ALTERAÇÕES DO MATERIAL GENÉTICO

ALTERAÇÕES DO MATERIAL GENÉTICO

Mutação
•Alteração brusca no DNA ou nos cromossomas.
Pode ser:
• cromossómica quando afeta o número ou
estrutura dos cromossomas;
• génica, quando modifica os genes.

•As mutações são raras e raramente são

hereditárias.
•Os efeitos são desde inconsequentes a fatais.
•As mutações são fonte primária de variabilidade
genética e, por vezes, a chave do sucesso evolutivo
dos seres vivos.
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Mutações Génicas

-Resultam da substituição, do desaparecimento ou da adição

de um nucleótido na sequência que constitui o gene. Essas
mutações génicas podem conduzir à produção de proteínas
diferentes das normais. Quando estas proteínas mutantes
têm um papel importante no organismo, podem originar-se
doenças, como, por exemplo, a anemia falciforme.
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Onde / Como ocorrem?

Por erros na replicação de DNA que antecede uma divisão
celular (mitose ou meiose) – mutação génica.

Por erros relacionados com a individualização dos

cromossomas, por exemplo no crossing-over, na separação
de cromossomas ou de cromatídeos, durante uma divisão
celular (meiose ou mitose) – mutação cromossómica.
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 O genoma de um indivíduo pode sofrer alterações – mutações;

 Mutações podem ser:

Espontâneas – erros no processo de duplicação de DNA ou na formação de
gâmetas;
 Induzidas – por exposição a determinadas radiações (raios X, raios gama,
raios cósmicos, raios U.V., radioatividade) ou substâncias químicas
(nitrosaminas e gás mostarda) – agentes mutagénicos.
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Exercício
MUTAÇÃO
GÉNICA-
ANEMIA
FALCIFORME
página 42
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As Mutações Génicas
Alteração na sequência de bases de DNA num determinado gene

SUBSTITUIÇÃO
Uma base é
substituída por outra
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SUBSTITUIÇÃO
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As Mutações Génicas
DELEÇÃO
Uma base é
eliminada da cadeia

INSERÇÃO
Uma base é inserida na
cadeia

Mutações Somáticas e
Mutações Germinais
transmitidas
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Síndroma do “Grito do gato” – exemplo de delecção
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Translocação
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“Embora as Mutações sejam muito perigosas, nem sempre
têm efeitos desastrosos para os indivíduos que as sofrem”

- Há mutações que não provocam alterações nas proteínas, pois, devido

à redundância do código genético, o codão mutado pode codificar o
mesmo aminoácido;
- As mutações podem conduzir à formação de um novo aminoácido com
propriedades semelhantes às do substituído: ou a substituição pode
ocorrer numa zona não determinante para a função da proteína;
- As mutações podem conduzir à formação de proteínas com novas
capacidades que poderão ser úteis..
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Mutações cromossómicas Numéricas

Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie
(cariótipo).

Aneuploidias - os erros envolvem apenas determinado par de

cromossomos. Formam-se indivíduos cujas células possuem: um cromossoma a menos
(monossomia); um cromossoma a mais (trissomia), dois ou mais cromossomas a mais
(polissomia) ou sem os dois cromossomas de um determinado par (nulissomia).

Poliploidias – os erros multiplicam o conjunto de todos os

cromossomas. Formam-se indivíduos cujas células possuem múltiplos de n
cromossomas: 3n (triplóides), 4n (tetraplóides), (…).
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PESQUISA SOBRE MUTAÇÕES

GÉNICAS E CROMOSSÓMICAS
 Mutações cromossómicas - Numéricas
Trissomia 21 (Síndroma de Down) – Aneuploidia autossómica

 É a mais comum entre os nados-vivos.

A carga genética superior ao normal conduz a várias modificações fenotípicas – síndrome:

forma dos olhos muito característica, baixa estatura, boca pequena, atraso mental c/ grau
variável, malformações cardíacas, esterilidade habitual nos rapazes, …. Têm também uma
esperança de vida inferior ao normal.
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Mutações génicas

Albinismo
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● Trissomia 18 (47, XX +18 ou 47, XY +18) – Síndrome de Edwards

- elevado nº de anomalias, morrendo, a maioria, antes do ano de vida;
- ocorrência: 1 / 10.000 nascimentos

● Trissomia 13 (47, XX +13 ou 47, XY +13) – Síndrome de Patau

- elevado nº de anomalias, morrendo, a maioria, antes do ano de vida;
- ocorrência: 1 / 20.000 nascimentos
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Síndrome de Klinefelter (47, XXY) – Aneuploidia (Trissomia)

Testículos pouco desenvolvidos e com
nenhuma ou reduzida produção de
esperma.
Estatura elevada, por vezes um ligeiro
desenvolvimento dos seios e as ancas
alargadas.
Alguns apresentam ligeiro atraso
mental.

 Ocorrência : 1 / 1000 indivíduos do

sexo masculino
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Síndrome de Turner (45,X0)– Aneuploidia (monossomia)
 Desenvolvem características femininas
apresentando contudo:
- pequena estatura e reduzido
desenvolvimento do pescoço;
- caracteres sexuais pouco desenvolvidos
e normalmente estéreis;
- por vezes manifestam atraso mental.
 Ocorrência: 1 / 10.000 indivíduos do sexo
feminino
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 mutação e cancro
PROTO-ONCOGENES
(genes envolvidos na síntese de proteínas que estimulam e controlam o crescimento e divisão
celular. Estão inativos em células que não se dividem.)

Agentes mutagénicos

ONCOGENES
(gene mutado responsável pela síntese de proteínas com maior atividade estimulando
anormalmente a divisão celular)

Cancro
mutação e cancro
GENES SUPRESSORES TUMORAIS / anti-oncogenes
(genes envolvidos na síntese de proteínas que bloqueiam e controlam a divisão celular.
Estão normalmente ativos.)

Agentes mutagénicos

Gene mutado incapaz de bloquear a divisão celular que se realiza descontroladamente

Cancro