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Algunos caracteres presentan fenotipos que pueden ser ubicados en clases bien
definidas, por ejemplo color de semilla verde o amarilla, cotiledones lisos o
rugosos, grupos sanguíneos con cuatro fenotipos distinguibles, etc.
Este tipo de caracteres fueron estudiados por Mendel y descriptos en sus
trabajos. Pero existen numerosos caracteres que no muestran fenotipos
identificables con clases precisas, sino que presentan toda una variación de
valores sin mostrar discontinuidades; por ejemplo el carácter altura de planta.
Genéticamente resultaba difícil explicar esta variación presente en algunos
caracteres que mostraban una distribución de tipo normal en las poblaciones.
Para tratar de dar una explicación a esto que se observaba, surgieron diferentes
hipótesis o teorías:
Bateson y de Vries: plantearon que estos caracteres no eran heredables ya
que las diferencias entre individuos no se debían a causas genéticas sino
ambientales.
Galton: trabajando en humanos con el carácter IQ (coeficiente
intelectual) además de otros caracteres biométricos, refutó la postura anterior
y sostuvo que sí eran heredables.
Johannsen: un biólogo danés plantea la llamada Teoría de la Línea Pura. Su
trabajo consistió en estudiar el carácter peso de semilla en una variedad
comercial de Phaseolus vulgaris (poroto) denominada “Princesa”. Dentro de su
población encontró semillas que pesaban entre 0,15 y 0,90 gr.. Para sus
experiencias eligió 19 semillas de diferentes pesos y a través de sucesivas
autofecundaciones obtuvo 19 líneas puras (Mendel había ya observado y
planteado que las sucesivas autofecundaciones llevaban a una elevada homocigosis
con la consecuente obtención de líneas puras).
Johannsen midió el carácter peso de semillas dentro de cada una de las 19 líneas
durante varias generaciones y observó que cada línea presentaba el mismo valor
medio para el carácter, pero también existía una cierta variación de peso dentro
de cada una. A esta variación se la atribuyó al ambiente y para probarlo sembró
la descendencia proveniente de la semilla más pesada y la más liviana de cada
línea y resultó que ambas progenies tenían el mismo valor medio. Concluyó en que:
las diferencias de peso que se observaban entre líneas se debían a diferencias
genéticas y ambientales mientras que las variaciones dentro de cada línea se
debían a causas ambientales solamente.
Concluyó planteando que la variación continua que presentan determinados
caracteres se debe a causas genéticas y ambientales, lo que puede escribirse
como:
F=G+E
F2
Rojo Blanco
Un par segregante Aa 3 1
Dos pares segregantes Aa Bb 15 1
Tres pares segregantes Aa Bb Cc 63 1
F1 AaBbCc
Gráficamente
25
20
15
10
0
Blanco Rojo
30
25
20
15
10
5
0
Rojo Blanco
SEGREGACIONES TRANSGRESIVAS
F1 AaBbCcDdEe
15
VARIACIÓN CONTINUA
CARACTERES MÉTRICOS.
VALORES Y MEDIAS
F=G+E
Valores genotípicos -a d +a
Punto de origen =
cero de la escala
El punto de origen o valor cero del segmento, corresponde al punto medio entre
los homocigotas.
El valor d depende del grado de dominancia que presente el locus, así será:
- d = 0 si no hay dominancia y el valor del heterocigota es igual a la
media entre los dos homocigotas
- d positivo si A1 domina sobre A2
- d negativo si A2 domina sobre A1
- d = a si hay dominancia completa de A1
- d = -a si hay dominancia completa de A2
- d mayor que a si hay sobredominancia hacia el alelo A1
- d menor que –a si hay sobredominancia hacia el alelo A2.
GD = d / a
Tomemos el ejemplo del gen para enanismo en ratones, este locus presenta un
alelo recesivo que disminuye el tamaño y por lo tanto el peso de los ratones y se
denomina gen “pigmeo”. En condiciones ambientales normales y a las seis semanas
de vida, se midió el peso de un grupo de individuos, correspondientes a los tres
genotipos posibles. Se promediaron los pesos por genotipo y los resultados de
peso fueron:
Genotipos ++ + pg pg pg
Peso en gr. 14 12 6
-a = -4 d=2 a=4
Punto de origen =
cero de la escala
Genotipos ++ + pg pg pg
Peso en gr. 14 12 6
Valores a=4 d=2 -a=-4
MEDIA DE LA POBLACIÓN
Ahora veremos cómo las frecuencia génicas influyen en la media del carácter en
la población.
