. Dicho gen está implicado en la
diferenciación celular, y su mutación causa una aceleración del proceso de sutura de
algunos o todos los huesos del cráneo.
Se trata de una enfermedad autosómica dominante, de manera que una persona con
esta mutación tiene un 50% de posibilidades de transmitir esta enfermedad a su
descendencia.
Tratamiento
El síndrome de Crouzon es una condición congénita sin cura, si bien pueden evitarse
algunas de sus complicaciones y/o reducir el impacto de sus consecuencias. El
tratamiento a aplicar debe ser interdisciplinar, contando con la ayuda de
profesionales de diferentes ramas como la medicina, la logopedia y la psicología.

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 GLOSARIO

VELOCARDIOFACIAL:
El síndrome Velocardiofacial/DiGeorge/ Deleción 22q11 es una enfermedad genética
rara que se caracteriza por: rasgos faciales, cardiopatías congénitas,
inmunodeficiencia, alteraciones palatinas, retraso psicomotor y/o trastorno de
aprendizaje.
TERATOGÉNICOS:
Proviene del griego «terato», que significa monstruo. Un agente teratogénico es una
sustancia, agente físico u organismo capaz de provocar un defecto congénito durante
la gestación del feto
MICROTIA:
La formación anormal de la oreja. Las únicas causas que se pueden atribuir a la microtia
son casos en los que la madre haya padecido la rubeóla, la gripe o haya tomado
talidomina, isotretinoína (Accutane), citrato de clomifeno (Clomid), ácido retinóico o
misoprostol durante el primer trimestre de gestación
MICROSOMIA HEMIFACIAL
Trastorno en el cual el tejido de un lado de la cara no se desarrolla completamente, lo
que afecta principalmente las áreas auditivas (oído), oral (boca) y mandibular
(maxilares)
NEUROVASCULITIS
Comprenden un amplio grupo de entidades caracterizadas por la afectación de los
vasos del sistema nervioso central (SNC) ocasionado por la inflamación de su pared,
que conduce a la oclusión o a la formación de aneurismas, con las consiguientes
alteraciones isquémicas-hemorrágicas
DISMORFOLÓGIA
Se trata del estudio de malformaciones humanas o defectos congénitos que pueden
tener un origen genético
PROPTOSIS. Es la protusión mecánica del globo ocular. La proptosis aguda, que puede
desarrollarse muy rápidamente, suele ser consecuencia de un enfisema orbitario
consecutivo a una fractura de la pared orbitaria media,

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 PREGUNTAS

¿Qué es una malformación?

¿Qué es un síndrome?

¿De donde derivan las malformaciones craneofaciales?

¿Qué mecanismos del desarrollo crees que son afectados para que aparezcan estas deformidades?

¿Esta investigación te sirvió para reconocer y diferenciar los síndromes aquí mencionados?

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 Bibliografia
INTRODUCCIÓN

https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/pediatr%C3%ADa/malformaciones-cong%C3%A9nitas-
craneofaciales-y-musculoesquel%C3%A9ticas/introducci%C3%B3n-a-las-malformaciones-cong%C3%A9nitas-
craneofaciales-y-musculoesquel%C3%A9ticasgenera

GENERALIDADES

https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/pediatr%C3%ADa/malformaciones-cong%C3%A9nitas-
craneofaciales-y-musculoesquel%C3%A9ticas/generalidades-sobre-las-malformaciones-craneofaciales-
cong%C3%A9nitas

DIPROSOPIA

https://www.lasexta.com/tecnologia-tecnoxplora/ciencia/ecologia/verdadera-historia-edward-mordrake-
hombre-dos-caras_2014092557fca6330cf2a2e945ba1d30.html

Fuentes

http://enfermedadespococomunes.blogspot.com/2012/04/diprosopus-o-diprosopia.html

http://logiko-dr.skyrock.com/tags/3XKR2cqnHYf-diprosopia.html

http://www.escalofrio.com/n/Ciencia/Enfermedades_y_Anomalias_Medicas/Enfermedades_y_Anomali
as_Medicas.php

http://enfermepoco.blogspot.com/2010/04/diprosopus-o-diprosopia-y-difalia.html

SINDROME DE GOLDENHAR

https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12462/sindrome-de-goldenhar/cases/50556#8456

https://www.discapnet.es/areas-tematicas/salud/discapacidades/auditivas/sindrome-de-goldenhar

https://infogen.org.mx/sindrome-de-goldenhar/

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=PT&Expert=374

SÍNDROME DE PERRY-RUMBERG

http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892013000300009

https://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1460&Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA&Disease_Diseas
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SÍNDROME DE MOEBIUS

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QUERUBISMO

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SÍNDROME DE CROUZON

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GLOSARIO
Velocardiofacial https://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoid=48823
Teratogénicos https://es.wikipedia.org/wiki/Teratog%C3%A9nesis

Microtia http://microtia.es/0-3-anos/que-causa-la-microtia/

Microsomia hemifacial
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Panatrofia de Gower https://www.sacademic.com/dic.nsf/es_mediclopedia/45504/panatrofia

Neurovasculitis https://www.neurologia.com/articulo/2005059

Dismorfológico https://www.geneticavistahermosa.es/dismorfologia

Droptosis https://www.ecured.cu/Proptosis

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