Reesumnes tema 01

DIAGNÓSTICO CLÍNICO DEL AUTISMO

Resumen. Introducción. Los trastornos del espectro autista lo for-man una constelación
de síntomas derivados de una disfunción del sistema nervioso central, con grandes
variaciones en el grado de intensidad. El autismo está considerado como un trastorno
genera-lizado del desarrollo (DSM-IV); no se expresa como una enferme-dad específica,
ya que no tiene una etiología determinada. Desarro-llo. Hay muchos síndromes
relacionados con el autismo, pero la mayoría de estos trastornos no son selectivos, y existe
una combi-nación de síntomas autistas con otros de disfunción neurológica. No hay una
etiología específica, pero en los últimos años se ha demostrado que la genética ocupa un
lugar importante. La preva-lencia varía entre el 1 y el 1,2/1.000. Afecta más a niños que
a niñas, en una proporción de 3-4 a 1. El diagnóstico es clínico y se basa en las alteraciones
de la interacción social, problemas de la comuni-cación, y por presentar un repertorio
restringido de las actividades E intereses (DSM-IV). Existen anomalías asociadas a los
problemas conductuales, tales como retraso del lenguaje, retraso mental, dé-ficit
sensoriales y problemas motores. Conclusiones. Más del 75% de los niños autistas
padecen retraso mental, proporción que au-menta en los casos graves, sobre todo si los
pacientes presentan déficit de atención con hiperactividad. Estos niños tienen muchos
signos típicos del autismo: estereotipias motoras, lenguaje inapro-piado, conductas
obsesivas con escasa flexibilidad mental, ingenui-dad y poca habilidad para la interacción
social. En estos casos es difícil delimitar la barrera entre el retraso mental y el autismo.

El autismo sindrómico:

Resumen. Introducción y desarrollo. El diagnóstico de autismo se basa en la

identificación de determinados criterios conductuales.No existe ninguna prueba biológica
que permita diagnosticar el autismo. Sin embargo, un número considerable de casos de
autismo,estimado entre el 11 y 37 %, está asociado a síndromes específicos,Que pueden
ser identificado en base a las características clínicas, o mediante algún marcador biológico.
Estos casos se conocen como autismo sindrómico o ‘síndromes dobles’. Existe una
relación entre el autismo y ciertas enfermedades genéticas, metabólicas, epilepsia,
infecciones del sistema nervioso, exposición intrauterina a determi-nadas sustancias y
patología perinatal. Conclusiones. Con esta revisión se pretende orientar al profesional
que diagnostica niños autistas, con el fin de racionalizar el proceso dirigido a descartar
cualquier enfermedad o síndrome subyacente relacionado con el cuadro autista. Al mismo
tiempo, se hace énfasis en aspectos etiológicos de estos síndromes, que facilitan la
comprensión de las bases biológicas del autismo. [REV NEUROL 2005; 40 (Supl 1):
S143-9]
RESUMEN
Es un hecho universalmente aceptado que la presencia en las familias de un hijo con algún
tipo de minusvalía física o psíquica grave constituye un factor potencial que pertur-ba la
dinámica familiar. Esto es porque la convivencia con una persona con este tipo de
problemas puede provocar cambios importantes en la vida personal de los distintos
miembros -fundamentalmente los padres- y de las relaciones entre ellos.
Los datos muestran de manera indiscutible que muchas familias con hijos con autismo
presentan niveles de estrés crónico, significativamente superiores a los que presentan las
familias con hijos con otras discapacidades. Esta diferenciación en cuanto al efecto causa-
do por el autismo en la familia, se inicia muchas veces a causa de las incertidumbres que
plantea la evolución disarmónica de los niños y niñas con autismo, se mantiene posterior-
mente ante la ausencia de un diagnóstico y pronóstico claros y aumenta considerablemen-
te como consecuencia de los múltiples efectos negativos en el ámbito familiar. La
conviven-cia en el hogar de un niño o niña con autismo suele ser muy compleja y las
familias se ven sometidas desde el principio a modificaciones severas de su régimen de
vida habitual con limitaciones desmedidas de su independencia.