Si p y q son las frecuencias de A1 y A2 respectivamente:
= a (p + q) (p – q) + 2dpq
1
M = a (p – q) + 2dpq
p2a + 2 pqd – q2 a
p2a + 2 pqa – q2 a
(1 - q)2 a + 2 pqa – q2 a
Elaborado por Ing. Agr. Adriana M. Bretón Página 9 de 26
Cátedra Genética y Mejoramiento Vegetal y Animal
Unidad Temática 4: Genética cuantitativa.
(1 - 2q + q2) a + 2(1 - q) qa – q2 a
a – 2qa + aq2 + 2qa – 2q2a – q2a
a – 2q2a = a ( 1-2q2 )
Los valores genotípicos a y d son desviaciones del valor medio de los homocigotas,
es decir, que M = a (p – q) + 2 d p q es una desviación del valor del homocigota
medio que es el punto de origen o cero.
Vamos a suponer que es por adición, o sea que el valor de su genotipo es la suma
de los valores atribuibles a cada locus por separado.
Entonces si el valor genotípico de A1A1 es el a A y el de B1B1 es aB, el valor
genotípico de A1A1 B1B1 es aA + aB.
Así es : M = ∑ a (p – q) + 2 ∑ d p q
La media de la población resultante de los efectos conjuntos de varios loci es la
suma de las contribuciones de cada locus por separado.
Para este caso M también es tanto el valor genotípico medio como fenotípico
medio.
El rango tatal será 2 ∑ a
progenitores pasan a la descendencia sus genes, no así los genotipos que son
creados en cada generación.
Por esto se necesita una nueva medida del valor que se refiera a los genes. Así se
podrá asignar un “valor reproductivo” a los individuos, que está asociado a los
genes que lleva y transmitirá a su descendencia.
Esta nueva medida es el “efecto medio”.
El efecto medio se puede asignar a un gen en la población o a la diferencia entre
un gen y otro de un par alélico.
El efecto medio de un gen es la desviación media con respecto a la media de la
población de los individuos que recibieron dicho gen de un progenitor y el otro
proviene al azar de la población.
Es decir que si una cantidad de gametos que llevan el gen A1 se unen al azar con
gametas de la población, la desviación media de los individuos resultantes con
respecto a la media de la población es igual al efecto medio de A1.
Como se relaciona el efecto medio con los valores genotípicos a y d.
Considerando un locus con dos alelos A1 y A2 cuyas frecuencias son p y q
respectivamente.
El efecto medio de A1 que llamaremos α 1 , si los gametos A1 se unen al azar con
los gametos de la población los genotipos producidos tendrán un frecuencia:
p A1A1 y q A1A2.
El valor genotípico de A1A1 es “a” y el de A1A2 es “d”; la media de ambos
genotipos, considerando las proporciones en las cuales ocurren será p a + q d.
La diferencia entre este valor medio y la media de la población es el efecto
medio del gen A1.
Si la media de la población es M = a (p – q) + 2 d p q , tenemos que α 1 es:
α1 = p a + q d – [a (p – q) + 2 d p q ]
= p a + q d – a p + a q – 2 d p q = p a + q d – a p + a q – d p q – d q (1 – q)
= p a + q d – a p + a q – d p q + d q + d q 2 = q (a + d q – d p)
α1 = q [a + d (d – p)]
Representándolo gráficamente:
A1 p p. a
Padres A1A1 gametas A1 M1 = p. a + q. d
A2 q q. d
Gameto Valores y frecuencias de los Valor medio de Media de la Efecto medio del
genotipos los genotipos gen en la población
población
A1A1 A1A2 A2A2 de la población
a d -a
A2 p q -aq+pd - [a (p – q) + 2 d p q] - p (a + d (q – P))
cambiará el valor “d” a “+a” y el efecto será (a – d), cambiando A2A2 en A1A2
cambiará el valor de “-a” a “d” y el efecto será (d + a).
Entonces el cambio promedio es p (a – d) + q (d + a).
Arreglando la fórmula se llega a que el efecto promedio de la sustitución de un
gen ( α sin subíndice) es:
α = a + d (q – p)
α = α 1 – α2
Entonces resulta :
α1 = q . d
α2 = -p . q
Vemos que α es mayor cuando la frecuencia génica (del gen que se sustituye, en
este caso pg) es mayor.
Para un locus con más de dos alelos, cada genotipo tendrá un A igual a la suma de
los efectos medios de los dos genes (alelos) presentes.
Tomando todos los loci de un individuo, el A (valor reproductivo) será la
sumatoria de los valores reproductivos para cada locus por separado.
En una población con equilibrio Hardy-Weinberg el valor reproductivo medio (en
términos de desviación) debe ser igual a cero; y si se expresa en unidades
absolutas el A debe ser igual al valor genotípico y fenotípico medios.
Esto se explica multiplicando cada A por la frecuencia del genotipo
correspondiente, o sea:
2 p2 q α + 2 p q (q – p) α – 2 q2 p α = 2 p q α (p + q – p – q) = 0
DESVIACIÓN DOMINANTE ( D )
G = A + D
Elaborado por Ing. Agr. Adriana M. Bretón Página 15 de 26
Cátedra Genética y Mejoramiento Vegetal y Animal
Unidad Temática 4: Genética cuantitativa.
G: Valor genotípico
A: Valor reproductivo
D: Valor de la dominancia o desviación dominante
α
0 - 2 p α (A para A2A2)
-a
Valor genotípico G
Valor reproductivo A
Desviación dominante para A2A2
Se ajusta una recta de regresión, mediante los cuadrados mínimos de todos los
puntos, que se ponderan por la frecuencia del genotipo que representan.
La posición de esta línea da los valores reproductivos (A) de cada genotipo.
La diferencia entre los valores reproductivos y los valores genotípicos son las
desviaciones dominantes.
El símbolo marca la media de la población.
El efecto medio α, de la sustitución del gen está dado por la diferencia en el
valor reproductivo entre A2A2 y A1A2 o entre A1A2 y A1A1.
La desviación dominante puede expresarse en términos de valores genotípicos “a”
y “d”, sustrayendo el valor reproductivo al valor genotípico. Para llegar a esto,
primero los valores genotípicos se transforman y se expresan en términos de a y
de α (alfa). Para esta transformación, cada valor genotípico se expresa como
desvío respecto de la media M, así resulta para el caso de A1A1:
el valor genotípico de A1A1 es “ a “ y la media de la población es M = a (p – q) + 2
d p q ; el valor genotípico expresado como desviación respecto de la media de la
población es (a – M); o sea:
a – [a (p – q) + 2 d p q] =
=a–ap+aq–2dpq=
= a (1 – p + q) – 2 d p q =
= a [1- (1 – q) + q] – 2 d p q =
= a (1 – 1 + q + q) – 2 d p q =
=a.2q–2dpq
G = 2 q ( a – d p)
En términos de α , si es α = a + d (q – p) a = α – d (q – p) y el valor genotípico
expresado como desviación de la media es:
G = 2 q (α – d q)
El mismo procedimiento se realiza para obtener los valores genotípicos como
desvíos para A1A2 y A2A2, así resulta lo que se muestra en la tabla a
continuación:
Genotipos
A1A1 A1A2 A2A2
Frecuencia p2 2pq q2
Valor +a d -a
Como desvío G 2 q (a – p d) a(q - p) + (1 - 2 pq) - 2 p (a + q d)
de la media G 2 q (α – q d) (q - p)α + 2 p q d -2 p (α + p d)
A 2 q α (q – p) α -2 p α
D - 2 q 2
d 2 p q d -2 p2 d
de la
Vemos que todas las desviaciones de la dominancia son función de “d”. Si no hay
dominancia d = 0 resultan todas las D igual a cero.
O sea que en ausencia de dominancia G = A.
