GENÉTICA

FACULDADE ANHANGUERA DE VALPARAÍSO

Professora: MSc. Larissa Barboza

Seção 4.1- Equilíbrio genético

▪ População: conjunto de indivíduos da mesma espécie, que ocupa o

mesmo local, apresenta uma continuidade no tempo e cujos
indivíduos possuem a capacidade de se acasalarem ao acaso e,
portanto, de trocar alelos entre si;

▪ Cada população tem um reservatório gênico que lhe é particular e que

a caracteriza (transmitido ao longo das gerações);
Genética de Populações

▪ Ciência que estuda as frequências gênicas, genotípicas e fenotípicas nas

populações e as forças capazes de alterá-las ao longo das gerações;

▪ Surgiu no início do século XX, quando os geneticistas começaram a

estudar como as leis de Mendel poderiam ser estendidas para a
variação genética de populações inteiras de organismos.

▪ Nem todos os indivíduos geram prole nem toda a prole sobrevive.

Aplicações práticas:

▪ Aconselhamento genético referente a doenças hereditárias;

▪ Mapeamento genético e identificação de genes suscetíveis a doenças;
▪ Levantamentos populacionais de portadores de genes para determinadas
doenças em humanos;
▪ Interpretação estatística entre tipos de DNA encontrados para
determinação de um crime;
▪ Estudos para preservar o registro da variação genética entre populações
humanas ao redor do mundo;
▪ Análises de genomas e genes entre diversas espécies para determinação
de suas relações evolutivas.
▪ Tecnologias baseadas no DNA - diferenças entre as sequências de DNA
dos indivíduos por meio de seus genomas e medir essas diferenças;

Variação Fenotípica

Variação discreta: as diferenças

fenotípicas entre os organismos podem
ser atribuídas a um número pequeno de
classes distintas como ervilhas lisas
versus ervilhas rugosas.

Gregor Mendel (1822 – 1884)

Variação Contínua: em que a maioria das diferenças fenotípicas dos
organismos é medida em uma escala quantitativa, por exemplo, peso,
altura, cor de pele, cor de cabelo, características faciais, nas quais os
fenótipos passam imperceptíveis de uma categoria para a outra.

Francis Galton (1822 – 1911)

Nucleotídeo: estruturas que
formam o DNA e RNA.
▪ Os SNPs (polimorfismos de
nucleotídeo único) são variações
pontuais encontradas ao longo do
DNA, isto é, são diferenças num
único nucleotídeo.

▪ SNP comuns: frequência de cerca

de 5% ou mais em uma
determinada população; SNP
raros: frequência abaixo de 5%.

▪ São as variantes mais estudadas na

genética de populações humanas.
Microssatélites

▪ O número de alelos em um
microssatélite costuma ser muito
grande.

▪ Os microssatélites têm alta taxa

de mutação.

▪ Os microssatélites são muito

abundantes na maioria dos
genomas - humanos têm mais de
um milhão de microssatélites.
 Doença de Huntington: contém uma repetição de CAG > 36 vezes em um
código genético;
▪ Causa a degeneração dos neurônios, afetando a coordenação motora e o
raciocínio.
Polimorfismos de nucleotídeo único e microssatélites são os dois tipos
mais comuns de polimorfismo estudados na genética de populações.
▪ A seleção natural é um importante mecanismo de evolução, mas ele é
o único?

- Não! Na verdade, às vezes a evolução simplesmente acontece ao acaso.

▪ Evolução: mudança na frequência dos alelos (versões de um gene) em

uma população ao longo do tempo.
Como alguns imaginam a evolução... Como ela realmente é...
Variação na Frequência Alélica

▪ Deriva genética é um mecanismo de evolução no qual as frequências

dos alelos de uma população se alteram ao longo das gerações, ao
acaso;

▪ Pode resultar na perda de alguns alelos (incluindo os benéficos) e

na fixação, ou aumento para 100% de frequência, de outros alelos;
Endogamia: indivíduos tendem a se reproduzir dentro de um mesmo grupo.
▪ Quando uma população está em equilíbrio suas frequências gênicas
e genotípicas se mantêm constantes ao longo das gerações

▪ Para isso nenhuma força evolutiva, como a mutação ou a seleção,

deve estar agindo sobre essa população

▪ Principais fatores: modo de reprodução, o tamanho da população,

o sistema de acasalamento, mutação, migração e a seleção natural.
Seção 4.2 - Variação, seleção e frequência gênica

▪ A fonte definitiva de toda variação genética é a mutação;

▪ Probabilidade de uma cópia de alelo mudar para alguma outra

forma alélica em uma geração;

▪ Uma estimativa da taxa de mutação é fornecida pelo número de

mutações observadas por genoma por geração;

▪ Projeto Genoma Humano.

Os geneticistas podem estimar as taxas de mutação:

Começando com um único Comparando por gerações a

indivíduo homozigoto e sequência do DNA entre o
acompanhando o heredograma indivíduo fundador e os seus
de seus descendentes por várias descendentes e registrando
gerações. novas mutações.
Migração

▪ Fluxo gênico: envolve a circulação de genes para dentro ou para fora de uma
população;
▪ Organismos e gametas que entram em uma população podem ter novos alelos
▪ O fluxo do gênico pode ser um agente poderoso de evolução.
 Recombinação

▪ Não há ganho nem perda de alelos, visto que a recombinação cria

novos haplótipos;

A mutação e a recombinação gênica são os dois processos mais importantes

e responsáveis pela variação genética;
Adaptação

▪ Charles Darwin, em seu livro A origem das espécies, descreveu que as

adaptações surgem pela ação da seleção natural;

▪ É o processo pelo qual indivíduos com determinadas características

hereditárias têm maior probabilidade de sobreviver e se reproduzir
do que outros sem tais características;

▪ Em cada geração nascem mais indivíduos do que os que conseguem

sobreviver e reproduzir no ambiente, e a natureza tem um
mecanismo de mutação para gerar novas formas ou variantes
hereditárias.
Responda:

1- Quais são os tipos mais comuns de polimorfismo estudados na

genética de populações?

2- Quais são os dois processos mais importantes e responsáveis

pela variação genética?

3- Qual a teoria de variação fenotípica defendida por Francis

Galton?