TAREA

GENETICA

CARRERA BIOTECNOLOGÍA

ALUMNO SANTIAGO RAFAEL BUYANCELA

FECHA 7/11/19

TEMA ABERRACIONES CROMOSOMICAS

SÍNDROME DE LA CHARLA DE CRI DU/MAULLIDO DE GATO O MONOSOMÍA 5p- MENOS

Los fetos afectados presentan retraso en el crecimiento dentro del útero, debido a su bajo peso al
nacimiento. El llanto del feto recuerda al maullido de un gato.

Se trata de una alteración provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial.

El resultado de la anomalía depende del tamaño del fragmento de cromosoma perdido (el tamaño
del brazo corto) (National Human Genome Research Institute, 2019)

CROMOSOMA AFECTADO.-

Se trata de la supresión de cierta información en el cromosoma 5, se trata de una deleción

localizada en ese cromosoma en la banda 5p15. Tiene mucha probabilidad de que se supriman
múltiples genes de dicho cromosoma.

TIPO DE ABERRACIÓN:

Se trata de una monosomía, Uno de los genes suprimidos es telomerasa transcriptasa inversa
(TERT, por su siglas en inglés). Que interviene en el control del crecimiento celular y también juega
un papel en el desarrollo de este síndrome.

En la mayoría de casos se debe a una deleción de novo (no heredada)

Tiene incidencia en las mujeres ligeramente superior a los hombres (3:1). (Santana Hernández,
Tamayo Chang, & Bruzón Hernández, 2014)

FENOTIPOS ALTERADOS

Reducción de la capacidad intelectual. Un retraso que puede ser leve, severo o moderado.

Este síndrome se caracteriza por tener una variedad de manifestaciones, microcefalia,

malformaciones de sistema nervioso central, anomalías de la conducta, síntomas psicóticos, cara
redonda, pliegues epicantos bilaterales, estrabismo, hipertelorismo. hiperacusia, malformaciones
dentales, micrognatia, cardiopatía congénita, anomalías renales y genitales, retraso del crecimiento
intrauterino, periodos menstruales irregulares, retraso de crecimiento y desarrollo. (Galo &
Alvarenga, 2011)

Recuperado de: https://sindromescromosomicos.com/sindrome-cri-du-

chat/

Recuperado de:
https://www.lavanguardia.com/vida/salud/enfermedades-
raras/20190813/464033373924/sindrome-del-maullido-de-gato-
sindrome-de-lejeune-enfermedad-infantil-cromosoma-5-llanto-de-
bebe-sindrome-5p-menos.html

Referencias

Galo, B. L., & Alvarenga, R. H. (15 de Septiembre de 2011). Síndrome de Cri du Chat, una rara
Cromosopatía. Tegucigalpa, Honduras.

National Academy of Sciences. (15 de Marzo de 2003). National Academy of Sciences. Obtenido
de http://www7.nationalacademies.org/spanishbeyonddiscovery/ear_007545-05.html
National Human Genome Research Institute. (27 de Septiembre de 2019). Anomalías
cromosómicas. Obtenido de https://www.genome.gov/es/about-genomics/fact-
sheets/Anomal%C3%ADas-Cromos%C3%B3micas

Santana Hernández, E. E., Tamayo Chang, V. J., & Bruzón Hernández, M. (19 de Junio de 2014).
Scielo: Síndrome de 5p menos. Presentanción de un caso. Obtenido de
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1727-897X2014000400009