Ya que el valor reproductivo medio y el valor genotípico medio son iguales
también la desviación dominante media es cero; se verifica multiplicando D por
cada frecuencia y sumando.
- 2 q2 d . p2 + 2 p q d . 2 p q + ( - 2 p2 d) . q2
- 2 q2 p2 d + 4 p2 q2 d – 2 q2 p2 d
4 p2 q2 d – 4 q2 p2 d = 0
G= A+D+I
B_ bb Diferencia
C_ 1,44 0,77 0,67
CeCe 0,94 0,77 0,17
Diferencia 0,50 0,00
VARIANCIA
La genética de un carácter métrico gira alrededor de su variación, la cantidad de
variación se mide y se expresa a través de la variancia o varianza. La magnitud
relativa de los componentes de la varianza (atribuibles a distintas causas)
determinan las propiedades genéticas de la población.
Cuando los valores se expresan como desviaciones con respecto a la media de la
población, la variancia es la media de dichos valores, elevada al cuadrado.
Los componentes en que se parte o se divide la varianza son los mismos en los que
dividimos el valor.
Las componentes de la varianza y los valores son los siguientes:
VP = V A + V D + V I + V E
Elaborado por Ing. Agr. Adriana M. Bretón Página 19 de 26
Cátedra Genética y Mejoramiento Vegetal y Animal
Unidad Temática 4: Genética cuantitativa.
El cociente:
VA A
2
2
2 hse h
VP
P
G=A+D+I
VG = VA + VD + VI
La VA la Variancia Aditiva o de los valores reproductivos y es la más importante,
pues es la causa del parecido entre parientes, y es la principal determinante de
las propiedades genéticas observables de la población y de la respuesta de ésta a
la selección.
Los valores reproductivos (A) y las desviaciones dominantes para cada genotipo
posible son:
resulta : VA = 2 p q α2
VA = 2 p q [a + d (q – p)]2
Elaborado por Ing. Agr. Adriana M. Bretón Página 22 de 26
Cátedra Genética y Mejoramiento Vegetal y Animal
Unidad Temática 4: Genética cuantitativa.
Sin dominancia d = o
VA = 2 p q [a + d (q – p)]2
VA = 2 p q a2
resulta : VD = 4 d2 p2 q2
VD = (2 p q d)2
Sin dominancia d = o
VD = (2 p q d)2 = 0
Entonces es VG = VA + VD
VG = 2 p q [a + d (q - p)]2 + (2 p q d)2
Así si q = 0,1
resulta VG = 0,81 (0,44)2 + 0,18 (-1,56)2 + 0,01 (-7,56)2 = 1,1664
Frecuencias génicas
Variancia
q = 0,1 q = 0,4
s
VG 1,1664 7,1424
VA 1,0368 6,2208
VD 0,1296 0,9216
VG = 2 p q (a + d (q – p) )2 + (2 p q d)
VD = (2 p q d )2
VA = 2 p q (a + d (q – p) )2
Sin dominancia d = 0
0,6
0,5
0,4
VA = VG
0,3
0,2
0,1
0
0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1
Dominancia completa d = a
VG = 2 p q ( a + d (q – p) )2 + (2 p q d)2
VG = 8 p q3 a2 + (2 p q a)2
VD es máx cuando q = p = 0,5
VA es máx cuando q = 0,75
VG es máx cuando q2 = 0,5 y entonces será q = 0,71
Graficando VG, VA y VD para los valores de q entre 0 y 1 considerando a = 1
resulta:
1,2
1,0
0,8
0,6
0,4
0,2
0,0
0,0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,0
Conclusión: los genes contribuyen con mucha más varianza cuando sus frecuencias
son intermedias que cuando tienen frecuencias muy altas o muy bajas. En
particular los recesivos con frecuencias bajas contribuyen con muy poca varianza.
Como las componentes de la varianza genética dependen de las frecuencias
génicas, sus estimaciones son válidas solo para la población en que fueron
estimadas.
En la práctica no interesan las frecuencias génicas o los efectos génicos porque
no se conocen, salvo en poblaciones especialmente construidas.
Variancias %
VP 0.366 100
VA 43
0.188 49%
VD + VI 6
VE 0.186 51 51%