INMUNODEFICIENCIA

1 cada 500 PRIMARIA

niñas y niños
presenta una
IDP Enfermedad hereditaria
del sistema de defensas o
sistema inmune, por Se caracterisa
de carecver de
tanto si no funciona una o varios
tipos de tejido
correctamente, uno imunologicos ,
estara mas propensa a proteinas y
celulas
contraer infecciones

Citometria
de flujo Tecnologia biofisica
basada en la utilizacion
de luz laser, en forma
rutinaria en centros de
salud para el diagnostico
de muchas
enfermedades

Tecnica permite obtener

informacion sobre
poblaciones celulares a
partir de un estudio
individualizado de un gran
numero de celulas (5000 y
10000)

RESUMEN
La inmunodeficiencia primaria se caracteriza porque el sistema
inmunológica protege al cuerpo de gérmenes , bacterias y virus ,
puede observarse a temprana edad en los niños también ocurre en
adolescentes y adultos. el diagnostico de PDI se determina
mediante análisis genético, sin embargo esto lleva tiempo y es
costoso . la citometria de flujo proporciona una herramienta rápida
y altamente sensible para el diagnostico de PDI.
La citometria de flujo identifica eficazmente las principales formas
de eip, la inmunodeficiencia combinada grave ; la
agammaglobulinemia ligada al cromosoma x; los síndromes de
hiper igm; síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma
x;síndrome de wiskott-aldrich y trombocitopenia ligada al
cromosoma x; linfohistiocitosis hemofagocítica familiar.
la citometria de flujo a hora estas disponibles para evaluar los
efectos biológicos de los genes mutados y los resultados pueden
usarse para el diagnostico de (pid) relevantes entonces la
citometría de flujo es una herramienta instrumental para la
evaluación y el diagnóstico de las EIP.
LA AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA AL CROMOSOMA X ,

LOS SÍNDROMES DE HIPER IGM,

SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH Y TROMBOCITOPENIA LIGADA AL

CROMOSOMA X
SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVO LIGADO AL CROMOSOMA X

LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR

INMUNODEFICIENCIA COMBINADA SEVERA

SÍNDROME LINFOPROLIFERATIVO AUTOINMUNE

SÍNDROME IPEX

CTLA4 HAPLOINSUFICIENCIA Y DEFICIENCIA DE LRBA

DEFICIENCIA DE IRAK4 Y MYD88,

SUSCEPTIBILIDAD MENDELIANA A LA ENFERMEDAD MICOBACTERIANA,

ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA