OBJETIVOS

El objetivo del proyecto es experimentar con generaciones originales de

mosquitos (drosophyla melanogaster) las cuales obtendremos en el banco de
moscas de la UNAM, similar al experimento que Mendel hizo con los guisantes
para obtener descendientes. Se pretende que a partir de dos generaciones se
obtengan híbridos de los cuales se mantendrá un control de observación y
cuidado, para que cuando el objetivo se alcanza, se puedan demostrar y
representar las leyes de Mendel.

El segundo objetivo sería lograr tener un banco de Drosophyla melanogaster propio

del Plantel 2 de la ENP “Erasmo Castellanos Quinto” para abrir paso a nuevos proyectos
en el futuro.

INTRODUCCION

GENÉTICA

Definición

La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le

transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona --estatura, color
del cabello, de piel y de los ojos-- está determinada por los genes. Otras
características afectadas por la herencia:
 Probabilidad de contraer ciertas enfermedades
 Capacidades mentales
 Talentos naturales
Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos (heredado)
puede:
 No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona (por ejemplo,
puede simplemente involucrar un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la
oreja agrandado).
 Tener mínima consecuencia (por ejemplo, daltonismo).
 Tener un efecto dramático en la calidad o expectativa de vida de la persona.
Para la mayoría de los trastornos monogénico, se recomienda asesoría genética y
es posible que muchas personas también quieran buscar diagnóstico prenatal.
Los términos anomalía, anormalidad, trastorno, defecto, enfermedad y síndrome
no se utilizan en forma invariable y no tienen definiciones precisas.
Nombres alternativos

Homocigoto; Herencia; Heterocigoto; Patrones de herencia; Herencia y

enfermedad; Hereditario; Marcadores monogénico

Información

Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas -- 2 cromosomas sexuales

y 22 pares de cromosomas no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen "46,
XY" y la mujeres "46, XX". Los cromosomas se componen de hebras de
información genética, llamado ADN.
Los genes son secciones de ADN y su ubicación se denomina locus. La mayoría
de los genes portan información que es necesaria para producir una proteína.
Los pares de cromosomas autosómicos (uno de la madre y otro del padre) portan
básicamente la misma información, es decir, cada uno tiene los mismos genes; sin
embargo, puede haber ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones
ligeras se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN y producen
variantes de un gen particular, llamadas alelos.
Si un gen es anormal, puede llevar a una proteína anormal o a una cantidad
anormal de una proteína normal. Debido a que los cromosomas autosómicos
vienen en pares, hay 2 copias de cada gen, una de cada uno de los padres. Si uno
de estos genes es defectuoso, el otro puede producir suficiente proteína, de tal
manera que no se observa ninguna enfermedad. Esto se denomina una
enfermedad recesiva y se dice que el gen es heredado en un patrón recesivo.
Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la
enfermedad, se denomina un trastorno hereditario dominante. En este caso, si un
gen anormal se hereda del padre o de la madre, el niño probablemente
manifestará la enfermedad.
A una persona con un gen anormal se la denomina HETEROCIGOTO para ese
gen. Si un niño recibe un gen anormal para enfermedad recesiva de ambos
padres, manifestará la enfermedad y será un niño HOMOCIGOTO para ese gen.
Si los dos padres tienen cada uno una copia de un gen para enfermedad recesiva,
entonces cada hijo tiene una probabilidad de 25% (1 en 4) de manifestar la
enfermedad. Si uno de los padres tiene dos copias del gen patológico y el otro
tiene una copia, entonces el niño tiene un 50% (1 en 2) de probabilidad de ser
homocigoto.
TRASTORNOS GENÉTICOS
Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero la importancia
de ese componente varía. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel
importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar como:
 Defectos monogenéticos
 Trastornos cromosómicos
 Multifactoriales
Un trastorno monogenético, también llamado trastorno mendeliano, es causado
por un defecto en un gen particular. Los trastornos monogenéticos son poco
comunes, pero dado que hay cerca de 18.000 trastornos monogenéticos
conocidos, su impacto combinado es considerable.
Los trastornos monogenéticos se caracterizan por la forma como se transmiten en
familias. Hay cinco patrones básicos de herencia monogenética:
 Autosómico dominante
 Autosómico recesivo
 Dominante ligado al cromosoma X
 Recesivo ligado al cromosoma X
 Herencia materna (mitocondrial)
El efecto observado de un gen (la apariencia de un trastorno) se denomina el
fenotipo.
Las personas con una copia del gen para enfermedad recesiva se denominan
portadores y normalmente no manifiestan la enfermedad. Sin embargo, el gen a
menudo puede encontrarse por medio de pruebas de laboratorio sensibles.
En la HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE, la anomalía o anomalías
generalmente aparecen en cada generación. Cada niño afectado de un padre
afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.
En la HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA, los padres de una persona afectada
pueden no manifestar la enfermedad. En promedio, la posibilidad de que los
hermanos o hermanas de un niño afectado tengan la enfermedad es de 1 en cada
4. Los hombres y las mujeres tienen las mismas probabilidades de resultar
afectados. Para que un niño tenga los síntomas de un trastorno autosómico
recesivo, debe recibir el gen defectuoso de AMBOS padres.
Debido a que la mayoría de los trastornos recesivos son raros, un niño tiene
mayor riesgo de una enfermedad recesiva si los padres tienen lazos de
consanguinidad. Los parientes tienen una probabilidad más alta de haber
heredado el mismo gen raro de un ancestro común.
En la HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X, la incidencia de la
enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mujeres y, debido a que
el gen anormal lo porta el cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos
sino a todas sus hijas.
La presencia de un cromosoma X normal enmascara los efectos del cromosoma X
con el gen anormal. De esta manera, casi todas las hijas de un hombre afectado
por la enfermedad parecen normales, pero todas son portadoras del gen anormal
y sus hijos tienen por lo tanto un 50% de probabilidades de recibir el gen
defectuoso.
En la HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X, la presencia de un
gen defectuoso aparece en las mujeres, incluso así también haya un cromosoma
X normal presente. Dado que los hombres le pasan el cromosoma Y a sus hijos,
los hombres afectados no tendrán hijos varones afectados, pero todas sus hijas sí
resultarán afectadas. Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de
probabilidades de contraer la enfermedad.
EJEMPLOS DE TRASTORNOS MONOGENÉTICOS
Autosómico recesivo:
 Deficiencia de ADA (a veces denominado "enfermedad del niño en una
burbuja")
 Deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT)
 Fibrosis quística (FQ)
 Fenilcetonuria (FC)
 Anemia drepanocítica
Recesivo ligado al cromosoma X:
 Distrofia muscular de Duchenne
 Hemofilia A
Autosómico dominante:
 Hipercolesterolemia familiar
 Enfermedad de Huntington
Dominante ligado al cromosoma X:
Solamente muy pocas y muy raras enfermedades se clasifican como dominantes
ligadas al cromosoma X. Una de ellas es el raquitismo hipofosfatémico, también
denominado
 raquitismo
 vitamina D
 TRASTORNOS CROMOSÓMICOS
En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe a un exceso o falta de genes
contenidos en todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma.
Los trastornos cromosómicos abarcan:
 Síndrome de Down
 Síndrome de Klinefelter
 Síndrome de Turner
TRASTORNOS MULTIFACTORIALES
Muchas de las enfermedades más comunes implican interacciones de algunos
genes y el ambiente (por ejemplo, enfermedades en la madre y medicamentos).
Éstas abarcan:
 Cáncer
 Cardiopatía coronaria
 Hipertensión
 Accidente cerebrovascular
TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN
Las mitocondrias son pequeños organismos presentes en la mayoría de las
células del cuerpo y son responsables de la producción de energía dentro de
éstas. Las mitocondrias contienen su propio ADN privado.
En los últimos años, se ha demostrado que más de 60 trastornos hereditarios
resultan de cambios (mutaciones) en el ADN mitocondrial. Dado que las
mitocondrias provienen sólo del óvulo, la mayoría de los trastornos relacionados
con ellas se heredan únicamente de la madre.
Los trastornos mitocondriales pueden aparecer a cualquier edad y tienen una
amplia variedad de síntomas y signos. Estos trastornos pueden causar:
 Ceguera
 Retraso en el desarrollo
 problemas gastrointestinales
 Hipoacusia
 Problemas del ritmo cardíaco
 Alteraciones metabólicas.
 MARCO TEÓRICO
MOSCAS DE FRUTA (DROSOPHYLA MELANOGASTER)

Drosophila melanogaster pertenece al orden Diptera, forma parte de la familia

Drosophilidae; originalmente su nombre era Drosophila ampelophila (“aficionada al
rocío de las vides”), que proviene de las raíces griegas drosophila “aficionado al
rocío” y ampelophila “vid”, sin embargo este nombre se modifico a finales de 1890,
con base en las reglas de nomenclatura, omitiendo el ampelophila por
melanogaster “vientre negro”, esto por el oscurecimiento del abdomen que
presentan los machos, por ello Drosophila melanogaster significa “aficionada al
rocío de vientre negro”.
Sin embargo el nombre más común de Drosophila melanogaster es “mosca de la
fruta”, pero estrictamente hablando este nombre no es correcto, pues Drosophila
melanogaster no es una autentica mosca de la fruta, las verdaderas moscas de la
fruta son del genero Tephritidae, que realmente viven de la fruta y que su ciclo de
vida se basa en ella, son inclusive consideradas una plaga; Drosophila
melanogaster únicamente es atraída por fruta en estado de putrefacción, nunca por
fruta fresca.
Otros nombres comunes de Drosophila melanogaster son: “mosca del vinagre”,
“mosca del bagazo”, “mosca de la fruta podrida” o “mosca del vino”, todos estos
nombres hacen referencia a su predilección por productos en fermentación, que es
realmente su principal función en la naturaleza, acelerar los procesos de
descomposición de las frutas, aunque ocasionalmente puede sentirse atraída por el
néctar de algunas flores y ser vehículo de polen.

Entre las ventajas que se han señalado para su uso en el área de la investigación
científica se destaca la facilidad para realizar cultivos experimentales, la corta
duración de su ciclo de vida (ya que dura de 1O a 12 días a 25 °C), la distinción
clara entre cada una de las fases de su ciclo de vida, se conocen la morfología
larvaria, en donde las células que formarán parte de las distintas estructuras del
cuerpo del adulto están alojadas en pequeños sacos conocidos como discos
imagales y la morfología de los adultos , presenta dimorfismo sexual claro, una sola
pareja produce gran cantidad de descendencia, su mantenimiento requiere poco
espacio y la elaboración del medio de cultivo es de costo reducido.
Drosophila melanogaster tiene un número cromosómico bajo (2n = 8), las larvas
presentan cromosomas gigantes o politenicos en sus glándulas salivales, por lo
que es de gran utilidad para estudiar la morfología cromosómica y la evolución
cariotípica, además se han construido cromosomas balanceadores que evitan la
recombinación de cromosomas específicos.
Posee complejos enzimáticos semejantes a los que se presentan en la fracción S9
del hígado de los mamíferos, por lo que se le ha utilizado como modelo
experimental en mutagénesis, ya que los cambios genéticos inducidos que se
detectan en Drosophila son similares a los encontrados con los sistemas de prueba
de mamíferos. Se cuenta con gran cantidad de cepas mutantes de Drosophila
melanogaster que producen fenotipos claros tales como los que muestran
diferencias en la forma, color, textura y tamaño de los ojos; en la forma, textura,
curvatura, tamaño, distribución de las nervaduras y forma de los tricomas (pelos)
de las alas; el cuerpo varía en color y tamaño; las setas lo hacen en tipo y
disposición; también se cultivan mutantes metabólicos o con diferentes
capacidades para reparar el daño genético, y muchas otras expresiones que han
contribuido a que su empleo se extienda a diversas disciplinas científicas.

Tiene ~180 millones de pares de bases, 13601 genes de los cuales 2500 están
definidos molecularmente y genéticamente caracterizados, el 30% de sus genes
son homologos con los de Caenorhabditis elegans (gusano), el 20% con
Sacharomises cerevisiae (levadura) y el 60% con humano, esto lo hace un
organismo ideal para la investigación científica, pues dadas sus características,
permite la demostración de muchos principios biológicos, análisis de ciencia
descriptiva, bioquímica y molecular; se utiliza para estudiar problemas de desarrollo
y nutrición, fisiología, conducta animal, se ha usado para la demostración del ciclo
de vida de insectos holometábolos, en experimentos de selección y en estudios
evolutivos, en la demostración de los mecanismos hereditarios, como modelo
experimental en mutagénesis, en ecología, como organismo transgénico.

CARACTERISTICAS GENERALES.

El ciclo de vida de Drosophyla melanogaster presenta cuatro etapas durante su

desarrollo ontogénico: huevo, larva, pupa e imago o adulto. La duración del ciclo
cambia dependiendo la temperatura, pero a 25ºC tiene una duración aproximada
de entre 9 a 12 días.

El huevo (0.05 mm) es de color blanco, de forma ovoide con dos pequeñas
proyecciones (filamentos) en la región anterodorsal, éstas son aplanadas y le
ayudan al huevo a no hundirse en el medio de cultivo. El mismo es fertilizado
durante su paso desde oviducto hacia el útero. Después de la fecundación, el
huevo inicia su desarrollo embrionario que dura aproximadamente 1 día.

La siguiente etapa es la eclosión durante la cual la larva emerge del huevo y

comienza a alimentarse dejando huellas en forma de caminos o túneles en el
medio de cultivo. La larva es de color blancuzco, segmentada y vermiforme. Tiene
partes bucales de coloración negra (ganchos mandibulares) en la región cefálica.
No tiene ojos. El período larvario dura entre cuatro a cinco días y es el período de
mayor actividad metabólica y alimenticia.

Finalmente se forma la pupa, etapa durante la cual se realiza el proceso de

metamorfosis típica de los insectos holometábolos.
Como en toda metamorfosis, el individuo sufre un proceso de transformación, en
el cual las estructuras larvarias se convierten en los órganos que presentan los
adultos. Las pupas permanecen inmóviles adheridas a las paredes internas del
recipiente que las contiene en lugares donde la humedad sea la más reducida
posible. Esta etapa dura alrededor de tres o cuatro días, después del transcurso
de los cuales nace el adulto.

El adulto emerge gracias a la existencia de una abertura de la región anterior de la

pupa. Al principio tiene las alas pegadas, pero con el tiempo se inflan secándose y
adquiriendo su estructura normal. Apenas nacen, su cuerpo es algo más alargado
que lo normal y tiene poca pigmentación. Aproximadamente 7 horas luego de
haber nacido, el adulto ya tiene desarrollado completamente su aparato
reproductor, pudiendo la hembra ya aparearse y dejar descendencia.

Identificación, determinación del sexo

La diferenciación entre machos y hembras (ver Fig. 3) es fácil y puede realizarse

tanto a simple vista como la ayuda de una lupa o microscopio.

Las hembras presentan mayor tamaño que los machos y tienen el extremo
abdominal más afilado destacándose mejor la placa anal. Examinándola en
posición lateral, se puede observar también la placa vaginal (ovopositor) en
sentido ventral. Las hembras poseen una distribución de la pigmentación,
presentan cinco franjas pigmentadas en el dorso del abdomen, mientras que el
macho tres, siendo la última más gruesa.

Por su parte, el macho es de menor tamaño, presentando el extremo abdominal

más redondeado. En el macho se reconoce únicamente la placa anal, ya que la
porción externa del aparato genital es paralelo a la superficie ventral. Otra
característica distintiva es la presencia del peine sexual en los machos, estructura
que consiste un una fila de cerdas cortas de color negro ubicadas en la región
basal distal del primer par de patas.
Referencias

http://umm.edu/health/medical/spanishency/articles/genetica
http://bancodemoscas.fciencias.unam.mx/
http://www.buenosaires.gob.ar/revista-xq/caracteristicas-general-de-la-mosca-de-
la-fruta